出生缺陷防治知識(shí)競(jìng)賽題庫(kù)前言為普及出生缺陷防治知識(shí)，提高公眾對(duì)出生缺陷的科學(xué)認(rèn)知水平，推動(dòng)婚前、孕前、孕期及新生兒各階段的綜合防治措施落實(shí)，我們精心編撰了本套知識(shí)競(jìng)賽題庫(kù)。本題庫(kù)內(nèi)容涵蓋出生缺陷的基礎(chǔ)知識(shí)、預(yù)防措施、篩查診斷、干預(yù)救助等關(guān)鍵領(lǐng)域，旨在通過(guò)競(jìng)賽形式，促進(jìn)相關(guān)知識(shí)的傳播與應(yīng)用，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)貢獻(xiàn)力量。一、選擇題1.下列哪項(xiàng)不是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因？A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.孕婦年齡過(guò)大D.定期產(chǎn)前檢查2.婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要目的是：A.確定是否適合結(jié)婚B.篩查可能影響婚姻和生育的疾病C.領(lǐng)取結(jié)婚證的必要程序D.評(píng)估夫妻雙方經(jīng)濟(jì)能力3.孕前增補(bǔ)葉酸最主要的作用是預(yù)防胎兒哪種出生缺陷？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.先天性聽(tīng)力障礙4.孕婦在孕期感染哪種病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、聽(tīng)力障礙等？A.流感病毒B.風(fēng)疹病毒C.輪狀病毒D.冠狀病毒5.下列哪項(xiàng)不屬于孕期保健的重要內(nèi)容？A.定期產(chǎn)前檢查B.合理營(yíng)養(yǎng)C.避免接觸有毒有害物質(zhì)D.減少體力活動(dòng)，盡量臥床休息6.產(chǎn)前篩查主要針對(duì)哪些常見(jiàn)的染色體異常疾病？A.21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征B.先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂C.地中海貧血、G6PD缺乏癥D.先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥7.關(guān)于唐氏綜合征（21-三體綜合征），下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是：A.是一種常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常疾病B.患者常有明顯的智力低下和特殊面容C.年齡越大的孕婦，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)越高D.可以通過(guò)藥物治療治愈8.孕期超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要手段，通常建議在哪個(gè)孕周進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查（大排畸）？A.孕8-12周B.孕11-13+6周C.孕20-24周D.孕28-32周9.新生兒疾病篩查不包括下列哪項(xiàng)？A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.聽(tīng)力篩查D.21-三體綜合征10.下列哪種情況不屬于出生缺陷三級(jí)預(yù)防的范疇？A.孕前補(bǔ)充葉酸B.新生兒聽(tīng)力篩查C.對(duì)確診的先天性心臟病患兒進(jìn)行手術(shù)治療D.對(duì)唇腭裂患兒進(jìn)行早期修復(fù)手術(shù)11.導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素不包括：A.孕期接觸放射線(xiàn)B.孕期服用某些致畸藥物C.孕婦患糖尿病、高血壓等慢性疾病未控制D.父母一方有染色體異常12.關(guān)于遺傳咨詢(xún)，下列說(shuō)法正確的是：A.只有家族中有遺傳病人的夫婦才需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)B.遺傳咨詢(xún)可以明確胎兒是否患有遺傳病C.遺傳咨詢(xún)可以幫助夫婦了解生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)D.遺傳咨詢(xún)后就可以完全避免出生缺陷的發(fā)生13.孕婦在懷孕期間應(yīng)避免接觸的化學(xué)物質(zhì)不包括：A.農(nóng)藥B.重金屬（如鉛、汞）C.甲醛、苯等裝修污染物D.葉酸14.先天性心臟病是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，其發(fā)生與哪些因素可能有關(guān)？A.遺傳因素B.孕婦感染風(fēng)疹病毒C.孕婦接觸某些藥物或有害物質(zhì)D.以上都是15.下列哪項(xiàng)不是婚前醫(yī)學(xué)檢查的項(xiàng)目？A.詢(xún)問(wèn)病史B.體格檢查C.染色體檢查D.傳染性疾病篩查16.