心血管一區(qū)郭斯琪惡性心律失常的診斷和治療2025/10/29什么是惡性心律失常？惡性心律失常指在短時(shí)間內(nèi)引起血流動力學(xué)障礙，導(dǎo)致暈厥甚至猝死的心律失常，包括心室顫動、心室撲動、室性心動過速、多形性室性期前收縮、預(yù)激綜合征合并心房顫動等，通常所指的主要是影響血流動力學(xué)的室性心律失常，一旦發(fā)生必須盡早識別和復(fù)律。3什么是惡性心律失常？1998年蔣文平提出如下情況為惡性室性心律失常：頻率在230次/分以上的單形室速心率逐漸加速，有發(fā)展成室撲或室顫趨勢的室速室速伴血液動力學(xué)紊亂，出現(xiàn)休克或心衰多形性室速，發(fā)作時(shí)伴有暈厥特發(fā)性室撲或室顫2025/10/29惡性心律失常的危害停跳或無排血：R-R>2”Presyncope；R-R>5”Syncope；R-R>10”Adam-Stokesyndrome心臟猝停：1-5’內(nèi)恢復(fù)可無后遺癥，故電復(fù)律要分秒必爭。心臟猝死---心臟猝停---1-5’內(nèi)未恢復(fù)/電復(fù)律等槍救失敗，并在1h內(nèi)死亡。最常見的心臟性猝死有

冠心病、心肌缺血所致的猝死(50%)；

CHF所致的猝死(25%);

心肌病所致的心臟性猝死(15%)；

長QT綜合癥等先天遺傳性疾病猝死(10%)；其他原因。。。。。。

2025/10/29常見的惡性心律失常遺傳性惡性心律失常

Brugada綜合征、長QT綜合征、短QT綜合征、兒茶酚胺敏感性室性心動過速、致心律失常性右室心肌病、早期復(fù)極綜合征、進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病、特發(fā)性室速等。器質(zhì)性惡性心律失常

快速型（危險(xiǎn)性室早、室速、扭轉(zhuǎn)型室速、室顫）

緩慢型（室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯或完全性房室傳導(dǎo)阻滯、病竇綜合征）2025/10/29惡性心律失常的防治進(jìn)展目前防治進(jìn)展主要有：

1、心臟性猝死的病因和發(fā)病機(jī)制的研究，近幾年來突出進(jìn)展是長QT綜合癥的研究進(jìn)展。

2、細(xì)胞電生理學(xué)和分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展，為闡明其發(fā)病機(jī)制和探討其防治途徑將有重要的指導(dǎo)價(jià)值。

