呼和浩特市人民醫(yī)院罕見病診療能力考核一、單選題（共10題，每題2分，計(jì)20分）1.呼和浩特市常見的遺傳代謝病中，以下哪種疾病在蒙古族人群中發(fā)病率相對(duì)較高？A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.腦性癱瘓D.地中海貧血2.患兒，男，3歲，因“進(jìn)行性智力低下、反復(fù)感染”就診。查體：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃，眼瞼水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清維生素B12水平顯著降低。最可能的診斷是？A.維生素D缺乏性佝僂病B.甲狀腺功能減退癥C.惡性貧血D.腦性癱瘓3.以下哪種罕見病在內(nèi)蒙古地區(qū)較為高發(fā)，且與地方性氟中毒有關(guān)？A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.氟骨病D.戈謝病4.患者女，25歲，因“皮膚黏膜反復(fù)出血、關(guān)節(jié)疼痛”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血小板減少，抗磷脂抗體陽性。最可能的診斷是？A.特發(fā)性血小板減少性紫癜B.血友病AC.抗磷脂綜合征D.伊凡諾夫-奧斯特羅戈?duì)査够C合征5.呼和浩特市某家醫(yī)院接診一名“持續(xù)性發(fā)熱、肝脾腫大”的患兒，實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血涂片見異常淋巴細(xì)胞。最可能的診斷是？A.感染性心內(nèi)膜炎B.淋巴瘤C.風(fēng)濕熱D.敗血癥6.以下哪種罕見病在內(nèi)蒙古地區(qū)因水源污染導(dǎo)致發(fā)病率較高？A.戈謝病B.地中海貧血C.腦性癱瘓D.腦性氟中毒7.患兒，男，1歲，因“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)驚厥”就診。查體：頭圍偏大，前囟飽滿。腦電圖檢查：出現(xiàn)棘波。最可能的診斷是？A.巨幼細(xì)胞性貧血B.先天性腦積水C.癲癇D.先天性甲狀腺功能減退癥8.患者女，30歲，因“反復(fù)發(fā)作性腹痛、腹瀉”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗核抗體陽性，抗雙鏈DNA抗體陽性。最可能的診斷是？A.炎癥性腸病B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.潰瘍性結(jié)腸炎D.克羅恩病9.呼和浩特市某家醫(yī)院接診一名“進(jìn)行性肌無力、眼瞼下垂”的患兒，家族史陽性。最可能的診斷是？A.重癥肌無力B.多發(fā)性肌炎C.肌營養(yǎng)不良癥D.吉蘭-巴雷綜合征10.患者男，40歲，因“進(jìn)行性視力下降、眼球震顫”就診。查體：眼底檢查見視神經(jīng)乳頭水腫。最可能的診斷是？A.巨球蛋白血癥B.視神經(jīng)炎C.多發(fā)性硬化D.前庭神經(jīng)炎二、多選題（共10題，每題3分，計(jì)30分）1.以下哪些疾病屬于呼和浩特市常見的遺傳代謝病？A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.地中海貧血D.腦性癱瘓2.以下哪些癥狀提示患者可能患有戈謝?。緼.肝脾腫大B.骨痛C.皮膚黏膜出血D.智力低下3.呼和浩特市常見的罕見病中，以下哪些與地方性氟中毒有關(guān)？A.氟骨病B.腦性氟中毒C.地中海貧血D.苯丙酮尿癥4.以下哪些檢查可用于診斷抗磷脂綜合征？A.血常規(guī)B.抗磷脂抗體C.肝功能檢查D.腎功能檢查5.患兒，男，3歲，因“反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大”就診。以下哪些檢查可能有助于診斷？A.外周血涂片B.腦電圖C.腹部超聲D.骨髓穿刺6.以下哪些癥狀提示患者可能患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡？A.關(guān)節(jié)疼痛B.皮疹C.腎炎D.心包炎7.呼和浩特市常見的罕見病中，以下哪些與水源污染有關(guān)？A.腦性氟中毒B.地中海貧血C.戈謝病D.苯丙酮尿癥8.以下哪些檢查可用于診斷多發(fā)性硬化？A.腦電圖B.MRIC.腦脊液檢查D.血常規(guī)9.患兒，男，1歲，因“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)驚厥”就診。以下哪些檢查可能有助于診斷？A.腦電圖B.頭顱超聲C.血常規(guī)D.腰穿10.以下哪些癥狀提示患者可能患有重癥肌無力？A.眼瞼下垂B.進(jìn)行性肌無力C.復(fù)視D.腹瀉三、判斷題（共10題，每題1分，計(jì)10分）1.苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，在呼和浩特市蒙古族人群中發(fā)病率較高。（正確/錯(cuò)誤）2.地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，在內(nèi)蒙古地區(qū)因環(huán)境因素導(dǎo)致發(fā)病率較高。（正確/錯(cuò)誤）3.抗磷脂綜合征是一種自身免疫性疾病，常導(dǎo)致反復(fù)血栓形成。（正確/錯(cuò)誤）4.腦性氟中毒是一種因長期攝入高氟水源導(dǎo)致的慢性中毒病，在呼和浩特市部分地區(qū)較為高發(fā)。（正確/錯(cuò)誤）5.戈謝病是一種溶酶體貯積病，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。