鷹潭市中醫(yī)院「罕見神經(jīng)疾病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.鷹潭地區(qū)常見的罕見神經(jīng)疾病中，以下哪種疾病與遺傳因素密切相關(guān)？A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病B.Fahr病C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.遺傳性共濟失調(diào)2.患者男性，52歲，鷹潭本地人，主訴“行走不穩(wěn)伴言語不清3年”。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)粗大震顫、構(gòu)音障礙。頭顱MRI提示“小腦萎縮”。最可能的診斷是？A.多系統(tǒng)萎縮（MSA）B.橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）C.特發(fā)性震顫D.帕金森病3.Fahr病在鷹潭市中醫(yī)院的臨床診斷中，以下哪項輔助檢查最具有特征性？A.腦電圖B.頭顱CT或MRIC.血清銅藍(lán)蛋白檢測D.腰穿腦脊液檢查4.患者女性，28歲，鷹潭人，因“反復(fù)發(fā)作意識喪失伴肢體抽搐”就診。發(fā)作時腦電圖可見典型的棘波-慢波綜合，最可能的診斷是？A.肌陣攣癲癇B.癲癇持續(xù)狀態(tài)C.伴有意識喪失的癲癇綜合征D.代謝性腦病5.鷹潭地區(qū)某村出現(xiàn)多例“運動神經(jīng)元病”患者，家族聚集性明顯，應(yīng)首先考慮的遺傳模式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.伴性顯性遺傳6.患者男性，65歲，鷹潭本地，主訴“雙下肢無力伴呼吸困難1月”。肌電圖提示“神經(jīng)源性損傷，傳導(dǎo)速度減慢”。最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）C.肌營養(yǎng)不良D.運動神經(jīng)元病7.Fahr病在鷹潭市中醫(yī)院的鑒別診斷中，需特別注意排除以下哪種疾?。緼.腦淀粉樣血管病B.多系統(tǒng)萎縮C.腦梗死D.阿爾茨海默病8.患者女性，40歲，鷹潭人，主訴“漸進(jìn)性認(rèn)知下降伴幻覺1年”。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)視幻覺、執(zhí)行功能障礙。頭顱MRI提示“腦室擴大，白質(zhì)脫髓鞘”。最可能的診斷是？A.阿爾茨海默病B.遺傳性共濟失調(diào)C.正常壓力腦積水D.腦白質(zhì)病9.鷹潭地區(qū)某企業(yè)工人出現(xiàn)“對稱性肢體無力伴感覺異?！保‰妶D提示“感覺神經(jīng)源性損傷”。最可能的診斷是？A.周期性麻痹B.壓迫性神經(jīng)病C.感覺神經(jīng)元病D.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病10.Fahr病在鷹潭市中醫(yī)院的藥物治療中，首選的藥物是？A.左旋多巴B.乙酰唑胺C.丙戊酸鈉D.營養(yǎng)神經(jīng)藥物二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些檢查有助于鷹潭地區(qū)Fahr病的診斷？A.頭顱MRIB.腦電圖C.血清銅藍(lán)蛋白檢測D.腦脊液檢查2.患者男性，鷹潭人，主訴“行走不穩(wěn)伴吞咽困難2年”。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)步態(tài)笨拙、構(gòu)音障礙、眼震。頭顱MRI提示“小腦萎縮”?？赡艿脑\斷包括？A.多系統(tǒng)萎縮B.橄欖腦橋小腦萎縮C.帕金森病D.遺傳性共濟失調(diào)3.Fahr病在鷹潭地區(qū)的臨床特點包括？A.慢性進(jìn)展性認(rèn)知障礙B.震顫、肌張力增高C.家族聚集性D.頭顱MRI可見基底節(jié)鈣化4.以下哪些癥狀提示鷹潭地區(qū)患者可能患有運動神經(jīng)元??？A.進(jìn)行性肌無力B.延髓麻痹C.肌束震顫D.反復(fù)發(fā)作的肢體麻木5.鷹潭地區(qū)癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則包括？A.快速控制癲癇發(fā)作B.預(yù)防腦損傷C.維持生命體征穩(wěn)定D.長期抗癲癇治療6.Fahr病在鷹潭地區(qū)的鑒別診斷需注意排除？A.腦淀粉樣血管病B.多系統(tǒng)萎縮C.腦梗死D.阿爾茨海默病7.患者女性，鷹潭人，主訴“漸進(jìn)性認(rèn)知下降伴幻覺”?？赡艿牟∫虬?？A.阿爾茨海默病B.腦白質(zhì)病C.正常壓力腦積水D.Fahr病8.鷹潭地區(qū)神經(jīng)肌肉疾病的常見病因包括？A.遺傳性肌病B.營養(yǎng)不良C.周圍神經(jīng)病D.運動神經(jīng)元病9.Fahr病在鷹潭地區(qū)的治療措施包括？A.藥物治療（如乙酰唑胺）B.康復(fù)訓(xùn)練C.行為干預(yù)D.定期隨訪10.鷹潭地區(qū)癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療藥物包括？A.地西泮B.勞拉西泮C.苯妥英鈉D.氯硝西泮三、案例分析題（每題10分，共5題）1.患者男性，55歲，鷹潭本地，主訴“行走不穩(wěn)伴言語不清3年”。