哈爾濱市中醫(yī)院「遺傳性乳腺癌」基因咨詢與風險管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.哈爾濱市中醫(yī)院的遺傳性乳腺癌基因咨詢流程中，首先應評估哪些家族成員的乳腺癌風險？（）A.系屬圖繪制對象為所有一級親屬B.僅評估有乳腺癌病史的女性親屬C.需排除男性乳腺癌患者的影響D.以家族中最年輕乳腺癌患者為咨詢重點2.根據(jù)哈爾濱地區(qū)乳腺癌發(fā)病率，以下哪個基因檢測頻率建議適用于家族史陽性但無明確遺傳綜合征的咨詢對象？（）BRCA1/BRCA2聯(lián)合檢測B.TP53檢測C.PALB2檢測D.CDH1檢測3.哈爾濱市某家族三代女性均患乳腺癌，發(fā)病年齡早于45歲，且存在卵巢癌病史，此時應優(yōu)先考慮哪種遺傳性綜合征的基因檢測？（）A.Cowden綜合征B.Li-Fraumeni綜合征C.TP53相關遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征D.PTEN相關遺傳性乳腺癌綜合征4.在哈爾濱市中醫(yī)院，若患者BRCA1基因檢測為胚系突變（如5382insC），其一級親屬的遺傳風險屬于？（）A.低風險（10%-15%）B.中風險（20%-30%）C.高風險（≥40%）D.極高風險（≥50%）5.對于哈爾濱地區(qū)乳腺癌篩查年齡較晚（如50歲）的BRCA1突變攜帶者，推薦的高強度篩查方案是？（）A.每年乳腺X線+臨床體檢B.每年乳腺MRI+乳腺X線C.每年乳腺MRI+超聲D.每6個月乳腺MRI6.若哈爾濱某患者BRCA2檢測為已知有害突變，其女兒的風險屬于？（）A.必定低于母親B.必定等于母親C.可能完全繼承或無攜帶D.需額外檢測體細胞突變7.哈爾濱市中醫(yī)院建議BRCA1/BRCA2突變攜帶者降低風險的藥物選擇中，以下哪項是FDA批準的預防性用藥？（）A.他莫昔芬（用于絕經(jīng)前女性）B.阿那曲唑（用于絕經(jīng)后女性）C.維甲酸（用于男性）D.紫杉醇（用于高風險人群）8.在哈爾濱地區(qū)，若患者家族存在男性乳腺癌病史，且未檢測BRCA1/BRCA2突變，應考慮補充檢測哪個基因？（）A.CHEK2B.ATMC.PALB2D.CDKN2A9.對于哈爾濱某絕經(jīng)后女性BRCA1突變攜帶者，降低風險的最佳手術(shù)選擇是？（）A.乳房單純切除術(shù)B.雙側(cè)乳房全切+腋窩清掃C.乳房保乳手術(shù)+預防性卵巢切除D.卵巢癌風險低，無需手術(shù)干預10.哈爾濱市中醫(yī)院基因咨詢中，若患者對BRCA檢測存在倫理顧慮（如宗教禁忌），應如何處理？（）A.拒絕檢測并終止咨詢B.建議檢測外顯子測序以降低倫理沖突C.僅提供家族史風險評估，不強制檢測D.轉(zhuǎn)診至倫理委員會二、多選題（每題3分，共10題）1.哈爾濱市中醫(yī)院遺傳性乳腺癌咨詢時，以下哪些屬于家族史風險評估的“危險信號”？（）A.兩個以上一級親屬患乳腺癌B.乳腺癌發(fā)病年齡≤45歲C.同一女性雙側(cè)乳腺癌D.男性乳腺癌患者E.卵巢癌或胰腺癌病史2.對于哈爾濱地區(qū)BRCA1突變攜帶者，以下哪些屬于高強度篩查推薦方案？（）A.年度乳腺MRIB.年度乳腺X線C.每6個月乳腺超聲D.年度臨床乳腺檢查E.腺體密度評估3.哈爾濱市某家族三代女性均患乳腺癌，父親患前列腺癌，此時需考慮的基因檢測包括？（）A.BRCA1/BRCA2B.PALB2C.ATMD.CHEK2E.TP534.若哈爾濱某患者BRCA1檢測為未明義變異（VUS），以下哪些建議是合理的？（）A.建議下一代繼續(xù)檢測VUSB.推薦低強度篩查C.提示可能存在致病性，但需更多研究D.建議攜帶者避免高風險行為E.轉(zhuǎn)診至多學科會診（MDT）5.哈爾濱市中醫(yī)院針對BRCA突變攜帶者的降低風險措施包括？（）A.預防性卵巢切除（絕經(jīng)前/后）B.