巴彥淖爾市人民醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.巴彥淖爾地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，以下哪種疾病與線粒體DNA突變密切相關(guān)？A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)B.肌營養(yǎng)不良C.Leber遺傳性視神經(jīng)病變D.常染色體顯性多發(fā)性肌炎2.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮，伴眼外展障礙，最可能的遺傳性神經(jīng)病是？A.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。〣.普魯辛共濟(jì)失調(diào)C.肌營養(yǎng)不良性共濟(jì)失調(diào)D.線粒體肌病3.以下哪種基因突變最常與早發(fā)型帕金森病相關(guān)？A.LRRK2B.GBAC.SNCAD.parkin4.巴彥淖爾地區(qū)某家族性遺傳病，患者出現(xiàn)進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮、聽力下降，最可能的診斷是？A.眼型肌營養(yǎng)不良B.Usher綜合征C.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良D.Stargardt病5.患者幼年發(fā)病，表現(xiàn)為智力低下、癲癇、共濟(jì)失調(diào)，頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大，最可能的診斷是？A.帕金森病B.唐氏綜合征C.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Pelizaeus-Merzbacher?。〥.脊髓性肌萎縮癥6.遺傳性痙攣性截癱中，最常見的亞型是？A.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥B.基底神經(jīng)節(jié)型痙攣性截癱C.脊髓小腦型痙攣性截癱D.遺傳性脊髓性肌萎縮癥7.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展障礙、智力減退，家族史陽性，最可能的診斷是？A.肌萎縮側(cè)索硬化癥B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥C.常染色體顯性遺傳的脊髓性肌萎縮癥D.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)8.以下哪種疾病與維生素B12缺乏相關(guān)？A.亞急性聯(lián)合變性B.帕金森病C.多發(fā)性硬化D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)9.巴彥淖爾地區(qū)某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降、聽力喪失，伴共濟(jì)失調(diào)，最可能的診斷是？A.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良B.Usher綜合征C.脊髓性肌萎縮癥D.常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性10.患者幼年發(fā)病，表現(xiàn)為智力低下、癲癇、肌張力增高，頭顱MRI顯示腦室增寬，最可能的診斷是？A.帕金森病B.唐氏綜合征C.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Pelizaeus-Merzbacher病）D.脊髓性肌萎縮癥二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些疾病屬于CAG重復(fù)??？A.肌萎縮側(cè)索硬化癥B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥C.亨廷頓病D.帕金森病2.遺傳性視神經(jīng)病的常見表現(xiàn)包括？A.視力下降B.視野缺損C.視乳頭水腫D.眼底血管異常3.以下哪些基因突變與早發(fā)型帕金森病相關(guān)？A.LRRK2B.GBAC.SNCAD.parkin4.Usher綜合征的臨床表現(xiàn)包括？A.視力障礙B.聽力障礙C.共濟(jì)失調(diào)D.癲癇5.遺傳性痙攣性截癱的常見表現(xiàn)包括？A.下肢痙攣性癱瘓B.腱反射亢進(jìn)C.腰椎MRI異常D.頭顱MRI異常6.以下哪些疾病與線粒體DNA突變相關(guān)？A.Leber遺傳性視神經(jīng)病變B.線粒體肌病C.帕金森病D.肌營養(yǎng)不良7.脊髓性肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)包括？A.肌無力B.肌萎縮C.感覺障礙D.呼吸困難8.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見表現(xiàn)包括？A.指鼻試驗(yàn)陽性B.跟膝脛試驗(yàn)陽性C.平衡障礙D.視野缺損9.以下哪些疾病屬于遺傳性視網(wǎng)膜變性？A.Stargardt病B.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良C.Usher綜合征D.Leber遺傳性視神經(jīng)病變10.遺傳性神經(jīng)病的診斷方法包括？A.家族史采集B.基因檢測C.電生理檢查D.影像學(xué)檢查三、判斷題（每題1分，共10題）1.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。┦且环N常染色體顯性遺傳病。（√）2.遺傳性視神經(jīng)病通常表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降，但不會(huì)影響聽力。