紹興市中醫(yī)院「兒童遺傳代謝病」診療考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：每題只有一個(gè)最佳答案。1.紹興地區(qū)兒童遺傳代謝病高發(fā)，以下哪種疾病在本地患兒中發(fā)病率較高？A.苯丙酮尿癥B.地中海貧血C.戈謝病D.染色體異常綜合征2.患兒，男，2歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示苯丙氨酸明顯升高，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.甲狀腺功能減退癥B.苯丙酮尿癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.染色體21三體綜合征3.患兒，女，3歲，因反復(fù)驚厥、皮膚黃染就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示直接膽紅素升高，肝功能異常。應(yīng)首先考慮？A.新生兒膽紅素腦病B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.橫紋肌溶解癥D.腦性癱瘓4.患兒，男，1歲，因反復(fù)感染、貧血、肝脾腫大就診。外周血涂片見有核紅細(xì)胞增多，骨髓鐵染色示鐵粒幼細(xì)胞減少。最可能的診斷是？A.β-地中海貧血B.α-地中海貧血C.溶血性貧血D.鐵過載綜合征5.患兒，女，4歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多飲多尿就診。尿常規(guī)示尿糖陽(yáng)性，血糖正常。最可能的診斷是？A.糖尿病B.低血糖癥C.黏液性水腫D.尿崩癥6.患兒，男，6歲，因進(jìn)行性肌無力、眼瞼下垂就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血清肌酸激酶明顯升高。最可能的診斷是？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良B.周期性癱瘓C.多發(fā)性肌炎D.甲狀腺功能減退癥7.患兒，女，3歲，因反復(fù)嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高。最可能的診斷是？A.脂肪肝B.橫紋肌溶解癥C.溶血性貧血D.肝豆?fàn)詈俗冃?.患兒，男，2歲，因智力低下、抽搐就診。頭顱MRI示腦白質(zhì)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查示銅藍(lán)蛋白降低。最可能的診斷是？A.苯丙酮尿癥B.肝豆?fàn)詈俗冃訡.染色體異常綜合征D.甲狀腺功能減退癥9.患兒，女，1歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血清甲狀腺素降低，游離T4降低。最可能的診斷是？A.甲狀腺功能減退癥B.甲狀腺功能亢進(jìn)癥C.亞急性甲狀腺炎D.黏液性水腫10.患兒，男，5歲，因反復(fù)感染、貧血就診。外周血涂片見靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳示HbH病。最可能的診斷是？A.β-地中海貧血B.α-地中海貧血C.海洋性貧血D.溶血性貧血二、多選題（每題3分，共10題）說明：每題有多個(gè)正確答案，漏選、錯(cuò)選均不得分。1.以下哪些是苯丙酮尿癥的典型臨床表現(xiàn)？A.智力低下B.皮膚白皙、毛發(fā)黃C.尿有鼠尿味D.肝臟腫大2.肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢查可能包括？A.銅藍(lán)蛋白降低B.肝功能異常C.腦電圖異常D.尿銅升高3.地中海貧血的診斷依據(jù)包括？A.外周血涂片見靶形紅細(xì)胞B.血紅蛋白電泳分析C.骨髓鐵染色D.肝功能檢查4.尿崩癥的臨床表現(xiàn)可能包括？A.多飲多尿B.血鈉升高C.尿比重低D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩5.肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)可能包括？A.進(jìn)行性肌無力B.腱反射減弱C.心電圖異常D.肌肉活檢異常6.甲狀腺功能減退癥在兒童期的表現(xiàn)可能包括？A.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B.智力低下C.皮膚干燥、毛發(fā)稀疏D.喂養(yǎng)困難7.橫紋肌溶解癥的診斷依據(jù)包括？A.血清肌酸激酶升高B.肌紅蛋白尿C.肝功能異常D.肌肉疼痛8.苯丙酮尿癥的治療方法包括？A.低苯丙氨酸飲食B.氨基酸替代治療C.側(cè)腦室引流D.肝移植9.地中海貧血的并發(fā)癥可能包括？A.貧血B.脾臟腫大C.心力衰竭D.骨髓纖維化10.腦性癱瘓的診斷依據(jù)包括？A.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩B.肌張力異常C.腦電圖異常D.頭顱MRI異常三、案例分析題（每題10分，共5題）說明：結(jié)合臨床情境，分析并回答問題。1.病例：患兒，女，1歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難就診。父母均為近親結(jié)婚。實(shí)驗(yàn)室檢查示血清甲狀腺素降低，游離T4降低，TSH升高。頭顱超聲未見明顯異常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)一步確診？（3）治療措施有哪些？2.病例：患兒，男，3歲，因反復(fù)感染、貧血就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血紅蛋白92g/L，紅細(xì)胞壓積30%，外周血涂片見靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳示HbH病。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患兒可能出現(xiàn)哪些并發(fā)癥？（3）如何進(jìn)行遺傳咨詢？3.