(2025年)產(chǎn)前篩查培訓(xùn)專項(xiàng)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪種血清學(xué)標(biāo)志物不屬于孕中期唐氏綜合征篩查的常用指標(biāo)？（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）E.癌胚抗原（CEA）答案：E解析：孕中期唐氏綜合征篩查常用的血清學(xué)標(biāo)志物有甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（InhA）等，癌胚抗原（CEA）一般不用于唐氏綜合征篩查。2.早孕期聯(lián)合篩查通常在妊娠（）周進(jìn)行。A.7-9B.10-13??C.14-16D.18-20E.22-24答案：B解析：早孕期聯(lián)合篩查通常在妊娠10-13??周進(jìn)行，通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）和血清學(xué)檢測相關(guān)標(biāo)志物來評(píng)估胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。3.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，下一步應(yīng)建議孕婦進(jìn)行（）。A.再次進(jìn)行篩查B.定期產(chǎn)檢觀察C.產(chǎn)前診斷D.終止妊娠E.加強(qiáng)營養(yǎng)答案：C解析：產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患某種疾病的可能性增加，不能確診，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等以明確胎兒是否存在染色體異常或其他遺傳性疾病。4.孕婦年齡超過（）歲，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。A.25B.30C.35D.40E.45答案：C解析：孕婦年齡是影響胎兒患染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的重要因素之一，當(dāng)孕婦年齡超過35歲時(shí)，胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。5.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的說法，錯(cuò)誤的是（）。A.主要檢測胎兒染色體非整倍體異常B.是一種非侵入性的檢測方法C.檢測孕周一般為12周及以上D.可以完全替代產(chǎn)前診斷E.對(duì)21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準(zhǔn)確性答案：D解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是一種非侵入性的檢測方法，主要檢測胎兒染色體非整倍體異常，檢測孕周一般為12周及以上，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體有較高的檢測準(zhǔn)確性，但它只是一種篩查方法，不能完全替代產(chǎn)前診斷。6.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）增厚與以下哪種疾病關(guān)系最為密切？（）A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.唐氏綜合征D.唇腭裂E.泌尿系統(tǒng)畸形答案：C解析：胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）增厚與胎兒染色體異常，尤其是唐氏綜合征關(guān)系最為密切，NT增厚還可能與其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，但唐氏綜合征是最為常見且關(guān)聯(lián)度較高的疾病。7.產(chǎn)前篩查的目的不包括（）。A.發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群B.降低出生缺陷率C.診斷胎兒是否患有某種疾病D.為孕婦提供進(jìn)一步的診斷建議E.提高人口素質(zhì)答案：C解析：產(chǎn)前篩查的目的是發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，為孕婦提供進(jìn)一步的診斷建議，通過產(chǎn)前診斷確診胎兒是否患病，從而降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)，但產(chǎn)前篩查本身不能診斷胎兒是否患有某種疾病。8.以下哪種情況不適合進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）？（）A.孕婦年齡32歲B.雙胎妊娠C.孕周14周D.孕婦體重60kgE.無家族遺傳病史答案：B解析：雙胎妊娠由于母血中胎兒游離DNA來源復(fù)雜，會(huì)影響無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的準(zhǔn)確性，一般不適合進(jìn)行該檢測。而孕婦年齡、孕周、體重以及無家族遺傳病史等情況通常不是NIPT的禁忌證。9.孕中期血清學(xué)篩查開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的主要標(biāo)志物是（）。A.AFPB.β-hCGC.uE3D.InhAE.以上都不是答案：A解析：甲胎蛋白（AFP）是孕中期血清學(xué)篩查開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的主要標(biāo)志物，當(dāng)胎兒患有ONTD時(shí)，孕婦血清中AFP水平會(huì)明顯升高。10.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間因檢測方法而異，羊水穿刺一般在妊娠（）周進(jìn)行。A.10-13??B.14-20C.20-24D.24-28E.28-32答案：B解析：羊水穿刺一般在妊娠14-20周進(jìn)行，此時(shí)羊水量相對(duì)較多，胎兒較小，穿刺時(shí)不易損傷胎兒，且羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率較高。11.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的說法，正確的是（）。A.實(shí)驗(yàn)室檢測不需要進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控B.只需要對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行審核，不需要對(duì)檢測過程進(jìn)行監(jiān)控C.參加室間質(zhì)評(píng)是保證檢測質(zhì)量的重要措施D.篩查人員不需要進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)E.篩查結(jié)果的報(bào)告可以隨意修改答案：C解析：參加室間質(zhì)評(píng)是保證產(chǎn)前篩查檢測質(zhì)量的重要措施。實(shí)驗(yàn)室檢測需要進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控，對(duì)檢測過程和篩查結(jié)果都要進(jìn)行嚴(yán)格監(jiān)控，篩查人員需要進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)，篩查結(jié)果的報(bào)告不能隨意修改。