一、疾病介紹（一）定義神經纖維瘤病是一組由基因缺陷導致神經嵴細胞發(fā)育異常，從而引起多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。（二）分型及病因根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可分為神經纖維瘤病1型（NF1）和2型（NF2）。神經纖維瘤病1型：由位于染色體17q11.2的NF1基因突變所致。NF1基因是一種腫瘤抑制基因，其突變可導致神經嵴細胞分化異常，從而引發(fā)一系列臨床癥狀。神經纖維瘤病2型：由位于染色體22q12.2的NF2基因突變引起。NF2基因同樣為腫瘤抑制基因，該基因突變會影響施萬細胞的正常功能，導致腫瘤的發(fā)生。（三）臨床表現(xiàn)神經纖維瘤病1型（1）皮膚癥狀：幾乎所有患者均有皮膚牛奶咖啡斑，表現(xiàn)為淡棕色至深棕色斑疹或斑片，大小不一，邊界清楚，多發(fā)生于出生時或出生后不久，好發(fā)于軀干、四肢及面部。隨著年齡增長，斑點數(shù)量可增多、面積可增大。（2）神經纖維瘤：可在兒童期或青春期出現(xiàn)，表現(xiàn)為皮膚或皮下的柔軟腫塊，呈圓形或橢圓形，可推動，一般無疼痛。腫瘤可逐漸增大，數(shù)量也可增多，嚴重時可遍布全身。（3）其他癥狀：部分患者可出現(xiàn)腋窩或腹股溝雀斑，眼部Lisch結節(jié)（虹膜錯構瘤），骨骼發(fā)育異常（如脊柱側彎、顱骨畸形等），以及神經系統(tǒng)癥狀（如癲癇、智力障礙等）。神經纖維瘤病2型（1）聽神經瘤：是最常見的表現(xiàn)，多發(fā)生于雙側，患者可出現(xiàn)聽力下降、耳鳴、眩暈等癥狀，隨著腫瘤增大，可壓迫周圍神經組織，導致面部麻木、面癱、吞咽困難等。（2）其他腫瘤：還可伴有腦膜瘤、膠質瘤、schwann細胞瘤等中樞神經系統(tǒng)腫瘤。（3）皮膚癥狀：相對較少，部分患者可出現(xiàn)皮膚神經纖維瘤或咖啡斑，但數(shù)量較少。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男性，38歲，農民。（二）發(fā)病及診治經過患者自幼（約3歲）發(fā)現(xiàn)軀干及四肢散在淡褐色斑片，當時面積較小，無明顯不適，家長未予重視。15歲時，患者發(fā)現(xiàn)軀干出現(xiàn)數(shù)個米粒大小的皮下結節(jié)，質地柔軟，可推動，無疼痛、瘙癢等癥狀，未到醫(yī)院就診。25歲時，皮下結節(jié)數(shù)量逐漸增多，部分增大至黃豆大小，同時皮膚斑片也有所擴大，患者前往當?shù)匦l(wèi)生院就診，未明確診斷，僅給予對癥處理（具體不詳），癥狀無明顯改善。30歲時，患者因結節(jié)進一步增多、增大（部分直徑達1cm），前往市醫(yī)院就診，行皮膚活檢等檢查，診斷為神經纖維瘤病1型。此后患者未規(guī)律治療，僅偶爾因結節(jié)疼痛自行服用止痛藥（如布洛芬）。近1年來，患者背部及四肢出現(xiàn)多個較大結節(jié)，最大直徑約3cm，伴有間歇性疼痛，疼痛評分（NRS）為3-4分，且部分結節(jié)表面皮膚出現(xiàn)破潰、感染，為求進一步診治，于2025年7月10日收入我院。（三）既往史患者既往體健，否認高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認肝炎、結核等傳染病史，否認手術、外傷史，否認輸血史，預防接種史按國家規(guī)定進行。（四）家族史患者父親患有神經纖維瘤病1型，于50歲時因腫瘤惡變去世；母親體健，無類似疾病史?；颊哂幸坏艿?，30歲，體健，未見明顯異常。（五）入院時情況患者神志清楚，精神尚可，體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓125/80mmHg。軀干及四肢可見大量淡褐色斑片（牛奶咖啡斑），直徑0.5-5cm不等，分布廣泛。背部及四肢可見多個皮下結節(jié)，大小不一，小者如米粒，大者直徑約3cm，質地柔軟，部分結節(jié)有壓痛，其中3個結節(jié)表面皮膚破潰，有少量滲液，伴有輕度紅腫。三、護理評估（一）生理評估癥狀評估（1）疼痛：患者背部及四肢結節(jié)有間歇性疼痛，NRS評分3-4分，活動后疼痛可加重。（2）皮膚破潰及感染：3個結節(jié)表面皮膚破潰，有少量黃色滲液，周圍皮膚紅腫，伴有輕度壓痛。（3）其他：患者無明顯頭暈、頭痛、惡心、嘔吐，無視力、聽力下降，無肢體麻木、無力等癥狀。