3、臨床治療以植入性心臟起搏復(fù)律除顫器（ICD）最為重要，藥物防治以胺碘酮的研究進(jìn)展最為突出。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--Brugada綜合征Brugada綜合征患者特征性表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高，伴不同程度的傳導(dǎo)阻滯。好發(fā)于30-40歲男性，有臨床癥狀的Brugada綜合征患病率在西方國家為1／1000-1／5000，在南亞更流行。無癥狀Ⅰ型Brugada綜合征心電圖的發(fā)生率最高。Brugada綜合征危險(xiǎn)分層基于臨床參數(shù)（尤其是癥狀）及家族史。心臟性猝死（SCD）和暈厥史是惡性事件再發(fā)的危險(xiǎn)因素。8個致病基因，基因型陽性者多為SCN5A突變所致（＞75％），基因檢測本身不能診斷Brugada綜合征，但對疑似患者可協(xié)助診斷。研究證實(shí)奎尼丁有效，尤適用于低中危患者。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--Brugada綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）符合下列心電圖特征可以考慮診斷Brugada綜合征I型：位于第2、3或4肋間的右胸導(dǎo)聯(lián)，至少有1個記錄到自發(fā)或由I類抗心律失常藥物誘發(fā)的Ⅰ型ST段抬高≥2mm。（2）符合下列心電圖特征可以考慮診斷Brugada綜合征Ⅱ或Ⅲ型：位于第2、3或4肋間的右胸導(dǎo)聯(lián)，至少有1個記錄到Ⅱ或Ⅲ型ST段抬高，并且Ⅰ類抗心律失常藥物激發(fā)試驗(yàn)可誘發(fā)I型ST段抬高。（3）臨床確診Brugada綜合征：除心電圖特征外，需記錄到VF或多形性VT或有猝死家族史。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--Brugada綜合征（1）改變生活方式：避免使用可能誘發(fā)右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高或使ST段抬高惡化的藥物；避免過量飲酒；及時(shí)使用退燒藥物治療發(fā)熱。（2）心臟驟停的生還者和（或）記錄到自發(fā)性持續(xù)性VT的患者，伴或不伴暈厥應(yīng)植入ICD。（3）有自發(fā)性Ⅰ型心電圖改變，而且明確有因室性心律失常導(dǎo)致的暈厥史，可植入ICD。（4）診斷為Brugada綜合征，程序電刺激可誘發(fā)VF，可考慮植入ICD。（5）僅以猝死家族史和藥物激發(fā)的I型心電圖改變的無癥狀Brugada綜合征不應(yīng)植入ICD。（6）奎尼丁的應(yīng)用：阻斷Ito和Ikr通道，①確診為Brugada綜合征并有心律失常風(fēng)暴史（24h內(nèi)VT或VF發(fā)作2次以上）應(yīng)使用。②診斷為Brugada綜合征的患者，并且合并下列情況之一者應(yīng)使用：滿足植入ICD指征，但有ICD禁忌證或拒絕植入ICD；需治療的有明確室上性心律失常史。（7）異丙腎上腺素：可增加L型鈣離子流，用于抑制Brugada綜合征患者的心律失常風(fēng)暴。（8）導(dǎo)管射頻消融：診斷為Brugada綜合征，有心律失常發(fā)作史或反復(fù)的ICD不恰當(dāng)電擊。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--長QT綜合征遺傳性長QT綜合征（longQTsyndrome，LQTS）是由于編碼心臟離子通道的基因突變導(dǎo)致的一組綜合征，表現(xiàn)QT間期延長和T波異常，心律失常發(fā)作時(shí)呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速，易發(fā)暈厥，抽搐和猝死。位于KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突變造成的LQT1、LQT2和LQT3這3種亞型占所有經(jīng)基因檢測確診患者的92％。中國3個主要亞型中2型最常見。10％-40％患者靜息QT間期正常，稱為“隱匿型”長QT綜合征2025/10/29遺傳性惡性心律失常--長QT綜合征具備以下1種或多種情況，可明確診斷：①無QT間期延長的繼發(fā)性因素（電解質(zhì)紊亂、藥物因素、心臟肥大、傳導(dǎo)阻滯、糖尿病等）、Schwartz診斷評分≥3.5分。②存在明確的至少1個基因的致病突變。③無QT間期延長的繼發(fā)性原因，12導(dǎo)聯(lián)心電圖QTc≥500ms。以下情況可以診斷：有不明原因暈厥、無QT間期延長的繼發(fā)原因、未發(fā)現(xiàn)致病性基因突變、12導(dǎo)聯(lián)心電圖QTc在480—499ms。下列因素與風(fēng)險(xiǎn)高低有關(guān)：（1）QTc：>600ms為極高危；>500ms為高危，如帶有2個明確致病突變，QTc>500ms時(shí)（包括JNLS患者中的純合子突變），為高危，尤其是有癥狀患者。（2）明顯的T波改變，特別是治療后仍有明顯的T波改變時(shí)，心電不穩(wěn)定，需要預(yù)防性治療。