2025年遺傳科遺傳病診斷技術(shù)操作能力考核試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳病診斷中最常用的分子生物學(xué)技術(shù)是（）A.免疫熒光技術(shù)B.PCR技術(shù)C.基因芯片技術(shù)D.流式細(xì)胞術(shù)2.染色體數(shù)目異常中最常見的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.染色體易位綜合征D.染色體重復(fù)綜合征3.Karyotyping主要用于檢測(cè)（）A.基因突變B.染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常C.蛋白質(zhì)表達(dá)異常D.DNA序列變異4.FISH技術(shù)主要用于（）A.檢測(cè)基因表達(dá)B.檢測(cè)染色體數(shù)目異常C.檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異D.檢測(cè)DNA序列變異5.基因測(cè)序中最常用的方法是（）A.Sanger測(cè)序法B.基因芯片法C.PCR法D.流式細(xì)胞術(shù)6.單基因遺傳病中最常見的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳7.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.由單個(gè)基因突變引起B(yǎng).由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起C.遺傳方式明確D.表型穩(wěn)定8.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的診斷B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.指導(dǎo)遺傳病的治療D.確定遺傳病的預(yù)后9.遺傳病產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括（）A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.胎兒超聲檢查D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)10.遺傳病診斷的倫理問題主要包括（）A.隱私保護(hù)B.診斷準(zhǔn)確性C.檢測(cè)費(fèi)用D.遺傳歧視11.遺傳病診斷的樣本類型不包括（）A.血液B.羊水C.組織活檢D.腦脊液12.遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制包括（）A.內(nèi)部質(zhì)控B.外部質(zhì)控C.人員培訓(xùn)D.設(shè)備校準(zhǔn)13.遺傳病診斷的陽性預(yù)測(cè)值是指（）A.真陽性率B.假陽性率C.真陰性率D.假陰性率14.遺傳病診斷的陰性預(yù)測(cè)值是指（）A.真陽性率B.假陽性率C.真陰性率D.假陰性率15.遺傳病診斷的靈敏度是指（）A.真陽性率B.假陽性率C.真陰性率D.假陰性率二、多項(xiàng)選題1.遺傳病診斷的技術(shù)手段包括（）A.染色體核型分析B.PCR技術(shù)C.基因測(cè)序D.FISH技術(shù)2.遺傳病的分類包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.體細(xì)胞遺傳病3.遺傳咨詢的流程包括（）A.家族史采集B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估4.遺傳病產(chǎn)前診斷的樣本來源包括（）A.羊水B.胎兒絨毛C.胎兒細(xì)胞D.母血5.遺傳病診斷的倫理原則包括（）A.知情同意B.隱私保護(hù)C.生命尊嚴(yán)D.公平公正6.遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制措施包括（）A.內(nèi)部質(zhì)控B.外部質(zhì)控C.人員培訓(xùn)D.設(shè)備校準(zhǔn)7.遺傳病診斷的統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)包括（）A.靈敏度B.特異性C.預(yù)測(cè)值D.準(zhǔn)確率8.遺傳病診斷的樣本類型包括（）A.血液B.羊水C.組織活檢D.腦脊液9.遺傳病診斷的倫理問題包括（）A.隱私保護(hù)B.診斷準(zhǔn)確性C.檢測(cè)費(fèi)用D.遺傳歧視10.遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制內(nèi)容包括（）A.內(nèi)部質(zhì)控B.外部質(zhì)控C.人員培訓(xùn)D.設(shè)備校準(zhǔn)三、填空題1.PCR技術(shù)的全稱是_____2.FISH技術(shù)的全稱是_____3.常染色體顯性遺傳病的特征是_____4.常染色體隱性遺傳病的特征是_____5.X連鎖隱性遺傳病的特征是_____6.多基因遺傳病的特征是_____7.遺傳咨詢的主要目的是_____8.遺傳病產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括_____9.遺傳病診斷的倫理原則包括_____10.遺傳病診斷的統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)包括_____四、判斷題（√/×）1.Karyotyping可以檢測(cè)基因突變2.PCR技術(shù)可以檢測(cè)染色體數(shù)目異常3.FISH技術(shù)可以檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異4.基因測(cè)序可以檢測(cè)DNA序列變異5.單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起6.多基因遺傳病由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起7.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的診斷8.遺傳病產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括羊水穿刺9.遺傳病診斷的倫理原則包括知情同意10.遺傳病診斷的統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)包括靈敏度五、簡答題1.簡述PCR技術(shù)的原理和應(yīng)用。2.簡述FISH技術(shù)的原理和應(yīng)用。六、案例分析1.患者主訴：出生后智力低下，生長發(fā)育遲緩。現(xiàn)病史：患者出生后體重偏輕，出生后3個(gè)月開始出現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩，家族史無特殊。體征：頭圍偏小，眼距寬，鼻梁低，手指短粗，舌伸出口外。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47,XX,+21。