一、疾病介紹（一）基本概念膠原Ⅲ腎小球病是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎小球疾病，于20世紀(jì)末被首次報(bào)道，其在人群中的發(fā)病率極低，目前全球范圍內(nèi)報(bào)道的病例數(shù)較少，屬于臨床少見(jiàn)病。該疾病主要特征是腎小球內(nèi)出現(xiàn)大量異常的Ⅲ型膠原沉積，進(jìn)而導(dǎo)致腎小球結(jié)構(gòu)和功能的損害。（二）病因與遺傳方式該病的病因主要與遺傳因素相關(guān)，其遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳。研究表明，編碼Ⅲ型膠原的COL3A1基因發(fā)生突變是導(dǎo)致該病發(fā)生的關(guān)鍵原因。COL3A1基因突變會(huì)導(dǎo)致Ⅲ型膠原的合成、分泌或組裝出現(xiàn)異常，使得異常的Ⅲ型膠原在腎小球內(nèi)大量蓄積。（三）發(fā)病機(jī)制正常情況下，Ⅲ型膠原是細(xì)胞外基質(zhì)的重要組成部分，在維持組織的結(jié)構(gòu)和功能方面發(fā)揮著重要作用。在膠原Ⅲ腎小球病患者中，由于COL3A1基因突變，所合成的Ⅲ型膠原結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，無(wú)法正常參與細(xì)胞外基質(zhì)的構(gòu)建，反而在腎小球系膜區(qū)和基底膜區(qū)域異常沉積。這些異常沉積的Ⅲ型膠原會(huì)破壞腎小球的正常濾過(guò)屏障，導(dǎo)致蛋白質(zhì)和紅細(xì)胞等成分漏出到尿液中，進(jìn)而引發(fā)一系列臨床癥狀。同時(shí)，長(zhǎng)期的沉積還會(huì)引起腎小球纖維化、硬化，逐漸損害腎功能。（四）臨床表現(xiàn)膠原Ⅲ腎小球病的臨床表現(xiàn)多樣，且病情進(jìn)展速度存在個(gè)體差異。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)包括：蛋白尿：多數(shù)患者早期即可出現(xiàn)蛋白尿，初期可能為輕度，但隨著病情進(jìn)展，可逐漸發(fā)展為中重度蛋白尿，尿蛋白定量常超過(guò)3.5g/24h。血尿：可為鏡下血尿或肉眼血尿，鏡下血尿較為常見(jiàn)，表現(xiàn)為尿沉渣中紅細(xì)胞數(shù)量增多。水腫：由于大量蛋白尿?qū)е碌偷鞍籽Y，患者可出現(xiàn)眼瞼、面部、下肢等部位的水腫，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)全身性水腫。高血壓：部分患者會(huì)出現(xiàn)血壓升高，且血壓難以控制，高血壓進(jìn)一步加重腎臟損害。腎功能損害：隨著病情的持續(xù)進(jìn)展，腎小球?yàn)V過(guò)功能逐漸下降，患者會(huì)出現(xiàn)腎功能異常，血肌酐、尿素氮水平升高，最終可能發(fā)展為終末期腎病。（五）診斷方法臨床表現(xiàn)：患者出現(xiàn)蛋白尿、血尿、水腫、高血壓等癥狀，尤其是有家族遺傳史的患者，應(yīng)高度懷疑該病。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)蛋白尿和血尿；腎功能檢查可了解血肌酐、尿素氮等指標(biāo)，評(píng)估腎功能損害程度；血生化檢查可檢測(cè)血漿白蛋白水平，判斷是否存在低蛋白血癥。腎活檢病理檢查：這是診斷膠原Ⅲ腎小球病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)腎穿刺獲取腎小球組織，進(jìn)行病理切片檢查，在光鏡下可見(jiàn)腎小球系膜區(qū)和基底膜區(qū)域有大量的嗜酸性物質(zhì)沉積，Masson染色呈藍(lán)色；免疫熒光檢查顯示Ⅲ型膠原在腎小球內(nèi)呈陽(yáng)性沉積；電鏡下可見(jiàn)直徑為30-60nm的纖維狀物質(zhì)沉積，這些纖維排列紊亂，與正常的膠原纖維結(jié)構(gòu)不同。基因檢測(cè)：通過(guò)對(duì)COL3A1基因進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)基因突變可明確診斷，并有助于遺傳咨詢和家族成員的篩查。（六）治療原則目前對(duì)于膠原Ⅲ腎小球病尚無(wú)特效的根治方法，治療主要以對(duì)癥支持治療為主，旨在延緩病情進(jìn)展、保護(hù)腎功能、減少并發(fā)癥的發(fā)生?？刂频鞍啄颍嚎墒褂醚芫o張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB），如依那普利、纈沙坦等，這些藥物不僅可以降低血壓，還能減少蛋白尿，延緩腎功能惡化。