2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳病病例分析考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.鐮狀細(xì)胞貧血癥的致病基因位于（）A.11號(hào)染色體B.7號(hào)染色體C.17號(hào)染色體D.19號(hào)染色體2.某患者表現(xiàn)為多指（趾）畸形，智力低下，該病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.亨廷頓病D.腎上腺皮質(zhì)增生癥4.苯丙酮尿癥患者的典型癥狀不包括（）A.智力低下B.皮膚濕疹C.尿液有鼠尿味D.腹瀉5.下列哪種疾病是由染色體數(shù)目異常引起的（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥6.某家族中有多人患有囊性纖維化，該病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.下列哪種疾病是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.染色體易位8.某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，該病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.下列哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.先天性心臟病C.亨廷頓病D.腎上腺皮質(zhì)增生癥10.某患者表現(xiàn)為智力低下，生長(zhǎng)遲緩，該病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳11.下列哪種疾病是由基因突變引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血癥12.某家族中有多人患有地中海貧血，該病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳13.下列哪種疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.染色體易位14.某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，該病最可能的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳15.下列哪種疾病是由基因突變引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血癥二、多項(xiàng)選題1.下列哪些疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.先天性心臟病C.亨廷頓病D.腎上腺皮質(zhì)增生癥2.下列哪些疾病是由染色體數(shù)目異常引起的（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥3.下列哪些疾病屬于常染色體顯性遺傳（）A.多指（趾）畸形B.囊性纖維化C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥4.下列哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.囊性纖維化C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥5.下列哪些疾病是由基因突變引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血癥6.下列哪些疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的（）A.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.21三體綜合征D.染色體易位7.下列哪些疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.亨廷頓病D.腎上腺皮質(zhì)增生癥8.下列哪些疾病屬于X連鎖顯性遺傳（）A.多指（趾）畸形B.囊性纖維化C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥9.下列哪些疾病屬于X連鎖隱性遺傳（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.囊性纖維化C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥10.下列哪些疾病是由染色體數(shù)目異常引起的（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥三、填空題1.鐮狀細(xì)胞貧血癥是由于_______基因突變引起的。2.唐氏綜合征是由于_______染色體數(shù)目異常引起的。3.囊性纖維化是一種_______遺傳病。4.苯丙酮尿癥患者的典型癥狀包括_______。5.亨廷頓病是一種_______遺傳病。6.克氏綜合征是由于_______染色體數(shù)目異常引起的。7.21三體綜合征是由于_______染色體數(shù)目異常引起的。8.多指（趾）畸形是一種_______遺傳病。9.地中海貧血是由于_______基因突變引起的。10.腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種_______遺傳病。四、判斷題（√/×）1.鐮狀細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病。（）2.唐氏綜合征是由于基因突變引起的。（）3.囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病。（）4.苯丙酮尿癥患者的典型癥狀包括智力低下和鼠尿味。（）5.亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳病。（）6.克氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的。（）7.21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的。（）8.多指（趾）畸形是一種常染色體顯性遺傳病。（）9.地中海貧血是由于基因突變引起的。（）10.腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病。（）五、案例分析1.患者主訴：智力低下，生長(zhǎng)遲緩，家族中有類似癥狀患者。現(xiàn)病史：患者出生后即表現(xiàn)為智力低下，生長(zhǎng)遲緩，家族中有類似癥狀患者。體征：頭圍增大，眼距寬，通貫手。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：多指（趾）畸形，智力低下，家族中有類似癥狀患者?，F(xiàn)病史：患者出生后即表現(xiàn)為多指（趾）畸形，智力低下，家族中有類似癥狀患者。體征：多指（趾）畸形，智力低下。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示FGFR2基因突變。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：鑒別診斷？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)。2.簡(jiǎn)述染色體數(shù)目異常遺傳病的常見類型及其特點(diǎn)。3.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的特點(diǎn)及其影響因素。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B2.B3.C4.D5.C6.B7.D8.D9.B10.B11.D12.B13.D14.D15.D二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,C,D2.C3.A,B,C4.A,B,D5.D6.D7.A,B8.A9.A10.C三、填空題（答案）1.β-鏈蛋白2.21號(hào)3.常染色體隱性4.智力低下，鼠尿味5.常染色體顯性6.X7.21號(hào)8.常染色體顯性9.β-鏈蛋白10.常染色體隱性四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.×五、案例分析（答案）1.問(wèn)題1：初步診斷：唐氏綜合征。問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查：智力評(píng)估，心臟超聲，視力檢查。2.問(wèn)題1：初步診斷：多指（趾）畸形綜合征。問(wèn)題2：鑒別診斷：其他多指（趾）畸形綜合征，如Apert綜合征，Pfeiffer綜合征。六、簡(jiǎn)答題（答案）1.單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)：-常染色體顯性遺傳：如多指（趾）畸形，特點(diǎn)為雜合子表型，男女發(fā)病率相等。-常染色體隱性遺傳：如囊性纖維化，特點(diǎn)為純合子表型，男女發(fā)病率相等。-X連鎖顯性遺傳：如抗維生素D性佝僂病，特點(diǎn)為女性發(fā)病率高于男性。-X連鎖隱性遺傳：如血友病，特點(diǎn)為男性發(fā)病率高于女性。2.染色體數(shù)目異常遺傳病的常見類型及其特點(diǎn)：-唐氏綜合征：21三體綜合征，特點(diǎn)為智力低下，生長(zhǎng)遲緩，通貫