泉州市人民醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.泉州地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性肌病中，以下哪一項(xiàng)發(fā)病率最高？A.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.肌強(qiáng)直性肌病C.線粒體肌病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良性肌?。˙ecker型）2.患者男性，45歲，漸進(jìn)性四肢無(wú)力伴吞咽困難3年，肌電圖提示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激出現(xiàn)“凍結(jié)波”，最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.重癥肌無(wú)力C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥3.以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）最有價(jià)值？A.腦脊液檢查B.血清免疫球蛋白定量C.神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定D.肌電圖動(dòng)態(tài)分析4.患者女性，30歲，反復(fù)發(fā)作雙下肢無(wú)力伴感覺(jué)異常，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，發(fā)作間期正常，血鉀正常，最可能的診斷是？A.低鉀型周期性麻痹B.高鉀型周期性麻痹C.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病D.糖尿病周圍神經(jīng)病變5.青年男性，因“進(jìn)行性眼外肌麻痹、球麻痹1年”就診，血清AChR抗體陽(yáng)性，最可能的診斷是？A.Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征B.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病C.重癥肌無(wú)力D.周期性麻痹6.以下哪項(xiàng)是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的共同特征？A.肌肉無(wú)力伴肌酶升高B.肌肉萎縮伴感覺(jué)障礙C.肌肉疼痛伴炎癥指標(biāo)升高D.肌電圖示神經(jīng)源性損傷7.患者女性，55歲，漸進(jìn)性手部肌肉萎縮伴無(wú)力，肌電圖提示“肌源性損傷”，最可能的診斷是？A.原發(fā)性側(cè)索硬化癥B.周期性肌萎縮C.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病8.以下哪項(xiàng)不是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的臨床表現(xiàn)？A.吞咽困難B.手部小肌肉萎縮C.肌束震顫D.脊髓性肌萎縮9.患者男性，60歲，漸進(jìn)性下肢無(wú)力伴感覺(jué)異常，肌電圖提示“軸索性損傷”，最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.周圍神經(jīng)病C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥10.泉州地區(qū)常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病中，以下哪一項(xiàng)與糖尿病關(guān)系密切？A.重癥肌無(wú)力B.周圍神經(jīng)病C.線粒體肌病D.肌強(qiáng)直性肌病二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是周期性麻痹的臨床表現(xiàn)？A.發(fā)作性肌無(wú)力B.血鉀異常C.肌肉疼痛D.肌電圖示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激無(wú)反應(yīng)2.重癥肌無(wú)力的治療藥物包括？A.氯化鋇B.碘化鉀C.硫酸鎂D.碳酸鋰3.CIDP的肌電圖特征包括？A.周期性放電B.延長(zhǎng)潛伏期C.傳導(dǎo)速度減慢D.F波異常4.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳5.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的臨床表現(xiàn)包括？A.吞咽困難B.肌束震顫C.手部小肌肉萎縮D.肢體無(wú)力6.周圍神經(jīng)病的病因包括？A.糖尿病B.結(jié)核C.營(yíng)養(yǎng)缺乏D.腫瘤壓迫7.肌電圖檢查中，以下哪些提示神經(jīng)源性損傷？A.周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢B.運(yùn)動(dòng)單位電位幅度降低C.肌肉靜息時(shí)自發(fā)性放電D.延長(zhǎng)潛伏期8.