控制血壓：將血壓控制在目標(biāo)范圍內(nèi)（一般建議<130/80mmHg），除了ACEI和ARB外，必要時(shí)可聯(lián)合使用其他降壓藥物，如鈣通道阻滯劑、利尿劑等。飲食治療：給予低鹽、優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食，減少腎臟的負(fù)擔(dān)。每日鹽攝入量應(yīng)控制在3g以下，蛋白質(zhì)攝入量根據(jù)腎功能情況調(diào)整，一般為0.6-0.8g/（kg?d），以動(dòng)物蛋白為主，如瘦肉、魚(yú)類、雞蛋等。對(duì)癥治療：對(duì)于水腫明顯的患者，可適當(dāng)使用利尿劑，如呋塞米，但需注意防止電解質(zhì)紊亂；出現(xiàn)貧血時(shí)，可給予促紅細(xì)胞生成素和鐵劑治療。腎臟替代治療：當(dāng)患者發(fā)展至終末期腎病時(shí)，需進(jìn)行腎臟替代治療，包括血液透析、腹膜透析和腎移植。腎移植是目前較為有效的治療方法，但術(shù)后仍有一定的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。二、病史簡(jiǎn)介（一）患者基本信息患者張某，男性，32歲，已婚，育有一子，職業(yè)為公司職員。因“發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿3年，加重伴雙下肢水腫1周”于2025年7月10日入院。（二）發(fā)病情況患者3年前單位體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)尿常規(guī)異常，尿蛋白（+），尿紅細(xì)胞（+），當(dāng)時(shí)無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，未予重視，未進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療。1年前患者出現(xiàn)勞累后乏力，偶有腰酸，仍未及時(shí)就診。1周前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢水腫，呈凹陷性，晨起眼瞼輕度水腫，同時(shí)自覺(jué)尿中泡沫較前明顯增多，遂來(lái)我院就診。門診查尿常規(guī)：尿蛋白（+++），尿紅細(xì)胞（++），尿比重1.020；24小時(shí)尿蛋白定量3.8g；血生化：白蛋白30g/L，血肌酐135μmol/L，尿素氮7.2mmol/L；血壓145/95mmHg。為進(jìn)一步診治收入院。（三）既往史患者平素體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)輸血史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。預(yù)防接種史按國(guó)家規(guī)定進(jìn)行。（四）家族史患者父親55歲，身體健康，無(wú)腎臟疾病相關(guān)癥狀；母親53歲，5年前因“蛋白尿、腎功能不全”就診，診斷為膠原Ⅲ腎小球病，目前規(guī)律透析治療中；患者有一妹妹，28歲，體健，未發(fā)現(xiàn)腎臟疾病相關(guān)異常。（五）入院查體體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸18次/分，血壓145/95mmHg。神志清楚，精神尚可。眼瞼輕度水腫，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率80次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性。雙下肢中度凹陷性水腫。（六）輔助檢查尿常規(guī)（2025年7月10日）：尿蛋白（+++），尿紅細(xì)胞（++），白細(xì)胞（-），尿糖（-），尿潛血（+++），尿比重1.020。24小時(shí)尿蛋白定量（2025年7月10日）：3.8g。血生化（2025年7月10日）：白蛋白30g/L，總蛋白55g/L，膽固醇6.5mmol/L，甘油三酯2.3mmol/L，血肌酐135μmol/L，尿素氮7.2mmol/L，尿酸420μmol/L，鉀4.2mmol/L，鈉138mmol/L，氯100mmol/L。血常規(guī)（2025年7月10日）：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞65%，淋巴細(xì)胞30%，紅細(xì)胞4.5×1012/L，血紅蛋白130g/L，血小板220×10?