對(duì)于有高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦，如高齡、有遺傳病家族史等，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行哪種檢查以明確胎兒是否存在染色體異常？A.唐氏篩查B.無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)C.羊水穿刺或絨毛取樣等產(chǎn)前診斷D.常規(guī)B超檢查17.新生兒聽(tīng)力篩查的最佳時(shí)間是：A.出生后24小時(shí)內(nèi)B.出生后48-72小時(shí)內(nèi)C.出生后1周內(nèi)D.出生后1個(gè)月內(nèi)18.預(yù)防出生缺陷，夫妻雙方在孕前應(yīng)注意哪些事項(xiàng)？A.戒煙戒酒B.保持良好的心理狀態(tài)C.積極治療原有疾病D.以上都是19.關(guān)于出生缺陷的說(shuō)法，以下錯(cuò)誤的是：A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常B.出生缺陷都可以通過(guò)產(chǎn)前檢查完全發(fā)現(xiàn)C.大部分出生缺陷是可以預(yù)防的D.出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量20.國(guó)家為降低出生缺陷發(fā)生率，推行的重要公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目不包括：A.免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查B.免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查C.免費(fèi)孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充（如葉酸）D.免費(fèi)試管嬰兒技術(shù)二、判斷題1.所有的出生缺陷都是由遺傳因素引起的。（）2.懷孕后再補(bǔ)充葉酸就沒(méi)有作用了。（）3.產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。（）4.有出生缺陷患兒生育史的夫婦，再次生育時(shí)發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。（）5.新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病的有效方法。（）6.孕婦偶爾吸煙、飲酒對(duì)胎兒影響不大。（）7.遺傳咨詢(xún)是預(yù)防遺傳性出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。（）8.出生缺陷只發(fā)生在少數(shù)貧困或醫(yī)療條件差的地區(qū)。（）9.孕期定期產(chǎn)檢可以有效降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)或減輕其危害。（）10.先天性疾病就是出生缺陷。（）三、簡(jiǎn)答題1.請(qǐng)簡(jiǎn)述什么是出生缺陷，其主要危害有哪些？2.預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系具體指什么？請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明各級(jí)預(yù)防的主要措施。3.孕前保健對(duì)于預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要，請(qǐng)列舉至少三項(xiàng)孕前保健的核心內(nèi)容。4.什么是產(chǎn)前篩查？常見(jiàn)的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目有哪些？其目的是什么？5.新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)，是否意味著新生兒一定有聽(tīng)力問(wèn)題？應(yīng)該如何處理？---參考答案一、選擇題1.D（定期產(chǎn)前檢查是預(yù)防和發(fā)現(xiàn)出生缺陷的重要手段，不是導(dǎo)致原因）2.B（婚前醫(yī)學(xué)檢查的核心是篩查影響婚姻和生育的疾?。?.B（葉酸主要預(yù)防神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂、無(wú)腦兒等）4.B（風(fēng)疹病毒是致畸性較強(qiáng)的病毒，可導(dǎo)致多種先天畸形）5.D（孕期應(yīng)適當(dāng)活動(dòng)，而非盡量臥床）6.A（唐氏篩查等主要針對(duì)常見(jiàn)三體綜合征）7.D（唐氏綜合征目前無(wú)法治愈，重在預(yù)防）8.C（孕20-24周是胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的最佳時(shí)期）9.D（21-三體綜合征主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷，新生兒期難以通過(guò)簡(jiǎn)單篩查發(fā)現(xiàn)）10.A（孕前補(bǔ)充葉酸屬于一級(jí)預(yù)防，三級(jí)預(yù)防針對(duì)已出生的缺陷兒）11.D（父母染色體異常屬于遺傳因素）12.C（遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