2025人民醫(yī)院胎兒畸形篩查考核一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）1.以下哪種方法是目前篩查唐氏綜合征最常用的無(wú)創(chuàng)技術(shù)？A.超聲多普勒檢查B.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）C.胎兒染色體核型分析D.孕中期血清學(xué)篩查2.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)時(shí)間是孕幾周？A.12周B.16周C.20周D.24周3.以下哪種先天性心臟病在產(chǎn)前超聲篩查中檢出率最高？A.完全性心內(nèi)膜墊缺損B.室間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.右位心4.孕婦血清甲胎蛋白（AFP）升高，最可能提示哪種胎兒畸形？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.胎兒神經(jīng)管缺陷5.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)房間隔缺損，以下哪項(xiàng)是診斷關(guān)鍵？A.胎兒體重B.母親年齡C.超聲多普勒血流動(dòng)力學(xué)特征D.孕婦血清標(biāo)志物6.孕中期超聲篩查中，以下哪項(xiàng)指標(biāo)提示胎兒骨骼發(fā)育異常？A.胎兒頭圍增大B.胎兒腹圍減小C.指骨短小或缺如D.胎兒胸圍過(guò)小7.唐氏綜合征孕婦的血清標(biāo)志物水平通常表現(xiàn)為？A.AFP升高，hCG降低，uE3降低B.AFP降低，hCG升高，uE3升高C.AFP升高，hCG升高，uE3升高D.AFP降低，hCG降低，uE3降低8.胎兒超聲篩查中，以下哪項(xiàng)是診斷“孤立性臍膨出”的典型特征？A.胎兒肝臟部分突出腹腔外B.胎兒胃泡增大C.胎兒雙頂徑過(guò)小D.胎兒腎積水9.孕婦合并糖尿病，其胎兒畸形篩查的額外風(fēng)險(xiǎn)是什么？A.唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加B.胎兒生長(zhǎng)受限C.胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加D.胎兒骨骼發(fā)育異常10.產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒“檸檬頭征”，最可能提示哪種畸形？A.腦積水B.小頭畸形C.腦膨出D.腦室擴(kuò)張二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）1.孕中期血清學(xué)篩查包括哪些指標(biāo)？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.尿雌三醇（uE3）D.孕酮（P）E.胎兒甲狀腺激素2.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查中，以下哪些是室間隔缺損的典型表現(xiàn)？A.左心室增大B.肺動(dòng)脈增寬C.二尖瓣反流D.舒張期心室震顫E.心尖搏動(dòng)減弱3.胎兒神經(jīng)管缺陷的篩查方法包括哪些？A.超聲NT測(cè)量B.孕中期血清AFP檢測(cè)C.胎兒染色體核型分析D.孕婦外周血NIPTE.胎兒磁共振成像（MRI）4.以下哪些是胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查的常見(jiàn)技術(shù)手段？A.超聲多普勒血流分析B.胎兒生物物理評(píng)分（BPP）C.超聲三維成像D.胎兒心電圖（FECG）E.超聲彈性成像5.孕婦合并風(fēng)疹病毒感染，其胎兒畸形的高風(fēng)險(xiǎn)包括哪些？A.胎兒心臟病B.胎兒白內(nèi)障C.胎兒小頭畸形D.胎兒血小板減少性紫癜E.胎兒骨骼發(fā)育異常三、判斷題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）1.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度測(cè)量應(yīng)在孕11-14周進(jìn)行。（√）2.孕婦年齡越大，胎兒21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。（√）3.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒“腎盂分離”一定提示腎積水。（×）4.孕中期血清學(xué)篩查的假陽(yáng)性率低于NIPT。（×）5.胎兒骨骼發(fā)育異常通常在孕中期超聲篩查中檢出。（√）6.胎兒染色體核型分析是確診胎兒畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。