杭州市人民醫(yī)院「消化系統(tǒng)罕見病」識別與轉診考核一、單選題（每題2分，共20題）1.杭州市人民醫(yī)院接診一例以慢性腹瀉、體重下降為主要癥狀的男性患者，年齡38歲。實驗室檢查示血清鈣升高，24小時尿鈣排泄增加。最可能的診斷是？A.腸易激綜合征B.乳糜瀉C.維生素D缺乏性手足搐搦癥D.甲狀旁腺功能亢進癥（原發(fā)性）E.腸道感染2.患者女性，45歲，因反復發(fā)作的右下腹痛、發(fā)熱、血便就診。結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)末端回腸黏膜呈“鋪路石樣”改變，病理活檢提示非干酪性肉芽腫。應首先考慮的診斷是？A.克羅恩病B.結腸癌C.潰瘍性結腸炎D.腸結核E.血吸蟲病3.一例12歲兒童，因生長發(fā)育遲緩、面部蝶形紅斑、口腔潰瘍入院。實驗室檢查示抗雙鏈DNA抗體陽性，C3補體下降。消化系統(tǒng)表現(xiàn)可能包括？A.肝炎B.腸道穿孔C.胰腺炎D.腸系膜血管炎E.以上均可能4.患者男性，50歲，長期飲酒史，因嘔血、黑便入院。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)胃底靜脈曲張，門靜脈壓力梯度（HVPG）>10mmHg。為明確病因，首選的影像學檢查是？A.腹部超聲B.CT靜脈成像C.MRI門靜脈成像D.肝臟彈性測定E.胸部X線5.一例妊娠32周的孕婦，因惡心、嘔吐、皮膚黃染就診。實驗室檢查示總膽紅素升高，直接膽紅素為主。超聲發(fā)現(xiàn)肝內膽管擴張，最可能的診斷是？A.妊娠期肝內膽汁淤積癥B.妊娠期急性脂肪肝C.膽道結石D.原發(fā)性膽汁性膽管炎E.藥物性肝損傷6.患者女性，28歲，因反復發(fā)作的腹痛、腹瀉、黏液便就診。多次糞便檢查未見病原體，但血清抗麩質抗體陽性。最可能的診斷是？A.腸易激綜合征B.乳糜瀉C.炎癥性腸病D.腸道菌群失調E.胰腺外分泌功能不全7.一例68歲男性，因腹脹、食欲不振入院。腹部CT發(fā)現(xiàn)肝臟多發(fā)低密度結節(jié)，邊緣清晰。實驗室檢查AFP正常，CEA升高。最可能的診斷是？A.肝血管瘤B.肝轉移癌C.肝腺瘤D.肝囊腫E.肝纖維化8.患者男性，35歲，因長期便秘、便血就診。結腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)直腸黏膜多發(fā)息肉，部分呈絨毛狀。家族史中有一級親屬結直腸癌。應進行何種遺傳咨詢？A.APC基因B.MLH1基因C.MSH2基因D.BRCA基因E.EPHX2基因9.一例20歲女性，因反復發(fā)作的口腔潰瘍、關節(jié)炎、皮疹就診。實驗室檢查RF陰性，ANA陽性。消化系統(tǒng)表現(xiàn)可能包括？A.腸道潰瘍B.肝炎C.胰腺炎D.腸道狹窄E.以上均可能10.患者男性，45歲，因黑便、乏力就診。實驗室檢查Hb70g/L，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)升高。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)食管胃底靜脈曲張，脾臟增大。最可能的診斷是？A.消化性潰瘍B.肝硬化（失代償期）C.胰腺癌D.膽道腫瘤E.胃黏膜下腫瘤二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是炎癥性腸病的常見表現(xiàn)？A.腹瀉B.腹痛C.體重下降D.血便E.皮膚黏膜病變2.診斷原發(fā)性硬化性膽管炎（PSC）的依據(jù)包括？A.膽管炎癥狀B.肝功能異常（膽汁淤積型）C.