邯鄲市中醫(yī)院「染色體核型分析」標(biāo)本制備與結(jié)果審核考核一、單選題（每題2分，共20題）1.染色體核型分析中，外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)常用的培養(yǎng)基是？A.RPMI-1640B.DMEMC.F12D.L-15E.McCoy5A2.現(xiàn)代染色體核型分析中，最常用的顯帶技術(shù)是？A.G顯帶B.R顯帶C.Q顯帶D.C顯帶E.T顯帶3.染色體核型分析中，核型描述的常用分帶級(jí)別是？A.高分辨帶（550-850條/著絲粒區(qū)）B.中分辨帶（300-550條/著絲粒區(qū)）C.低分辨帶（50-300條/著絲粒區(qū)）D.以上都是E.以上都不是4.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，秋水仙素的最佳添加時(shí)間是？A.培養(yǎng)開始時(shí)B.培養(yǎng)第24小時(shí)C.培養(yǎng)第48小時(shí)D.培養(yǎng)第72小時(shí)E.培養(yǎng)結(jié)束前5.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,t(15;17)”表示？A.46條常染色體，女性，15號(hào)和17號(hào)染色體易位B.46條常染色體，男性，15號(hào)和17號(hào)染色體易位C.47條常染色體，女性，15號(hào)和17號(hào)染色體易位D.45條常染色體，女性，15號(hào)和17號(hào)染色體易位E.以上都不是6.染色體核型分析中，核型異常的檢出率與哪項(xiàng)因素?zé)o關(guān)？A.樣本量大小B.顯帶技術(shù)質(zhì)量C.細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)間D.操作者經(jīng)驗(yàn)E.患者年齡7.染色體核型分析中，超二倍體核型通常與哪種疾病相關(guān)？A.染色體結(jié)構(gòu)異常B.染色體數(shù)目異常C.染色體功能異常D.染色體形態(tài)異常E.以上都不是8.染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,-Y”表示？A.45條常染色體，男性，缺失Y染色體B.46條常染色體，男性，缺失Y染色體C.47條常染色體，男性，缺失Y染色體D.45條常染色體，女性，缺失Y染色體E.以上都不是9.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，淋巴細(xì)胞分離常用的方法是？A.離心沉淀法B.毛細(xì)管法C.流式細(xì)胞術(shù)D.顯微鏡計(jì)數(shù)法E.以上都是10.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,del(5p)”表示？A.46條常染色體，女性，5號(hào)染色體短臂缺失B.46條常染色體，女性，5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失C.47條常染色體，女性，5號(hào)染色體短臂缺失D.45條常染色體，女性，5號(hào)染色體短臂缺失E.以上都不是二、多選題（每題3分，共10題）1.染色體核型分析中，外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的注意事項(xiàng)包括？A.培養(yǎng)基需含血清B.培養(yǎng)溫度需控制在37℃C.培養(yǎng)過程中需避光D.培養(yǎng)時(shí)間一般為72小時(shí)E.培養(yǎng)過程中需定期更換培養(yǎng)基2.染色體核型分析中，常見的染色體數(shù)目異常包括？A.多倍體（如48,XXYY）B.單體（如45,XY,-X）C.嵌合體D.核型正常E.以上都是3.染色體核型分析中，核型命名為“46,XY,inv(9)”表示？A.46條常染色體，男性，9號(hào)染色體倒位B.46條常染色體，男性，9號(hào)染色體缺失C.47條常染色體，男性，9號(hào)染色體倒位D.45條常染色體，男性，9號(hào)染色體倒位E.以上都不是4.染色體核型分析中，核型命名為“47,XX,+13”表示？A.47條常染色體，女性，多了一條13號(hào)染色體B.46條常染色體，女性，多了一條13號(hào)染色體C.47條常染色體，男性，多了一條13號(hào)染色體D.45條常染色體，女性，多了一條13號(hào)染色體E.以上都不是5.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，可能影響染色體核型分析結(jié)果的因素包括？A.樣本量不足B.秋水仙素濃度不當(dāng)C.培養(yǎng)時(shí)間過長(zhǎng)D.培養(yǎng)基成分不合格E.操作者經(jīng)驗(yàn)不足6.染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,t(8;21)”表示？A.45條常染色體，男性，8號(hào)和21號(hào)染色體易位B.46條常染色體，男性，8號(hào)和21號(hào)染色體易位C.47條常染色體，男性，8號(hào)和21號(hào)染色體易位D.45條常染色體，男性，8號(hào)和21號(hào)染色體缺失E.以上都不是7.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,i(12p)”表示？