/L。腎臟B超（2025年7月10日）：雙腎大小正常，實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)分界欠清晰，腎盂腎盞未見(jiàn)擴(kuò)張。腎活檢病理檢查（2025年7月12日）：光鏡下可見(jiàn)腎小球系膜區(qū)彌漫性增寬，系膜區(qū)及基底膜區(qū)域有大量嗜酸性物質(zhì)沉積，Masson染色呈藍(lán)色；免疫熒光檢查顯示Ⅲ型膠原在腎小球內(nèi)呈強(qiáng)陽(yáng)性沉積；電鏡下可見(jiàn)直徑30-50nm的纖維狀物質(zhì)雜亂排列。結(jié)合臨床及基因檢測(cè)（COL3A1基因存在突變），診斷為膠原Ⅲ腎小球病。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理評(píng)估癥狀與體征水腫：雙下肢中度凹陷性水腫，膝關(guān)節(jié)以下明顯，按壓后恢復(fù)時(shí)間約5秒；眼瞼輕度水腫，晨起明顯，活動(dòng)后稍減輕。尿液異常：尿中泡沫多，呈持續(xù)性，24小時(shí)尿蛋白定量3.8g；尿色略深，鏡下可見(jiàn)紅細(xì)胞。血壓：入院時(shí)血壓145/95mmHg，遵醫(yī)囑服用纈沙坦后，目前血壓波動(dòng)在135-140/85-90mmHg之間。其他：無(wú)胸悶、氣促，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)皮膚瘙癢等癥狀。營(yíng)養(yǎng)狀況身高175cm，體重70kg，體質(zhì)指數(shù)（BMI）22.9kg/m2。近1個(gè)月來(lái)因水腫、食欲稍下降，每日進(jìn)食量較前減少約1/4，以主食為主，蛋白質(zhì)攝入不足。血白蛋白30g/L，低于正常范圍（35-50g/L），存在低蛋白血癥。睡眠狀況患者因擔(dān)心病情及治療效果，近1周來(lái)睡眠質(zhì)量下降，入睡困難，每晚睡眠時(shí)間約5-6小時(shí)，易醒?；顒?dòng)能力日?；顒?dòng)尚可，步行500米后出現(xiàn)雙下肢乏力、沉重感，需休息后緩解。（二）心理評(píng)估情緒狀態(tài)患者對(duì)所患疾病了解較少，得知病情可能進(jìn)展為終末期腎病，且具有遺傳性，擔(dān)心自己的健康狀況、治療效果及疾病對(duì)家庭和孩子的影響，表現(xiàn)出明顯的焦慮情緒，有時(shí)出現(xiàn)煩躁、坐立不安。認(rèn)知程度患者對(duì)膠原Ⅲ腎小球病的病因、治療方法、預(yù)后及遺傳風(fēng)險(xiǎn)等知識(shí)缺乏了解，對(duì)腎活檢、長(zhǎng)期服藥等治療措施存在顧慮，擔(dān)心藥物副作用及腎活檢的安全性。應(yīng)對(duì)能力面對(duì)疾病，患者表現(xiàn)出一定的無(wú)助感，主要依靠妻子的支持，主動(dòng)尋求疾病相關(guān)信息的積極性不高。（三）社會(huì)評(píng)估家庭支持患者已婚，妻子30歲，身體健康，對(duì)患者關(guān)心體貼，能夠陪伴患者就診、照顧日常生活；兒子5歲，身體健康，目前由grandparents協(xié)助照顧。家庭經(jīng)濟(jì)狀況良好，能夠承擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用。社會(huì)支持患者在公司人際關(guān)系良好，單位領(lǐng)導(dǎo)和同事對(duì)其病情表示關(guān)心，已為其安排了相對(duì)輕松的工作崗位，允許其根據(jù)病情需要請(qǐng)假治療。經(jīng)濟(jì)狀況患者有穩(wěn)定的收入，參加了城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險(xiǎn)，醫(yī)療費(fèi)用可按規(guī)定報(bào)銷，經(jīng)濟(jì)壓力相對(duì)較小。（四）治療依從性評(píng)估患者入院后能夠遵醫(yī)囑按時(shí)服藥、配合各項(xiàng)檢查，但對(duì)飲食控制的重要性認(rèn)識(shí)不足，偶爾會(huì)食用咸菜等含鹽量高的食物；對(duì)每日液體攝入量的控制不夠嚴(yán)格，有時(shí)會(huì)不自覺(jué)多飲水。（五）遺傳咨詢相關(guān)評(píng)估家族成員健康狀況患者母親患有膠原Ⅲ腎小球病，目前透析治療中；妹妹28歲，尚未進(jìn)行相關(guān)檢查；兒子5歲，身體健康，未做過(guò)腎臟相關(guān)檢查?