膽管造影陽性D.抗線粒體抗體陽性E.肝活檢病理改變3.腸易激綜合征（IBS）的羅馬IV診斷標準包括哪些？A.腹痛或腹部不適，與排便相關B.排便頻率改變（＞3天/周）C.排便性狀改變（糊狀、稀便）D.排便后癥狀緩解E.無器質性病變4.肝豆狀核變性（Wilson?。┑纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)可能包括？A.肝硬化B.軀體震顫C.視力障礙（K-F環(huán)）D.腎功能衰竭E.情緒改變5.胰腺囊性纖維化（CF）的消化系統(tǒng)表現(xiàn)包括？A.胰腺外分泌不足B.膽道梗阻C.腸道梗阻D.肺部感染E.生長遲緩6.腸道淋巴瘤的影像學表現(xiàn)可能包括？A.腸壁增厚B.腸管狹窄C.腸系膜腫塊D.腹水E.腸系膜血管栓塞7.門靜脈高壓的并發(fā)癥包括？A.食管胃底靜脈曲張B.脾功能亢進C.腹水D.腸道穿孔E.門脈血栓8.肝豆狀核變性（Wilson?。┑膶嶒炇覚z查異常包括？A.血清銅藍蛋白降低B.24小時尿銅排泄增加C.肝功能異常D.神經(jīng)傳導速度減慢E.視神經(jīng)萎縮9.克羅恩病的腸外表現(xiàn)可能包括？A.關節(jié)炎B.肺部病變C.腎結石D.皮膚潰瘍E.肝炎10.胰腺癌的轉移途徑包括？A.血行轉移B.淋巴轉移C.腸道種植D.直接浸潤E.腹腔播散三、案例分析題（每題10分，共5題）1.案例：患者男性，62歲，因腹脹、食欲不振伴體重下降3個月入院。既往有乙肝病史10年。實驗室檢查：ALT120U/L，AST85U/L，TBil78μmol/L，AFP5ng/mL，CEA15ng/mL。腹部超聲及CT顯示肝臟多發(fā)低密度結節(jié)，最大者直徑2.5cm，邊緣清晰。門靜脈主干未見明顯增寬。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步應如何進一步明確診斷？（3）若確診為肝細胞癌，應如何制定治療策略？2.案例：患者女性，40歲，因反復發(fā)作的右下腹痛、發(fā)熱、黏液便2年就診。曾于外院診斷為“腸炎”，治療效果不佳。結腸鏡檢查：末端回腸黏膜呈“鋪路石樣”改變，活檢示非干酪性肉芽腫。實驗室檢查：ESR35mm/H，CRP8mg/L。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何與腸結核鑒別？（3）若確診為克羅恩病，應如何治療？3.案例：患者男性，28歲，因惡心、嘔吐、皮膚黃染1周入院。既往有長期飲酒史。實驗室檢查：TBil150μmol/L，DBil80μmol/L，ALT250U/L，AST180U/L，ALP120U/L，膽堿酯酶28U/L。腹部超聲：肝臟形態(tài)飽滿，肝內膽管擴張。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何與膽道結石鑒別？（3）若確診為酒精性肝炎，應如何治療？4.案例：患者女性，35歲，因反復發(fā)作的口腔潰瘍、關節(jié)炎、皮疹3年就診。實驗室檢查：RF陰性，ANA1:160陽性。消化系統(tǒng)表現(xiàn)包括腹瀉、腹痛。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何與腸易激綜合征鑒別？（3）若確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡，應如何進行消化系統(tǒng)并發(fā)癥的監(jiān)測？5.案例：患者男性，45歲，因嘔血、黑便2次就診。既往有乙肝病史，無飲酒史。胃鏡檢查：食管胃底靜脈曲張，紅色征陽性。