松原市中醫(yī)院遺傳性疾病影像考核一、單選題（每題2分，共20題）1.松原地區(qū)常見的遺傳性綜合征中，哪種疾病常伴有特征性的顱面畸形和智力低下？A.染色體21三體綜合征B.染色體18三體綜合征C.染色體13三體綜合征D.特納綜合征2.以下哪種影像學(xué)檢查最適合評估唐氏綜合征患者的骨骼異常？A.胸部X線B.腰椎MRIC.全身骨骼X線D.超聲檢查3.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，哪種疾病常表現(xiàn)為“小頭畸形”伴腦室擴大？A.脆性X綜合征B.苯丙酮尿癥C.粘多糖貯積癥D.唐氏綜合征4.以下哪種影像學(xué)征象提示軟骨發(fā)育不全？A.顱骨骨縫早閉B.顱骨增大，蝶鞍擴大C.長骨短縮，干骺端增寬D.腦室擴大5.腎上腺皮質(zhì)增生在哪種遺傳性疾病中較為常見？A.庫欣綜合征B.原發(fā)性醛固酮增多癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.甲狀腺功能減退癥6.以下哪種影像學(xué)檢查最適合評估黏多糖貯積癥患者的骨骼異常？A.腰椎MRIB.全身骨骼X線C.胸部CTD.超聲檢查7.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，哪種疾病常表現(xiàn)為“蝴蝶椎”？A.強直性脊柱炎B.強直性肌營養(yǎng)不良C.脊柱側(cè)彎D.半椎體畸形8.以下哪種影像學(xué)征象提示21-三體綜合征？A.顱骨骨縫早閉B.舌腭弓高拱C.顱骨增大，蝶鞍擴大D.腦室擴大9.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，哪種疾病常表現(xiàn)為“小頭畸形”伴腦積水？A.脆性X綜合征B.苯丙酮尿癥C.粘多糖貯積癥D.唐氏綜合征10.以下哪種影像學(xué)檢查最適合評估馬凡綜合征患者的主動脈異常？A.胸部CTB.超聲心動圖C.胸部X線D.MRI二、多選題（每題3分，共10題）1.染色體異常相關(guān)的遺傳性綜合征中，以下哪些表現(xiàn)可能出現(xiàn)在影像學(xué)檢查中？A.顱骨異常B.腦室擴大C.長骨畸形D.腎臟異常2.以下哪些影像學(xué)檢查可用于評估黏多糖貯積癥患者的骨骼異常？A.全身骨骼X線B.腰椎MRIC.超聲檢查D.胸部CT3.以下哪些疾病常伴有腎上腺皮質(zhì)增生？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥B.庫欣綜合征C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.甲狀腺功能減退癥4.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，以下哪些表現(xiàn)可能提示軟骨發(fā)育不全？A.顱骨骨縫早閉B.長骨短縮C.干骺端增寬D.腦室擴大5.以下哪些影像學(xué)征象提示21-三體綜合征？A.顱骨增大，蝶鞍擴大B.舌腭弓高拱C.腦室擴大D.顱骨骨縫早閉6.以下哪些疾病常表現(xiàn)為“蝴蝶椎”？A.強直性脊柱炎B.強直性肌營養(yǎng)不良C.脊柱側(cè)彎D.半椎體畸形7.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，以下哪些表現(xiàn)可能提示黏多糖貯積癥？A.顱骨增大B.腦室擴大C.長骨畸形D.腎臟異常8.以下哪些影像學(xué)檢查可用于評估馬凡綜合征患者的主動脈異常？A.胸部CTB.超聲心動圖C.胸部X線D.MRI9.以下哪些疾病常伴有智力低下？A.染色體21三體綜合征B.染色體18三體綜合征C.苯丙酮尿癥D.脆性X綜合征10.在遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷中，以下哪些表現(xiàn)可能提示小頭畸形？A.腦室擴大B.顱骨骨縫早閉C.顱骨增大D.腦積水三、判斷題（每題1分，共20題）1.染色體21三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大。（×）2.軟骨發(fā)育不全患者的長骨常表現(xiàn)為短縮，干骺端增寬。（√）3.黏多糖貯積癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大。（√）4.馬凡綜合征患者的主動脈常表現(xiàn)為擴張，但無明顯狹窄。（√）5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的腎上腺常表現(xiàn)為增大。（√）6.染色體18三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為小頭畸形。（×）7.苯丙酮尿癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大。（×）8.脆性X綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大。（×）9.脊柱側(cè)彎患者的椎體常表現(xiàn)為半椎體畸形。（√）10.腦積水患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大。