12.絨毛取樣一般在妊娠（）周進(jìn)行。A.7-9B.10-13??C.14-16D.18-20E.22-24答案：B解析：絨毛取樣一般在妊娠10-13??周進(jìn)行，通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)分析。13.孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)，需要提供準(zhǔn)確的信息，以下哪項(xiàng)信息對(duì)篩查結(jié)果影響較?。浚ǎ〢.孕周B.孕婦年齡C.體重D.職業(yè)E.末次月經(jīng)日期答案：D解析：孕周、孕婦年齡、體重和末次月經(jīng)日期等信息對(duì)產(chǎn)前篩查結(jié)果有重要影響，而職業(yè)信息對(duì)篩查結(jié)果影響較小。14.以下哪種疾病不屬于染色體非整倍體異常？（）A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）B.愛德華綜合征（18-三體綜合征）C.帕陶綜合征（13-三體綜合征）D.貓叫綜合征（5p缺失綜合征）E.特納綜合征（45，X）答案：D解析：貓叫綜合征（5p缺失綜合征）是染色體結(jié)構(gòu)異常疾病，不屬于染色體非整倍體異常。而唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華綜合征（18-三體綜合征）、帕陶綜合征（13-三體綜合征）和特納綜合征（45，X）均為染色體非整倍體異常疾病。15.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測胎兒的（）。A.線粒體DNAB.細(xì)胞核DNAC.環(huán)狀DNAD.胎兒游離DNAE.以上都不是答案：D解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA，來評(píng)估胎兒患染色體非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)。16.產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，意味著（）。A.胎兒一定沒有問題B.胎兒患某種疾病的可能性較小C.不需要再進(jìn)行任何檢查D.可以不考慮家族遺傳病史E.以上都對(duì)答案：B解析：產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患某種疾病的可能性較小，但不能排除胎兒有其他異常的可能，仍需要進(jìn)行定期產(chǎn)檢，同時(shí)也不能忽視家族遺傳病史。17.以下關(guān)于超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的說法，錯(cuò)誤的是（）。A.孕早期超聲主要觀察妊娠囊、胎芽、胎心等情況B.孕中期超聲是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要時(shí)期C.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)畸形D.超聲檢查的準(zhǔn)確性受多種因素影響E.超聲篩查需要有經(jīng)驗(yàn)的超聲醫(yī)生進(jìn)行操作答案：C解析：超聲檢查雖然是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要方法，但不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，其準(zhǔn)確性受儀器設(shè)備、孕周、胎兒體位、超聲醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)等多種因素影響。18.孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前篩查前，應(yīng)該（）。A.不需要了解篩查的相關(guān)知識(shí)B.空腹進(jìn)行檢查C.隨意提供個(gè)人信息D.簽署知情同意書E.以上都不對(duì)答案：D解析：孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前篩查前，應(yīng)該簽署知情同意書，了解篩查的目的、方法、局限性等相關(guān)知識(shí)，提供準(zhǔn)確的個(gè)人信息，一般血清學(xué)篩查不需要空腹。19.以下哪種產(chǎn)前診斷方法對(duì)胎兒的損傷相對(duì)較大？（）A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.臍血穿刺E.超聲檢查答案：D解析：臍血穿刺是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)母腹穿刺胎兒臍帶采血，相對(duì)羊水穿刺、絨毛取樣等方法，對(duì)胎兒的損傷相對(duì)較大，有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是非侵入性檢查，超聲檢查是無創(chuàng)檢查。20.產(chǎn)前篩查的流程一般不包括（）。A.孕婦咨詢與知情同意B.樣本采集與檢測C.結(jié)果分析與報(bào)告D.直接進(jìn)行終止妊娠E.高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診與進(jìn)一步診斷答案：D解析：產(chǎn)前篩查流程包括孕婦咨詢與知情同意、樣本采集與檢測、結(jié)果分析與報(bào)告、高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診與進(jìn)一步診斷等，篩查結(jié)果無論高低風(fēng)險(xiǎn)都不能直接進(jìn)行終止妊娠，需要進(jìn)一步診斷明確胎兒情況后，再由孕婦和家屬在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出決策。二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分）1.產(chǎn)前篩查的常用方法包括（）。A.血清學(xué)篩查B.超聲篩查C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）D.羊水穿刺E.絨毛取樣答案：ABC解析：血清學(xué)篩查、超聲篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）屬于產(chǎn)前篩查方法，而羊水穿刺和絨毛取樣屬于產(chǎn)前診斷方法。2.影響產(chǎn)前篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有（）。A.孕周計(jì)算不準(zhǔn)確B.孕婦體重異常C.多胎妊娠D.樣本保存不當(dāng)E.檢測方法的局限性答案：ABCDE解析：孕周計(jì)算不準(zhǔn)確、孕婦體重異常、多胎妊娠、樣本保存不當(dāng)以及檢測方法的局限性等都會(huì)影響產(chǎn)前篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。3.以下哪些是唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)？（）A.智力低下B.特殊面容（眼距寬、鼻梁低平等）C.生長發(fā)育遲緩D.先天性心臟病E.聽力障礙答案：ABCD解析：唐氏綜合征患者主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平等）、生長發(fā)育遲緩，常伴有先天性心臟病等多種畸形，聽力障礙不是唐氏綜合征的典型臨床表現(xiàn)。