；颊呒凹覍賹?duì)遺傳知識(shí)的了解程度患者及妻子對(duì)疾病的遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)等知識(shí)幾乎不了解，擔(dān)心孩子會(huì)遺傳該病，迫切想知道如何進(jìn)行家族成員的篩查及預(yù)防措施。生育意愿患者及妻子目前暫無(wú)再生育計(jì)劃，但希望了解如果未來(lái)考慮生育，應(yīng)采取哪些措施以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。四、護(hù)理問(wèn)題（一）體液過(guò)多與腎小球?yàn)V過(guò)功能下降導(dǎo)致水鈉潴留、低蛋白血癥引起血漿膠體滲透壓降低有關(guān)。表現(xiàn)為雙下肢中度凹陷性水腫、眼瞼水腫，24小時(shí)尿蛋白定量3.8g，血白蛋白30g/L。（二）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲下降、蛋白質(zhì)攝入不足、大量蛋白尿?qū)е碌鞍踪|(zhì)丟失有關(guān)。表現(xiàn)為近1個(gè)月進(jìn)食量減少，血白蛋白30g/L，體重?zé)o明顯下降但營(yíng)養(yǎng)攝入不均衡。（三）焦慮與對(duì)疾病知識(shí)缺乏、擔(dān)心病情進(jìn)展、預(yù)后不良及疾病的遺傳性有關(guān)。表現(xiàn)為情緒煩躁、入睡困難、易醒，主動(dòng)尋求信息的積極性不高。（四）知識(shí)缺乏與對(duì)膠原Ⅲ腎小球病的病因、治療、護(hù)理、遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防措施不了解有關(guān)。表現(xiàn)為對(duì)飲食控制、藥物治療的依從性欠佳，對(duì)家族成員篩查的重要性認(rèn)識(shí)不足。（五）活動(dòng)無(wú)耐力與低蛋白血癥、水腫導(dǎo)致機(jī)體能量供應(yīng)不足有關(guān)。表現(xiàn)為步行500米后出現(xiàn)雙下肢乏力、沉重感，需休息后緩解。五、護(hù)理措施（一）針對(duì)體液過(guò)多的護(hù)理措施休息與體位指導(dǎo)患者臥床休息時(shí)適當(dāng)抬高雙下肢，以促進(jìn)靜脈回流，減輕水腫。避免長(zhǎng)時(shí)間站立或久坐，適當(dāng)進(jìn)行床上活動(dòng)，如踝泵運(yùn)動(dòng)，預(yù)防下肢靜脈血栓形成。飲食護(hù)理嚴(yán)格控制鈉鹽攝入，每日鹽攝入量不超過(guò)3g，避免食用咸菜、腌制品、醬油等高鹽食物，指導(dǎo)患者使用無(wú)鹽醬油調(diào)味?？刂埔后w攝入量，根據(jù)前1日尿量+500ml計(jì)算每日液體入量，避免大量飲水，記錄24小時(shí)出入量，保持出入量平衡。觀察患者水腫部位、程度的變化，每日同一時(shí)間、同一條件下測(cè)量體重，若體重短期內(nèi)增加超過(guò)1kg，提示水鈉潴留加重，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。用藥護(hù)理遵醫(yī)囑給予纈沙坦口服，觀察藥物療效及不良反應(yīng)，如有無(wú)頭暈、低血壓等，定期監(jiān)測(cè)血壓變化。若水腫明顯加重，遵醫(yī)囑使用利尿劑（如呋塞米）時(shí)，注意觀察尿量變化及有無(wú)電解質(zhì)紊亂（如低鉀血癥），定期復(fù)查血電解質(zhì)。皮膚護(hù)理保持皮膚清潔干燥，避免皮膚受摩擦、擠壓，穿寬松、柔軟的棉質(zhì)衣物。定時(shí)協(xié)助患者翻身，尤其是水腫部位，防止壓瘡發(fā)生；修剪指甲，避免搔抓皮膚，以防皮膚破損感染。（二）針對(duì)營(yíng)養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理措施飲食指導(dǎo)給予優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食，根據(jù)患者腎功能情況（血肌酐135μmol/L），每日蛋白質(zhì)攝入量為0.8g/（kg?d），即約56g/d，其中優(yōu)質(zhì)蛋白（如瘦肉、魚(yú)類、雞蛋、牛奶等）占50%以上。增加熱量攝入，每日總熱量保持在126-147kJ/（kg?d），以碳水化合物和脂肪為主，如米飯、面條、植物油等，保證機(jī)體能量供應(yīng)，減少蛋白質(zhì)分解。指導(dǎo)患者少食多餐，改善食物的色香味，促進(jìn)食欲，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑（如白蛋白）。