淄博市人民醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患者男性，35歲，逐漸出現(xiàn)近端肌肉無(wú)力，Gower征陽(yáng)性，血肌酸激酶（CK）顯著升高，肌電圖示肌源性損害。最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.糖尿病性肌病C.線粒體肌病D.遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.肌酸代謝障礙2.患者女性，28歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴發(fā)熱、血沉增快，肌酶輕度升高，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)空泡形成。最可能的診斷是：A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病B.病毒感染性肌炎C.周期性癱瘓D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.脂質(zhì)沉積病3.患者男性，50歲，漸進(jìn)性眼外肌和呼吸肌無(wú)力，伴光敏、眼痛，血清銅藍(lán)蛋白降低。最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病B.亞急性聯(lián)合變性C.Wilson病D.橫紋肌溶解癥E.某些代謝性肌病4.患者女性，45歲，長(zhǎng)期飲酒史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，肌酶輕度升高，肝功能異常。最可能的診斷是：A.酒精性心肌病B.酒精性肌病C.脂肪肝D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.某些代謝性肌病5.患者男性，20歲，進(jìn)行性肢體無(wú)力，Gower征陽(yáng)性，肌電圖提示肌源性損害，家族史陽(yáng)性。最可能的診斷是：A.遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.肌酸代謝障礙C.線粒體肌病D.多發(fā)性肌炎E.某些代謝性肌病6.患者女性，30歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，肌酶輕度升高。最可能的診斷是：A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病B.周期性癱瘓C.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.病毒感染性肌炎E.某些代謝性肌病7.患者男性，40歲，漸進(jìn)性眼外肌無(wú)力，伴頭暈、耳鳴，血清銅藍(lán)蛋白降低。最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病B.亞急性聯(lián)合變性C.Wilson病D.橫紋肌溶解癥E.某些代謝性肌病8.患者女性，25歲，長(zhǎng)期素食史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，肌酶升高，血乳酸增高。最可能的診斷是：A.脂肪酸氧化缺陷B.糖尿病性肌病C.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.線粒體肌病E.某些代謝性肌病9.患者男性，50歲，漸進(jìn)性肢體無(wú)力，伴肌痛、發(fā)熱，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)吞噬體。最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.病毒感染性肌炎C.線粒體肌病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.某些代謝性肌病10.患者女性，35歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，肌電圖提示高鉀型周期性癱瘓。最可能的診斷是：A.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病B.周期性癱瘓C.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.病毒感染性肌炎E.某些代謝性肌病二、多選題（每題3分，共10題）11.代謝性肌病的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)包括：A.近端肌肉無(wú)力B.肌酶升高C.肌肉疼痛D.心臟病變E.腦部癥狀12.以下哪些檢查有助于代謝性肌病的診斷：A.肌電圖B.肌活檢C.血清酶學(xué)檢測(cè)D.基因檢測(cè)E.心電圖13.線粒體肌病的典型特征包括：A.肌肉無(wú)力B.高血乳酸C.肌肉活檢見(jiàn)線粒體異常D.光敏E.遺傳性14.以下哪些疾病可導(dǎo)致周期性癱瘓：A.周期性癱瘓B.低鉀血癥C.高鉀血癥D.肌肉無(wú)力E.遺傳性15.脂質(zhì)沉積病的臨床表現(xiàn)包括：A.肌肉無(wú)力B.肌肉疼痛C.肌活檢見(jiàn)脂滴D.心臟病變E.遺傳性16.Wilson病的典型特征包括：A.肌肉無(wú)力B.肝功能異常C.銅藍(lán)蛋白降低D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.遺傳性17.酒精性肌病的臨床表現(xiàn)包括：A.肌肉無(wú)力B.肌酶升高C.長(zhǎng)期飲酒史D.肝功能異常E.遺傳性18.糖尿病性肌病的臨床表現(xiàn)包括：A.肌肉無(wú)力B.肌肉疼痛C.肌酶升高D.長(zhǎng)期糖尿病史E.遺傳性19.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型特征包括：A.肌肉無(wú)力B.肌肉萎縮C.肌活檢見(jiàn)肌膜斷裂D.遺傳性E.心臟病變20.代謝性肌病的治療措施包括：A.藥物治療B.營(yíng)養(yǎng)支持C.康復(fù)治療D.基因治療E.肌肉移植三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者男性，45歲，漸進(jìn)性近端無(wú)力1年，伴肌痛、發(fā)熱，實(shí)驗(yàn)室檢查示血肌酸激酶（CK）12000U/L，血沉增快。肌電圖提示肌源性損害，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)空泡形成。請(qǐng)分析診斷及鑒別診斷。22.