2025婦幼保健院「罕見血液腫瘤」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分）1.關于幼年型T細胞白血病/淋巴瘤（JTL/LL）在婦幼保健院中的早期識別，以下說法錯誤的是？A.青少年女性患者出現(xiàn)周期性發(fā)熱、皮疹時需警惕JTL/LL可能B.JTL/LL的骨髓涂片常表現(xiàn)為非特異性淋巴細胞增生，需結合免疫分型確診C.婦幼保健院需常規(guī)篩查育齡期女性患者外周血LDH水平以早期發(fā)現(xiàn)D.JTL/LL與EB病毒感染密切相關，但婦幼保健院無需關注EBV-DNA檢測2.在婦幼保健院接診疑似先天性持續(xù)性淋巴細胞白血病（CPLL）患兒時，以下哪項檢查最具有鑒別診斷價值？A.外周血絕對嗜酸性粒細胞計數(shù)B.骨髓細胞遺傳學檢測C.胸部CT檢查以排除淋巴瘤累及D.鐵蛋白水平檢測以評估腫瘤負荷3.一名1歲女嬰因面色蒼白、反復感染入院，外周血涂片見大量涂抹細胞，骨髓活檢提示“無法分型淋巴細胞浸潤”，婦幼保健院應優(yōu)先考慮以下哪種罕見血液腫瘤？A.急性B淋巴細胞白血病（Ph+型）B.毛細胞白血?。℉CL）C.非典型T細胞淋巴瘤/白血?。ˋTL）D.惡性組織細胞?。∕OH）4.婦幼保健院中，孕晚期女性出現(xiàn)無痛性頸部淋巴結腫大，外周血涂片見“涂抹細胞”，應高度懷疑以下哪種疾??？A.慢性淋巴細胞白血?。–LL）伴妊娠B.惡性組織細胞?。∕OH）C.妊娠期淋巴增生性疾?。ㄉ硇裕〥.惡性淋巴瘤轉移5.關于低增生性急性髓系白血病（AML-Low）在婦幼保健院中的誤診風險，以下說法正確的是？A.患者常表現(xiàn)為貧血、感染，外周血白細胞計數(shù)正?；蚪档虰.骨髓有核細胞增生極度活躍是AML-Low的典型特征C.該病對化療敏感，但婦幼保健院需避免過度使用誘導化療D.AML-Low的FAB分型以M0期最為常見6.一名3歲男童因“皮膚出血點、發(fā)熱”入院，外周血涂片見大量“涂抹細胞”，骨髓活檢提示“混合細胞型白血病”，婦幼保健院應立即啟動以下哪項治療準備？A.羥基脲單藥誘導化療B.阿糖胞苷聯(lián)合維A酸C.依托泊苷聯(lián)合鬼臼乙叉苷D.長春新堿聯(lián)合潑尼松7.婦幼保健院中，一名育齡期女性因“周期性發(fā)熱、脾臟腫大”就診，外周血涂片見“毛細胞”，骨髓活檢確診為毛細胞白血?。℉CL），以下哪項檢查有助于評估疾病進展？A.胸部MRI以排除骨骼累及B.鐵蛋白檢測C.脾臟超聲評估脾功能D.乳酸脫氫酶（LDH）水平監(jiān)測8.關于T細胞急性淋巴細胞白血?。═-ALL）在婦幼保健院中的診療難點，以下說法錯誤的是？A.T-ALL的免疫分型檢測需依賴流式細胞術B.婦幼保健院常因缺乏基因測序設備而延誤診斷C.T-ALL對蒽環(huán)類藥物高度敏感，可優(yōu)先使用柔紅霉素D.T-ALL的腦膜轉移風險較高，需常規(guī)腰穿檢查9.一名孕婦因“無痛性淋巴結腫大、血沉增快”就診，外周血涂片見“不典型淋巴細胞”，骨髓活檢提示“無法分型淋巴細胞浸潤”，婦幼保健院應優(yōu)先考慮以下哪種疾病？A.妊娠期淋巴增生性疾?。ㄉ硇裕〣.慢性淋巴細胞白血?。–LL）伴妊娠C.惡性組織細胞病（MOH）D.惡性淋巴瘤轉移10.關于嬰兒白血病（0-1歲）在婦幼保健院中的診療特點，以下說法錯誤的是？A.嬰兒白血病常表現(xiàn)為高白細胞血癥、貧血B.嬰兒急性淋巴細胞白血?。ˋLL）對化療反應差，易發(fā)生耐藥C.嬰兒白血病需常規(guī)進行基因突變檢測以指導治療D.嬰兒白血病較成人少見，婦幼保健院無需重點關注二、多選題（共10題，每題3分）1.婦幼保健院中，以下哪些表現(xiàn)提示患者可能患有先天性持續(xù)性淋巴細胞白血?。–PLL）？A.