體征評估（1）一般狀況：體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓125/80mmHg，身高175cm，體重65kg。神志清楚，精神尚可，營養(yǎng)中等，發(fā)育正常，自主體位，查體合作。（2）皮膚黏膜：軀干、四肢可見大量淡褐色斑片，符合牛奶咖啡斑表現(xiàn)。背部及四肢散在多個皮下結節(jié)，質地柔軟，活動度可，部分有壓痛。3個結節(jié)表面皮膚破潰，滲液，周圍紅腫。全身皮膚無黃染、出血點，黏膜無充血、水腫。（3）頭頸部：頭顱大小正常，無畸形，毛發(fā)分布均勻。眼瞼無水腫，結膜無充血，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。雙耳聽力正常，無耳鳴。鼻腔通暢，無異常分泌物。口腔黏膜光滑，無潰瘍，牙齒無松動，舌質淡紅，苔薄白，伸舌居中。頸部柔軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。（4）胸部：胸廓對稱，無畸形，雙側呼吸動度一致，語顫對稱，雙肺叩診呈清音，聽診呼吸音清晰，未聞及干、濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側第5肋間鎖骨中線內0.5cm處，搏動范圍正常。心界不大，心率78次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。（5）腹部：腹平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，未觸及包塊。肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，4次/分。（6）四肢及脊柱：四肢無畸形，關節(jié)活動自如，雙下肢無水腫。脊柱生理彎曲存在，無側彎、后凸畸形，活動度正常。實驗室及影像學檢查（1）血常規(guī)：白細胞計數(shù)6.8×10?/L，中性粒細胞比例62%，淋巴細胞比例30%，紅細胞計數(shù)4.8×1012/L，血紅蛋白145g/L，血小板計數(shù)230×10?/L。（2）生化檢查：肝功能（ALT35U/L，AST28U/L，總膽紅素15μmol/L）、腎功能（肌酐75μmol/L，尿素氮5.2mmol/L）、電解質（鉀3.8mmol/L，鈉138mmol/L，氯102mmol/L）均在正常范圍。（3）凝血功能：凝血酶原時間12.5s，活化部分凝血活酶時間35s，凝血酶時間16s，纖維蛋白原2.5g/L，均正常。（4）皮膚結節(jié)超聲：背部及四肢皮下可見多個低回聲結節(jié)，邊界清，形態(tài)規(guī)則，內部回聲均勻，較大者大小約3.0cm×2.5cm×1.8cm，CDFI示其內可見少量血流信號。（5）頭顱CT：未見明顯異常。（6）脊柱X線：未見明顯側彎、畸形。（二）心理評估患者因全身多處皮膚斑片及結節(jié)，影響外觀，且結節(jié)疼痛、破潰，擔心疾病預后及惡變，出現(xiàn)焦慮情緒，表現(xiàn)為情緒低落、睡眠欠佳（入睡困難，每晚睡眠約5小時），對治療缺乏信心，經常向醫(yī)護人員詢問病情及治療效果。（三）社會評估患者為農民，家庭經濟條件一般，妻子身體健康，育有一兒一女（分別為10歲、8歲），子女目前未見明顯異常。家庭關系和睦，妻子對其照顧周到?；颊呶幕潭葹槌踔?，對疾病相關知識了解較少，擔心疾病遺傳給子女，同時擔心治療費用過高給家庭帶來經濟負擔。四、護理問題（一）疼痛與神經纖維瘤壓迫周圍組織及結節(jié)破潰感染有關，患者NRS評分3-4分，活動后疼痛加重。（二）皮膚完整性受損與神經纖維瘤破潰、感染有關，表現(xiàn)為3個結節(jié)表面皮膚破潰，有滲液，周圍紅腫。（三）焦慮與疾病外觀影響、疼痛不適、擔心預后及遺傳給子女有關，患者出現(xiàn)情緒低落、睡眠欠佳。（四）知識缺乏與患者文化程度低、對神經纖維瘤病相關知識了解不足有關，表現(xiàn)為頻繁詢問病情及治療相關問題。（五）潛在并發(fā)癥：出血、感染擴散由于結節(jié)破潰，皮膚屏障功能受損，存在出血和感染擴散的風險。五、護理措施（一）疼痛護理評估疼痛：定時（每4小時）評估患者疼痛程度，記錄疼痛評分、性質、部位及持續(xù)時間，觀察疼痛對患者睡眠、飲食及活動的影響。藥物止痛：遵醫(yī)囑給予布洛芬緩釋膠囊0.3g，口服，每12小時1次，緩解疼痛。觀察藥物療效及不良反應，如有無胃腸道不適（惡心、嘔吐、腹痛等）。