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？2.患者主訴：反復(fù)發(fā)作的癲癇?，F(xiàn)病史：患者自幼反復(fù)發(fā)作癲癇，每次發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失，伴有抽搐，家族史中叔叔也有類似癥狀。體征：神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因測(cè)序顯示CDKL5基因缺失。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：PCR技術(shù)是遺傳病診斷中最常用的分子生物學(xué)技術(shù)，通過特異性擴(kuò)增DNA片段來檢測(cè)基因突變。2.A解析：唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常中最常見的遺傳病，表現(xiàn)為21三體。3.B解析：Karyotyping主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，通過染色體的形態(tài)和數(shù)量來診斷遺傳病。4.C解析：FISH技術(shù)主要用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異，通過熒光標(biāo)記的探針來檢測(cè)特定基因的拷貝數(shù)變化。5.A解析：Sanger測(cè)序法是基因測(cè)序中最常用的方法，通過鏈終止法來測(cè)序。6.A解析：單基因遺傳病中最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，由單個(gè)基因的顯性突變引起。7.B解析：多基因遺傳病由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起，表型不穩(wěn)定。8.B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助患者了解遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。9.D解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是遺傳病產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段，通過檢測(cè)母血中的胎兒游離DNA來診斷遺傳病。10.A解析：遺傳病診斷的倫理問題主要包括隱私保護(hù)，確保患者的遺傳信息不被泄露。11.D解析：遺傳病診斷的樣本類型包括血液、羊水、組織活檢等，不包括腦脊液。12.C解析：遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制包括人員培訓(xùn)，確保實(shí)驗(yàn)室人員的操作規(guī)范和準(zhǔn)確。13.A解析：陽性預(yù)測(cè)值是指真陽性率，即檢測(cè)結(jié)果為陽性的情況下，患者確實(shí)患有該疾病的概率。14.C解析：陰性預(yù)測(cè)值是指真陰性率，即檢測(cè)結(jié)果為陰性的情況下，患者確實(shí)不患有該疾病的概率。15.A解析：靈敏度是指真陽性率，即檢測(cè)結(jié)果為陽性的情況下，患者確實(shí)患有該疾病的概率。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的技術(shù)手段包括染色體核型分析、PCR技術(shù)、基因測(cè)序和FISH技術(shù)。2.A,B,C,D解析：遺傳病的分類包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病和體細(xì)胞遺傳病。3.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的流程包括家族史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。4.A,B,C,D解析：遺傳病產(chǎn)前診斷的樣本來源包括羊水、胎兒絨毛、胎兒細(xì)胞和母血。5.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的倫理原則包括知情同意、隱私保護(hù)、生命尊嚴(yán)和公平公正。6.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制措施包括內(nèi)部質(zhì)控、外部質(zhì)控、人員培訓(xùn)和設(shè)備校準(zhǔn)。7.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)包括靈敏度、特異性、預(yù)測(cè)值和準(zhǔn)確率。8.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的樣本類型包括血液、羊水、組織活檢和腦脊液。9.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的倫理問題包括隱私保護(hù)、診斷準(zhǔn)確性、檢測(cè)費(fèi)用和遺傳歧視。10.A,B,C,D解析：遺傳病診斷的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制內(nèi)容包括內(nèi)部質(zhì)控、外部質(zhì)控、人員培訓(xùn)和設(shè)備校準(zhǔn)。三、填空題（答案）1.PCR技術(shù)的全稱是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)2.FISH技術(shù)的全稱是熒光原位雜交技術(shù)3.常染色體顯性遺傳病的特征是雜合子表型，即雜合狀態(tài)下表現(xiàn)出疾病表型。4.常染色體隱性遺傳病的特征是純合子表型，即純合狀態(tài)下表現(xiàn)出疾病表型。5.X連鎖隱性遺傳病的特征是男性更容易發(fā)病，女性為攜帶者。6.多基因遺傳病的特征是表型不穩(wěn)定，受多個(gè)基因和環(huán)境因素共同影響。7.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助患者了解遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。8.遺傳病產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括羊水穿刺、胎兒絨毛取樣、胎兒細(xì)胞檢測(cè)和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。9.遺傳病診斷的倫理原則包括知情同意、隱私保護(hù)、生命尊嚴(yán)和公平公正。10.遺傳病診斷的統(tǒng)計(jì)學(xué)指標(biāo)包括靈敏度、特異性、預(yù)測(cè)值和準(zhǔn)確率。四、判斷題（答案）1.×2.×3.√4.√5.√6.√7.×8.√9.√10.√五、簡答題（答案）1.PCR技術(shù)的原理是通過聚合酶在體外復(fù)制特定的DNA片段，通過特異性引物擴(kuò)增目標(biāo)DNA序列。應(yīng)用包括遺傳病診斷、病原體檢測(cè)、基因克隆等。2.FISH技術(shù)的原理是通過熒