臨汾市人民醫(yī)院「內(nèi)分泌罕見(jiàn)病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，以下哪種疾病與自身免疫性甲狀腺炎關(guān)系最為密切？A.甲狀腺功能亢進(jìn)癥B.甲狀腺功能減退癥C.甲狀腺髓樣癌D.甲狀腺腺瘤2.對(duì)于確診1型糖尿病的患兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常首選的治療方案是？A.口服降糖藥B.胰島素治療C.胰腺移植D.藥物控制飲食3.在臨汾地區(qū)，以下哪種內(nèi)分泌罕見(jiàn)病的發(fā)生率相對(duì)較高？A.原發(fā)性醛固酮增多癥B.庫(kù)欣綜合征C.肢端肥大癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥4.患者女性，25歲，主訴反復(fù)低血糖發(fā)作，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)高胰島素血癥，以下哪種疾病可能性最大？A.胰島細(xì)胞腺瘤B.胰島細(xì)胞癌C.糖尿病酮癥酸中毒D.低血糖癥5.對(duì)于疑似先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的嬰幼兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常做的初篩檢查是？A.血清皮質(zhì)醇測(cè)定B.17-羥孕酮測(cè)定C.促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）測(cè)定D.醛固酮測(cè)定6.以下哪種內(nèi)分泌罕見(jiàn)病在臨汾地區(qū)較為少見(jiàn)？A.嗜鉻細(xì)胞瘤B.甲狀腺功能亢進(jìn)癥C.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）D.先天性甲狀腺功能減退癥7.對(duì)于確診戈謝病的患兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常采用的治療方法是？A.藥物治療B.骨髓移植C.酶替代療法D.放射治療8.患者男性，40歲，主訴皮膚黏膜色素沉著，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)低血壓、低血糖，以下哪種疾病可能性最大？A.原發(fā)性醛固酮增多癥B.肢端肥大癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.庫(kù)欣綜合征9.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，以下哪種疾病常伴有骨骼異常？A.甲狀腺功能減退癥B.肢端肥大癥C.庫(kù)欣綜合征D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥10.對(duì)于疑似多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）的患者，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常做的基因檢測(cè)是？A.MEN1基因檢測(cè)B.MEN2基因檢測(cè)C.VHL基因檢測(cè)D.RET基因檢測(cè)二、多選題（每題3分，共10題）1.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，以下哪些疾病與遺傳因素密切相關(guān)？A.1型糖尿病B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.肢端肥大癥D.嗜鉻細(xì)胞瘤2.對(duì)于確診戈謝病的患兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常采取的輔助治療方法包括？A.靶向治療B.免疫調(diào)節(jié)治療C.支持治療D.酶替代療法3.以下哪些檢查可用于疑似先天性甲狀腺功能減退癥的初篩？A.促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定B.甲狀腺素（T4）測(cè)定C.甲狀腺超聲檢查D.促甲狀腺激素釋放激素（TRH）興奮試驗(yàn)4.對(duì)于疑似庫(kù)欣綜合征的患者，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常做的檢查包括？A.24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定B.地塞米松抑制試驗(yàn)C.腎上腺CT或MRI檢查D.促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）測(cè)定5.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，以下哪些疾病常伴有代謝紊亂？A.1型糖尿病B.庫(kù)欣綜合征C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6.對(duì)于確診多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）的患者，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常采取的預(yù)防性治療措施包括？A.頸部髓樣癌切除術(shù)B.胰島細(xì)胞腺瘤切除術(shù)C.腎上腺切除術(shù)D.靶向治療7.以下哪些檢查可用于疑似嗜鉻細(xì)胞瘤的確診？A.24小時(shí)尿香草基杏仁酸（VMA）測(cè)定B.血漿游離兒茶酚胺測(cè)定C.腎上腺CT或MRI檢查D.腎上腺超聲檢查8.對(duì)于確診戈謝病的患兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常采取的護(hù)理措施包括？A.飲食管理B.定期監(jiān)測(cè)肝功能C.骨骼健康監(jiān)測(cè)D.心理支持9.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，以下哪些疾病常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀？A.1型糖尿病B.肢端肥大癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.嗜鉻細(xì)胞瘤10.對(duì)于疑似1型糖尿病的患兒，臨汾市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科常采取的預(yù)防措施包括？A.早期篩查B.營(yíng)養(yǎng)干預(yù)C.遺傳咨詢D.免疫治療三、判斷題（每題1分，共10題）1.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，1型糖尿病的發(fā)生率相對(duì)較高。（√）2.對(duì)于確診先天性甲狀腺功能減退癥的嬰幼兒，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素。（√）3.嗜鉻細(xì)胞瘤是一種常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病，在臨汾地區(qū)較為少見(jiàn)。（×）4.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）患者常伴有胰腺內(nèi)分泌腫瘤。（√）5.戈謝病是一種常伴有骨骼異常的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病。（×）6.對(duì)于疑似庫(kù)欣綜合征的患者，地塞米松抑制試驗(yàn)陰性可排除該病。（×）7.