非藥物止痛：指導患者采取舒適的體位，避免壓迫疼痛部位?？赏ㄟ^聽音樂、看電視、與家人聊天等方式轉移注意力，減輕疼痛感受。局部冷敷（破潰處避免冷敷）可緩解疼痛，每次冷敷15-20分鐘，每日3-4次?；顒又笇В焊嬷颊呋顒訒r動作輕柔，避免劇烈運動，防止疼痛加重。必要時協(xié)助患者進行日常生活活動。（二）皮膚護理創(chuàng)面護理：對于破潰的結節(jié)，每日用生理鹽水清洗創(chuàng)面2次，去除創(chuàng)面分泌物及壞死組織，然后用碘伏消毒創(chuàng)面及周圍皮膚（范圍約5cm），最后涂抹莫匹羅星軟膏，并用無菌紗布覆蓋包扎。觀察創(chuàng)面愈合情況，如滲液量、顏色、氣味及周圍皮膚紅腫情況，如有異常及時報告醫(yī)生。皮膚清潔：保持皮膚清潔干燥，指導患者用溫水洗澡，避免使用刺激性肥皂或沐浴露，洗澡時動作輕柔，避免搓揉結節(jié)及破潰處。穿著寬松、柔軟、棉質的衣物，減少對皮膚的摩擦。預防感染擴散：嚴格執(zhí)行無菌操作，護理創(chuàng)面前后洗手，避免交叉感染。告知患者不要用手抓撓皮膚及破潰處，防止感染擴散。觀察體溫變化，如出現(xiàn)發(fā)熱（體溫＞38.5℃），及時報告醫(yī)生，遵醫(yī)囑給予抗感染治療。（三）心理護理建立良好的護患關系：主動與患者溝通交流，傾聽其內心感受，給予關心和安慰，讓患者感受到被理解和支持。信息支持：向患者及家屬詳細講解神經纖維瘤病的相關知識，包括疾病特點、治療方法、預后及遺傳規(guī)律等，糾正患者對疾病的錯誤認知，減輕其對疾病的恐懼。告知患者目前的治療措施及預期效果，增強其治療信心。情緒疏導：鼓勵患者表達自己的焦慮情緒，引導其正確面對疾病，幫助患者樹立積極的心態(tài)。指導患者進行放松訓練，如深呼吸（吸氣4秒，屏息2秒，呼氣6秒，重復進行）、冥想等，每日2次，每次15-20分鐘，改善睡眠質量。家庭支持：與患者妻子溝通，鼓勵其多陪伴、關心患者，給予情感支持，共同幫助患者度過難關。（四）健康教育疾病知識指導：采用通俗易懂的語言（結合圖片、視頻等方式）向患者及家屬講解神經纖維瘤病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法、預后及遺傳特點，讓患者及家屬對疾病有全面的認識。告知患者定期復查的重要性，以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化。用藥指導：向患者講解所用藥物（如布洛芬、莫匹羅星軟膏等）的作用、用法、劑量及不良反應，指導患者按時、按量用藥，不可自行增減藥量或停藥。如出現(xiàn)藥物不良反應，及時告知醫(yī)護人員。生活指導：指導患者養(yǎng)成良好的生活習慣，保證充足的睡眠，避免勞累。合理飲食，進食高蛋白、高維生素、易消化的食物（如雞蛋、牛奶、瘦肉、新鮮蔬菜和水果等），增強機體抵抗力。避免飲酒、吸煙，減少對身體的刺激。遺傳咨詢指導：告知患者神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，其子女有50%的遺傳概率，建議其子女定期進行健康檢查（如皮膚檢查、神經系統(tǒng)檢查等），做到早發(fā)現(xiàn)、早干預。（五）并發(fā)癥預防及護理預防出血：密切觀察創(chuàng)面有無出血情況，如敷料滲血，及時更換敷料，必要時用無菌紗布壓迫止血。告知患者避免碰撞、摩擦破潰部位，防止出血。預防感染擴散：嚴格執(zhí)行無菌操作，保持創(chuàng)面清潔干燥。監(jiān)測體溫及血常規(guī)變化，如出現(xiàn)體溫升高、白細胞計數(shù)及中性粒細胞比例升高，提示感染加重，及時報告醫(yī)生，遵醫(yī)囑調整抗感染藥物。六、總結與醫(yī)囑（一）總結患者張某，男性，38歲，診斷為神經纖維瘤病1型。入院時存在疼痛（NRS3-4分）、皮膚完整性受損（3個結節(jié)破潰感染）、焦慮、知識缺乏等護理問題，同時存在出血、感染擴散的潛在并發(fā)癥。經過上述護理措施，患者疼痛得到緩解（NRS評分降至1-2分），皮膚破潰處滲液減少，周圍紅腫減輕，焦慮情緒有所改善（睡眠時長增至6-7小時），對疾病相關知識有了一定了解。（二）醫(yī)囑用藥指導：繼續(xù)口服布洛芬緩釋膠囊0.3g，每12小時1次，疼痛緩解后可遵醫(yī)囑逐漸減量至停藥。破潰處繼續(xù)每日用生理鹽水清洗、碘伏消毒后涂抹莫匹羅星軟膏，無菌紗布覆蓋包扎，直至創(chuàng)面愈合。皮膚護理：保持皮膚清潔，避免摩擦、抓撓，穿著寬松棉質