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--長QT綜合征（1）生活方式改變：包括避免使用可延長QT間期的藥物；糾正腹瀉、嘔吐、代謝性疾病及減肥導(dǎo)致飲食失衡，預(yù)防和治療電解質(zhì)紊亂。（2）高?；颊邞?yīng)避免參加競技性運(yùn)動。（3）β受體阻滯劑：無暈厥但QTc≥470ms，有暈厥或有記錄到的VT或VF者，應(yīng)使用β受體阻滯劑。QTc≤470ms且無癥狀者，可以使用。推薦使用，包括QTc間期正常而基因診斷陽性者。對1型最有效，對2型其次；對于3型，普萘洛爾加美西律或氟卡尼或雷諾嗪可能是首選。（4）LCSD（左心交感神經(jīng)去除）：存在ICD禁忌證或拒絕應(yīng)用；β受體阻滯劑無效或不耐受；β受體阻滯劑和（或）ICD治療期間仍發(fā)生心臟事件。（5）ICD：心臟驟停幸存者；β受體阻滯劑治療期間仍有暈厥發(fā)作者。（6）鈉通道阻滯劑（美西律）：LQT3且QTc>500ms，如一次口服可使QTc縮短40ms以上者，可選用。（7）無癥狀的LQTS患者在未試用β受體阻滯劑前不建議使用ICD。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--短QT綜合征短QT綜合征（shortQTsyndrome，SQTS）是一種少見的離子通道病。QTc<330ms，高尖T波，T波波峰到T波末端時(shí)限非常短。輕者無臨床癥狀，室性心律失常發(fā)作時(shí)導(dǎo)致暈厥，重者發(fā)生SCD。臨床首發(fā)癥狀較早，兒童期即可發(fā)病，可能是嬰兒SCD的原因之一。20％的先證者由3個“功能獲得”鉀通道基因突變所致，包括KCN2（短QT1型），KCNQ1（短QT2型）及KCNJ2（短QT3型）。QT間期縮短--復(fù)極離散度增加--折返機(jī)制形成--房顫、室顫2025/10/29遺傳性惡性心律失常--短QT綜合征診斷：1．QTc≤330ms，則診斷SQTS。2．QTc<360ms，且有下述之一或多個情況，可診斷SQTS：帶有致病突變、SQTS家族史、年齡≤40發(fā)生猝死的家族史，無器質(zhì)性心臟病發(fā)生過VT/VF的幸存者。專家組建議將QTc≤330ms作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。A型：ST段與T波均縮短，同時(shí)有T波高尖，易發(fā)房性和室性心律失常。B型：以T波高尖和縮短為主，ST段改變不明顯,以伴發(fā)房性心律失常為主。C型：以ST段縮短為主，T波縮短不明顯,以室性心律失常為主要表現(xiàn)。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--短QT綜合征治療持續(xù)性VT/VF的SQTS，應(yīng)植入ICD?？岫∧苎娱LQT間期，可能有效。其他抗心律失常藥物，包括Ⅲ類抗心律失常藥物如索他洛爾，對于I型SQTS患者QTc的延長作用較差，但可能在其他亞型中有效。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--兒茶酚胺敏感性室性心動過速兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）是心臟結(jié)構(gòu)正常而對兒茶酚胺敏感的遺傳性疾病。以雙向形室性心動過速（bVT）為特征，常表現(xiàn)為暈厥、心跳驟停和SCD，好發(fā)于年輕人。首次發(fā)病通常在10-20歲，典型表現(xiàn)為運(yùn)動或情緒應(yīng)激誘發(fā)的暈厥或猝死，癥狀多出現(xiàn)在兒童早期。患者暈厥發(fā)作常被誤診為癲癇，延誤了CPVT的診斷。30%的CPVT患者有運(yùn)動有關(guān)的暈厥、抽搐和猝死家族史，家族史有助于診斷CPVT。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--兒茶酚胺敏感性室性心動過速診斷1．符合以下任意1條，可診斷：（1）年齡<40歲，心臟結(jié)構(gòu)，靜息心電圖無異常，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室性早搏或多形性室性心動過速（pVT）。（2）攜帶致病性基因突變的患者（先證者或家庭成員）。（3）CPVT先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病，表現(xiàn)有運(yùn)動誘發(fā)的室性期前收縮或bVT或pVT。2．符合以下標(biāo)準(zhǔn)可診斷：年齡>40歲，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動脈無異常，靜息心電圖正常，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動或兒茶酚胺誘發(fā)的bVT或多形性室性早搏或pVT。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--兒茶酚胺敏感性室性心動過速1．所有CPVT的患者都應(yīng)遵循下列生活方式：（1）限制或避免競技性體育運(yùn)動。（2）限制或避免強(qiáng)烈活動。