（√）7.孕婦吸煙會(huì)增加胎兒患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。（√）8.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒“單臍動(dòng)脈”提示胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)增加。（√）9.胎兒生物物理評(píng)分（BPP）主要用于評(píng)估胎兒宮內(nèi)儲(chǔ)備能力。（√）10.孕婦血清hCG升高，一定提示胎兒染色體異常。（×）四、簡(jiǎn)答題（共3題，每題5分，合計(jì)15分）1.簡(jiǎn)述孕中期血清學(xué)篩查的原理及其主要適用人群。2.列舉三種產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟畸形的典型征象。3.解釋為什么孕婦合并糖尿病會(huì)增加胎兒畸形篩查的復(fù)雜性。五、論述題（共1題，10分）結(jié)合2025年人民醫(yī)院的胎兒畸形篩查流程，論述如何優(yōu)化篩查策略以提高診斷準(zhǔn)確率并減少漏診。答案與解析一、單選題1.B-無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是目前篩查唐氏綜合征的主流技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA，具有高靈敏度和特異性。2.A-NT測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)時(shí)間是孕11-14周，是篩查染色體異常和心臟畸形的重要指標(biāo)。3.B-室間隔缺損是產(chǎn)前超聲篩查中最常見(jiàn)的先天性心臟病，檢出率較高。4.D-AFP升高主要提示胎兒神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）或abdominalwalldefects（如臍膨出）。5.C-超聲多普勒血流動(dòng)力學(xué)特征（如房間隔水平左向右分流）是診斷房間隔缺損的關(guān)鍵。6.C-指骨短小或缺如是胎兒骨骼發(fā)育異常的典型表現(xiàn)，如21三體綜合征。7.A-唐氏綜合征孕婦的AFP升高、hCG降低、uE3降低，這是典型的“三低”表現(xiàn)。8.A-孤立性臍膨出表現(xiàn)為胎兒腹部缺損，肝臟部分突出體外。9.C-糖尿病孕婦的胎兒神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。10.B-檸檬頭征是超聲表現(xiàn)，提示小頭畸形或腦發(fā)育異常。二、多選題1.A,B,C-孕中期血清學(xué)篩查主要檢測(cè)AFP、hCG和uE3，用于篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷。2.A,B,D-室間隔缺損的典型表現(xiàn)包括左心室增大、肺動(dòng)脈增寬和舒張期心室震顫。3.A,B,C-超聲NT測(cè)量、血清AFP檢測(cè)和染色體核型分析是胎兒神經(jīng)管缺陷的篩查方法。4.A,B,C-超聲多普勒血流分析、生物物理評(píng)分和三維成像常用于胎兒畸形篩查。5.A,B,D-風(fēng)疹病毒感染可導(dǎo)致胎兒心臟病、白內(nèi)障和血小板減少性紫癜。三、判斷題1.√2.√3.×（腎盂分離可能是生理性的，需結(jié)合其他指標(biāo)判斷）4.×（NIPT的假陽(yáng)性率低于血清學(xué)篩查）5.√6.√7.√8.√9.√10.×（hCG升高也可能由其他因素引起，需綜合判斷）四、簡(jiǎn)答題1.孕中期血清學(xué)篩查的原理及其適用人群-原理：通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的AFP、hCG和uE3，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等參數(shù)，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。-適用人群：孕15-20周孕婦，尤其年齡≥35歲或曾有不良孕產(chǎn)史者。2.產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟畸形的典型征象-肺動(dòng)脈增寬-心室增大-反流性血流信號(hào)（如二尖瓣反流）-心律失常3.孕婦合并糖尿病增加胎兒畸形篩查復(fù)雜性的原因-糖尿病導(dǎo)致胎兒高血糖，可能掩蓋某些畸形（如腦積水）；-胎兒生長(zhǎng)受限或過(guò)大影響超聲診斷；-糖尿病本身增加畸形風(fēng)險(xiǎn)（如心臟、神經(jīng)管缺陷）。五、論述題優(yōu)化胎兒畸形篩查策略的建議1.結(jié)合多模態(tài)篩查：綜合NIPT、超聲和血清學(xué)篩查，提高檢出率。2.分層篩查：高風(fēng)險(xiǎn)