2025年醫(yī)學遺傳學遺傳病例遺傳風險評估模擬試卷答案及解析一、單項選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體診斷B.評估遺傳風險C.提供治療方案D.安排遺傳檢測2.多基因遺傳病的特點是（）A.發(fā)病率低B.遺傳模式復雜C.治療效果明顯D.只在特定家族中發(fā)病3.以下哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.色盲D.先天性腎上腺皮質增生癥4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是（）A.男性只有一個X染色體B.女性有兩個X染色體C.男性對X連鎖隱性基因的耐受性低D.以上都是5.遺傳密碼的特點是（）A.三聯(lián)體密碼B.線性排列C.無重疊D.以上都是6.基因診斷的主要技術手段包括（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.以上都是7.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.以上都是8.遺傳病的產前診斷方法包括（）A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.胎兒活檢D.以上都是9.以下哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳（）A.染色體數(shù)目異常綜合征B.多發(fā)性內分泌腺瘤病C.苯丙酮尿癥D.先天性腎上腺皮質增生癥10.遺傳病的診斷方法中，最常用的分子生物學技術是（）A.免疫熒光B.基因測序C.PCRD.電子顯微鏡11.遺傳咨詢的流程包括（）A.了解病史B.遺傳風險評估C.提供遺傳檢測D.以上都是12.遺傳病的篩查方法主要是（）A.生化檢測B.影像學檢查C.遺傳檢測D.以上都是13.以下哪種遺傳病屬于X連鎖顯性遺傳（）A.血友病B.地中海貧血C.杜氏肌營養(yǎng)不良D.抗維生素D性佝僂病14.遺傳密碼的閱讀框架是（）A.從起始密碼開始B.從終止密碼結束C.三聯(lián)體密碼連續(xù)閱讀D.以上都是15.遺傳病的治療手段包括（）A.基因治療B.藥物治療C.生活方式干預D.以上都是二、多項選題1.遺傳咨詢的目的是（）A.提供遺傳信息B.評估遺傳風險C.幫助患者做出決策D.提供心理支持2.多基因遺傳病的特征包括（）A.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用B.發(fā)病率較高C.表型變異大D.遺傳模式復雜3.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.雙親均攜帶致病基因B.患者多為雜合子C.發(fā)病率較低D.患者多為純合子4.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.男性發(fā)病率高于女性B.母親是攜帶者，兒子有50%發(fā)病率C.女兒不會發(fā)病D.父親是患者，女兒一定發(fā)病5.基因診斷的常用方法包括（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.基因編輯6.遺傳咨詢的對象包括（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員7.遺傳病的產前診斷方法包括（）A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.胎兒活檢D.超聲檢查8.遺傳病的篩查方法包括（）A.生化檢測B.影像學檢查C.遺傳檢測D.體格檢查9.遺傳密碼的特點包括（）A.三聯(lián)體密碼B.線性排列C.無重疊D.無通用性10.遺傳病的治療手段包括（）A.基因治療B.藥物治療C.生活方式干預D.手術治療三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________2.多基因遺傳病的特點是_________3.常染色體隱性遺傳病的表現(xiàn)型通常在_________代發(fā)病4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是_________5.遺傳密碼的特點是_________6.基因診斷的主要技術手段包括_________7.遺傳咨詢的對象主要是_________8.遺傳病的產前診斷方法包括_________9.常染色體顯性遺傳病的特征是_________10.遺傳病的治療手段包括_________四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的具體診斷2.多基因遺傳病的發(fā)病率低3.常染色體隱性遺傳病的表現(xiàn)型通常在第一代發(fā)病4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率低于女性5.遺傳密碼的特點是無重疊6.基因診斷的主要技術手段是PCR7.遺傳咨詢的對象主要是患者本人8.遺傳病的產前診斷方法包括羊水穿刺9.常染色體顯性遺傳病的特征是患者多為雜合子10.