糖原貯積?、跣妥o理查房記錄一、疾病介紹糖原貯積?、跣?，又稱麥克爾氏病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。其主要病因是肌肉組織中磷酸化酶缺乏，導致肌肉不能正常分解糖原以提供能量。臨床表現(xiàn)多為運動后肌肉疼痛、痙攣、無力，嚴重時可出現(xiàn)肌紅蛋白尿，甚至腎功能損害。疾病通常在青少年或成年早期發(fā)病，病情會隨著反復運動誘發(fā)而逐漸加重，影響患者的日常生活和運動能力。二、病史簡介患者張某，男，22歲，因“反復運動后肌肉疼痛、無力5年，加重1周”入院?；颊?年前開始出現(xiàn)跑步、爬樓梯等運動后雙側小腿肌肉疼痛、痙攣，休息后可緩解，當時未予重視。近1年來癥狀發(fā)作頻率增加，且程度加重。1周前在一次籃球運動后，出現(xiàn)嚴重的肌肉疼痛、無力，無法行走，同時發(fā)現(xiàn)尿液呈暗紅色，遂來我院就診。既往體健，否認高血壓、糖尿病等慢性病史，否認手術、外傷史，否認藥物過敏史。家族中無類似疾病患者。入院查體：體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神狀態(tài)尚可，心肺腹未見明顯異常。雙側小腿肌肉壓痛明顯，肌力Ⅳ級，肌張力正常。輔助檢查：肌酸激酶（CK）12000U/L（正常參考值26-140U/L），肌紅蛋白850ng/ml（正常參考值0-70ng/ml），血肌酐110μmol/L（正常參考值57-97μmol/L），尿素氮6.5mmol/L（正常參考值3.2-7.1mmol/L）。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿隱血（+++），可見肌紅蛋白。肌肉活檢顯示肌肉組織中磷酸化酶活性顯著降低。三、護理評估（一）身體狀況評估癥狀與體征：患者目前雙側小腿肌肉仍有疼痛，VAS評分5分，肌力Ⅲ級，較入院時有所恢復。仍存在輕微肌肉無力，行走需攙扶。尿液顏色較前變淺，呈淡茶色。生理功能：體溫36.4℃，脈搏76次/分，呼吸17次/分，血壓118/78mmHg。食欲尚可，睡眠質量一般，因肌肉疼痛影響入睡。大小便基本正常，尿量約1500ml/d。（二）心理社會評估患者因疾病反復發(fā)作，擔心預后及對未來生活的影響，存在焦慮情緒。對疾病相關知識了解甚少，缺乏自我護理能力。家庭支持系統(tǒng)良好，父母對其照顧周到，但也因擔心患者病情而情緒緊張。（三）輔助檢查評估復查肌酸激酶（CK）8500U/L，較入院時下降，但仍高于正常；肌紅蛋白320ng/ml，血肌酐98μmol/L，已恢復至正常范圍；尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿隱血（+）。各項指標提示病情有所好轉，但肌肉損傷仍未完全恢復。四、護理問題急性疼痛：與肌肉組織損傷、痙攣有關?；顒訜o耐力：與肌肉無力、疼痛有關。焦慮：與疾病反復發(fā)作、擔心預后有關。知識缺乏：缺乏疾病相關知識及自我護理技能。潛在并發(fā)癥：腎功能損害加重。五、護理措施（一）疼痛護理遵醫(yī)囑給予非甾體類抗炎藥（如布洛芬）緩解疼痛，觀察藥物療效及不良反應。指導患者采取舒適的體位，避免壓迫疼痛部位?？刹捎镁植坷浞蠡驘岱蟮姆椒p輕疼痛，急性期（48小時內）冷敷，48小時后熱敷，每次15-20分鐘，每日3-4次。轉移患者注意力，如聽音樂、看視頻等，減輕疼痛感受。（二）活動與休息指導根據(jù)患者肌力恢復情況，制定個性化的活動計劃。目前階段協(xié)助患者進行床上被動運動，如關節(jié)屈伸等，防止肌肉萎縮。隨著肌力恢復，逐漸過渡到主動運動，但應避免劇烈運動和長時間運動。保證患者充足的休息，避免勞累。指導患者合理安排作息時間，養(yǎng)成良好的睡眠習慣。（三）心理護理主動與患者溝通，傾聽其內心感受，給予心理支持和安慰。向患者介紹疾病的相關知識、治療方法及預后，幫助其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。鼓勵家屬多陪伴患者，給予情感支持，營造良好的家庭氛圍。（四）健康教育向患者及家屬講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、誘發(fā)因素及預防措施，告知患者避免劇烈運動、過度勞累，運動前做好熱身準備。指導患者自我監(jiān)測病情，如出現(xiàn)肌肉疼痛加重、尿液顏色加深等情況，應及時就醫(yī)。告知患者遵醫(yī)囑用藥的重要性，不可自行增減藥物劑量或停藥。（五）并發(fā)癥預防與護理鼓勵患者多飲水，每日飲水量保持在2000-3000ml，以促進肌紅蛋白的排泄，防止腎功能損害。密切監(jiān)測患者腎功能指標及尿常規(guī)變化，發(fā)現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生處理。六、總結與醫(yī)囑（一）總結患者張某因糖原貯積?、跣腿朐?，經過一段時間的治療和護理，目前肌肉疼痛減輕，肌力有所恢復，各項實驗室指標較前改善，但仍需繼續(xù)治療和護理?；颊呒凹覍賹膊〉恼J識有所提高，焦慮情緒得到緩解。（二）醫(yī)囑繼續(xù)目前治療方案，遵醫(yī)囑服用藥物。出院后避免劇烈運動，適當進行輕度運動，