（3）避免精神緊張。2．所有有癥狀的CPVT患者都應(yīng)使用β受體阻滯劑。3．致病基因突變攜帶者但無臨床表現(xiàn)（隱匿性陽性突變患者）可以應(yīng)用β受體阻滯劑。4．β受體阻滯劑聯(lián)合氟卡尼：在單獨(dú)服用β受體阻滯劑的情況下，確診CPVT的患者仍反復(fù)發(fā)生暈厥或bVT/pVT。5．植入ICD：已確診CPVT的患者，盡管接受了最佳藥物治療和（或）LCSD，仍有心臟驟停、反復(fù)暈厥或bVT/pVT。6．無癥狀的CPVT患者不推薦ICD作為獨(dú)立治療方法。7．LSCD：確診CPVT，在單獨(dú)服用β阻滯劑的情況下，仍反復(fù)發(fā)生暈厥或bVT/pVT，或有數(shù)次ICD恰當(dāng)放電記錄；不能耐受β受體阻滯劑或有β受體阻滯劑禁忌證。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--致心律失常性右室心肌病其特征為右心室心肌被進(jìn)行性纖維脂肪組織所替代，臨床常表現(xiàn)為右心室擴(kuò)大、心律失常和猝死。發(fā)病率為1／5000-1／1000，是導(dǎo)致年輕人猝死的主要病因之一。首發(fā)癥狀可為室性心動過速或心室顫動引起的阿斯發(fā)作，心臟性猝死可以是初次或最終表現(xiàn)，猝死者生前可無癥狀，可于休息或睡眠中發(fā)生，也可被情緒、體力勞動或劇烈運(yùn)動誘發(fā)。輔助診斷主要靠影像學(xué)檢查和基因篩查。相關(guān)基因已超過12種，超過50％是家族遺傳性患者。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--致心律失常性右室心肌病心電圖表現(xiàn)：（1）V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時(shí)限通常大于Ⅰ導(dǎo)聯(lián)和V6導(dǎo)聯(lián)QRS波群的時(shí)限，反映右心室激動延遲。據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群時(shí)限>110ms，對診斷本病的特異性可達(dá)100%，敏感性為55%。（2）可有完全性或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。（3）有些患者在QRS波群終末部分（常見于V1導(dǎo)聯(lián)）可見一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激動延遲所產(chǎn)生。將心電圖記錄的靈敏度提高2倍～3倍易發(fā)現(xiàn)該波。（4）半數(shù)患者右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置，胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置范圍與右心室增大程度呈正比。（5）有室速發(fā)作的患者心室晚電位常呈陽性。（6）心悸或暈厥發(fā)作時(shí)，可發(fā)現(xiàn)呈左束支傳導(dǎo)阻滯圖形的室性心動過速或室顫。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--致心律失常性右室心肌病epsilon波2025/10/29遺傳性惡性心律失常--致心律失常性右室心肌病1.藥物治療：有報(bào)道藥物治療該病的有效率依次為：索他洛爾（83%）、維拉帕米（50%）、胺碘酮（25%）、β-受體阻滯劑（29%）。亦有人認(rèn)為，胺碘酮或與其他抗心律失常藥物聯(lián)用，是預(yù)防復(fù)發(fā)的最有效藥物。2.導(dǎo)管消融：但部分病例出現(xiàn)了另一種類型的室速，提示ARVD/C是一種病變呈進(jìn)行性發(fā)展的心肌病，易出現(xiàn)多種類型的室性心動過速。3.ICD4.外科治療：對于藥物難以控制的終末期患者可考慮心臟移植手術(shù)。2025/10/29遺傳性惡性心律失常--早期復(fù)極綜合征早復(fù)極綜合征心電圖特征為2個或更多相鄰導(dǎo)聯(lián)J點(diǎn)和ST段抬高。亦多見于熱愛體育運(yùn)動的年輕人、運(yùn)動員和非裔美國人。此外，早復(fù)極心電圖改變還與高迷走神經(jīng)張力、低溫、高鈣血癥、心動過緩、QRS時(shí)限延長、短QT間期和左心室肥厚等有關(guān)。以前一直被認(rèn)為是一種良性心律失常，近期研究顯示，ER可能與特發(fā)性室顫和SCD有關(guān)診斷：（1）不明原因的VF多形性VT復(fù)蘇后的患者，標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個或2個以上的下壁和側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥1mm。（2）尸檢無陽性發(fā)現(xiàn)的SCD患者，胸前標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個或2個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥1mm。