2025婦幼保健院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種遺傳性神經(jīng)病常表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、眼外肌受累和呼吸衰竭？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型B.呼吸道肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.脊肌萎縮癥D.線粒體肌病答案：B2.患兒出生后即出現(xiàn)肌張力低下、喂養(yǎng)困難，頭圍偏小，腦電圖顯示高度失律，最可能的診斷是？A.唐氏綜合征B.Prader-Willi綜合征C.席漢綜合征D.Rett綜合征答案：D3.患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力，伴眼瞼下垂和吞咽困難，晨輕暮重，最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.重癥肌無(wú)力C.多發(fā)性肌炎D.硬皮病答案：B4.遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，表現(xiàn)為“飲酒步態(tài)”，感覺性共濟(jì)失調(diào)為主的是？A.Friedreich共濟(jì)失調(diào)B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)C.橋本共濟(jì)失調(diào)D.慢性進(jìn)行性小腦萎縮答案：B5.患兒出生后即出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性、聽力下降和心臟傳導(dǎo)阻滯，最可能的診斷是？A.Usher綜合征B.Wolfram綜合征C.Leber遺傳性視神經(jīng)病D.Alagille綜合征答案：A6.以下哪種遺傳性神經(jīng)病常表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作和特征性面容？A.基因突變性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.鐮狀細(xì)胞病答案：B7.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外肌麻痹、面癱和聽力下降，最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.周期性重癥肌無(wú)力C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.Myastheniagravis答案：D8.遺傳性痙攣性截癱中，表現(xiàn)為“剪刀腿”步態(tài)，常伴感覺障礙的是？A.遺傳性痙攣性截癱1型B.遺傳性痙攣性截癱2型C.遺傳性痙攣性截癱3型D.遺傳性痙攣性截癱4型答案：A9.患兒出生后即出現(xiàn)肌張力低下、喂養(yǎng)困難，頭圍偏小，腦電圖顯示高度失律，最可能的診斷是？A.唐氏綜合征B.Prader-Willi綜合征C.席漢綜合征D.Rett綜合征答案：D10.患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力，伴眼瞼下垂和吞咽困難，晨輕暮重，最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.重癥肌無(wú)力C.多發(fā)性肌炎D.硬皮病答案：B二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見表現(xiàn)？A.指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性B.走路搖晃如醉酒C.平衡障礙D.視野缺損E.感覺性共濟(jì)失調(diào)答案：ABCE12.周期性麻痹的典型臨床表現(xiàn)包括？A.發(fā)作性肌無(wú)力B.間歇性低鉀血癥C.晨輕暮重D.血鉀升高E.持續(xù)性肌無(wú)力答案：AB13.Usher綜合征的臨床表現(xiàn)包括？A.視網(wǎng)膜色素變性B.聽力下降C.平衡障礙D.肌張力低下E.癲癇發(fā)作答案：ABC14.遺傳性痙攣性截癱的常見表現(xiàn)包括？A.下肢痙攣性癱瘓B.“剪刀腿”步態(tài)C.感覺性共濟(jì)失調(diào)D.顱神經(jīng)受累E.智力低下答案：AB15.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)包括？A.進(jìn)行性肌無(wú)力B.肌肉萎縮C.心臟病變D.骨骼畸形E.智力低下答案：ABCD16.常伴視網(wǎng)膜色素變性的遺傳性神經(jīng)病包括？A.Usher綜合征B.Leber遺傳性視神經(jīng)病C.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良D.Wolfram綜合征E.Alagille綜合征答案：AB17.重癥肌無(wú)力的輔助檢查包括？A.肌電圖B.重復(fù)神經(jīng)電刺激C.腱反射亢進(jìn)D.乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性E.肌肉活檢答案：ABDE18.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.伴性遺傳E.未知遺傳方式答案：ABC19.周期性麻痹的常見誘因包括？A.高碳水化合物飲食B.劇烈運(yùn)動(dòng)C.劇烈情緒波動(dòng)D.急性感染E.遺傳易感性答案：ABCDE20.遺傳性神經(jīng)病的診斷方法包括？A.臨床表現(xiàn)B.家族史C.基因檢測(cè)D.腦電圖E.肌電圖答案：ABCDE三、判斷題（每題1分，共10題）21.遺傳性痙攣性截癱是一種進(jìn)行性加重的下肢痙攣性癱瘓。答案：正確22.重癥肌無(wú)力是一種自身免疫性疾病。答案：正確23.Usher綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。答案：正確24.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的肌肉活檢通常顯示肌纖維變性。答案：正確25.遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者的平衡障礙通常在夜間加重。答案：錯(cuò)誤26.周期性麻痹患者的血鉀水平在發(fā)作期間通常升高。答案：錯(cuò)誤27.遺傳性神經(jīng)病的診斷通常需要家族史和基因檢測(cè)。答案：正確28.肌電圖檢查對(duì)遺傳性神經(jīng)病的診斷具有重要價(jià)值。答案：正確29.遺傳性痙攣性截癱患者的“剪刀腿”步態(tài)通常在兒童期出現(xiàn)。答案：正確30.遺傳性神經(jīng)病的治療通常以對(duì)癥支持為主。答案：正確四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）31.簡(jiǎn)述遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)。答案：遺傳性共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性、輪替試驗(yàn)笨拙、感覺性共濟(jì)失調(diào)（如“酒醉步態(tài)”），部分患者伴眼球震顫、言語(yǔ)障礙等。32.簡(jiǎn)述重癥肌無(wú)力的診斷方法。答案：重癥肌無(wú)力的診斷方法包括：臨床表現(xiàn)（肌無(wú)力、晨輕暮重）、肌電圖（低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激陽(yáng)性）、乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)、胸腺影像學(xué)檢查等。33.簡(jiǎn)述Usher綜合征的分型及臨床表現(xiàn)。答案：Usher綜合征分為三型，I型伴先天性耳聾和視網(wǎng)膜色素變性；II型伴進(jìn)行性聽力下降和視網(wǎng)膜色素變性；III型伴漸進(jìn)性聽力下降和視網(wǎng)膜色素變性，常伴平衡障礙。34.簡(jiǎn)述肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的常見類型及臨床表現(xiàn)。答案：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見類型包括Duchenne型（進(jìn)行性肌無(wú)力、小腿假性肥大）、Becker型（進(jìn)展較慢）、肢帶型（肩帶和髖帶肌受累）、面肩肱型（面部和肩部肌無(wú)力）等。35.簡(jiǎn)述遺傳性痙攣性截癱的診斷要點(diǎn)。答案：遺傳性痙攣性截癱的診斷要點(diǎn)包括：家族史、進(jìn)行性下肢痙攣性癱瘓、“剪刀腿”步態(tài)、感覺性共濟(jì)失調(diào)（部分類型）、腦脊液檢查正常等。五、案例分析題（每題10分，共2題）36.患兒，男，2歲，出生后即出現(xiàn)肌張力低下、喂養(yǎng)困難，頭圍偏小，腦電圖顯示高度失律，智能發(fā)育遲緩。家族中無(wú)類似病史。問(wèn)：最可能的診斷是什么？輔助檢查有哪些？答案：最可能的診斷是Rett綜合征。輔助檢查包括基因檢測(cè)（MECP2基因）、腦電圖、頭顱MRI、神經(jīng)電生理檢查等。37.患者女，30歲，因“發(fā)作性雙下肢無(wú)力3年，加重1月”就診。發(fā)作時(shí)伴眼瞼下垂、吞咽困難，晨輕暮重。查體：肌