（正確/錯(cuò)誤）6.系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累。（正確/錯(cuò)誤）7.重癥肌無力是一種自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力。（正確/錯(cuò)誤）8.多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，常表現(xiàn)為肢體無力、感覺障礙和視力下降。（正確/錯(cuò)誤）9.腦性癱瘓是一種非進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能障礙，常由出生前后腦損傷導(dǎo)致。（正確/錯(cuò)誤）10.維生素B12缺乏癥是一種常見的營養(yǎng)缺乏病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害。（正確/錯(cuò)誤）四、簡答題（共5題，每題5分，計(jì)25分）1.簡述呼和浩特市常見的遺傳代謝病的種類及其特點(diǎn)。2.簡述抗磷脂綜合征的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及治療原則。3.簡述系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則。4.簡述重癥肌無力的病因、臨床表現(xiàn)及治療原則。5.簡述腦性氟中毒的病因、臨床表現(xiàn)及預(yù)防措施。五、案例分析題（共5題，每題10分，計(jì)50分）1.病例一：患者，女，25歲，因“反復(fù)發(fā)作性腹痛、腹瀉、關(guān)節(jié)疼痛”就診。查體：體溫37.5℃，面部蝶形紅斑，膝關(guān)節(jié)腫脹。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗核抗體陽性，抗雙鏈DNA抗體陽性，C3、C4降低。問：最可能的診斷是什么？如何進(jìn)一步確診？治療原則是什么？2.病例二：患者，男，3歲，因“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、肝脾腫大”就診。查體：皮膚蒼白，肝肋下3cm，脾肋下5cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血涂片見靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白90g/L。問：最可能的診斷是什么？如何進(jìn)一步確診？治療原則是什么？3.病例三：患者，女，30歲，因“進(jìn)行性視力下降、眼球震顫”就診。查體：眼底檢查見視神經(jīng)乳頭水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：腦脊液壓力增高，蛋白含量升高。問：最可能的診斷是什么？如何進(jìn)一步確診？治療原則是什么？4.病例四：患者，男，1歲，因“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)驚厥”就診。查體：頭圍偏大，前囟飽滿。實(shí)驗(yàn)室檢查：腦電圖見棘波。問：最可能的診斷是什么？如何進(jìn)一步確診？治療原則是什么？5.病例五：患者，女，40歲，因“反復(fù)發(fā)作性腹痛、腹瀉、關(guān)節(jié)疼痛”就診。查體：體溫38.5℃，關(guān)節(jié)腫脹。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，分類見中性粒細(xì)胞比例增高。問：最可能的診斷是什么？如何進(jìn)一步確診？治療原則是什么？答案及解析一、單選題答案及解析1.答案：B解析：戈謝病在蒙古族人群中發(fā)病率較高，是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。2.答案：C解析：惡性貧血是一種維生素B12吸收障礙性疾病，主要表現(xiàn)為維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損害和貧血?；颊甙Y狀符合維生素B12缺乏的表現(xiàn)。3.答案：C解析：氟骨病是一種因長期攝入高氟水源導(dǎo)致的慢性中毒病，在內(nèi)蒙古部分地區(qū)較為高發(fā)，表現(xiàn)為骨痛、關(guān)節(jié)腫脹等癥狀。4.答案：C解析：抗磷脂綜合征是一種自身免疫性疾病，常導(dǎo)致反復(fù)血栓形成，實(shí)驗(yàn)室檢查可見抗磷脂抗體陽性。5.答案：B解析：患兒癥狀符合淋巴瘤的表現(xiàn)，外周血涂片見異常淋巴細(xì)胞是淋巴瘤的重要特征之一。6.答案：A解析：戈謝病在內(nèi)蒙古地區(qū)因水源污染導(dǎo)致發(fā)病率較高，是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。7.答案：B解析：患兒癥狀符合先天性腦積水的表現(xiàn)，頭圍偏大、前囟飽滿是先天性腦積水的重要特征之一。8.答案：B解析：患者癥狀符合系統(tǒng)性紅斑狼瘡的表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查抗核抗體陽性、抗雙鏈DNA抗體陽性是系統(tǒng)性紅斑狼瘡的重要特征之一。9.答案：A解析：患兒癥狀符合重癥肌無力的表現(xiàn)，家族史陽性進(jìn)一步支持診斷。10.答案：C解析：患者癥狀符合多發(fā)性硬化的表現(xiàn)，眼底檢查見視神經(jīng)乳頭水腫是多發(fā)性硬化的重要特征之一。二、多選題答案及解析1.答案：A、B、C解析：苯丙酮尿癥、戈謝病和地中海貧血是呼和浩特市常見的遺傳代謝病。2.答案：A、B解析：戈謝病的主要表現(xiàn)為肝脾腫大和骨痛，皮膚黏膜出血和智力低下不是其主要表現(xiàn)。