2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物統(tǒng)計(jì)學(xué)在遺傳多樣性評(píng)估中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、名詞解釋（每題3分，共15分）1.遺傳多樣性2.雜合度（Heterozygosity）3.Nei'sgeneticdistance4.系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)（Phylogenetictree）5.遺傳結(jié)構(gòu)（Populationstructure）二、填空題（每空2分，共20分）1.種群內(nèi)的遺傳變異主要來(lái)源于______、______、______和______。2.常用的分子標(biāo)記技術(shù)包括______、______、______和______等。3.計(jì)算基因多樣性時(shí)，預(yù)期雜合度（He）的最大值是______，當(dāng)種群中只有一個(gè)等位基因時(shí)，He=______。4.Nei'sgeneticdistanced=0表示兩個(gè)種群間的______，d=1表示______。5.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)常用的方法有______、______和______。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述衡量種群內(nèi)遺傳多樣性的主要指標(biāo)及其含義。2.簡(jiǎn)述選擇遺傳標(biāo)記進(jìn)行多樣性分析時(shí)應(yīng)考慮的因素。3.解釋什么是分子距離，并簡(jiǎn)述其計(jì)算原理。4.簡(jiǎn)述系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)在遺傳多樣性研究中的作用。四、計(jì)算題（每題8分，共16分）1.某種群中，對(duì)一個(gè)具有三個(gè)等位基因（A1,A2,A3）的基因位點(diǎn)上，觀察到以下基因型頻率：A1A1=0.25,A1A2=0.50,A2A2=0.15,A1A3=0.06,A3A3=0.04。請(qǐng)計(jì)算該位點(diǎn)的觀察雜合度（Ho）、預(yù)期雜合度（He）。2.假設(shè)有兩個(gè)種群（Population1和Population2），Population1的等位基因頻率為p1=0.7,q1=0.3；Population2的等位基因頻率為p2=0.4,q2=0.6。請(qǐng)計(jì)算這兩個(gè)種群在該位點(diǎn)上基于Hardy-Weinberg平衡的Nei'sgeneticdistance（dA）。五、分析與論述題（每題12分，共24分）1.某研究旨在比較三個(gè)地理隔離的種群（種群A、B、C）的遺傳多樣性。研究者選擇了兩種遺傳標(biāo)記：標(biāo)記M1（多態(tài)性高）和標(biāo)記M2（多態(tài)性低）。請(qǐng)分析使用這兩種標(biāo)記進(jìn)行多樣性評(píng)估可能得到的不同結(jié)果，并解釋原因。2.假設(shè)你獲得了一組樣本的基因型數(shù)據(jù)，并計(jì)算了它們之間的Nei'sgeneticdistance，繪制了初步的系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)。請(qǐng)說(shuō)明在解讀這張系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)時(shí)需要關(guān)注哪些關(guān)鍵點(diǎn)？如果需要進(jìn)一步分析種群結(jié)構(gòu)，你可能會(huì)采用哪些補(bǔ)充方法？試卷答案一、名詞解釋1.遺傳多樣性：指一個(gè)種群內(nèi)或不同種群間遺傳變異的總和，包括分子水平（如DNA序列差異）、個(gè)體水平（等位基因頻率差異）和種群水平（基因頻率差異）的變異。2.雜合度（Heterozygosity）：指種群中雜合子的比例或期望值，是衡量種群遺傳變異的重要指標(biāo)，反映種群產(chǎn)生重組后代的能力。