實驗室檢查：Hb75g/L，PLT50×10^9/L，HBPG18mmHg。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何預防首次大出血？（3）若患者出現(xiàn)腹水，應如何治療？答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：患者38歲，慢性腹瀉、體重下降、血清鈣升高、尿鈣排泄增加，符合原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的臨床表現(xiàn)。乳糜瀉需考慮腹瀉、體重下降，但血清鈣通常不升高。維生素D缺乏性手足搐搦癥多見于兒童，且常有低鈣血癥。腸道感染通常有發(fā)熱、便血等急性表現(xiàn)。2.A解析：右下腹痛、發(fā)熱、血便，結腸鏡末端回腸“鋪路石樣”改變，非干酪性肉芽腫，是克羅恩病的典型表現(xiàn)。潰瘍性結腸炎多累及直腸乙狀結腸，病理為淋巴細胞聚集。腸結核可有肉芽腫，但常伴肺結核病史。3.E解析：兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）可表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、皮疹、關節(jié)炎，消化系統(tǒng)受累少見但可能。需結合其他系統(tǒng)表現(xiàn)綜合判斷。4.C解析：長期飲酒者門靜脈高壓主要考慮肝硬化。為明確病因，首選MRI門靜脈成像可評估肝纖維化程度及門靜脈血流情況。CT靜脈成像主要用于肝腫瘤篩查。5.A解析：妊娠期肝內膽汁淤積癥（ICP）典型表現(xiàn)為惡心、嘔吐、皮膚黃染，超聲可見肝內膽管擴張。妊娠期急性脂肪肝多見于妊娠晚期，表現(xiàn)為肝酶急劇升高、肝功能衰竭。6.B解析：反復腹痛、腹瀉、黏液便，血清抗麩質抗體陽性，符合乳糜瀉診斷。腸易激綜合征無器質性病變，糞便檢查陰性。炎癥性腸病需結腸鏡及活檢支持。7.B解析：老年男性，肝臟多發(fā)低密度結節(jié)，CEA升高，符合肝轉移癌特征。肝血管瘤通常AFP正常，邊緣光滑。肝腺瘤多單發(fā)，AFP正常。8.A解析：直腸多發(fā)息肉，部分絨毛狀，一級親屬結直腸癌史，提示遺傳性結直腸癌（如APC綜合征）。MLH1等基因多與Lynch綜合征相關。9.E解析：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）可累及消化系統(tǒng)，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、肝炎等。RF陰性、ANA陽性支持SLE診斷。10.B解析：黑便、乏力，胃鏡見靜脈曲張，脾大，符合肝硬化失代償期門靜脈高壓表現(xiàn)。消化性潰瘍通常無脾大。胰腺癌多表現(xiàn)為黃疸、體重下降。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：炎癥性腸?。↖BD）包括克羅恩病和潰瘍性結腸炎，臨床表現(xiàn)多樣，可涉及腹痛、腹瀉、體重下降，部分患者可有腸外表現(xiàn)（如關節(jié)炎、皮膚病變）。2.A,B,C,E解析：PSC診斷需結合膽管炎癥狀、肝功能異常（膽汁淤積型）、膽管造影陽性（典型的“串珠樣”改變）及肝活檢病理（小膽管破壞、纖維化）?？咕€粒體抗體陽性多見于原發(fā)性膽汁性膽管炎（PBC）。3.A,B,C,D解析：羅馬IV標準中，腹痛/不適與排便相關，排便頻率/性狀改變，排便后緩解，且無器質性病變是診斷IBS的核心要素。