（3）標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù)2個或2個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn)J點(diǎn)抬高≥2mm。分型：良性與惡性2025/10/29遺傳性惡性心律失常--早期復(fù)極綜合征2025/10/29遺傳性惡性心律失常--早期復(fù)極綜合征1．對于既往有心臟驟停病史的早復(fù)極綜合征患者推薦植入ICD。2．異丙腎上腺素對于抑制早復(fù)極綜合征患者的電風(fēng)暴有效。3．對于已經(jīng)植入ICD的早復(fù)極綜合征患者，奎尼丁可作為二級預(yù)防措施抑制VF。4．對于有暈厥的早復(fù)極綜合征患者的家族成員，如其心電圖上有至少2個下壁或側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)ST段抬高≥1mm可考慮植入ICD。5．對于有高危心電圖表現(xiàn)（J波振幅高，水平型或下斜型ST段抬高），有明確的猝死家族史的無癥狀患者，無論有無致病基因突變，也可考慮植入ICD。6．對于只有早復(fù)極心電圖表現(xiàn)的無癥狀者不推薦植入ICD。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--危險(xiǎn)性室早臨床一般按Lown等提出的分級法，將室早分為五級:0級:無室性早搏;1級:偶有單發(fā)室性早搏（1次/min或<30次/h）;2級:頻發(fā)室性早搏（>1次/min或>30次/min）;3級:多源性室性早搏;4級A:2個連發(fā)（成對）室性早搏，4級B:3個或3個以上連發(fā)室性早搏;5級:有伴Ront的室性早搏。據(jù)調(diào)查研究，室性早搏達(dá)到Lown氏2級時(shí)心室顫動發(fā)生率為7.5%，3級時(shí)為11.5%，4級時(shí)為13.6%，5級時(shí)為16%。當(dāng)上述兩種形式室性早博出現(xiàn)時(shí)，心室顫動發(fā)生率達(dá)33.7%，三種形式合并出現(xiàn)時(shí)為63.6%，四種形式合并出現(xiàn)時(shí)為90%。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--危險(xiǎn)性室早從室性早搏心電圖形來識別，危險(xiǎn)性（惡性）室性早搏具有下列特征:①Q(mào)RS時(shí)限>0.12s;②QRS振幅<10mm;③QRS形態(tài)明顯切跡和不規(guī)則;④T波與QRS主波同一方向;⑤ST段出現(xiàn)水平狀或等電位線;⑥T波尖銳，對稱。一般來說借助這些特點(diǎn)可與良性（正常型），室性早博區(qū)別開來。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--室速、室顫室速、室顫占心臟性猝死原因的90%左右，而室速、室顫最常見的疾病有：缺血或冠心病；心肌疾?。宦孕乃?；EF<40%；心臟過大（心胸比例大于0.6）；及已知和未知的遺傳性疾病。室速、室顫的發(fā)生機(jī)制仍然不完全清楚，目前認(rèn)為最主要的機(jī)制是自律性升高或者折返運(yùn)動，其中早期后除極（EAD）和晚期后除極（DAD），是最主要的細(xì)胞電生理機(jī)制，與M細(xì)胞及跨室壁離散度、QT間期及QT離散度有關(guān)。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--室速、室顫室速指來自心室的異位激動，頻率在100-220次之間，QRS綜合波寬大畸形，伴有或不伴有血液動力學(xué)改變。室速主要鑒別：（1）陣發(fā)性室上性心動過速并室內(nèi)差異傳導(dǎo)；（2）預(yù)激綜合征合并房顫。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--室速、室顫室速與逆向型房室折返性心動過速鑒別--Brugada（1991年）、Vereckei（2007年）Brugada:1.與室上速伴差傳全胸導(dǎo)聯(lián)均無RS波---任何導(dǎo)聯(lián)RS間期＞100ms---房室分離，心室率＞心房率---V1、V2、V6呈室速圖形---否則診斷室上速伴差傳2.與房顫合并預(yù)激V4-V6主波向下---V2-V6出現(xiàn)一個或多個QR型波---房室分離，心室率＞心房率---逆向型房室折返性心動過速2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--室速、室顫Vereckei：房室分離，心室率＞心房率？---avR起始R波？---QRS非束支或分支傳導(dǎo)阻滯型？---Vi/Vt≤1？---室上速起始（Vi）與終末（Vt）心室激動速度比率（Vi/Vt），即測定同一個雙向或多向QRS綜合波的起始40ms（Vi）與終末40ms（Vt）的電壓變化，Vi/Vt≤1診斷為室速。此一新流程鑒別WCT的正確性達(dá)90.3%，超過Brugada流程圖（正確性84.8%）。且Brugada流程第4步的診斷正確性亦低于Vi/Vt測定（68%∶82.2%）。2025/10/29器質(zhì)性惡性心律失常--室速、室顫尖端扭轉(zhuǎn)型室速Tdp的原因：房室阻滯低