口服避孕藥（適用于育齡女性）C.阿司匹林預防心血管風險D.雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)E.乳腺癌篩查頻率調(diào)整6.男性BRCA1/BRCA2突變攜帶者的遺傳風險包括？（）A.乳腺癌風險（約5%-10%）B.卵巢癌風險（BRCA1高于BRCA2）C.前列腺癌風險增加（僅BRCA2）D.胰腺癌風險（僅BRCA2）E.肺癌風險（無明確關聯(lián)）7.哈爾濱某家族存在Li-Fraumeni綜合征可疑（如父親患前列腺癌，女兒患乳腺癌），需優(yōu)先考慮的基因檢測是？（）A.TP53B.BRCA1C.Lynch綜合征相關基因D.MMR檢測（如MSI分析）E.CDKN2A8.對于哈爾濱地區(qū)攜帶BRCA突變的高風險患者，以下哪些屬于降低風險的生活方式建議？（）A.戒煙B.低脂飲食C.限制酒精攝入D.增加運動量E.避免激素替代療法9.哈爾濱市中醫(yī)院基因咨詢中，若患者存在精神心理問題（如焦慮），應如何處理？（）A.指導心理咨詢或藥物治療B.延遲基因檢測，待情緒穩(wěn)定后再咨詢C.提供家庭支持資源D.強制檢測以完成咨詢E.轉(zhuǎn)診至精神科會診10.針對哈爾濱某家族存在乳腺癌+甲狀腺癌病史，需考慮的基因檢測包括？（）A.BRCA1/BRCA2B.PTENC.CDH1D.MMR檢測E.APC三、判斷題（每題2分，共10題）1.哈爾濱市中醫(yī)院的遺傳性乳腺癌咨詢必須由具備遺傳咨詢師資質(zhì)的人員進行。（）2.BRCA1突變攜帶者的卵巢癌風險低于乳腺癌風險。（）3.絕經(jīng)后女性BRCA1突變攜帶者無需預防性卵巢切除。（）4.哈爾濱地區(qū)乳腺癌篩查中，所有女性均建議40歲開始進行乳腺X線檢查。（）5.男性BRCA突變攜帶者的乳腺癌篩查建議與女性相同。（）6.VUS（未明義變異）一定不具有致病性。（）7.哈爾濱市中醫(yī)院推薦所有乳腺癌患者均進行基因檢測。（）8.BRCA突變攜帶者的直系親屬（父母、子女）風險等同于自身。（）9.卵巢癌篩查（如經(jīng)陰道超聲）適用于所有BRCA突變攜帶者。（）10.遺傳性乳腺癌咨詢中，患者有權(quán)拒絕基因檢測。（）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述哈爾濱市中醫(yī)院遺傳性乳腺癌咨詢的流程步驟。2.列舉哈爾濱地區(qū)常見的遺傳性乳腺癌綜合征及其典型家族模式。3.解釋BRCA檢測中VUS（未明義變異）的臨床意義及處理建議。4.針對哈爾濱某家族存在乳腺癌+前列腺癌病史，如何進行基因檢測策略的制定？五、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：哈爾濱某女性，45歲，乳腺癌術(shù)后1年，家族三代女性均患乳腺癌，發(fā)病年齡均≤45歲，父親患前列腺癌。咨詢內(nèi)容：是否需要BRCA檢測及降低風險措施。問題：（1）如何評估該患者的遺傳風險？（2）推薦哪些基因檢測？（3）若檢測為BRCA1突變，建議的降低風險措施有哪些？2.案例：哈爾濱某男性，50歲，確診乳腺癌，家族史顯示祖母患乳腺癌，母親患卵巢癌。咨詢內(nèi)容：是否需要遺傳檢測及對家族成員的影響。問題：（1）該男性的遺傳風險屬于哪種基因？（2）若檢測為BRCA2突變，其女兒的風險如何？（3）男性患者基因檢測后，家族成員的檢測策略是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：哈爾濱市中醫(yī)院的咨詢流程需全面評估家族圖，包括所有一級親屬，以準確識別遺傳模式。排除B、C、D選項的局限性。2.A解析：哈爾濱地區(qū)乳腺癌發(fā)病率較高，BRCA1/BRCA2聯(lián)合檢測是首選，其他基因適用于特定綜合征或家族特征。