遺傳病的治療手段主要是藥物治療五、案例分析1.患者主訴：32歲女性，因反復流產3次就診?，F(xiàn)病史：患者平素健康，無特殊疾病史，家族中無遺傳病史。第一次懷孕在孕8周自然流產，第二次懷孕在孕12周流產，第三次懷孕在孕16周流產。體征：患者體格檢查無異常發(fā)現(xiàn)。關鍵輔助檢查結果：染色體核型分析正常，血常規(guī)正常，凝血功能正常。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者主訴：45歲男性，因智力低下、多動癥就診?，F(xiàn)病史：患者出生時正常，6個月后開始出現(xiàn)智力低下，1歲后出現(xiàn)多動癥，家族中無遺傳病史?；颊吒改阁w健。體征：患者身材矮小，表情呆滯，有多動表現(xiàn)。關鍵輔助檢查結果：染色體核型分析顯示21三體綜合征，腦電圖異常。問題1：鑒別診斷？問題2：治療原則？六、簡答題1.簡述遺傳咨詢的流程。2.多基因遺傳病的特征有哪些？3.常染色體隱性遺傳病的特征有哪些？試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：遺傳咨詢的主要目的是評估遺傳風險，幫助患者和家人了解遺傳病的發(fā)病風險和預防措施。2.B解析：多基因遺傳病的特點是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，發(fā)病率較高，表型變異大，遺傳模式復雜。3.B解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，患者需要兩個致病基因才會發(fā)病。4.A解析：男性只有一個X染色體，如果X染色體上存在隱性致病基因，則容易表現(xiàn)出癥狀。5.D解析：遺傳密碼的特點是三聯(lián)體密碼、線性排列、無重疊、無通用性。6.D解析：基因診斷的主要技術手段包括PCR、基因測序、基因芯片等。7.D解析：遺傳咨詢的對象主要是患者本人、患者家屬和醫(yī)生，需要綜合考慮多方因素。8.D解析：遺傳病的產前診斷方法包括羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒活檢等。9.B解析：多發(fā)性內分泌腺瘤病屬于常染色體顯性遺傳病，患者只需一個致病基因就會發(fā)病。10.C解析：遺傳病的診斷方法中，最常用的分子生物學技術是PCR，可以快速檢測基因突變。11.D解析：遺傳咨詢的流程包括了解病史、遺傳風險評估、提供遺傳檢測等。12.D解析：遺傳病的篩查方法主要是生化檢測、影像學檢查、遺傳檢測和體格檢查。13.D解析：抗維生素D性佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳病，女性患者更容易發(fā)病。14.D解析：遺傳密碼的閱讀框架是從起始密碼開始，到終止密碼結束，三聯(lián)體密碼連續(xù)閱讀。15.D解析：遺傳病的治療手段包括基因治療、藥物治療、生活方式干預和手術治療。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的目的是提供遺傳信息、評估遺傳風險、幫助患者做出決策和提供心理支持。2.A,B,C,D解析：多基因遺傳病的特征包括遺傳因素和環(huán)境因素共同作用、發(fā)病率較高、表型變異大、遺傳模式復雜。3.A,B,C解析：常染色體隱性遺傳病的特征包括雙親均攜帶致病基因、患者多為雜合子、發(fā)病率較低。4.A,B,D解析：X連鎖隱性遺傳病的特征包括男性發(fā)病率高于女性、母親是攜帶者，兒子有50%發(fā)病率、父親是患者，女兒一定發(fā)病。5.A,B,C解析：基因診斷的常用方法包括PCR、基因測序、基因芯片。6.A,B,D解析：遺傳咨詢的對象包括患者本人、患者家屬和研究人員，醫(yī)生也需要參與。7.A,B,C解析：遺傳病的產前診斷方法包括羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒活檢。8.A,B,C,D解析：遺傳病的篩查方法包括生化檢測、影像學檢查、遺傳檢測和體格檢查。9.A,B,C解析：遺傳密碼的特點包括三聯(lián)體密碼、線性排列、無重疊。10.A,B,C,D解析：遺傳病的治療手段包括基因治療、藥物治療、生活方式干預和手術治療。三、填空題（答案）1.評估遺傳風險2.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用3.第二4.男性只有一個X染色體5.三聯(lián)體密碼、線性排列、無重疊、無通用性6.PCR、基因測序、基因芯片7.患者本人、患者家屬和醫(yī)生8.羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒活檢9.患者多為雜合子10.基因治療、藥物治療、生活方式干預和手術治療四、判斷題（答案）1.×2.×3.×4.×5.√6.√7.√8.√9.×10.×五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷？答案：復發(fā)性流產綜合征問題2：進一步檢查？答案：抗精子抗體、生殖道感染、內分泌功能等檢查2.答：問題1：鑒別診斷？答案：脆性X綜合征、脆性染色體綜合征問題2