監(jiān)測(cè)營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)定期監(jiān)測(cè)血白蛋白、血紅蛋白、血清前白蛋白等指標(biāo)，觀察營(yíng)養(yǎng)狀況改善情況；每周測(cè)量體重，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)攝入是否充足。（三）針對(duì)焦慮的護(hù)理措施心理疏導(dǎo)主動(dòng)與患者溝通，耐心傾聽(tīng)其內(nèi)心的擔(dān)憂和顧慮，給予情感支持和安慰，鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的感受。向患者介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療進(jìn)展及成功案例，幫助其樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心，減輕焦慮情緒。指導(dǎo)患者采用放松技巧，如深呼吸、聽(tīng)輕音樂(lè)、冥想等，緩解緊張情緒，改善睡眠。家庭支持鼓勵(lì)患者妻子及家屬多陪伴、關(guān)心患者，給予患者精神上的支持和鼓勵(lì)，共同面對(duì)疾病。（四）針對(duì)知識(shí)缺乏的護(hù)理措施疾病知識(shí)宣教向患者及家屬講解膠原Ⅲ腎小球病的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，使用通俗易懂的語(yǔ)言，配合圖片、視頻等方式，提高其理解程度。解釋腎活檢的必要性、過(guò)程及術(shù)后注意事項(xiàng)，減輕患者對(duì)檢查的顧慮。用藥指導(dǎo)詳細(xì)告知患者所服藥物（如纈沙坦）的名稱、劑量、用法、作用及可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，指導(dǎo)患者按時(shí)、按量服藥，不可擅自增減劑量或停藥。提醒患者注意藥物的保存方法，如避光、防潮等。飲食與生活指導(dǎo)制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃，詳細(xì)列出每日可食用和不可食用的食物，指導(dǎo)患者及家屬正確計(jì)算每日鹽和蛋白質(zhì)的攝入量。告知患者戒煙限酒，避免勞累，預(yù)防感冒，保持規(guī)律的作息時(shí)間。遺傳咨詢指導(dǎo)邀請(qǐng)遺傳咨詢師為患者及家屬進(jìn)行遺傳知識(shí)講解，說(shuō)明該病的遺傳方式（常染色體隱性遺傳）、家族成員的患病風(fēng)險(xiǎn)。建議患者妹妹及兒子進(jìn)行相關(guān)檢查（如尿常規(guī)、腎功能、基因檢測(cè)等），以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。若患者及妻子未來(lái)有生育計(jì)劃，指導(dǎo)其在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺基因檢測(cè)），以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。（五）針對(duì)活動(dòng)無(wú)耐力的護(hù)理措施活動(dòng)指導(dǎo)根據(jù)患者的體力狀況，制定合理的活動(dòng)計(jì)劃，循序漸進(jìn)地增加活動(dòng)量。如從床上活動(dòng)開(kāi)始，逐漸過(guò)渡到床邊站立、室內(nèi)步行，每次活動(dòng)時(shí)間以不引起疲勞為宜。活動(dòng)過(guò)程中密切觀察患者的反應(yīng)，若出現(xiàn)心慌、氣短、頭暈、乏力等癥狀，立即停止活動(dòng)，臥床休息。能量支持保證患者充足的營(yíng)養(yǎng)攝入，尤其是優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和熱量的供應(yīng)，以增強(qiáng)機(jī)體耐力，改善活動(dòng)能力。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者目前情況患者張某診斷為膠原Ⅲ腎小球病明確，入院后經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療及護(hù)理，雙下肢水腫較前減輕（現(xiàn)為輕度凹陷性水腫），血壓控制在130-135/80-85mmHg之間，24小時(shí)尿蛋白定量降至3.0g，血白蛋白32g/L?；颊邔?duì)疾病的認(rèn)識(shí)有所提高，焦慮情緒較前緩解，睡眠質(zhì)量改善，