蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥護(hù)理查房記錄一、疾病介紹蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一組進(jìn)行性、遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要因溶酶體功能缺陷，導(dǎo)致蠟樣脂褐質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)異常沉積，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、視網(wǎng)膜等部位?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)進(jìn)行性智力下降、視力減退、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀，病情呈進(jìn)行性加重，目前尚無(wú)特效治療方法，護(hù)理工作對(duì)于提高患者生活質(zhì)量、延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，男性，8歲，因“進(jìn)行性智力減退、視力下降2年，加重伴癲癇發(fā)作1個(gè)月”入院。2年前，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒學(xué)習(xí)能力較同齡兒童明顯下降，記憶力差，簡(jiǎn)單的數(shù)字計(jì)算難以完成，同時(shí)出現(xiàn)視力模糊，看遠(yuǎn)處物體不清。當(dāng)時(shí)未引起足夠重視，未行特殊治療。近1個(gè)月來(lái)，上述癥狀明顯加重，患兒無(wú)法正常與他人交流，視力進(jìn)一步下降，僅能模糊感知光線(xiàn)。并且出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、四肢強(qiáng)直抽搐，每次發(fā)作持續(xù)約1-2分鐘，共發(fā)作3次。為求進(jìn)一步診治，遂來(lái)我院就診，門(mén)診以“蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥？”收入院?；純杭韧w健，無(wú)高血壓、糖尿病等慢性病史，無(wú)手術(shù)、外傷史，無(wú)藥物過(guò)敏史。家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者。入院查體：體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸20次/分，血壓90/60mmHg。神志清楚，但精神萎靡，反應(yīng)遲鈍，無(wú)法準(zhǔn)確回答問(wèn)題。視力檢查：左眼視力手動(dòng)/眼前，右眼視力光感。眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜色素變性。四肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力稍增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽(yáng)性。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，紅細(xì)胞4.5×1012/L，血紅蛋白130g/L，血小板200×10?/L，各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。腦脊液檢查：壓力120mmH?O，外觀(guān)清亮，白細(xì)胞數(shù)3×10?/L，蛋白0.4g/L，糖3.5mmol/L，氯化物120mmol/L，均正常。頭顱MRI示：腦萎縮，以大腦皮質(zhì)和小腦萎縮為主，腦室系統(tǒng)擴(kuò)大。腦電圖檢查可見(jiàn)彌漫性慢波，伴有棘波、尖波發(fā)放?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)CLN3基因存在突變，結(jié)合臨床癥狀及檢查結(jié)果，確診為蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（青少年型）。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理功能評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)：患兒神志清楚，但反應(yīng)遲鈍，智力明顯減退，無(wú)法完成簡(jiǎn)單指令。存在癲癇發(fā)作，近1個(gè)月發(fā)作3次，發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失、四肢強(qiáng)直抽搐。四肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力稍增高，腱反射亢進(jìn)，病理征陽(yáng)性。視覺(jué)功能：左眼視力手動(dòng)/眼前，右眼視力光感，僅能模糊感知光線(xiàn)，日常生活嚴(yán)重受影響，行走、進(jìn)食等均需他人協(xié)助。呼吸功能：呼吸平穩(wěn)，頻率20次/分，無(wú)呼吸困難、發(fā)紺等癥狀，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。消化功能：食欲尚可，進(jìn)食量中等，無(wú)惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉等癥狀，大小便正常，排便規(guī)律。皮膚黏膜：皮膚完整，無(wú)破損、皮疹、壓瘡等，黏膜無(wú)充血、水腫。（二）心理社會(huì)評(píng)估患兒心理：由于疾病導(dǎo)致智力和視力下降，無(wú)法正常與同伴交流玩耍，患兒常表現(xiàn)出煩躁、焦慮、自卑等情緒，有時(shí)會(huì)哭鬧不止。家庭狀況：家長(zhǎng)對(duì)患兒病情十分擔(dān)憂(yōu)，心理壓力較大，對(duì)疾病相關(guān)知識(shí)了解較少，存在焦慮和無(wú)助感。家庭經(jīng)濟(jì)條件一般，能夠承擔(dān)基本醫(yī)療費(fèi)用，但對(duì)于長(zhǎng)期治療和護(hù)理存在一定壓力。社會(huì)支持：患兒之前就讀的學(xué)校對(duì)其情況有所了解，愿意在其病情穩(wěn)定后提供一定的幫助，但目前缺乏專(zhuān)業(yè)的社會(huì)支持機(jī)構(gòu)為其提供針對(duì)性的服務(wù)。四、護(hù)理問(wèn)題有受傷的風(fēng)險(xiǎn)：與癲癇發(fā)作、視力下降有關(guān)。