病例：患兒，女，2歲，因智力低下、抽搐就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示銅藍(lán)蛋白降低，尿銅升高。頭顱MRI示腦白質(zhì)異常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)行早期干預(yù)？（3）該病的遺傳方式是什么？4.病例：患兒，男，4歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多飲多尿就診。尿常規(guī)示尿糖陽(yáng)性，血糖正常。實(shí)驗(yàn)室檢查示禁水-加壓素試驗(yàn)陽(yáng)性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何與糖尿病鑒別？（3）治療措施有哪些？5.病例：患兒，女，1歲，因反復(fù)驚厥、皮膚黃染就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示直接膽紅素升高，肝功能異常。父母有相似病史。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)行遺傳咨詢？（3）該病的治療首選藥物是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：紹興地區(qū)為沿海城市，β-地中海貧血（地中海貧血）在該地發(fā)病率較高，尤以α-地中海貧血常見。苯丙酮尿癥和肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病率相對(duì)較低。2.B解析：苯丙氨酸明顯升高和尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性是苯丙酮尿癥的典型表現(xiàn)。患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和智力低下也與該病相符。3.B解析：肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄍ栠d病）可導(dǎo)致銅代謝障礙，引發(fā)肝功能異常和膽紅素升高。直接膽紅素升高提示膽汁淤積性黃疸。4.A解析：β-地中海貧血患兒外周血涂片見靶形紅細(xì)胞，骨髓鐵染色示鐵粒幼細(xì)胞減少，符合該病特點(diǎn)。5.D解析：尿崩癥典型表現(xiàn)為多飲多尿，尿糖陽(yáng)性但血糖正常，禁水-加壓素試驗(yàn)陽(yáng)性可確診。6.A解析：肌酸激酶升高提示肌肉損傷，結(jié)合進(jìn)行性肌無力、眼瞼下垂，考慮肌營(yíng)養(yǎng)不良。7.A解析：血清丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高提示肝功能異常，結(jié)合反復(fù)嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，考慮脂肪肝。8.B解析：腦白質(zhì)異常和銅藍(lán)蛋白降低是肝豆?fàn)詈俗冃缘牡湫捅憩F(xiàn)。9.A解析：血清甲狀腺素降低、游離T4降低、TSH升高是甲狀腺功能減退癥（呆小?。┑牡湫捅憩F(xiàn)。10.A解析：靶形紅細(xì)胞和HbH病電泳結(jié)果是β-地中海貧血的典型表現(xiàn)。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：苯丙酮尿癥典型表現(xiàn)為智力低下、皮膚白皙、毛發(fā)黃、尿有鼠尿味，肝臟腫大較少見。2.A,B,D解析：肝豆?fàn)詈俗冃詫?shí)驗(yàn)室檢查包括銅藍(lán)蛋白降低、肝功能異常、尿銅升高。腦電圖異常不是典型表現(xiàn)。3.A,B解析：外周血涂片靶形紅細(xì)胞和血紅蛋白電泳是地中海貧血的重要診斷依據(jù)。骨髓鐵染色和肝功能檢查有助于鑒別診斷。4.A,B,C解析：尿崩癥表現(xiàn)為多飲多尿、血鈉升高、尿比重低。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是長(zhǎng)期尿崩癥的結(jié)果，而非典型表現(xiàn)。5.A,B,D解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、腱反射減弱、肌肉活檢異常。心電圖異常可見于部分病例。6.A,B,C解析：甲狀腺功能減退癥兒童期表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚干燥、毛發(fā)稀疏、喂養(yǎng)困難。7.A,B,C解析：橫紋肌溶解癥實(shí)驗(yàn)室檢查包括肌酸激酶升高、肌紅蛋白尿、肝功能異常。肌肉疼痛是典型癥狀。8.A,B解析：苯丙酮尿癥治療以低苯丙氨酸飲食和氨基酸替代治療為主。側(cè)腦室引流和肝移植不適用于該病。9.A,B,C解析：地中海貧血并發(fā)癥包括貧血、脾臟腫大、心力衰竭。骨髓纖維化不是典型并發(fā)癥。10.A,B,D解析：腦性癱瘓?jiān)\斷依據(jù)包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力異常、頭顱MRI異常。腦電圖異常不典型。三、案例分析題答案與解析1.病例：甲狀腺功能減退癥（1）診斷：甲狀腺功能減退癥（呆小病）。（2）確診方法：甲狀腺超聲檢查、甲狀腺抗體檢測(cè)（TPOAb、TgAb）。（3）治療措施：左甲狀腺素鈉替代治療，需長(zhǎng)期服藥并定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。2.病例：β-地中海貧血（1）診斷：β-地中海貧血（HbH?。?。（2）并發(fā)癥：貧血、脾臟腫大、心力衰竭、骨骼異常。（3）遺傳咨詢：建議檢測(cè)父母基因型，評(píng)估再生育風(fēng)險(xiǎn)。可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。3.病例：肝豆?fàn)詈俗冃裕?）診斷：肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄍ栠d?。＃?）早期干預(yù)：控制銅攝入（低銅飲食），使用排銅藥物（如青霉胺）。（3）遺傳方式：常染色體隱性遺傳。4.病例：尿崩癥（1）診斷：中樞性尿