2025人民醫(yī)院無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用考核一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）1.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）主要檢測(cè)孕婦外周血中的哪種物質(zhì)濃度變化來(lái)判斷胎兒染色體異常？A.胎兒游離DNAB.母體有核紅細(xì)胞DNAC.母體線粒體DNAD.胎兒有核紅細(xì)胞DNA2.以下哪種情況下，NIPT的檢測(cè)準(zhǔn)確性會(huì)顯著降低？A.孕周≥22周B.孕婦體重指數(shù)（BMI）過(guò)高C.母血中胎兒游離DNA比例正常D.孕婦患有妊娠期高血壓3.NIPT主要用于篩查哪種染色體非整倍體異常？A.18號(hào)染色體三體綜合征B.13號(hào)染色體三體綜合征C.21號(hào)染色體三體綜合征D.XYY綜合征4.當(dāng)NIPT結(jié)果顯示“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，下一步應(yīng)采取哪種措施？A.直接終止妊娠B.建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣C.改善孕婦營(yíng)養(yǎng)狀況D.再次進(jìn)行NIPT檢測(cè)5.以下哪種情況不屬于NIPT的適應(yīng)癥？A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有染色體異常史C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常D.夫婦雙方均為同卵雙胞胎6.NIPT檢測(cè)的假陽(yáng)性率通?？刂圃谑裁捶秶鷥?nèi)？A.1%以下B.5%-10%C.15%-20%D.30%-40%7.孕婦血型為O型，丈夫?yàn)锳型，胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高，這是因?yàn)?？A.母體免疫反應(yīng)增強(qiáng)B.胎兒游離DNA中A型基因比例增加C.母體基因型影響檢測(cè)靈敏度D.丈夫基因型無(wú)法通過(guò)NIPT檢測(cè)8.NIPT檢測(cè)前，孕婦需空腹多久？A.4小時(shí)B.6小時(shí)C.8小時(shí)D.無(wú)需空腹9.以下哪種情況可能導(dǎo)致NIPT檢測(cè)出現(xiàn)假陰性？A.胎兒染色體異常較輕微B.孕周過(guò)晚（≥28周）C.孕婦血紅蛋白濃度過(guò)高D.檢測(cè)樣本量不足10.NIPT檢測(cè)的倫理問(wèn)題主要體現(xiàn)在哪方面？A.檢測(cè)費(fèi)用過(guò)高B.檢測(cè)結(jié)果可能引發(fā)心理壓力C.檢測(cè)技術(shù)不夠成熟D.檢測(cè)前需多次抽血二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）1.NIPT檢測(cè)前需告知孕婦哪些事項(xiàng)？A.檢測(cè)的局限性（如假陽(yáng)性率）B.檢測(cè)的必要性（如高齡孕婦風(fēng)險(xiǎn)）C.檢測(cè)結(jié)果的解釋及后續(xù)處理D.檢測(cè)費(fèi)用及醫(yī)保報(bào)銷情況2.以下哪些情況屬于NIPT的禁忌癥？A.孕婦患有嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病B.孕周<10周C.孕婦血紅蛋白濃度極低D.夫婦雙方均為染色體異常攜帶者3.NIPT檢測(cè)的局限性包括哪些？A.無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失B.對(duì)單基因病篩查效果較差C.孕周過(guò)晚可能導(dǎo)致假陰性D.檢測(cè)前需嚴(yán)格空腹4.當(dāng)NIPT結(jié)果顯示“低風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，可能存在哪些風(fēng)險(xiǎn)？A.漏診其他染色體異常B.母血中胎兒游離DNA比例過(guò)低C.孕婦年齡過(guò)輕（<25歲）D.檢測(cè)樣本量不足5.以下哪些機(jī)構(gòu)適合開(kāi)展NIPT檢測(cè)？A.三級(jí)甲等綜合醫(yī)院B.縣級(jí)婦幼保健院C.具備基因檢測(cè)資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)D.小型社區(qū)診所三、判斷題（共10題，每題1分，合計(jì)10分）1.NIPT檢測(cè)可以完全替代羊水穿刺。2.孕婦吸煙會(huì)降低NIPT的檢測(cè)準(zhǔn)確性。3.NIPT檢測(cè)前需停用所有藥物。4.NIPT檢測(cè)的靈敏度高于羊水穿刺。5.NIPT檢測(cè)對(duì)胎兒性別鑒定有幫助。6.NIPT檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)師解讀。7.孕周越早，NIPT檢測(cè)的假陽(yáng)性率越高。8.NIPT檢測(cè)適用于所有孕婦。9.NIPT檢測(cè)可以篩查所有染色體異常。10.NIPT檢測(cè)的倫理問(wèn)題主要涉及隱私保護(hù)。四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分，合計(jì)25分）1.簡(jiǎn)述NIPT檢測(cè)的原理。2.列舉NIPT檢測(cè)的3項(xiàng)主要適應(yīng)癥。3.說(shuō)明NIPT檢測(cè)前需注意哪些事項(xiàng)。4.比較NIPT檢測(cè)與羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)。5.提出NIPT檢測(cè)在臨床應(yīng)用中的倫理建議。