3.答案：A、B解析：氟骨病和腦性氟中毒是因長期攝入高氟水源導(dǎo)致的慢性中毒病，在內(nèi)蒙古部分地區(qū)較為高發(fā)。4.答案：A、B解析：抗磷脂綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括血常規(guī)和抗磷脂抗體，肝功能檢查和腎功能檢查不是其常規(guī)檢查項(xiàng)目。5.答案：A、C、D解析：外周血涂片、腹部超聲和骨髓穿刺有助于診斷反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大的患兒。6.答案：A、B、C、D解析：系統(tǒng)性紅斑狼瘡常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、皮疹、腎炎和心包炎，實(shí)驗(yàn)室檢查可見抗核抗體陽性等。7.答案：A、B解析：腦性氟中毒和地中海貧血是因水源污染導(dǎo)致的罕見病，在內(nèi)蒙古部分地區(qū)較為高發(fā)。8.答案：B、C、D解析：MRI、腦脊液檢查和血常規(guī)有助于診斷多發(fā)性硬化，腦電圖不是其常規(guī)檢查項(xiàng)目。9.答案：A、B、C、D解析：腦電圖、頭顱超聲、血常規(guī)和腰穿有助于診斷生長發(fā)育遲緩、反復(fù)驚厥的患兒。10.答案：A、B、C解析：重癥肌無力常表現(xiàn)為眼瞼下垂、進(jìn)行性肌力和復(fù)視，腹瀉不是其主要表現(xiàn)。三、判斷題答案及解析1.正確解析：苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，在呼和浩特市蒙古族人群中發(fā)病率較高。2.正確解析：地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，在內(nèi)蒙古地區(qū)因環(huán)境因素導(dǎo)致發(fā)病率較高。3.正確解析：抗磷脂綜合征是一種自身免疫性疾病，常導(dǎo)致反復(fù)血栓形成。4.正確解析：腦性氟中毒是一種因長期攝入高氟水源導(dǎo)致的慢性中毒病，在呼和浩特市部分地區(qū)較為高發(fā)。5.正確解析：戈謝病是一種溶酶體貯積病，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。6.正確解析：系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累。7.正確解析：重癥肌無力是一種自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力。8.正確解析：多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，常表現(xiàn)為肢體無力、感覺障礙和視力下降。9.正確解析：腦性癱瘓是一種非進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能障礙，常由出生前后腦損傷導(dǎo)致。10.正確解析：維生素B12缺乏癥是一種常見的營養(yǎng)缺乏病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)損害。四、簡答題答案及解析1.呼和浩特市常見的遺傳代謝病及其特點(diǎn)答案：呼和浩特市常見的遺傳代謝病主要包括苯丙酮尿癥、戈謝病和地中海貧血。特點(diǎn)：-苯丙酮尿癥：常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下、皮膚問題等。-戈謝病：常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛和神經(jīng)系統(tǒng)損害。-地中海貧血：常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為貧血、骨骼異常等。2.抗磷脂綜合征的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及治療原則答案：臨床表現(xiàn)：反復(fù)血栓形成、習(xí)慣性流產(chǎn)、血小板減少等。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗磷脂抗體陽性、血常規(guī)異常等。治療原則：抗凝治療、糖皮質(zhì)激素等。3.系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則答案：診斷標(biāo)準(zhǔn)：抗核抗體陽性、抗雙鏈DNA抗體陽性、多系統(tǒng)受累等。治療原則：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等。4.重癥肌無力的病因、臨床表現(xiàn)及治療原則答案：病因：自身免疫性疾病，常與乙酰膽堿受體抗體陽性有關(guān)。臨床表現(xiàn)：眼瞼下垂、進(jìn)行性肌無力、復(fù)視等。治療原則：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、血漿置換等。5.腦性氟中毒的病因、臨床表現(xiàn)及預(yù)防措施答案：病因：長期攝入高氟水源。臨床表現(xiàn)：骨痛、關(guān)節(jié)腫脹、氟斑牙等。預(yù)防措施：改善飲用水源、減少氟攝入等。五、案例分析題答案及解析1.病例一答案及解析答案：最可能的診斷是系統(tǒng)性紅斑狼瘡。進(jìn)一步確診：抗核抗體譜檢查、腎活檢等。治療原則：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等。2.病例二答案及解析答案：最可能的診斷是地中海貧血。進(jìn)一步確診：遺傳學(xué)檢查、血