持續(xù)性淋巴細胞增多（>5×10?/L）B.淋巴細胞形態(tài)異常，可見涂抹細胞C.骨髓淋巴細胞比例>20%，但無顯著形態(tài)異常D.脾臟輕度腫大，無壓痛2.一名1歲女嬰因“面色蒼白、反復感染”入院，以下哪些檢查有助于鑒別診斷先天性持續(xù)性淋巴細胞白血?。–PLL）與良性淋巴細胞增生？A.外周血涂片觀察淋巴細胞形態(tài)B.骨髓細胞遺傳學檢測C.胸部X線檢查排除肺部感染D.乳酸脫氫酶（LDH）水平檢測3.婦幼保健院中，以下哪些指標升高提示毛細胞白血病（HCL）患者可能存在疾病進展？A.鐵蛋白水平升高B.脾臟體積增大（>5cm）C.外周血淋巴細胞計數(shù)下降D.乳酸脫氫酶（LDH）水平正常4.關于T細胞急性淋巴細胞白血?。═-ALL）在婦幼保健院中的診療流程，以下哪些步驟是必要的？A.外周血及骨髓免疫分型檢測B.基因突變檢測（如C-MYC、NOTCH1）C.腦脊液檢查以排除腦膜轉移D.腫瘤負荷評估（如LDH、β?微球蛋白）5.一名孕晚期女性因“無痛性淋巴結腫大、血沉增快”就診，以下哪些檢查有助于鑒別診斷妊娠期淋巴增生性疾病與慢性淋巴細胞白血?。–LL）？A.外周血涂片觀察淋巴細胞形態(tài)B.骨髓細胞遺傳學檢測C.脾臟超聲評估脾功能D.乳酸脫氫酶（LDH）水平檢測6.婦幼保健院中，以下哪些藥物可用于治療低增生性急性髓系白血?。ˋML-Low）？A.羥基脲B.阿糖胞苷C.長春新堿D.潑尼松7.一名3歲男童因“皮膚出血點、發(fā)熱”入院，以下哪些檢查有助于確診混合細胞型白血?。緼.骨髓細胞遺傳學檢測B.外周血涂片觀察細胞形態(tài)C.胸部CT排除肺部感染D.免疫分型檢測（如CD19、CD34、CD3）8.關于幼年型T細胞白血病/淋巴瘤（JTL/LL）在婦幼保健院中的診療特點，以下哪些說法正確？A.JTL/LL與EB病毒感染密切相關B.青少年患者常表現(xiàn)為周期性發(fā)熱、皮疹C.該病對化療敏感，可優(yōu)先使用DA方案D.JTL/LL的腦膜轉移風險較高，需常規(guī)腰穿檢查9.一名育齡期女性因“周期性發(fā)熱、脾臟腫大”就診，以下哪些檢查有助于確診毛細胞白血病（HCL）？A.骨髓活檢觀察“毛細胞”形態(tài)B.外周血涂片見“涂抹細胞”C.鐵蛋白水平檢測D.乳酸脫氫酶（LDH）水平檢測10.婦幼保健院中，以下哪些措施可用于預防罕見血液腫瘤的漏診？A.加強對育齡期女性及嬰幼兒的血液檢查B.定期開展罕見血液腫瘤病例討論C.引入基因測序技術以提高診斷效率D.與上級醫(yī)院建立會診機制三、案例分析題（共3題，每題10分）1.患者，女，32歲，孕晚期，因“無痛性頸部淋巴結腫大、血沉增快”就診。外周血涂片見淋巴細胞增多（10×10?/L），部分細胞形態(tài)不規(guī)則；骨髓活檢提示“無法分型淋巴細胞浸潤，伴有漿細胞樣變”。問：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）婦幼保健院應如何進一步確診并制定治療方案？2.患者，男，1歲，因“面色蒼白、反復感染、皮膚出血點”入院。外周血涂片見大量涂抹細胞，骨髓活檢提示“混合細胞型白血病，伴髓系細胞浸潤”。問：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）婦幼保健院應如何啟動治療并預防并發(fā)癥？3.患者，女，45歲，因“周期性發(fā)熱、脾臟腫大”就診。外周血涂片見“毛細胞”，骨髓活檢確診為毛細胞白血?。℉CL），鐵蛋白水平升高。問：（1）該患者治療首選方案是什么？（2）婦幼保健院應如何監(jiān)測疾病進展并調整治療方案？答案與解析一、單選題1.D解析：JTL/LL與EB病毒感染密切相關，婦幼保健院應關注EBV-DNA檢測以輔助診斷。