重癥肌無(wú)力的輔助檢查包括？A.肌電圖B.AChR抗體檢測(cè)C.重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)D.腱反射檢查9.周期性麻痹的發(fā)作期治療藥物包括？A.氯化鉀B.葡萄糖酸鈣C.氫化可的松D.利多卡因10.CIDP的鑒別診斷包括？A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病C.遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.周圍神經(jīng)病三、判斷題（每題1分，共10題）1.重癥肌無(wú)力的主要病理改變是神經(jīng)肌肉接頭AChR減少。（√）2.周期性麻痹發(fā)作時(shí)血鉀必升高。（×）3.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥都是遺傳性疾病。（√）4.CIDP的肌電圖特征一定是慢性神經(jīng)源性損傷。（×）5.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的肌電圖一定顯示神經(jīng)源性損傷。（×）6.周圍神經(jīng)病的傳導(dǎo)速度必低于正常范圍。（×）7.肌電圖檢查對(duì)診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良癥無(wú)幫助。（×）8.重癥肌無(wú)力患者新斯的明試驗(yàn)陰性。（×）9.周期性麻痹發(fā)作時(shí)肌電圖可顯示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激的“凍結(jié)波”現(xiàn)象。（√）10.CIDP患者血清免疫球蛋白定量必升高。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)及輔助檢查。2.簡(jiǎn)述周期性麻痹的發(fā)作期治療原則。3.簡(jiǎn)述CIDP的肌電圖特征及診斷要點(diǎn)。4.簡(jiǎn)述運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的鑒別診斷要點(diǎn)。五、病例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，50歲，漸進(jìn)性四肢無(wú)力伴吞咽困難2年，查體：四肢近端肌力4級(jí)，遠(yuǎn)端肌力5級(jí)，肌張力減低，腱反射減弱，無(wú)肌束震顫，血肌酶輕度升高，肌電圖提示神經(jīng)源性損傷。請(qǐng)問(wèn)：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要與哪些疾病鑒別？（3）如何進(jìn)一步檢查？2.患者女性，35歲，反復(fù)發(fā)作雙下肢無(wú)力伴感覺(jué)異常，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)小時(shí)，發(fā)作間期正常，血鉀正常，肌電圖提示傳導(dǎo)速度正常。請(qǐng)問(wèn)：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何鑒別診斷？（3）發(fā)作期如何治療？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：泉州地區(qū)以杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）最為常見(jiàn)，其發(fā)病率在遺傳性肌病中最高。2.B解析：患者表現(xiàn)為逐漸加重的肌無(wú)力伴吞咽困難，肌電圖出現(xiàn)“凍結(jié)波”，是重癥肌無(wú)力的典型表現(xiàn)。3.C解析：神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定是診斷CIDP最有價(jià)值的檢查，可顯示傳導(dǎo)速度減慢或異常。4.A解析：發(fā)作性雙下肢無(wú)力伴感覺(jué)異常，發(fā)作間期正常，血鉀正常，符合低鉀型周期性麻痹。5.C解析：眼外肌麻痹、球麻痹伴AChR抗體陽(yáng)性，是重癥肌無(wú)力的典型表現(xiàn)。6.A解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床特征是肌肉無(wú)力伴肌酶升高，病理表現(xiàn)為肌纖維變性。7.C解析：患者表現(xiàn)為手部肌肉萎縮伴無(wú)力，肌電圖示肌源性損傷，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。8.C解析：肌束震顫是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的典型表現(xiàn)，而周期性肌萎縮、原發(fā)性側(cè)索硬化癥和脊髓性肌萎縮均無(wú)此特征。9.B解析：患者表現(xiàn)為下肢無(wú)力伴感覺(jué)異常，肌電圖示軸索性損傷，符合周圍神經(jīng)病。10.B解析：泉州地區(qū)糖尿病周圍神經(jīng)病較為常見(jiàn)，其與糖尿病關(guān)系密切。二、多選題答案與解析1.A、B、C解析：周期性麻痹的臨床表現(xiàn)包括發(fā)作性肌無(wú)力、血鉀異常、肌肉疼痛，但肌電圖可正?