A.46條常染色體，女性，12號(hào)染色體短臂等臂染色體B.46條常染色體，女性，12號(hào)染色體長(zhǎng)臂等臂染色體C.47條常染色體，女性，12號(hào)染色體短臂等臂染色體D.45條常染色體，女性，12號(hào)染色體短臂等臂染色體E.以上都不是8.染色體核型分析中，核型命名為“46,XY,del(4q)”表示？A.46條常染色體，男性，4號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失B.46條常染色體，男性，4號(hào)染色體短臂缺失C.47條常染色體，男性，4號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失D.45條常染色體，男性，4號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失E.以上都不是9.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，常用的細(xì)胞分裂抑制劑是？A.秋水仙素B.ColcemidC.KaryolysisD.HypotonicsolutionE.以上都是10.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,mos(XX)”表示？A.46條常染色體，女性，嵌合體（部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XXX）B.46條常染色體，女性，嵌合體（部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XY）C.47條常染色體，女性，嵌合體（部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XXX）D.45條常染色體，女性，嵌合體（部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XY）E.以上都不是三、判斷題（每題2分，共15題）1.染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,-13,-18”表示男性缺失13號(hào)和18號(hào)染色體。（√）2.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，秋水仙素的最佳添加時(shí)間是培養(yǎng)第24小時(shí)。（×）3.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,t(9;22)”表示9號(hào)和22號(hào)染色體易位，常見于慢性粒細(xì)胞白血病。（√）4.染色體核型分析中，核型命名為“47,XX,+18”表示女性多了一條18號(hào)染色體，常見于唐氏綜合征。（×）5.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，培養(yǎng)基需含10%小牛血清。（√）6.染色體核型分析中，核型命名為“46,XY,del(5q)”表示5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失。（×）7.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,i(12p)”表示12號(hào)染色體短臂等臂染色體。（√）8.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，培養(yǎng)溫度需控制在35℃。（×）9.染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,-X”表示男性缺失X染色體，常見于克氏綜合征。（×）10.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,mos(XX)”表示嵌合體，部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XXX。（√）11.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，淋巴細(xì)胞分離常用的方法是離心沉淀法。（√）12.染色體核型分析中，核型命名為“46,XY,inv(9)”表示9號(hào)染色體倒位。（√）13.染色體核型分析中，核型命名為“47,XX,+13”表示女性多了一條13號(hào)染色體，常見于Patau綜合征。（×）14.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，秋水仙素的濃度為0.05μg/mL。（√）15.染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,del(4q)”表示4號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本的步驟。2.簡(jiǎn)述染色體核型分析中，核型命名為“46,XY,del(5q)”的含義。3.簡(jiǎn)述染色體核型分析中，核型命名為“45,XY,-X”的含義及臨床意義。4.簡(jiǎn)述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，秋水仙素的作用機(jī)制。5.簡(jiǎn)述染色體核型分析中，核型命名為“46,XX,mos(XX)”的含義。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，影響染色體核型分析結(jié)果的因素及應(yīng)對(duì)措施。2.論述染色體核型分析在臨床診斷中的應(yīng)用價(jià)值。