其他選項均正確，如周期性發(fā)熱、皮疹是JTL/LL的典型表現(xiàn)，骨髓涂片可見非特異性淋巴細胞增生，需結合免疫分型確診。2.B解析：骨髓細胞遺傳學檢測是鑒別CPLL與良性淋巴細胞增生的金標準，其他檢查如外周血嗜酸性粒細胞計數(shù)、胸部CT等輔助性較強。3.C解析：1歲女嬰外周血涂片見涂抹細胞，骨髓活檢提示“無法分型淋巴細胞浸潤”，高度懷疑非典型T細胞淋巴瘤/白血?。ˋTL），其他選項如急淋、毛細胞白血病等在嬰幼兒中少見。4.A解析：孕晚期女性無痛性頸部淋巴結腫大，外周血涂片見涂抹細胞，應高度懷疑慢性淋巴細胞白血病（CLL）伴妊娠，其他選項如妊娠期淋巴增生性疾病多為生理性。5.A解析：AML-Low患者常表現(xiàn)為貧血、感染，外周血白細胞計數(shù)正常或降低，骨髓有核細胞增生極度活躍是AML-Low的典型特征，F(xiàn)AB分型以M2期最為常見。6.A解析：3歲男童外周血涂片見涂抹細胞，骨髓活檢提示混合細胞型白血病，應立即啟動羥基脲單藥誘導化療以控制白細胞升高，其他選項如阿糖胞苷等適用于急性淋巴細胞白血病。7.C解析：HCL患者脾臟腫大是典型表現(xiàn)，脾臟超聲評估脾功能有助于評估疾病進展，鐵蛋白、LDH等指標主要用于監(jiān)測治療反應。8.C解析：T-ALL對蒽環(huán)類藥物不敏感，可優(yōu)先使用依托泊苷等拓撲異構酶抑制劑，其他選項如免疫分型檢測、腦脊液檢查等是必要的。9.B解析：孕晚期女性外周血涂片見不典型淋巴細胞，骨髓活檢提示“無法分型淋巴細胞浸潤”，高度懷疑慢性淋巴細胞白血病（CLL）伴妊娠，其他選項如妊娠期淋巴增生性疾病多為生理性。10.B解析：嬰兒急性淋巴細胞白血?。ˋLL）對化療反應差，易發(fā)生耐藥，其他選項如高白細胞血癥、基因突變檢測等是嬰兒白血病的典型表現(xiàn)。二、多選題1.A、B、D解析：CPLL的典型表現(xiàn)為持續(xù)性淋巴細胞增多、涂抹細胞、脾臟輕度腫大，而骨髓淋巴細胞比例>20%但無顯著形態(tài)異常多為良性增生。2.A、B、D解析：外周血涂片、骨髓細胞遺傳學、LDH水平檢測有助于鑒別CPLL與良性淋巴細胞增生，胸部X線主要用于排除肺部感染。3.A、B、D解析：HCL患者鐵蛋白、脾臟體積增大、LDH水平升高提示疾病進展，外周血淋巴細胞計數(shù)下降多為治療反應。4.A、B、C、D解析：T-ALL的診療流程包括免疫分型、基因突變檢測、腦脊液檢查及腫瘤負荷評估，所有選項均必要。5.A、B、C、D解析：妊娠期淋巴增生性疾病與CLL的鑒別需結合外周血涂片、骨髓細胞遺傳學、脾臟超聲及LDH水平檢測。6.A、B解析：AML-Low治療首選羥基脲和阿糖胞苷，長春新堿、潑尼松等不適用于AML-Low。7.A、B、D解析：混合細胞型白血病的確診需依賴骨髓細胞遺傳學、外周血涂片及免疫分型檢測，胸部CT主要用于排除肺部感染。8.A、B、D解析：JTL/LL與EB病毒感染密切相關，青少年患者常表現(xiàn)為周期性發(fā)熱、皮疹，腦膜轉移風險高需常規(guī)腰穿檢查。9.A、B、C解析：HCL的確診需依賴骨髓活檢、外周血涂片及鐵蛋白水平檢測，LDH主要用于監(jiān)測治療反應。10.A、B、C、D解析：預防罕見血液腫瘤漏診需加強血液檢查、病例討論、基因測序及會診機制，所有選項均正確。三、案例分析題1.（1）最可能診斷：慢性淋巴細胞白血?。–LL）伴妊娠。（2）確診方案：-進一步檢查：外周血流式細胞術檢測CD5、CD19、CD23表達；骨髓免疫分型；基因突變檢測（如TP53、NOTCH1）；脾臟超聲評估脾功能。-治療方案：妊娠期CLL以觀察為主，避免化療；若進展，可考慮苯達莫司汀聯(lián)合利妥昔單抗（孕期B類藥物）。2.（1）最可能診斷：混合細胞型白血病（伴有髓系細胞浸潤）。（2）治療及預防并