五、論述題（共1題，10分）結(jié)合2025年人民醫(yī)院的臨床實(shí)踐，論述NIPT檢測(cè)在產(chǎn)前篩查中的價(jià)值及局限性，并提出改進(jìn)建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：NIPT檢測(cè)的是孕婦外周血中的胎兒游離DNA，主要來(lái)源于胎兒細(xì)胞凋亡后的降解產(chǎn)物。其他選項(xiàng)均為母體或胎兒細(xì)胞成分，與NIPT檢測(cè)原理無(wú)關(guān)。2.B解析：孕婦BMI過(guò)高會(huì)導(dǎo)致母血中游離DNA總量增加，但胎兒游離DNA比例降低，影響檢測(cè)靈敏度。其他選項(xiàng)均不會(huì)顯著降低NIPT準(zhǔn)確性。3.C解析：NIPT主要用于篩查21三體綜合征（唐氏綜合征），其次是18三體和13三體。其他選項(xiàng)雖為染色體異常，但非NIPT的首選篩查對(duì)象。4.B解析：NIPT高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步確認(rèn)，建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛取樣以確診。直接終止妊娠或再次檢測(cè)均不合規(guī)。5.D解析：同卵雙胞胎的NIPT檢測(cè)結(jié)果可能受嵌合體影響，不適合常規(guī)篩查。其他選項(xiàng)均為NIPT的適應(yīng)癥。6.A解析：NIPT假陽(yáng)性率通常低于1%，檢測(cè)技術(shù)成熟度高。其他選項(xiàng)為錯(cuò)誤或過(guò)高估計(jì)。7.B解析：母體O型血，丈夫A型，胎兒可能為A型或B型，若患21三體綜合征，游離DNA中A型基因比例增加，影響檢測(cè)結(jié)果。8.D解析：NIPT檢測(cè)無(wú)需空腹，避免進(jìn)食影響血液樣本質(zhì)量。其他選項(xiàng)為錯(cuò)誤或無(wú)關(guān)要求。9.B解析：孕周過(guò)晚，胎兒游離DNA比例下降，可能導(dǎo)致假陰性。其他選項(xiàng)雖可能影響檢測(cè)，但非主要原因。10.B解析：NIPT檢測(cè)可能導(dǎo)致孕婦心理壓力，需充分告知及心理支持。其他選項(xiàng)為非核心倫理問(wèn)題。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：NIPT檢測(cè)前需告知孕婦檢測(cè)的局限性、必要性和后續(xù)處理，避免誤解。D選項(xiàng)為經(jīng)濟(jì)問(wèn)題，非核心告知內(nèi)容。2.A,B,D解析：嚴(yán)重血液疾病、孕周過(guò)晚、夫婦均為染色體異常攜帶者均不適合NIPT檢測(cè)。C選項(xiàng)非絕對(duì)禁忌。3.A,B,C解析：NIPT無(wú)法檢測(cè)微缺失，對(duì)單基因病效果差，孕周過(guò)晚可能假陰性。D選項(xiàng)與空腹無(wú)關(guān)。4.A,B解析：低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍可能漏診其他異常，樣本量不足也可能影響準(zhǔn)確性。C選項(xiàng)非低風(fēng)險(xiǎn)的主要風(fēng)險(xiǎn)。5.A,C解析：三級(jí)甲等醫(yī)院和具備資質(zhì)的第三方機(jī)構(gòu)適合開(kāi)展NIPT檢測(cè)。B選項(xiàng)縣級(jí)醫(yī)院條件可能不足，D選項(xiàng)小型診所缺乏技術(shù)支持。三、判斷題答案與解析1.×解析：NIPT為篩查手段，確診仍需羊水穿刺。2.√解析：吸煙影響DNA代謝，降低檢測(cè)準(zhǔn)確性。3.×解析：無(wú)需停用所有藥物，但需告知醫(yī)師用藥史。4.√解析：NIPT靈敏度高于羊水穿刺，但假陽(yáng)性率較高。5.×解析：NIPT檢測(cè)的是染色體異常，與性別無(wú)關(guān)。6.√解析：NIPT結(jié)果需專業(yè)醫(yī)師解讀，避免誤判。7.×解析：孕周過(guò)晚（≥28周）假陽(yáng)性率降低，而非升高。8.×解析：NIPT不適用于所有孕婦，如孕周過(guò)晚或特殊病理情況。9.×解析：NIPT無(wú)法篩查所有染色體異常，如微缺失。10.√解析：NIPT涉及隱私保護(hù)，需嚴(yán)格保密。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.NIPT檢測(cè)原理解析：NIPT檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA，通過(guò)高通量測(cè)序分析胎兒染色體片段比例，與正常人群差異判斷異常風(fēng)險(xiǎn)。2.NIPT檢測(cè)的適應(yīng)癥-高齡孕婦（≥35歲）-超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常-夫婦一方有染色體異常史3.NIPT檢測(cè)前注意事項(xiàng)-告知檢測(cè)局限性-避免劇烈運(yùn)動(dòng)或飲酒-采集靜脈血前需靜坐休息30分鐘4.NIPT與羊水穿刺的比較-NIPT：無(wú)創(chuàng)、安全性高、孕周靈活（10-24周）；缺點(diǎn)：假陽(yáng)性率較高，無(wú)法確診。-羊水穿刺：確診手段、無(wú)假陽(yáng)性；缺點(diǎn)：有創(chuàng)、孕周限制（16-24周）、感染風(fēng)險(xiǎn)。5.NIPT檢測(cè)的倫理建議-充分告知孕婦檢測(cè)意義及風(fēng)險(xiǎn)-建立心理支持機(jī)制-嚴(yán)格保護(hù)患者隱私五、論述題答案與解析NIPT檢測(cè)的價(jià)值及局限性及改進(jìn)建議解析：NIPT檢測(cè)通過(guò)分析孕婦外周血中胎兒游離DNA，有效降低了21三體綜合征等染色體異常的產(chǎn)前篩查成本，尤其適用于高齡孕婦。其價(jià)值在于：1.高靈敏度：對(duì)21三體靈敏度達(dá)90%以上。2.安全性：無(wú)創(chuàng)，避免羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)。3.便捷性：?jiǎn)未纬檠纯蓹z測(cè)。但NIPT存在局限性：1.假陽(yáng)性率：仍需進(jìn)