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常伴有皮膚黏膜色素沉著的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病。（√）8.1型糖尿病是一種自身免疫性疾病，與遺傳因素密切相關(guān)。（√）9.肢端肥大癥是一種常伴有代謝紊亂的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病。（×）10.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，原發(fā)性醛固酮增多癥的發(fā)生率相對(duì)較低。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病有哪些？2.簡(jiǎn)述先天性甲狀腺功能減退癥的早期篩查方法有哪些？3.簡(jiǎn)述庫(kù)欣綜合征的診斷思路。4.簡(jiǎn)述戈謝病的治療方法。5.簡(jiǎn)述多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）的臨床表現(xiàn)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臨汾地區(qū)的實(shí)際情況，論述1型糖尿病的診療思路。2.結(jié)合臨汾地區(qū)的實(shí)際情況，論述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診療思路。答案與解析一、單選題1.B解析：臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病中，自身免疫性甲狀腺炎是甲狀腺功能減退癥的主要病因。2.B解析：1型糖尿病的患兒需要胰島素治療來(lái)維持血糖穩(wěn)定。3.D解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在臨汾地區(qū)的發(fā)生率相對(duì)較高。4.A解析：高胰島素血癥伴反復(fù)低血糖發(fā)作，提示胰島細(xì)胞腺瘤的可能性最大。5.B解析：17-羥孕酮測(cè)定是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的初篩檢查。6.A解析：嗜鉻細(xì)胞瘤在臨汾地區(qū)較為少見(jiàn)。7.C解析：酶替代療法是戈謝病的主要治療方法。8.C解析：低血壓、低血糖伴皮膚黏膜色素沉著，提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的可能性最大。9.B解析：肢端肥大癥常伴有骨骼異常。10.A解析：MEN1基因檢測(cè)是確診多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型的金標(biāo)準(zhǔn)。二、多選題1.ABCD解析：1型糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肢端肥大癥、嗜鉻細(xì)胞瘤都與遺傳因素密切相關(guān)。2.BCD解析：戈謝病的輔助治療方法包括免疫調(diào)節(jié)治療、支持治療和酶替代療法。3.AB解析：促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定和甲狀腺素（T4）測(cè)定是先天性甲狀腺功能減退癥的初篩檢查。4.ABCD解析：庫(kù)欣綜合征的診斷思路包括24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定、地塞米松抑制試驗(yàn)、腎上腺CT或MRI檢查、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）測(cè)定。5.ABCD解析：1型糖尿病、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都常伴有代謝紊亂。6.ABC解析：MEN2的預(yù)防性治療措施包括頸部髓樣癌切除術(shù)、胰島細(xì)胞腺瘤切除術(shù)、腎上腺切除術(shù)。7.ABC解析：確診嗜鉻細(xì)胞瘤的檢查包括24小時(shí)尿香草基杏仁酸（VMA）測(cè)定、血漿游離兒茶酚胺測(cè)定、腎上腺CT或MRI檢查。8.ABCD解析：戈謝病的護(hù)理措施包括飲食管理、定期監(jiān)測(cè)肝功能、骨骼健康監(jiān)測(cè)、心理支持。9.AB解析：1型糖尿病和肢端肥大癥常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。10.ABC解析：1型糖尿病的預(yù)防措施包括早期篩查、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、遺傳咨詢。三、判斷題1.√2.√3.×4.√5.×6.×7.√8.√9.×10.√四、簡(jiǎn)答題1.臨汾地區(qū)常見(jiàn)的內(nèi)分泌罕見(jiàn)病包括：1型糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肢端肥大癥、戈謝病、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）和2型（MEN2）。2.先天性甲狀腺功能減退癥的早期篩查方法包括：促甲狀腺激素（TSH）測(cè)定、甲狀腺素（T4）測(cè)定、甲狀腺超聲檢查、促甲狀腺激素釋放激素（TRH）興奮試驗(yàn)。3.庫(kù)欣綜合征的診斷思路包括：24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測(cè)定、地塞米松抑制試驗(yàn)、腎上腺CT或MRI檢查、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）測(cè)定。4.戈謝病的治療方法包括：酶替代療法、靶向治療、免疫調(diào)節(jié)治療、支持治療。5.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）的臨床表現(xiàn)包括：胰島細(xì)胞腺瘤、垂體腺瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥。五、論述題1.1型糖尿病的診療思路1.早期篩查：對(duì)于臨汾地區(qū)的兒童和青少年，應(yīng)定期進(jìn)行1型糖尿病的篩查，包括血糖監(jiān)測(cè)、糖化血紅蛋白測(cè)定等。2.確診：確診1型糖尿病后，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行胰島素治療，以維持血糖穩(wěn)定。3.血糖監(jiān)測(cè)：患者應(yīng)定期進(jìn)行血糖監(jiān)測(cè)，以調(diào)整胰島素用量。4.營(yíng)養(yǎng)管理：患者應(yīng)進(jìn)行科學(xué)的營(yíng)養(yǎng)管理，控制碳水化合物攝入，避免高糖食物。5.運(yùn)動(dòng)療法：患者應(yīng)進(jìn)行適量的運(yùn)動(dòng)，以改善胰島素敏感性。6.心理支持：患者應(yīng)接受心理支持，以緩解焦慮和抑郁情緒。7.遺傳咨詢：對(duì)于有家族史的家族，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，以預(yù)防1型糖尿病的發(fā)生。2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診療思路1.早期篩查：對(duì)于臨汾地區(qū)的嬰幼兒，應(yīng)定期進(jìn)行先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查，包括17-羥孕酮測(cè)定。2.確診：確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥后，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行激素替代治療，以避