患者女性，30歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，發(fā)作時(shí)心電圖呈高鉀型改變，血清鉀3.5mmol/L。既往有類似發(fā)作史。請(qǐng)分析診斷及治療措施。23.患者男性，50歲，漸進(jìn)性眼外肌無(wú)力，伴頭暈、耳鳴，實(shí)驗(yàn)室檢查示血清銅藍(lán)蛋白25mg/L（正常值200-600mg/L）。請(qǐng)分析診斷及鑒別診斷。24.患者女性，25歲，長(zhǎng)期素食史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，伴肌痛，血乳酸增高。肌電圖提示肌源性損害，肌活檢見(jiàn)脂滴沉積。請(qǐng)分析診斷及治療措施。25.患者男性，40歲，漸進(jìn)性肢體無(wú)力，伴肌痛、發(fā)熱，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)吞噬體。實(shí)驗(yàn)室檢查示血肌酸激酶（CK）8000U/L。請(qǐng)分析診斷及鑒別診斷。答案及解析一、單選題1.C解析：患者35歲，逐漸出現(xiàn)近端肌肉無(wú)力，Gower征陽(yáng)性，血肌酸激酶（CK）顯著升高，肌電圖示肌源性損害，符合線粒體肌病的典型表現(xiàn)。2.B解析：患者28歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴發(fā)熱、血沉增快，肌酶輕度升高，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)空泡形成，符合病毒感染性肌炎的診斷。3.C解析：患者50歲，漸進(jìn)性眼外肌和呼吸肌無(wú)力，伴光敏、眼痛，血清銅藍(lán)蛋白降低，符合Wilson病的典型表現(xiàn)。4.B解析：患者45歲，長(zhǎng)期飲酒史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，肌酶輕度升高，肝功能異常，符合酒精性肌病的診斷。5.A解析：患者20歲，進(jìn)行性肢體無(wú)力，Gower征陽(yáng)性，肌電圖提示肌源性損害，家族史陽(yáng)性，符合杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)。6.B解析：患者30歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，肌酶輕度升高，符合周期性癱瘓的診斷。7.C解析：患者40歲，漸進(jìn)性眼外肌無(wú)力，伴頭暈、耳鳴，血清銅藍(lán)蛋白降低，符合Wilson病的典型表現(xiàn)。8.A解析：患者25歲，長(zhǎng)期素食史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，肌酶升高，血乳酸增高，符合脂肪酸氧化缺陷的診斷。9.B解析：患者50歲，漸進(jìn)性肢體無(wú)力，伴肌痛、發(fā)熱，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)吞噬體，符合病毒感染性肌炎的診斷。10.B解析：患者35歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，肌電圖提示高鉀型周期性癱瘓，符合周期性癱瘓的診斷。二、多選題11.ABCD解析：代謝性肌病的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)包括近端肌肉無(wú)力、肌酶升高、肌肉疼痛和心臟病變，但通常不涉及腦部癥狀。12.ABCD解析：代謝性肌病的診斷可通過(guò)肌電圖、肌活檢、血清酶學(xué)檢測(cè)和基因檢測(cè)，心電圖主要用于心臟病變的評(píng)估。13.ABC解析：線粒體肌病的典型特征包括肌肉無(wú)力、高血乳酸和肌活檢見(jiàn)線粒體異常，但通常不涉及光敏和遺傳性。14.ABCD解析：周期性癱瘓可導(dǎo)致低鉀血癥、高鉀血癥、肌肉無(wú)力和遺傳性，但通常不涉及心臟病變。15.ABC解析：脂質(zhì)沉積病的臨床表現(xiàn)包括肌肉無(wú)力、肌肉疼痛和肌活檢見(jiàn)脂滴，但通常不涉及心臟病變和遺傳性。16.ABCD解析：Wilson病的典型特征包括肌肉無(wú)力、肝功能異常、銅藍(lán)蛋白降低和肝豆?fàn)詈俗冃?，但通常不涉及遺傳性。17.ABCD解析：酒精性肌病的臨床表現(xiàn)包括肌肉無(wú)力、肌酶升高、長(zhǎng)期飲酒史和肝功能異常，但通常不涉及遺傳性。18.ABCD解析：糖尿病性肌病的臨床表現(xiàn)包括肌肉無(wú)力、肌肉疼痛、肌酶升高和長(zhǎng)期糖尿病史，但通常不涉及遺傳性。19.ABCD解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的典型特征包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌活檢見(jiàn)肌膜斷裂和遺傳性，但通常不涉及心臟病變。20.ABCD解析：代謝性肌病的治療措施包括藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)治療和基因治療，但通常不涉及肌肉移植。三、案例分析題21.診斷：病毒感染性肌炎解析：患者45歲，漸進(jìn)性近端無(wú)力1年，伴肌痛、發(fā)熱，實(shí)驗(yàn)室檢查示血肌酸激酶（CK）12000U/L，血沉增快。肌電圖提示肌源性損害，肌活檢見(jiàn)肌纖維內(nèi)空泡形成。這些表現(xiàn)符合病毒感染性肌炎的診斷。鑒別診斷包括多發(fā)性肌炎、線粒體肌病和肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。22.診斷：周期性癱瘓解析：患者30歲，反復(fù)發(fā)作的急性肌無(wú)力，伴低鉀血癥，發(fā)作時(shí)心電圖呈高鉀型改變，血清鉀3.5mmol/L。既往有類似發(fā)作史。這些表現(xiàn)符合周期性癱瘓的診斷。治療措施包括避免誘發(fā)因素、補(bǔ)鉀和藥物治療。23.診斷：Wilson病解析：患者男性，50歲，漸進(jìn)性眼外肌無(wú)力，伴頭暈、耳鳴，實(shí)驗(yàn)室檢查示血清銅藍(lán)蛋白25mg/L（正常值200-600mg/L）。這些表現(xiàn)符合Wilson病的診斷。鑒別診斷包括多發(fā)性肌炎、線粒體肌病和肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。24.診斷：脂肪酸氧化缺陷解析：患者女性，25歲，長(zhǎng)期素食史，出現(xiàn)進(jìn)行性近端無(wú)力，伴肌痛，血乳酸增高。肌電圖提示肌源性損害，肌活檢見(jiàn)脂滴沉積。