3.Nei'sgeneticdistance：由Nei提出的一種衡量?jī)蓚€(gè)種群之間遺傳差異的統(tǒng)計(jì)量，基于等位基因頻率的差值，值越大表示遺傳差異越大。4.系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)（Phylogenetictree）：一種樹(shù)狀圖，用于表示不同物種或種群之間的進(jìn)化關(guān)系和親緣遠(yuǎn)近，基于遺傳距離或相似性。5.遺傳結(jié)構(gòu)（Populationstructure）：指在一個(gè)大的地理區(qū)域內(nèi)，不同種群之間存在遺傳差異的現(xiàn)象，通常由地理隔離、基因流限制等因素導(dǎo)致。二、填空題1.突變重組基因流遺傳漂變2.RFLPAFLPSNPSSR3.104.遺傳差異為零（或完全相同）種群間不存在遺傳差異（或同質(zhì)）5.Neighbor-JoiningMaximumLikelihoodBayesian三、簡(jiǎn)答題1.衡量種群內(nèi)遺傳多樣性的主要指標(biāo)包括：*等位基因頻率：表示每個(gè)等位基因在種群中的相對(duì)比例。*雜合度（He）：預(yù)期的雜合子頻率，是衡量中性進(jìn)化下種群變異的常用指標(biāo)，計(jì)算公式為He=Σp?2(1-p?2)，其中p?是第i個(gè)等位基因的頻率。He值越高，表示種群變異越大。*多態(tài)性百分比（Polymorphismpercentage）：指具有兩個(gè)或以上等位基因的位點(diǎn)在種群中的比例，常用P=（具有多個(gè)等位基因的位點(diǎn)數(shù)/總位點(diǎn)數(shù)）×100%表示。P值越高，表示種群變異越大。*位點(diǎn)等位基因數(shù)（Numberofallelesperlocus,A）：指每個(gè)位點(diǎn)上存在的等位基因總數(shù)。A值越高，表示種群變異越大。2.選擇遺傳標(biāo)記進(jìn)行多樣性分析時(shí)應(yīng)考慮的因素：*多態(tài)性：標(biāo)記應(yīng)具有高的多態(tài)性，以便能夠檢測(cè)到足夠的遺傳變異。低多態(tài)性標(biāo)記會(huì)限制分析信息量。*準(zhǔn)確性和可靠性：標(biāo)記的分析結(jié)果應(yīng)準(zhǔn)確可靠，重復(fù)性好。*費(fèi)用和時(shí)間：標(biāo)記的分析成本和時(shí)間應(yīng)經(jīng)濟(jì)可行，適合研究規(guī)模和預(yù)算。*適用性：標(biāo)記應(yīng)適用于目標(biāo)物種，例如，某些標(biāo)記可能在某些物種中擴(kuò)增效果不佳。*信息含量：標(biāo)記應(yīng)能提供足夠的信息量來(lái)區(qū)分不同的個(gè)體或種群。3.分子距離是用于衡量不同種群或個(gè)體之間遺傳差異的統(tǒng)計(jì)量。它通常基于DNA或蛋白質(zhì)序列之間的差異計(jì)算得出。計(jì)算原理通常涉及比較序列間的核苷酸或氨基酸差異，并考慮進(jìn)化模型（如Jukes-Cantor模型、Kimura模型等）來(lái)校正進(jìn)化速率和替換模式。分子距離越大，表示種群或個(gè)體之間的遺傳差異越大，進(jìn)化距離也通常越遠(yuǎn)。4.系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)在遺傳多樣性研究中的作用：*顯示種群或物種之間的進(jìn)化關(guān)系和親緣遠(yuǎn)近。*幫助識(shí)別系統(tǒng)發(fā)育群（monophyleticgroups），即共同祖先及其所有后代的集合。*推斷物種的進(jìn)化歷史和譜系關(guān)系。*為生物分類和生物多樣性研究提供依據(jù)。*結(jié)合地理和生態(tài)數(shù)據(jù)，研究物種分化與適應(yīng)性進(jìn)化。四、計(jì)算題1.計(jì)算Ho和He：*觀察雜合度（Ho）=2×(A1A2×p1p2+A1A3×p1p3+A2A3×p2p3)=2×(0.50×0.7×0.3+0.06×0.7×0.4+0.04×0.3×0.6)=2×(0.105+0.0168+0.0072)=2×0.1288=0.2576*預(yù)期雜合度（He）=Σp?2(1-p?2)=(0.7)2(1-0.7)2+(0.3)2(1-0.3)2=0.49×0.09+0.09×0.49=0.0441+0.0441=0.0882*結(jié)果：Ho=0.2576,He=0.08822.