（√）11.染色體13三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大。（×）12.半椎體畸形患者的脊柱常表現(xiàn)為側(cè)彎。（√）13.腎臟異常在遺傳性綜合征中較為少見。（×）14.腎上腺皮質(zhì)增生在庫欣綜合征中較為常見。（×）15.脆性X綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大。（×）16.馬凡綜合征患者的主動脈常表現(xiàn)為狹窄，無明顯擴張。（×）17.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的腎上腺常表現(xiàn)為縮小。（×）18.脊柱側(cè)彎患者的椎體常表現(xiàn)為正常。（×）19.腦積水患者的顱骨常表現(xiàn)為正常。（×）20.黏多糖貯積癥患者的顱骨常表現(xiàn)為正常。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述染色體21三體綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)。2.簡述黏多糖貯積癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)。3.簡述馬凡綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)。4.簡述先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合松原地區(qū)的臨床特點，論述遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷價值。2.結(jié)合松原地區(qū)的影像學(xué)資源，論述如何提高遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷效率。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：松原地區(qū)常見的遺傳性綜合征中，染色體21三體綜合征（唐氏綜合征）常伴有特征性的顱面畸形和智力低下，如伸舌樣舌、通貫掌等，X線可表現(xiàn)為顱骨增大，蝶鞍擴大。2.C解析：全身骨骼X線最適合評估唐氏綜合征患者的骨骼異常，如短肢畸形、骨齡延遲等。3.A解析：脆性X綜合征常表現(xiàn)為小頭畸形伴腦室擴大，智力低下，X線可表現(xiàn)為顱骨骨縫早閉。4.C解析：軟骨發(fā)育不全患者的長骨短縮，干骺端增寬，顱骨骨縫早閉，X線可表現(xiàn)為典型的“蝴蝶椎”。5.C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的腎上腺常表現(xiàn)為增生或肥大，X線可表現(xiàn)為腎上腺增大。6.B解析：全身骨骼X線最適合評估黏多糖貯積癥患者的骨骼異常，如顱骨增大、長骨畸形等。7.D解析：半椎體畸形是脊柱側(cè)彎的一種類型，X線可表現(xiàn)為椎體畸形，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。8.B解析：舌腭弓高拱是21-三體綜合征的特征性表現(xiàn)，影像學(xué)上可表現(xiàn)為舌體增大，腭弓高拱。9.C解析：黏多糖貯積癥常表現(xiàn)為小頭畸形伴腦積水，X線可表現(xiàn)為顱骨增大，腦室擴大。10.B解析：超聲心動圖最適合評估馬凡綜合征患者的主動脈異常，如主動脈擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：染色體異常相關(guān)的遺傳性綜合征中，顱骨異常、腦室擴大、長骨畸形、腎臟異常等均可能出現(xiàn)在影像學(xué)檢查中。2.A,B,D解析：全身骨骼X線、腰椎MRI、胸部CT均可用于評估黏多糖貯積癥患者的骨骼異常，超聲檢查對骨骼異常的評估價值有限。3.A,C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和原發(fā)性醛固酮增多癥常伴有腎上腺皮質(zhì)增生，庫欣綜合征是腎上腺皮質(zhì)功能亢進的表現(xiàn)，而非增生。4.A,B,C解析：軟骨發(fā)育不全患者的顱骨常表現(xiàn)為骨縫早閉，長骨短縮，干骺端增寬，腦室擴大不明顯。5.A,B,C解析：21-三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大，舌腭弓高拱，腦室擴大，但顱骨骨縫早閉不明顯。6.D解析：半椎體畸形是脊柱側(cè)彎的一種類型，X線可表現(xiàn)為椎體畸形，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。7.A,B,C,D解析：黏多糖貯積癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大，長骨畸形，腎臟異常等。8.A,B,D解析：胸部CT、超聲心動圖、MRI均可用于評估馬凡綜合征患者的主動脈異常，胸部X線對主動脈異常的評估價值有限。9.A,B,D解析：染色體21三體綜合征、染色體18三體綜合征、脆性X綜合征常伴有智力低下，苯丙酮尿癥也可導(dǎo)致智力低下。