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：RPMI-1640是常用的培養(yǎng)基，適合外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)。2.A解析：G顯帶是最常用的顯帶技術(shù)，可清晰顯示染色體帶型。3.D解析：核型描述常用高、中、低分辨帶技術(shù)。4.C解析：秋水仙素在培養(yǎng)第48小時(shí)添加最佳，抑制紡錘體形成。5.A解析：“46,XX,t(15;17)”表示女性，15號(hào)和17號(hào)染色體易位。6.D解析：核型異常檢出率與樣本量、顯帶技術(shù)、培養(yǎng)時(shí)間相關(guān)，與操作者經(jīng)驗(yàn)無(wú)關(guān)。7.B解析：超二倍體核型（如47,XX,+21）常見于唐氏綜合征。8.A解析：“45,XY,-Y”表示男性缺失Y染色體，常見于克氏綜合征。9.A解析：離心沉淀法是常用的淋巴細(xì)胞分離方法。10.A解析：“46,XX,del(5p)”表示女性，5號(hào)染色體短臂缺失。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)需注意培養(yǎng)基、溫度、避光、培養(yǎng)時(shí)間和更換頻率。2.A,B,C解析：多倍體、單體和嵌合體是常見的染色體數(shù)目異常。3.A解析：“46,XY,inv(9)”表示男性，9號(hào)染色體倒位。4.A解析：“47,XX,+13”表示女性多了一條13號(hào)染色體，常見于Patau綜合征。5.A,B,C,D,E解析：樣本量、秋水仙素濃度、培養(yǎng)時(shí)間、培養(yǎng)基和操作者經(jīng)驗(yàn)均影響結(jié)果。6.A解析：“45,XY,t(8;21)”表示男性，8號(hào)和21號(hào)染色體易位，常見于急性粒細(xì)胞白血病。7.A解析：“46,XX,i(12p)”表示女性，12號(hào)染色體短臂等臂染色體。8.A解析：“46,XY,del(4q)”表示男性，4號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失。9.A,B解析：秋水仙素和Colcemid是常用的細(xì)胞分裂抑制劑。10.A解析：“46,XX,mos(XX)”表示女性嵌合體，部分細(xì)胞為XX，部分細(xì)胞為XXX。三、判斷題答案與解析1.√解析：正確。2.×解析：秋水仙素最佳添加時(shí)間是培養(yǎng)第48小時(shí)。3.√解析：正確，常見于慢性粒細(xì)胞白血病。4.×解析：“47,XX,+18”表示女性多了一條18號(hào)染色體，常見于愛德華茲綜合征。5.√解析：正確。6.×解析：“46,XX,del(5q)”表示5號(hào)染色體短臂缺失。7.√解析：正確。8.×解析：培養(yǎng)溫度需控制在37℃。9.×解析：“45,XY,-X”表示男性缺失X染色體，常見于特納綜合征。10.√解析：正確。11.√解析：正確。12.√解析：正確。13.×解析：“47,XX,+13”表示女性多了一條13號(hào)染色體，常見于Patau綜合征。14.√解析：秋水仙素濃度為0.05μg/mL。15.√解析：正確。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)制備染色體標(biāo)本的步驟答：-樣本采集：靜脈采血2-5mL，肝素抗凝。-淋巴細(xì)胞分離：密度梯度離心法分離淋巴細(xì)胞。-培養(yǎng)準(zhǔn)備：加入含血清的培養(yǎng)基，置于37℃、5%CO2培養(yǎng)箱中。-秋水仙素處理：培養(yǎng)48小時(shí)后加入秋水仙素（0.05μg/mL）。-低滲處理：終止培養(yǎng)后，用低滲溶液（如0.075mol/LKCl）處理細(xì)胞。-固定：用甲醇-冰醋酸固定液固定細(xì)胞。-制片：滴片、干燥后G顯帶染色。2.“46,XX,del(5q)”的含義答：表示女性，46條常染色體，5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失。3.“45,XY,-X”的含義及臨床意義答：表示男性，45條常染色體，缺失X染色體，常見于特納綜合征，表現(xiàn)為身材矮小、性發(fā)育不全。4.秋水仙素的作用機(jī)制答：秋水仙素抑制紡錘體形成，使細(xì)胞分裂停止于中期，便于染色體觀察。5.“46,XX,mos(XX)”的含義答：表示女性嵌合體，部分細(xì)胞為46,XX，部分細(xì)胞為XX（如XXX），常見于復(fù)雜染色體異常。五、論述題答案與解析1.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過程中，影響染色體核型分析結(jié)果的因素及應(yīng)對(duì)措施答：-樣本量：樣本不足可能導(dǎo)致嵌合體漏檢，應(yīng)確保細(xì)胞數(shù)量充足。-秋水仙素濃度：濃度不當(dāng)影響分裂中期細(xì)胞比例，需精確控制（0.05μg/mL）。-培養(yǎng)時(shí)間：培養(yǎng)時(shí)間過長(zhǎng)或過短均影響結(jié)果，最佳為72小時(shí)。-培養(yǎng)基成分：不合格的培養(yǎng)基影響細(xì)胞生長(zhǎng)，需使用新鮮、高質(zhì)量的培養(yǎng)基。-操作者經(jīng)驗(yàn)：經(jīng)驗(yàn)不足可能導(dǎo)致細(xì)胞處理不當(dāng)，需嚴(yán)格按規(guī)范操作。應(yīng)對(duì)措施：-確保樣本量充足（>5×106細(xì)胞）。-精確控制秋水仙素濃度和時(shí)間。-優(yōu)化培養(yǎng)條件（3