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)步態(tài)笨拙、構(gòu)音障礙、眼震，肌張力增高。頭顱MRI提示“小腦萎縮，基底節(jié)鈣化”。請分析該患者的診斷思路及鑒別診斷要點。2.患者女性，35歲，鷹潭人，主訴“反復(fù)發(fā)作意識喪失伴肢體抽搐2年”。發(fā)作時腦電圖可見典型的棘波-慢波綜合。請分析該患者的診斷思路及治療原則。3.患者男性，60歲，鷹潭本地，主訴“漸進(jìn)性認(rèn)知下降伴幻覺1年”。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)視幻覺、執(zhí)行功能障礙。頭顱MRI提示“腦室擴大，白質(zhì)脫髓鞘”。請分析該患者的診斷思路及鑒別診斷要點。4.患者女性，28歲，鷹潭人，主訴“對稱性肢體無力伴感覺異常1月”。肌電圖提示“感覺神經(jīng)源性損傷，傳導(dǎo)速度減慢”。請分析該患者的診斷思路及鑒別診斷要點。5.患者男性，45歲，鷹潭本地，主訴“反復(fù)發(fā)作意識喪失伴肢體抽搐”。腦電圖檢查顯示“失神發(fā)作”。請分析該患者的診斷思路及治療原則。答案與解析一、單選題答案與解析1.B-Fahr?。X淀粉樣血管?。┡c遺傳因素（如APP基因突變）密切相關(guān)，符合鷹潭地區(qū)罕見神經(jīng)疾病的臨床特點。2.A-多系統(tǒng)萎縮（MSA）好發(fā)于中老年，臨床表現(xiàn)包括小腦癥狀（步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙）和自主神經(jīng)功能不全，符合患者表現(xiàn)。3.B-Fahr病的特征性影像學(xué)表現(xiàn)是基底節(jié)鈣化，頭顱CT或MRI是首選檢查。4.C-癲癇持續(xù)狀態(tài)伴意識喪失，腦電圖典型棘波-慢波綜合支持診斷。5.A-運動神經(jīng)元病在鷹潭地區(qū)出現(xiàn)家族聚集性，提示常染色體顯性遺傳模式。6.B-患者表現(xiàn)符合AIDP（急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。┑呐R床特點，表現(xiàn)為急性起病的對稱性神經(jīng)源性損傷。7.A-Fahr病需與腦淀粉樣血管病鑒別，后者好發(fā)于老年人，表現(xiàn)為皮質(zhì)下梗死和出血。8.A-阿爾茨海默病是鷹潭地區(qū)常見的認(rèn)知障礙疾病，表現(xiàn)為漸進(jìn)性認(rèn)知下降和幻覺。9.C-對稱性肢體無力伴感覺異常，肌電圖支持感覺神經(jīng)元病。10.B-Fahr病的藥物治療首選乙酰唑胺，可改善部分認(rèn)知癥狀。二、多選題答案與解析1.A,B,D-Fahr病的診斷主要依靠頭顱MRI（基底節(jié)鈣化）、腦電圖（可異常）和腦脊液檢查（排除其他病因）。2.A,B,D-多系統(tǒng)萎縮、橄欖腦橋小腦萎縮和遺傳性共濟失調(diào)均表現(xiàn)為小腦癥狀。3.A,B,C,D-Fahr病的臨床特點包括慢性認(rèn)知障礙、震顫、肌張力增高、家族聚集性及頭顱MRI特征。4.A,B,C-運動神經(jīng)元病的典型癥狀包括肌無力、延髓麻痹和肌束震顫。5.A,B,C,D-癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療需快速控制發(fā)作、預(yù)防腦損傷、維持生命體征，并長期抗癲癇治療。6.A,B,C,D-Fahr病需與腦淀粉樣血管病、多系統(tǒng)萎縮、腦梗死和阿爾茨海默病鑒別。7.A,B,C,D-鷹潭地區(qū)認(rèn)知障礙的常見病因包括阿爾茨海默病、腦白質(zhì)病、正常壓力腦積水和Fahr病。8.A,B,C,D-神經(jīng)肌肉疾病的病因包括遺傳性肌病、營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)病和運動神經(jīng)元病。9.A,B,C,D-Fahr病的治療包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、行為干預(yù)和定期隨訪。10.A,B,C,D-癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療藥物包括地西泮、勞拉西泮、苯妥英鈉和氯硝西泮。三、案例分析題答案與解析1.診斷思路及鑒別診斷-診斷思路：患者表現(xiàn)為小腦癥狀（步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼震）伴基底節(jié)鈣化，符合Fahr病的診斷。-鑒別診斷：需與多系統(tǒng)萎縮（MSA）、橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）、帕金森病等鑒別，后者主要表現(xiàn)為運動遲緩、靜止性震顫。2.診斷思路及治療原則-診斷思路：患者反復(fù)發(fā)作意識喪失伴典型腦電圖改變，支持癲癇持續(xù)狀態(tài)。-治療原則：快速控制發(fā)作（地西泮或勞拉西泮）、預(yù)防腦損傷、維持生命體征，并長期抗癲癇治療。3.診斷思路及鑒別診斷-診斷思路：患者表現(xiàn)為認(rèn)知障礙伴腦室擴大、白質(zhì)脫髓鞘，符合腦白質(zhì)病或正常壓力腦積水。-鑒別診斷：需與阿爾茨海默?。ū憩F(xiàn)為典型記憶衰退）、Fahr?。ɑ坠?jié)鈣化）鑒別。4.診斷思路及鑒別診斷-診斷思路：患者對