，提供指導(dǎo)，但不能完全避免或確診）13.D（葉酸是孕期推薦補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)素）14.D（先天性心臟病的發(fā)生是多因素作用的結(jié)果）15.C（染色體檢查通常不作為婚前醫(yī)學(xué)檢查的常規(guī)項(xiàng)目，除非有指征）16.C（產(chǎn)前診斷是確診手段，適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群）17.B（出生后48-72小時(shí)是聽(tīng)力篩查的最佳時(shí)間）18.D（以上均為孕前應(yīng)注意的事項(xiàng)）19.B（部分出生缺陷難以通過(guò)現(xiàn)有技術(shù)完全產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)）20.D（試管嬰兒技術(shù)并非公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，且費(fèi)用較高）二、判斷題1.錯(cuò)（還有環(huán)境因素、綜合因素等）2.錯(cuò)（孕早期補(bǔ)充仍有一定作用，越早越好）3.錯(cuò)（受技術(shù)、胎兒體位等因素限制，不能發(fā)現(xiàn)所有畸形）4.對(duì)5.對(duì)6.錯(cuò)（孕期應(yīng)嚴(yán)格戒煙戒酒，任何量都可能有風(fēng)險(xiǎn)）7.對(duì)8.錯(cuò)（出生缺陷在全球范圍內(nèi)均有發(fā)生，與多種因素相關(guān)）9.對(duì)10.錯(cuò)（先天性疾病指出生時(shí)即存在的疾病，部分可能是生理性的或輕微的，不完全等同于出生缺陷；出生缺陷強(qiáng)調(diào)的是異常，且具有一定的嚴(yán)重性）三、簡(jiǎn)答題1.答：出生缺陷是指嬰兒在出生前，在母體子宮內(nèi)就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。主要危害包括：*嚴(yán)重影響患兒的生存質(zhì)量和壽命，部分患兒出生后不久即死亡。*給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。*消耗社會(huì)醫(yī)療資源，影響人口素質(zhì)和社會(huì)發(fā)展。2.答：預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防體系是：*一級(jí)預(yù)防（孕前預(yù)防）：防止出生缺陷的發(fā)生。主要措施包括：婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等營(yíng)養(yǎng)素、戒煙戒酒、避免接觸有害物質(zhì)、預(yù)防感染、控制慢性病等。*二級(jí)預(yù)防（孕期預(yù)防）：減少出生缺陷兒的出生。主要措施包括：孕期定期產(chǎn)檢、產(chǎn)前篩查（如唐氏篩查、超聲篩查）、產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、絨毛取樣）等，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行確診，必要時(shí)采取干預(yù)措施。*三級(jí)預(yù)防（產(chǎn)后預(yù)防）：改善出生缺陷患兒的預(yù)后。主要措施包括：新生兒疾病篩查（如遺傳代謝病、聽(tīng)力篩查）、早期診斷和干預(yù)治療，以提高患兒生活質(zhì)量，減少殘疾。3.答：孕前保健的核心內(nèi)容包括：*增補(bǔ)葉酸等關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)素：預(yù)防神經(jīng)管缺陷等。*進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查：評(píng)估夫婦健康狀況，發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn)。*戒煙、戒酒，避免接觸有毒有害物質(zhì)：減少環(huán)境致畸因素。*積極治療和控制慢性疾?。喝绺哐獕?、糖尿病、甲狀腺疾病等。*保持健康生活方式：合理膳食、規(guī)律作息、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、保持心理健康。*遺傳咨詢(xún)：有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦尤為重要。（答對(duì)其中三項(xiàng)即可）4.答：產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。常見(jiàn)項(xiàng)目包括：孕早期NT（胎兒頸項(xiàng)透明層）超聲篩查、孕中期血清學(xué)篩查（唐氏篩查）、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）等。目的是：早期識(shí)別胎兒患某些嚴(yán)重先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)，從而降低嚴(yán)重出生缺陷兒的出生率。5.答：新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)，并不意味著新生兒一定有聽(tīng)力問(wèn)題。處理方式：*