一、疾病介紹維爾納綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，由位于8號(hào)染色體短臂（8p12）的WRN基因突變所致。該基因編碼的WRN蛋白是一種RecQ解旋酶，在DNA復(fù)制、修復(fù)、重組以及維持染色體穩(wěn)定性等過程中發(fā)揮著重要作用。當(dāng)WRN基因發(fā)生突變時(shí)，WRN蛋白功能缺陷，導(dǎo)致DNA損傷累積，加速細(xì)胞衰老，從而引發(fā)一系列與衰老相關(guān)的臨床表現(xiàn)。維爾納綜合征患者通常在20-30歲左右開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、青春期延遲，隨后逐漸出現(xiàn)多種早老性改變，如頭發(fā)早白、脫發(fā)、皮膚萎縮、色素沉著、白內(nèi)障、骨質(zhì)疏松、動(dòng)脈硬化等。而早發(fā)性癌癥是維爾納綜合征最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一，其癌癥發(fā)生率顯著高于普通人群，且發(fā)病年齡提前，常見的癌癥類型包括骨肉瘤、軟組織肉瘤、甲狀腺癌、黑色素瘤、白血病等。這些癌癥的發(fā)生與患者細(xì)胞DNA修復(fù)功能缺陷、基因組不穩(wěn)定性增加密切相關(guān)，使得細(xì)胞更容易發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男性，32歲，漢族，已婚，育有一女，職業(yè)為程序員。（二）現(xiàn)病史患者于2024年3月無明顯誘因出現(xiàn)右下肢疼痛，呈持續(xù)性隱痛，活動(dòng)后加重，休息后稍有緩解。當(dāng)時(shí)未予重視，自行口服止痛藥物（具體不詳）后癥狀無明顯改善。2024年5月，疼痛加劇，夜間難以入睡，并發(fā)現(xiàn)右小腿外側(cè)有一約3cm×2cm大小的腫塊，質(zhì)地較硬，活動(dòng)度差，無明顯壓痛。遂于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行右小腿X線檢查提示：右脛骨下段骨質(zhì)破壞，考慮惡性腫瘤可能。為求進(jìn)一步診治，于2024年5月15日來我院就診。入院后完善相關(guān)檢查，2024年5月18日右小腿磁共振成像（MRI）示：右脛骨下段可見不規(guī)則軟組織腫塊，大小約4.5cm×3.2cm×2.8cm，邊界不清，信號(hào)不均勻，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，鄰近骨質(zhì)呈蟲蝕樣破壞，考慮骨肉瘤。2024年5月20日行右小腿腫塊穿刺活檢，病理提示：骨肉瘤（成骨型）。同時(shí)，患者入院時(shí)身高158cm，體重45kg，體重指數(shù)（BMI）18.0kg/m2，較半年前下降5kg。血常規(guī)檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)6.2×10?/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)3.8×1012/L，血紅蛋白115g/L，血小板計(jì)數(shù)220×10?/L。血生化檢查：白蛋白32g/L，球蛋白28g/L，總蛋白60g/L，肌酐65μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶20U/L。（三）既往史患者既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)輸血史，預(yù)防接種史按國家規(guī)定進(jìn)行。（四）家族史患者父母為近親結(jié)婚，其母親有頭發(fā)早白、白內(nèi)障病史，父親身體健康?；颊哂幸唤憬?，28歲，體健，無類似疾病表現(xiàn)。家族中無其他癌癥患者。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理評(píng)估一般狀況：體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg?；颊呔駹顟B(tài)尚可，但略顯疲憊，自理能力部分受限，活動(dòng)時(shí)右下肢疼痛明顯。皮膚黏膜：全身皮膚干燥，彈性較差，面部、頸部及手背可見散在色素沉著斑，皮膚呈早老性改變。右小腿外側(cè)腫塊處皮膚完整，無紅腫、破潰。骨骼肌肉系統(tǒng)：右小腿外側(cè)可觸及一約4.5cm×3.2cm×2.8cm大小的腫塊，質(zhì)地硬，邊界不清，活動(dòng)度差，壓痛明顯。