41I 2 3 3 4 6 7 8本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔識別專利的責任。本文件由河南省衛(wèi)生健康標準化技術(shù)委員會（HN/TC渠彥紅、徐云飛、劉文一、?；邸⒃栮?、闞玫麟、尚睿、郝尚輝、1自然流產(chǎn)遺傳學咨詢檢測服務規(guī)程妊娠不足28周、胎兒體重不足1000g而自發(fā)性丟失者。又稱染色體平衡結(jié)構(gòu)重排，是指染色體易位、倒位、插入等，但無缺失/重復，且斷裂重接沒有影24.1.2設立染色體核型分析場所，應包含細胞培養(yǎng)室、標本制備室、閱片室。細胞培養(yǎng)室應符合空氣4.1.3依據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》和《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》規(guī)定4.2人員4.2.2從事流產(chǎn)組織分子遺傳檢測的實驗室專業(yè)技術(shù)人員應取得相應資質(zhì)證書，并具備數(shù)據(jù)分析和解36.2.1.1應對標本進行唯一編號，并進行標本采集。6.2.1.2采集無肉眼血絲絨毛組織2枝以上或胎芽或取胎兒大腿內(nèi)側(cè)等皮膚肌肉組織5mm×5mm×6.2.1.3抽取母體外周血2mL,置于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管，用于母源細胞污染鑒定。組織標本應在2℃~8℃低溫保存和運輸，在離體后48h內(nèi)轉(zhuǎn)運至實驗室，轉(zhuǎn)運過程應符合生物安4a)若排查母體因素為陽性結(jié)果，建議對因處理，妊娠后早孕關(guān)愛；2)陽性結(jié)果，可選擇自然妊娠或胚胎植入前遺傳學檢測，妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩6.3.2.1.1結(jié)果為染色體末端結(jié)構(gòu)異常：建議根據(jù)片段大小及帶紋差異，選擇合適的夫妻雙方遺傳檢測方法（若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進行母體因素排查流程），根據(jù)檢a)排除夫妻平衡攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進行母體因素排查流程根據(jù)檢測結(jié)果進行如下處理：a)排除夫妻羅伯遜易位攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛和）；b)夫妻一方或雙方非同源羅伯遜易位攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入妊娠后早孕關(guān)愛和產(chǎn)前診斷（篩查若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜b)是否按服務流程開展工作；56123456789注：可根據(jù)臨床實際工作情況增添設備配置。7(資料性)遺傳檢測陰性結(jié)果母體因素排查染色體末端結(jié)構(gòu)異常D/G組染色體單親二體對因處理基因病遺傳檢測陰性結(jié)果陽性結(jié)果平衡攜帶者陰性結(jié)果早孕關(guān)愛產(chǎn)前診斷(篩查)陽性結(jié)果陰性結(jié)果其他陽性結(jié)果陽性結(jié)果注：經(jīng)遺傳咨詢?nèi)暨z傳檢測陽性結(jié)果為非致死性自然流產(chǎn)原因，