；虍惓?。2.B、D解析：重癥肌無(wú)力的治療藥物包括碘化鉀和碳酸鋰，而氯化鋇和硫酸鎂無(wú)效。3.A、C、D解析：CIDP的肌電圖特征包括周期性放電、傳導(dǎo)速度減慢、F波異常，但延長(zhǎng)潛伏期不典型。4.A、B、C、D解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式包括常染色體顯性/隱性遺傳、X連鎖顯性/隱性遺傳。5.A、B、C、D解析：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的臨床表現(xiàn)包括吞咽困難、肌束震顫、手部小肌肉萎縮、肢體無(wú)力。6.A、B、C、D解析：周圍神經(jīng)病的病因包括糖尿病、結(jié)核、營(yíng)養(yǎng)缺乏、腫瘤壓迫等。7.B、C、D解析：神經(jīng)源性損傷的肌電圖特征包括運(yùn)動(dòng)單位電位幅度降低、肌肉靜息時(shí)自發(fā)性放電、延長(zhǎng)潛伏期，但傳導(dǎo)速度減慢不典型。8.A、B、C、D解析：重癥肌無(wú)力的輔助檢查包括肌電圖、AChR抗體檢測(cè)、重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)、腱反射檢查。9.A、B、C解析：周期性麻痹發(fā)作期治療藥物包括氯化鉀、葡萄糖酸鈣、氫化可的松，利多卡因無(wú)效。10.A、B、C、D解析：CIDP的鑒別診斷包括急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病、遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病。三、判斷題答案與解析1.√解析：重癥肌無(wú)力的主要病理改變是神經(jīng)肌肉接頭AChR減少。2.×解析：低鉀型周期性麻痹發(fā)作時(shí)血鉀必升高，高鉀型則降低。3.√解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥都是遺傳性疾病，包括DMD、BMD、Becker型等。4.×解析：CIDP的肌電圖特征可以是神經(jīng)源性或混合性損傷，不一定是慢性神經(jīng)源性。5.×解析：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的肌電圖可以是神經(jīng)源性或肌源性損傷，不一定是神經(jīng)源性。6.×解析：周圍神經(jīng)病的傳導(dǎo)速度可正?；驕p慢，不一定是低于正常范圍。7.×解析：肌電圖檢查對(duì)診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有重要幫助，可顯示肌源性損傷。8.×解析：重癥肌無(wú)力患者新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性。9.√解析：周期性麻痹發(fā)作時(shí)肌電圖可顯示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激的“凍結(jié)波”現(xiàn)象。10.×解析：CIDP患者血清免疫球蛋白定量可正?；蛏?，不一定是必升高。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)及輔助檢查-臨床表現(xiàn)：眼外肌麻痹、球麻痹、四肢近端無(wú)力、肌力波動(dòng)（晨輕晚重）、肌萎縮、肌束震顫。-輔助檢查：肌電圖重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)（低頻刺激衰減）、AChR抗體檢測(cè)、血清肌酶、新斯的明試驗(yàn)。2.周期性麻痹的發(fā)作期治療原則-低鉀型：口服或靜脈補(bǔ)鉀，避免高碳水化合物飲食。-高鉀型：葡萄糖酸鈣、葡萄糖加胰島素、β受體激動(dòng)劑。-中鉀型：避免誘發(fā)因素，必要時(shí)補(bǔ)鉀。3.CIDP的肌電圖特征及診斷要點(diǎn)-肌電圖特征：傳導(dǎo)速度減慢、F波異常、周期性放電、神經(jīng)源性或混合性損傷。-診斷要點(diǎn)：慢性進(jìn)展性神經(jīng)病，肌電圖異常，血清免疫球蛋白定量可升高，排除其他病因。4.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的鑒別診斷要點(diǎn)-與肌萎縮側(cè)索硬化癥鑒別：肌萎縮側(cè)索硬化癥有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元征（肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性）。-與重癥肌無(wú)力鑒別：重癥肌無(wú)力肌力波動(dòng)，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性。-與周期性肌萎縮鑒別：周期性肌萎縮有發(fā)作性肌無(wú)力，肌電圖示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激異常。五、病例分析題答案與解析1.病例分析（1）最可能的診斷：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（肌萎縮側(cè)