計(jì)算Nei'sgeneticdistance（dA）：*dA=1/2*Σ(p?-q?)2*dA=1/2*[(0.7-0.4)2+(0.3-0.6)2]*dA=1/2*[(0.3)2+(-0.3)2]*dA=1/2*[0.09+0.09]=1/2*0.18=0.09五、分析與論述題1.使用多態(tài)性高（M1）和低（M2）的標(biāo)記進(jìn)行多樣性評(píng)估可能得到的不同結(jié)果及原因分析：*多態(tài)性高的標(biāo)記（M1）通常能檢測(cè)到更多的遺傳變異，能夠更精細(xì)地分辨種群間的遺傳差異，對(duì)于區(qū)分遺傳結(jié)構(gòu)復(fù)雜的種群或檢測(cè)微小的遺傳分化可能更有優(yōu)勢(shì)。但過(guò)度多態(tài)的標(biāo)記有時(shí)可能受到環(huán)境等因素的影響較大。*多態(tài)性低的標(biāo)記（M2）由于等位基因數(shù)量少，區(qū)分能力相對(duì)較弱，可能無(wú)法檢測(cè)到種群間存在的一些真實(shí)遺傳差異，導(dǎo)致低估遺傳多樣性或種群分化程度。但在某些情況下，低多態(tài)性標(biāo)記可能反映了祖先特征或受到強(qiáng)烈的遺傳漂變影響，對(duì)于研究種群歷史和進(jìn)化動(dòng)力學(xué)有其獨(dú)特價(jià)值。*結(jié)合兩種標(biāo)記的結(jié)果可以提供更全面的信息。高多態(tài)性標(biāo)記反映當(dāng)前的遺傳變異和分化水平，低多態(tài)性標(biāo)記可能揭示更深層次的進(jìn)化歷史或受到的選擇壓力。如果兩種標(biāo)記的結(jié)果一致，可以增強(qiáng)結(jié)論的可信度；如果結(jié)果不一致，則需要進(jìn)一步探究原因，例如是否存在選擇、基因流或不同標(biāo)記響應(yīng)不同選擇壓力等。2.解讀系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)時(shí)需要關(guān)注的關(guān)鍵點(diǎn)及補(bǔ)充分析方法：*樹(shù)根和樹(shù)枝長(zhǎng)度：樹(shù)根代表共同祖先，樹(shù)枝長(zhǎng)度通常代表進(jìn)化距離或時(shí)間（取決于所使用的模型和單位）。需要明確樹(shù)枝長(zhǎng)度是否具有實(shí)際意義（例如，是否基于時(shí)間或僅僅是距離）。*拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)：樹(shù)枝的連接方式（分支模式）表示物種或種群之間的親緣關(guān)系。關(guān)注主要分支和分支支持率（bootstrapvalue或posteriorprobability），高支持率表示該分支關(guān)系較為可靠。*節(jié)點(diǎn)位置：節(jié)點(diǎn)代表共同祖先。內(nèi)部節(jié)點(diǎn)與外部節(jié)點(diǎn)（葉節(jié)點(diǎn)，代表現(xiàn)存物種/樣本）的關(guān)系有助于理解進(jìn)化過(guò)程。*分支長(zhǎng)度比：不同樹(shù)枝長(zhǎng)度的相對(duì)比例可以反映不同進(jìn)化線上的變異速率差異。*物種/樣本分組：檢查樹(shù)狀圖是否能反映預(yù)期的地理分布、生態(tài)類型或其他生物學(xué)分組。*異常模式：注意是否存在與預(yù)期不符的分支模式，例如地理鄰近的種群卻分得很遠(yuǎn)，或關(guān)系較遠(yuǎn)的種群卻聚在一起，這可能提示存在基因流、系統(tǒng)發(fā)育錯(cuò)誤、選擇或其他復(fù)雜因素。*補(bǔ)充分析方法：*主成分分析（PCA）或因子分析（FA）：當(dāng)樣本數(shù)量較多或遺傳標(biāo)記種類多樣時(shí)，可以使用PCA或FA將多維遺傳數(shù)據(jù)降維，并繪制主成分散點(diǎn)圖。如果來(lái)自同一地理種群或生態(tài)類群的樣本在圖中聚集在一起，而不同種群/類群分離明顯，則可以支持系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)的