癲癇發(fā)作時(shí)患兒意識(shí)喪失，可能會(huì)發(fā)生跌倒、碰撞等意外；視力極差導(dǎo)致其行走、活動(dòng)時(shí)易受傷。自理能力缺陷：與智力減退、視力下降有關(guān)。患兒無(wú)法獨(dú)立完成進(jìn)食、穿衣、洗漱等日常生活活動(dòng)。焦慮（患兒及家長(zhǎng)）：與疾病進(jìn)展、預(yù)后不良有關(guān)?；純阂蛏眢w不適和社交障礙產(chǎn)生焦慮；家長(zhǎng)擔(dān)心患兒病情和未來(lái)生活而焦慮。知識(shí)缺乏：家長(zhǎng)對(duì)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的病因、治療、護(hù)理及預(yù)后等知識(shí)了解不足。潛在并發(fā)癥：如壓瘡、肺部感染等?；純夯顒?dòng)能力下降，長(zhǎng)期臥床或活動(dòng)受限可能導(dǎo)致壓瘡；咳嗽反射減弱等可能增加肺部感染的風(fēng)險(xiǎn)。五、護(hù)理措施（一）預(yù)防受傷癲癇發(fā)作的護(hù)理：密切觀(guān)察患兒癲癇發(fā)作的先兆、頻率、持續(xù)時(shí)間及發(fā)作形式，一旦出現(xiàn)發(fā)作先兆，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開(kāi)衣領(lǐng)，清除口腔分泌物，防止窒息和誤吸。在患兒上下臼齒之間放置牙墊，防止舌咬傷。發(fā)作時(shí)避免強(qiáng)行按壓肢體，以免造成骨折。發(fā)作后協(xié)助患兒休息，監(jiān)測(cè)生命體征。遵醫(yī)囑按時(shí)給予抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉，觀(guān)察藥物療效及不良反應(yīng)。安全防護(hù)：保持病室環(huán)境整潔、安靜，移除障礙物，在床旁安裝護(hù)欄，防止患兒跌倒?；純夯顒?dòng)時(shí)需有專(zhuān)人陪伴，協(xié)助其行走，避免碰撞。將常用物品放在患兒易觸及的地方，且擺放固定，方便其摸索取用。（二）提高自理能力日常生活護(hù)理：協(xié)助患兒完成進(jìn)食、穿衣、洗漱等日常生活活動(dòng)，耐心指導(dǎo)患兒進(jìn)行簡(jiǎn)單的自我護(hù)理訓(xùn)練，如自己拿勺子吃飯、扣紐扣等，逐漸提高其自理能力。根據(jù)患兒的喜好和營(yíng)養(yǎng)需求，準(zhǔn)備易消化、富含營(yíng)養(yǎng)的食物，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。視力障礙護(hù)理：為患兒創(chuàng)造適合視力障礙的環(huán)境，如保持病室光線(xiàn)充足但柔和，避免強(qiáng)光刺激。使用對(duì)比度鮮明的物品，如深色的餐具和淺色的桌布，方便患兒識(shí)別。指導(dǎo)患兒利用聽(tīng)覺(jué)、觸覺(jué)等其他感官感知周?chē)h(huán)境，提高其適應(yīng)能力。（三）緩解焦慮情緒患兒心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，用溫和、親切的語(yǔ)言安撫患兒，給予其關(guān)心和愛(ài)護(hù)。通過(guò)講故事、聽(tīng)音樂(lè)等方式轉(zhuǎn)移患兒的注意力，緩解其煩躁、焦慮情緒。鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感受，給予積極的回應(yīng)和鼓勵(lì)。家長(zhǎng)心理支持：與家長(zhǎng)建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽(tīng)其傾訴，了解其心理需求，給予心理疏導(dǎo)和安慰。向家長(zhǎng)介紹疾病的相關(guān)知識(shí)和治療進(jìn)展，讓其了解雖然疾病預(yù)后不佳，但通過(guò)積極的護(hù)理可以提高患兒的生活質(zhì)量，增強(qiáng)其應(yīng)對(duì)疾病的信心。鼓勵(lì)家長(zhǎng)之間相互交流經(jīng)驗(yàn)，相互支持。（四）健康教育向家長(zhǎng)講解蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，讓其對(duì)疾病有全面的認(rèn)識(shí)。指導(dǎo)家長(zhǎng)正確護(hù)理患兒，包括癲癇發(fā)作時(shí)的急救措施、日常生活護(hù)理、飲食護(hù)理等。告知家長(zhǎng)定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查的重要性，以及復(fù)查的時(shí)間和項(xiàng)目。提供相關(guān)的健康教育資料，如宣傳冊(cè)、視頻等，方便家長(zhǎng)隨時(shí)查閱。（五）預(yù)防并發(fā)癥壓瘡預(yù)防：定期協(xié)助患兒翻身，每2小時(shí)一次，翻身時(shí)避免拖、拉、推等動(dòng)作，防止皮膚擦傷。保持床鋪平整、干燥、清潔，及時(shí)更換床單和衣物。加強(qiáng)皮膚護(hù)理，每日用溫水擦拭皮膚，特別是骨隆突部位，促進(jìn)血液循環(huán)。肺部感染預(yù)防：鼓勵(lì)患兒深呼吸、有效咳嗽，協(xié)助其翻身、拍背，促進(jìn)痰液排出。保持病室空氣流通，定期開(kāi)窗通風(fēng)，每周進(jìn)行空氣消毒。避免患兒受涼，預(yù)防感冒。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次護(hù)理查房針對(duì)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥患兒張某的病情進(jìn)行了全面評(píng)估，明確了存在的護(hù)理問(wèn)題，并制定了相應(yīng)的護(hù)理措施。通過(guò)實(shí)施預(yù)防受傷、提高自理能力、緩解焦慮情緒、健康教育和預(yù)防并發(fā)癥等護(hù)理措施，目前患兒未發(fā)生受傷等意外情況，焦慮情緒有所緩解，家長(zhǎng)對(duì)疾病知識(shí)的了解有所增加。但患兒病情仍呈進(jìn)行性發(fā)展，后續(xù)護(hù)理中需繼續(xù)密切觀(guān)察病情變化，及時(shí)調(diào)整護(hù)理措施，提高患兒的生活質(zhì)量。（二）醫(yī)囑繼續(xù)遵醫(yī)囑給予抗癲癇藥物治療，密切觀(guān)察藥物療效及不良反應(yīng)，不可擅自增減藥量或停藥。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持，給予高蛋白、高維生素、易消化飲食，保證患兒營(yíng)養(yǎng)均衡。堅(jiān)持進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括