（×）3.LRRK2基因突變是帕金森病的常見原因，尤其在亞洲人群中。（√）4.Usher綜合征是一種罕見的遺傳性綜合征，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜和聽力雙重障礙。（√）5.遺傳性痙攣性截癱通常表現(xiàn)為上肢無力，而非下肢。（×）6.線粒體肌病通常表現(xiàn)為肌無力，但不會(huì)伴發(fā)視力障礙。（×）7.脊髓性肌萎縮癥是由于SMA基因缺失導(dǎo)致的。（√）8.遺傳性共濟(jì)失調(diào)通常表現(xiàn)為眼球震顫。（√）9.遺傳性視網(wǎng)膜變性通常表現(xiàn)為夜盲。（√）10.基因檢測是診斷遺傳性神經(jīng)病的唯一方法。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述巴彥淖爾地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病及其臨床特點(diǎn)。2.遺傳性視神經(jīng)病的診斷流程有哪些？3.如何鑒別遺傳性痙攣性截癱與其他運(yùn)動(dòng)障礙疾病？4.線粒體肌病的臨床表現(xiàn)和診斷要點(diǎn)是什么？五、病例分析題（每題10分，共2題）1.病例描述：患者男性，28歲，主訴進(jìn)行性眼外展障礙、行走不穩(wěn)3年。家族史：其祖母有類似癥狀。查體：雙眼外展受限，指鼻試驗(yàn)陽性，跟膝脛試驗(yàn)陽性，肌張力正常，感覺未見異常。頭顱MRI未見明顯異常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)一步確診？（3）該病的遺傳方式和臨床表現(xiàn)有哪些特點(diǎn)？2.病例描述：患者女性，5歲，主訴視力下降、聽力下降1年。家族史：其母親有視網(wǎng)膜變性病史。查體：視力0.3，視野檢查示中心暗點(diǎn)，聽力測試示傳導(dǎo)性耳聾。腦電圖未見異常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）該病的遺傳方式和臨床表現(xiàn)有哪些特點(diǎn)？（3）如何與其他遺傳性視網(wǎng)膜變性鑒別？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變與線粒體DNA突變密切相關(guān)，常見于巴彥淖爾地區(qū)。其他選項(xiàng)中，遺傳性共濟(jì)失調(diào)、肌營養(yǎng)不良和常染色體顯性多發(fā)性肌炎的病因不同。2.A解析：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。┍憩F(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮和眼外展障礙，符合患者表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，普魯辛共濟(jì)失調(diào)和肌營養(yǎng)不良性共濟(jì)失調(diào)不伴眼外展障礙，線粒體肌病主要表現(xiàn)為肌無力。3.C解析：SNCA基因突變（α-突觸核蛋白）最常與早發(fā)型帕金森病相關(guān)，尤其在散發(fā)病例中。LRRK2、GBA和parkin突變也相關(guān)，但SNCA更常見于早發(fā)型。4.B解析：Usher綜合征是一種遺傳性綜合征，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜萎縮和聽力下降，符合患者表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，眼型肌營養(yǎng)不良不伴聽力下降，視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良不典型，Stargardt病主要影響視網(wǎng)膜。5.C解析：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Pelizaeus-Merzbacher病）表現(xiàn)為智力低下、癲癇和共濟(jì)失調(diào)，頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大。其他選項(xiàng)中，帕金森病和唐氏綜合征不典型，脊髓性肌萎縮癥主要影響運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)。6.B解析：基底神經(jīng)節(jié)型痙攣性截癱是最常見的遺傳性痙攣性截癱亞型，符合巴彥淖爾地區(qū)高發(fā)情況。其他選項(xiàng)中，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥、脊髓小腦型和脊髓性肌萎縮癥不典型。7.B解析：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。┍憩F(xiàn)為眼外展障礙和智力減退，家族史陽性。其他選項(xiàng)中，肌萎縮側(cè)索硬化癥不典型，常染色體顯性遺傳的脊髓性肌萎縮癥和脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)不典型。8.A解析：亞急性聯(lián)合變性是由于維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，符合患者表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，帕金森病、多發(fā)性硬化和遺傳性共濟(jì)失調(diào)與維生素B12缺乏無關(guān)。9.B解析：Usher綜合征表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降、聽力喪失和共濟(jì)失調(diào)，符合患者表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良、脊髓性肌萎縮癥和常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性不典型。