10.A,B,D解析：小頭畸形患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大，腦積水，顱骨增大不明顯。三、判斷題答案與解析1.×解析：染色體21三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，但蝶鞍擴大不明顯。2.√解析：軟骨發(fā)育不全患者的長骨常表現(xiàn)為短縮，干骺端增寬，顱骨骨縫早閉。3.√解析：黏多糖貯積癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大。4.√解析：馬凡綜合征患者的主動脈常表現(xiàn)為擴張，但無明顯狹窄。5.√解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的腎上腺常表現(xiàn)為增大。6.×解析：染色體18三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為小頭畸形。7.×解析：苯丙酮尿癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大不明顯。8.×解析：脆性X綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大不明顯。9.√解析：半椎體畸形患者的脊柱常表現(xiàn)為側(cè)彎。10.√解析：腦積水患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大。11.×解析：染色體13三體綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為小頭畸形。12.√解析：半椎體畸形患者的脊柱常表現(xiàn)為側(cè)彎。13.×解析：腎臟異常在遺傳性綜合征中較為常見，如黏多糖貯積癥、范可尼綜合征等。14.×解析：庫欣綜合征是腎上腺皮質(zhì)功能亢進的表現(xiàn)，而非增生。15.×解析：脆性X綜合征患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，蝶鞍擴大不明顯。16.×解析：馬凡綜合征患者的主動脈常表現(xiàn)為擴張，但無明顯狹窄。17.×解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者的腎上腺常表現(xiàn)為增大。18.×解析：脊柱側(cè)彎患者的椎體常表現(xiàn)為畸形。19.×解析：腦積水患者的顱骨常表現(xiàn)為增大，腦室擴大。20.×解析：黏多糖貯積癥患者的顱骨常表現(xiàn)為增大。四、簡答題答案與解析1.染色體21三體綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)答：染色體21三體綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)包括：顱骨增大，蝶鞍擴大，舌腭弓高拱，腦室擴大，智力低下，短肢畸形，骨齡延遲等。X線可表現(xiàn)為顱骨增大，蝶鞍擴大，長骨短縮，干骺端增寬。2.黏多糖貯積癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)答：黏多糖貯積癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)包括：顱骨增大，腦室擴大，長骨畸形，心臟增大，肝臟腫大等。X線可表現(xiàn)為顱骨增大，蝶鞍擴大，長骨畸形，干骺端增寬。3.馬凡綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)答：馬凡綜合征在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)包括：主動脈擴張，主動脈瓣關(guān)閉不全，皮下脂肪增多，眼晶狀體異位等。超聲心動圖可表現(xiàn)為主動脈擴張，主動脈瓣關(guān)閉不全。4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)答：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在影像學(xué)上的主要表現(xiàn)包括：腎上腺增大，腎上腺皮質(zhì)增生，皮質(zhì)醇合成障礙等。X線可表現(xiàn)為腎上腺增大，腎上腺皮質(zhì)增生。五、論述題答案與解析1.結(jié)合松原地區(qū)的臨床特點，論述遺傳性綜合征的影像學(xué)診斷價值答：松原地區(qū)常見的遺傳性綜合征包括染色體異常相關(guān)疾病、黏多糖貯積癥、馬凡綜合征等。影像學(xué)檢查對遺傳性綜合征的診斷具有重要價值，可幫助發(fā)現(xiàn)骨骼、顱腦、心血管等系統(tǒng)的異常，輔助臨床診斷。例如，染色體21三體綜合征的顱骨增大、蝶鞍擴大，黏多糖貯積癥的顱骨增大、長骨畸形，馬凡綜合征的主動脈擴張等，均可通過影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。此外，影像學(xué)檢查還可幫助評估疾病的嚴(yán)重程度，