遺傳代謝病兒科醫(yī)生職業(yè)考試試卷與答案

姓名：__________考號：__________題號一二三四五總分評分一、單選題(共10題)1.苯丙酮尿癥的早期臨床表現(xiàn)是什么？()A.皮膚干燥，毛發(fā)變白B.精神運動發(fā)育遲緩，智力低下C.臍疝，皮膚黃染D.腹瀉，嘔吐2.以下哪種疾病不是由于酶缺陷引起的遺傳代謝病？()A.法布里病B.糖尿病C.克山病D.瓣膜病3.進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見的類型是？()A.杜氏肌營養(yǎng)不良癥B.貝克肌營養(yǎng)不良癥C.肌萎縮側(cè)索硬化癥D.脊髓性肌萎縮癥4.21-三體綜合征的主要特征是什么？()A.臉裂，小頭，智力低下B.肺部感染，生長發(fā)育遲緩C.肢端肥大，皮膚粗糙D.肝臟腫大，脾臟腫大5.楓糖尿病的典型尿液氣味是什么？()A.酸味B.蘋果味C.橙子味D.腥臭味6.以下哪種藥物是治療肝豆狀核變性的主要藥物？()A.左旋多巴B.苯巴比妥C.D-青霉胺D.甲狀腺素7.半乳糖血癥的主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.肝大，黃疸B.發(fā)育遲緩，智力低下C.脾大，貧血D.肌無力，呼吸困難8.囊性纖維化患者最常見的并發(fā)癥是什么？()A.肺炎B.肝硬化C.腎結(jié)石D.心律失常9.甲基丙二酸血癥的典型臨床表現(xiàn)是什么？()A.發(fā)育遲緩，智力低下B.精神運動發(fā)育遲緩，肌張力增高C.臉部浮腫，皮膚粗糙D.肌無力，呼吸困難10.以下哪種疾病不屬于遺傳代謝病？()A.遺傳性球形細胞增多癥B.紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.糖尿病D.肝豆狀核變性二、多選題(共5題)11.苯丙酮尿癥的治療措施包括哪些？()A.限制苯丙氨酸攝入B.補充酪氨酸C.使用左旋多巴D.補充維生素D12.進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷依據(jù)包括哪些？()A.家族史B.肌電圖檢查C.肌活檢D.血清肌酸激酶升高E.肌無力13.肝豆狀核變性的主要治療藥物有哪些？()A.D-青霉胺B.左旋多巴C.氯喹D.螺內(nèi)酯E.阿米洛利14.楓糖尿病的飲食管理應(yīng)包括哪些內(nèi)容？()A.限制果糖攝入B.限制蔗糖攝入C.適量攝入淀粉D.限制蛋白質(zhì)攝入E.適量補充維生素15.21-三體綜合征的預(yù)防措施有哪些？()A.孕前咨詢B.孕期產(chǎn)檢C.避免高齡生育D.避免接觸有害物質(zhì)E.服用葉酸三、填空題(共5題)16.苯丙酮尿癥的實驗室檢查中，對確診有重要意義的指標是血液中的______水平升高。17.肝豆狀核變性的主要臨床表現(xiàn)包括______、______和______。18.進行性肌營養(yǎng)不良癥患者的典型癥狀是______和______。19.21-三體綜合征患者的典型面容特征包括______、______和______。20.楓糖尿病的飲食治療原則是限制______的攝入，并保證______的充足。四、判斷題(共5題)21.苯丙酮尿癥的患者可以通過口服苯丙氨酸來治療。()A.正確B.錯誤22.肝豆狀核變性的患者不需要進行藥物治療。()A.正確B.錯誤23.進行性肌營養(yǎng)不良癥的患者可以通過鍛煉來改善癥狀。()A.正確B.錯誤24.21-三體綜合征的患者智力水平一定低于正常。()A.正確B.錯誤25.楓糖尿病的患者可以正常攝入含果糖的食物。()A.正確B.錯誤五、簡單題(共5題)26.請簡述苯丙酮尿癥（PKU）的病理生理機制及其對兒童生長發(fā)育的影響。27.肝豆狀核變性的治療原則是什么？請列舉兩種主要的治療藥物。28.如何診斷進行性肌營養(yǎng)不良癥？請列舉至少兩種診斷方法。29.21-三體綜合征的常見并發(fā)癥有哪些？請簡要說明其治療原則。30.楓糖尿病的飲食管理應(yīng)注意哪些方面？請說明原因。

遺傳代謝病兒科醫(yī)生職業(yè)考試試卷與答案一、單選題(共10題)1.【答案】B【解析】苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其早期臨床表現(xiàn)主要是精神運動發(fā)育遲緩，智力低下。2.【答案】B【解析】糖尿病是由胰島素分泌不足或胰島素作用障礙引起的代謝性疾病，而非酶缺陷引起的遺傳代謝病。3.【答案】A【解析】進行性肌營養(yǎng)不良癥最常見的類型是杜氏肌營養(yǎng)不良癥，這是一種X連鎖隱性遺傳病。4.【答案】A【解析】21-三體綜合征（唐氏綜合征）的主要特征是臉裂，小頭，智力低下等。5.【答案】B【解析】楓糖尿?。魈遣。┗颊叩哪蛞壕哂械湫偷奶O果味，這是由于尿中有機酸增加所致。6.【答案】C【解析】D-青霉胺是治療肝豆狀核變性的主要藥物，它可以幫助銅的排泄。7.【答案】B【解析】半乳糖血癥是一種常見的遺傳代謝病，其主要臨床表現(xiàn)是發(fā)育遲緩，智力低下。8.【答案】A【解析】囊性纖維化患者最常見的并發(fā)癥是肺炎，這是由于呼吸道分泌物粘稠，難以排出。