4.A,B,C,E解析：肝豆狀核變性（WD）是銅代謝障礙疾病，臨床表現(xiàn)包括肝硬化、肢體震顫、視力障礙（K-F環(huán)）、情緒改變等。腎臟受累少見。5.A,B,C,E解析：CF是常染色體隱性遺傳病，因CFTR基因突變導致外分泌腺功能障礙，表現(xiàn)為胰腺外分泌不足（消化不良、腹瀉）、膽道梗阻（膽結石）、腸道梗阻（糞石）、生長遲緩等。肺部感染是常見并發(fā)癥。6.A,B,C,E解析：腸道淋巴瘤可表現(xiàn)為腸壁增厚、腸管狹窄、腸系膜腫塊、腹腔淋巴結腫大等。腹水及腸系膜血管栓塞多見于晚期或彌漫性病變。7.A,B,C,D,E解析：門靜脈高壓并發(fā)癥包括食管胃底靜脈曲張（風險出血）、脾功能亢進（貧血、感染）、腹水、腸道穿孔（自發(fā)性細菌性腹膜炎）、門脈血栓等。8.A,B,C,E解析：WD實驗室檢查可見血清銅藍蛋白降低、24小時尿銅排泄增加、肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)（如視神經(jīng)萎縮）。神經(jīng)傳導速度減慢非WD典型指標。9.A,B,D,E解析：克羅恩病腸外表現(xiàn)包括關節(jié)炎（外周或脊柱）、肺部病變（肉芽腫性肺炎）、皮膚潰瘍（結節(jié)性紅斑、壞疽性膿皮?。⒏尾。ㄖ靖巍⒛懝苎祝┑?。腎結石非典型表現(xiàn)。10.A,B,C,D,E解析：胰腺癌轉移途徑包括血行轉移（肺、骨）、淋巴轉移（腹腔淋巴結）、腸道種植（腹膜轉移）、直接浸潤（鄰近器官）、腹腔播散。三、案例分析題答案與解析1.（1）診斷：肝細胞癌（HCC）（2）進一步檢查：-腹部增強CT（明確腫瘤數(shù)量、大小、血管侵犯情況）-門靜脈癌栓篩查（增強CT或MRI）-肝功能評估（Child-Pugh分級）-腫瘤標志物復查（AFP動態(tài)監(jiān)測）-必要時肝穿刺活檢（若影像學表現(xiàn)不典型）（3）治療策略：-根據(jù)腫瘤分期（依據(jù)AASLD/AHRA標準）選擇：-小肝癌（≤3cm，單發(fā)）：手術切除、TACE、射頻消融-大肝癌或多發(fā)結節(jié)：TACE、局部消融、肝移植（若符合條件）-失代償期肝硬化：TACE、局部消融（避免手術）-聯(lián)合靶向治療（如索拉非尼）或免疫治療（晚期）-定期隨訪（每3個月影像學復查）2.（1）診斷：克羅恩?。?）鑒別：-腸結核：常伴肺結核病史，病理見干酪性肉芽腫，抗結核治療有效-腸道感染：癥狀多急性發(fā)作，糞便檢查見病原體，抗生素有效-腸易激綜合征：無器質性病變，結腸鏡陰性（3）治療：-柳氮磺吡啶（首選藥物）或美沙拉嗪（輕中度）-生物制劑（英夫利西單抗、阿達木單抗）用于重癥或激素依賴者-手術指征：腸穿孔、瘺管、腸梗阻（約30-40%患者需手術）-定期監(jiān)測（腸鏡、血象、肝功能）3.（1）診斷：酒精性肝炎（2）鑒別：-膽道結石：膽絞痛、Murphy征陽性，膽管炎時白細胞升高，膽道超聲陽性-妊娠期肝內膽汁淤積癥：多見于孕晚期，膽汁酸升高，分娩后緩解-藥物性肝損傷：有用藥史，停藥后改善（3）治療：-戒酒（核心措施）-腹水者：利尿劑（螺內酯）、腹腔穿刺放液-肝酶嚴重者：糖皮質激素（短期）-考慮肝移植（MELD評分≥10）-定期監(jiān)測（肝功能、酒精戒斷反應）4.（1）診斷：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）（2）鑒別：-腸易激綜合征：無器質性病變，無自身抗體，無發(fā)熱-IBD：病理見炎癥細胞浸潤，需結腸鏡及活檢-胰腺炎：血清淀粉酶升高，影像學見胰腺腫大（3）消化系統(tǒng)監(jiān)測：-每6-12個月復查肝功能、腹部超