10.C解析：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（Pelizaeus-Merzbacher?。┍憩F(xiàn)為智力低下、癲癇和腦室擴(kuò)大，符合患者表現(xiàn)。其他選項(xiàng)中，帕金森病、唐氏綜合征和脊髓性肌萎縮癥不典型。二、多選題答案與解析1.ABC解析：CAG重復(fù)病包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥和亨廷頓病。帕金森病主要與LRRK2、GBA、SNCA和parkin基因突變相關(guān)。2.ABD解析：遺傳性視神經(jīng)病的常見表現(xiàn)包括視力下降、視野缺損和眼底血管異常。視乳頭水腫不典型。3.ABC解析：LRRK2、GBA和SNCA基因突變與早發(fā)型帕金森病相關(guān)。parkin突變主要與晚發(fā)型帕金森病相關(guān)。4.ABC解析：Usher綜合征表現(xiàn)為視網(wǎng)膜和聽力雙重障礙，伴共濟(jì)失調(diào)。癲癇不典型。5.ABC解析：遺傳性痙攣性截癱的常見表現(xiàn)包括下肢痙攣性癱瘓、腱反射亢進(jìn)和腰椎MRI異常。頭顱MRI異常不典型。6.AB解析：線粒體肌病和Leber遺傳性視神經(jīng)病變與線粒體DNA突變相關(guān)。帕金森病和肌營養(yǎng)不良的病因不同。7.ABD解析：脊髓性肌萎縮癥表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和呼吸困難。感覺障礙不典型。8.ABC解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見表現(xiàn)包括指鼻試驗(yàn)陽性、跟膝脛試驗(yàn)陽性和平衡障礙。視野缺損不典型。9.ABD解析：Stargardt病、視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良和Leber遺傳性視神經(jīng)病變屬于遺傳性視網(wǎng)膜變性。Usher綜合征伴聽力障礙。10.ABCD解析：遺傳性神經(jīng)病的診斷方法包括家族史采集、基因檢測、電生理檢查和影像學(xué)檢查。三、判斷題答案與解析1.√解析：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。┦且环N常染色體顯性遺傳病。2.×解析：Usher綜合征等遺傳性視神經(jīng)病可伴聽力障礙。3.√解析：LRRK2基因突變是帕金森病的常見原因，尤其在亞洲人群中。4.√解析：Usher綜合征是一種罕見的遺傳性綜合征，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜和聽力雙重障礙。5.×解析：遺傳性痙攣性截癱主要表現(xiàn)為下肢無力。6.×解析：線粒體肌病可伴視力障礙（如Leber遺傳性視神經(jīng)病變）。7.√解析：脊髓性肌萎縮癥是由于SMA基因缺失導(dǎo)致的。8.√解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)可伴眼球震顫（如Friedreich共濟(jì)失調(diào)）。9.√解析：遺傳性視網(wǎng)膜變性通常表現(xiàn)為夜盲（如視網(wǎng)膜色素變性）。10.×解析：診斷遺傳性神經(jīng)病的方法包括家族史采集、基因檢測、電生理檢查和影像學(xué)檢查。四、簡答題答案與解析1.巴彥淖爾地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病及其臨床特點(diǎn)-毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。罕憩F(xiàn)為進(jìn)行性眼外展障礙、共濟(jì)失調(diào)、智力減退，家族史陽性。-Usher綜合征：表現(xiàn)為視網(wǎng)膜和聽力雙重障礙，伴共濟(jì)失調(diào)。-Leber遺傳性視神經(jīng)病變：表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降，伴頭痛、惡心。-脊髓性肌萎縮癥：表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮，嚴(yán)重者可導(dǎo)致呼吸衰竭。2.遺傳性視神經(jīng)病的診斷流程-家族史采集：了解家族中是否有視力下降、聽力障礙等病史。-眼科檢查：視力、視野、眼底檢查。-聽力測試：排除Usher綜合征等綜合征。-基因檢測：檢測常見致病基因（如Leber遺傳性視神經(jīng)病變的MT-ND基因）。-影像學(xué)檢查：頭顱MRI排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3.如何鑒別遺傳性痙攣性截癱與其他運(yùn)動(dòng)障礙疾病-遺傳性痙攣性截癱：主要表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓、腱反射亢進(jìn)，頭顱MRI可顯示腦干或脊髓異常。-帕金森?。褐饕憩F(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫、姿勢不穩(wěn)。-多發(fā)性硬化：主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性病灶，伴感覺、運(yùn)動(dòng)、腦神經(jīng)癥狀。4.線粒體肌病的臨床表現(xiàn)和診斷要點(diǎn)-臨床表現(xiàn)：肌無力、肌萎縮，可伴眼外展障礙、聽力下降、癲癇等。-診斷要點(diǎn)：肌活檢顯示線粒體異常，基因檢測（線粒體DNA突變），血乳酸水平升高。五、病例分析題答案與解析1.病例分析（1）最可能的診斷：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CAG重復(fù)?。＃?）進(jìn)一步確診方法：基因檢測（檢