9.【答案】A【解析】甲基丙二酸血癥的典型臨床表現(xiàn)是發(fā)育遲緩，智力低下，這是由于甲基丙二酸堆積導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷。10.【答案】C【解析】糖尿病是由胰島素分泌不足或胰島素作用障礙引起的代謝性疾病，不屬于遺傳代謝病。二、多選題(共5題)11.【答案】AB【解析】苯丙酮尿癥的治療主要包括限制苯丙氨酸攝入和使用左旋多巴，以減少苯丙酮的生成并促進其代謝。補充酪氨酸和維生素D不是治療苯丙酮尿癥的主要措施。12.【答案】ABCDE【解析】進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷依據(jù)包括家族史、肌電圖檢查、肌活檢、血清肌酸激酶升高以及典型的肌無力癥狀。13.【答案】AC【解析】肝豆狀核變性的主要治療藥物是D-青霉胺和氯喹，它們可以促進銅的排泄。左旋多巴、螺內(nèi)酯和阿米洛利不是治療肝豆狀核變性的主要藥物。14.【答案】ABCE【解析】楓糖尿病的飲食管理應(yīng)限制果糖和蔗糖的攝入，適量攝入淀粉和補充維生素，以控制果糖-1-磷酸的生成和代謝。蛋白質(zhì)攝入不需要特別限制。15.【答案】ABCDE【解析】21-三體綜合征的預(yù)防措施包括孕前咨詢、孕期產(chǎn)檢、避免高齡生育、避免接觸有害物質(zhì)以及服用葉酸，這些措施有助于降低21-三體綜合征的發(fā)生風(fēng)險。三、填空題(共5題)16.【答案】苯丙氨酸【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，血液中苯丙氨酸水平升高是確診的重要指標。17.【答案】肝臟損害、腦部損害、腎臟損害【解析】肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙疾病，主要表現(xiàn)為肝臟損害、腦部損害和腎臟損害等癥狀。18.【答案】進行性肌無力、肌肉萎縮【解析】進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，以進行性肌無力和肌肉萎縮為典型癥狀。19.【答案】小頭、眼距寬、鼻梁低【解析】21-三體綜合征患者的典型面容特征包括小頭、眼距寬和鼻梁低等。20.【答案】果糖、維生素【解析】楓糖尿病是一種有機酸代謝障礙疾病，飲食治療原則是限制果糖的攝入，并保證維生素的充足，以減少有機酸的生成。四、判斷題(共5題)21.【答案】錯誤【解析】苯丙酮尿癥的患者需要限制苯丙氨酸的攝入，而不是口服苯丙氨酸，以避免苯丙酮的累積。22.【答案】錯誤【解析】肝豆狀核變性的患者通常需要長期服用D-青霉胺等藥物來促進銅的排泄，以控制病情。23.【答案】正確【解析】盡管進行性肌營養(yǎng)不良癥無法治愈，但適當?shù)腻憻捒梢詭椭颊呔S持肌肉力量和功能。24.【答案】錯誤【解析】21-三體綜合征患者的智力水平可以有很大的差異，并非所有患者都存在智力低下。25.【答案】錯誤【解析】楓糖尿病的患者需要限制果糖的攝入，因為他們的身體無法正常代謝果糖，這可能導(dǎo)致病情加重。五、簡答題(共5題)26.【答案】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累。苯丙氨酸的積累會導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，影響兒童的生長發(fā)育，表現(xiàn)為智力低下、行為異常、癲癇發(fā)作等癥狀?！窘馕觥勘奖虬Y的病理生理機制是由于苯丙氨酸代謝的關(guān)鍵酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒性作用，影響兒童的正常發(fā)育。27.【答案】肝豆狀核變性的治療原則是促進銅的排泄和減少銅的吸收。主要治療藥物包括D-青霉胺和三乙基四胺（TED）?！窘馕觥扛味範詈俗冃缘闹委熌康氖菧p少體內(nèi)銅的積累，以防止或減輕銅中毒。D-青霉胺和TED是常用的銅螯合劑，可以幫助銅的排泄。28.【答案】進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷方法包括家族史調(diào)查、臨床檢查、肌電圖、肌肉活檢和血清肌酸激酶（CK）測定?！窘馕觥窟M行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷需要結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)和輔助檢查。家族史調(diào)查有助于早期發(fā)現(xiàn)家族聚集性病例。臨床檢查、肌電圖和肌肉活檢可以確定肌肉損害的性質(zhì)和程度，血清CK測定可以作為輔助診斷指標。29.【答案】21-三體綜合征的常見并發(fā)癥包括呼吸道感染、先天性心臟病、視力或聽力障礙等。治療原則包括對癥治療和支持治療，如呼吸支持、心臟手術(shù)、視力或聽力輔助設(shè)備等?！窘馕觥?1-三體綜合征的并發(fā)癥多與生長發(fā)育和器官功能有關(guān)。治療原則是根據(jù)患者的具體癥狀和并發(fā)癥進