3.C解析：三代女性乳腺癌+卵巢癌，符合TP53相關遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（LFS）特征。4.C解析：5382insC為BRCA1常見有害突變，其一級親屬風險達40%-60%，屬于高風險。5.B解析：50歲以上BRCA1攜帶者推薦乳腺MRI+X線組合，提高篩查敏感性。6.C解析：BRCA2突變攜帶者女兒有50%繼承風險，但存在未攜帶可能。7.A解析：他莫昔芬是FDA批準的絕經(jīng)前女性預防用藥，其他選項不適用于該場景。8.C解析：男性乳腺癌+家族史，PALB2是繼BRCA1/2后的優(yōu)先檢測基因。9.D解析：絕經(jīng)后BRCA1攜帶者卵巢癌風險仍高，雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù)可降低風險。10.C解析：尊重患者意愿，僅提供家族史風險評估，避免強制檢測。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D、E解析：哈爾濱地區(qū)評估需綜合多個危險信號，包括多代、年輕發(fā)病、雙側(cè)、男性及其他癌癥。2.A、B、D解析：乳腺MRI+X線+臨床檢查是高強度方案，超聲非必需。3.A、B、C、D解析：前列腺癌提示可能存在BRCA1/BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2風險。4.B、C、D、E解析：VUS需謹慎評估，推薦低強度篩查，避免過度干預。5.A、B、D、E解析：卵巢切除是有效措施，阿司匹林非直接預防手段。6.A、B、C、D解析：男性BRCA突變風險包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌。7.A解析：家族模式符合Li-Fraumeni綜合征（TP53），需優(yōu)先檢測。8.A、B、C、D解析：生活方式干預可降低風險，激素替代增加風險。9.A、B、C解析：需關注心理狀態(tài)，提供支持或轉(zhuǎn)診。10.A、B、E解析：乳腺癌+甲狀腺癌需考慮BRCA1、PTEN、家族甲狀腺癌特征。三、判斷題答案與解析1.正確解析：哈爾濱市中醫(yī)院需嚴格資質(zhì)保障咨詢質(zhì)量。2.正確解析：BRCA1卵巢癌風險約39%，乳腺癌約72%。3.錯誤解析：絕經(jīng)后卵巢癌風險仍高，建議切除。4.錯誤解析：篩查年齡需結(jié)合個體風險，非所有女性均40歲開始。5.錯誤解析：男性篩查頻率低于女性。6.錯誤解析：VUS可能致病，需長期隨訪或研究。7.錯誤解析：基因檢測需基于風險評估，非普篩。8.錯誤解析：風險可能低于自身（如攜帶者子女未繼承）。9.錯誤解析：卵巢癌篩查需結(jié)合年齡、生育史。10.正確解析：患者自主權(quán)是咨詢核心原則。四、簡答題答案與解析1.咨詢流程：（1）采集家族史與個人史；（2）繪制系屬圖，評估遺傳風險；（3）解釋基因檢測原理、意義及局限性；（4）推薦檢測方案（基因/外顯子）；（5）討論降低風險措施（手術(shù)/藥物/篩查）；（6）心理支持與隨訪計劃。2.常見遺傳綜合征：-BRCA1/BRCA2：乳腺癌/卵巢癌-TP53（LFS）：乳腺癌/白血病/腦瘤-PTEN（Cowden）：乳腺癌/甲狀腺癌-PALB2：乳腺癌/胰腺癌-CDH1（BCSynd）：乳腺癌/胃癌3.VUS處理：-無致病性，但需隨訪研究；-避免過度干預，低強度篩查；-攜帶者可考慮輔助預防；-轉(zhuǎn)診MDT評估新證據(jù)。4.檢測策略：-優(yōu)先檢測BRCA1/BRCA2；-若陰性，可補充PALB2/ATM；-結(jié)合家族癌癥譜制定方案；-建議男性先檢測，再決定家族篩查。五、案例分析題答案與解析1.（1）風險評估：-多代乳腺癌（符合LFS模式）；-發(fā)病年齡早（高風險）；-父親前列腺癌（提示BRC