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的優(yōu)點(diǎn)有（）。A.非侵入性B.檢測準(zhǔn)確性高C.檢測孕周范圍廣D.可以檢測多種染色體疾病E.出結(jié)果快答案：ABDE解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是一種非侵入性的檢測方法，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體等染色體疾病有較高的檢測準(zhǔn)確性，出結(jié)果相對(duì)較快，但檢測孕周一般要求12周及以上，并非檢測孕周范圍廣。5.產(chǎn)前診斷的指征包括（）。A.孕婦年齡≥35歲B.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)C.有家族遺傳病史D.曾生育過染色體異常患兒E.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常答案：ABCDE解析：孕婦年齡≥35歲、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有家族遺傳病史、曾生育過染色體異常患兒、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常等情況都屬于產(chǎn)前診斷的指征。6.超聲篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的主要表現(xiàn)有（）。A.無腦兒B.脊柱裂C.腦膨出D.腦積水E.腭裂答案：ABC解析：超聲篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的主要表現(xiàn)有無腦兒、脊柱裂、腦膨出等，腦積水和腭裂不屬于神經(jīng)管缺陷的典型表現(xiàn)。7.血清學(xué)篩查報(bào)告中一般應(yīng)包含的內(nèi)容有（）。A.孕婦基本信息B.篩查項(xiàng)目及結(jié)果C.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果D.建議與解釋E.檢測單位信息答案：ABCDE解析：血清學(xué)篩查報(bào)告中一般應(yīng)包含孕婦基本信息、篩查項(xiàng)目及結(jié)果、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果、建議與解釋以及檢測單位信息等內(nèi)容。8.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的說法，正確的有（）。A.建立完善的實(shí)驗(yàn)室管理制度B.定期對(duì)檢測設(shè)備進(jìn)行校準(zhǔn)和維護(hù)C.對(duì)篩查人員進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)和考核D.嚴(yán)格控制樣本采集、運(yùn)輸和保存過程E.定期參加室間質(zhì)評(píng)和內(nèi)部質(zhì)量審核答案：ABCDE解析：產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制需要建立完善的實(shí)驗(yàn)室管理制度，定期對(duì)檢測設(shè)備進(jìn)行校準(zhǔn)和維護(hù)，對(duì)篩查人員進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)和考核，嚴(yán)格控制樣本采集、運(yùn)輸和保存過程，定期參加室間質(zhì)評(píng)和內(nèi)部質(zhì)量審核等。9.絨毛取樣和羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）。A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷E.羊水栓塞答案：ABCD解析：絨毛取樣和羊水穿刺都屬于有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，其并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、出血、胎兒損傷等，羊水栓塞極為罕見。10.孕婦在產(chǎn)前篩查過程中應(yīng)該注意（）。A.按時(shí)進(jìn)行篩查B.提供準(zhǔn)確的個(gè)人信息C.遵循醫(yī)生的建議D.了解篩查結(jié)果的意義E.保持良好的心態(tài)答案：ABCDE解析：孕婦在產(chǎn)前篩查過程中應(yīng)該按時(shí)進(jìn)行篩查，提供準(zhǔn)確的個(gè)人信息，遵循醫(yī)生的建議，了解篩查結(jié)果的意義，保持良好的心態(tài)。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述產(chǎn)前篩查的定義和目的。答：產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其目的主要有以下幾點(diǎn)：-降低出生缺陷率：通過篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診有問題的胎兒后，可在孕婦及其家屬充分知情的情況下，選擇合適的處理方式，從而減少先天性缺陷和遺傳性疾病患兒的出生。-提高人口素質(zhì)：減少出生缺陷的發(fā)生，有助于提高整個(gè)社會(huì)的人口素質(zhì)。-為孕婦提供信息和指導(dǎo)：讓孕婦了解胎兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)，為孕婦及其家屬提供相關(guān)信息，使其能夠在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出合理的決策。2.請(qǐng)比較無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）和羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)。答：-無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）-優(yōu)點(diǎn)：-非侵入性：只需采集孕婦外周血，對(duì)孕婦和胎兒無創(chuàng)傷，避免了流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。-檢測準(zhǔn)確性較高：對(duì)21-三體、18-三體和13-三體等染色體非整倍體異常，具有較高的檢測準(zhǔn)確性。-出結(jié)果快：一般在1-2周左右可以出檢測結(jié)果。-缺點(diǎn)：-價(jià)格相對(duì)較高：檢測費(fèi)用較血清學(xué)篩查等方法高。-檢測范圍有限：主要檢測常見的染色體非整倍體異常，不能檢測所有的染色體疾病和基因疾病。-不能作為確診方法：只是一種篩查方法，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需要通過產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診。-羊水穿刺-優(yōu)點(diǎn)：-診斷準(zhǔn)確性高：可以直接獲取胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測等，能準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常以及某些遺傳