右下肢活動(dòng)受限，膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)度較左側(cè)減小。雙上肢及左側(cè)下肢無明顯異常，脊柱生理彎曲存在，無畸形及壓痛。呼吸系統(tǒng)：雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，呼吸平穩(wěn)。循環(huán)系統(tǒng)：心率78次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音，血壓120/80mmHg。消化系統(tǒng)：腹平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，3-4次/分。患者食欲欠佳，近1個(gè)月進(jìn)食量較前減少約1/3。神經(jīng)系統(tǒng)：神志清楚，精神可，言語清晰，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0mm，對(duì)光反射靈敏，四肢肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。（二）心理評(píng)估患者得知自己患有維爾納綜合征合并骨肉瘤后，出現(xiàn)明顯的焦慮、恐懼情緒，擔(dān)心疾病預(yù)后及治療效果，對(duì)治療缺乏信心。常常表現(xiàn)為情緒低落、失眠，與醫(yī)護(hù)人員溝通時(shí)言語較少，對(duì)治療和護(hù)理措施的配合度欠佳。（三）社會(huì)評(píng)估患者家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，妻子為家庭主婦，女兒年僅5歲，家庭負(fù)擔(dān)較重?；颊邌挝唤o予一定的經(jīng)濟(jì)支持和假期，但長期治療可能對(duì)其工作和家庭經(jīng)濟(jì)造成較大影響?；颊呒覍賹?duì)疾病知識(shí)了解較少，對(duì)患者的護(hù)理存在一定困難，但家屬表示會(huì)盡力照顧患者。四、護(hù)理問題（一）疼痛與右脛骨下段骨肉瘤有關(guān)，表現(xiàn)為右下肢持續(xù)性隱痛，活動(dòng)后加重，夜間疼痛影響睡眠。（二）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲欠佳、進(jìn)食量減少有關(guān)，患者近1個(gè)月體重下降5kg，BMI為18.0kg/m2，低于正常范圍。（三）焦慮與疾病預(yù)后不良、對(duì)治療缺乏信心有關(guān)，患者出現(xiàn)情緒低落、失眠等表現(xiàn)。（四）軀體活動(dòng)障礙與右下肢疼痛、骨肉瘤導(dǎo)致右下肢活動(dòng)受限有關(guān)，患者右膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)度減小。（五）知識(shí)缺乏與患者及家屬對(duì)維爾納綜合征及骨肉瘤的疾病知識(shí)、治療方法、護(hù)理要點(diǎn)不了解有關(guān)。（六）潛在并發(fā)癥：病理性骨折與骨肉瘤破壞骨質(zhì)有關(guān)，患者右脛骨下段骨質(zhì)呈蟲蝕樣破壞，存在病理性骨折的風(fēng)險(xiǎn)。五、護(hù)理措施（一）疼痛護(hù)理評(píng)估疼痛：采用數(shù)字評(píng)分法（NRS）評(píng)估患者疼痛程度，每日至少評(píng)估2次，記錄疼痛的部位、性質(zhì)、程度、發(fā)作時(shí)間、持續(xù)時(shí)間及緩解方式。患者入院時(shí)疼痛評(píng)分為6分，活動(dòng)后可達(dá)8分。疼痛干預(yù)：根據(jù)疼痛評(píng)分給予相應(yīng)的止痛措施。遵醫(yī)囑給予口服布洛芬緩釋膠囊0.3g，每12小時(shí)1次，疼痛評(píng)分≥7分時(shí)，遵醫(yī)囑肌肉注射嗎啡注射液10mg。用藥后密切觀察止痛效果及不良反應(yīng)，如惡心、嘔吐、便秘、呼吸抑制等。非藥物止痛：指導(dǎo)患者采取舒適的體位，避免右下肢受壓和過度活動(dòng)。可采用聽音樂、看電視、與家屬聊天等方式轉(zhuǎn)移注意力，緩解疼痛。也可給予局部冷敷或熱敷（根據(jù)患者耐受情況選擇），每次15-20分鐘，每日2-3次。（二）營養(yǎng)支持護(hù)理飲食指導(dǎo)：與營養(yǎng)師共同制定個(gè)性化飲食方案，指導(dǎo)患者進(jìn)食高蛋白、高熱量、高維生素、易消化的食物，如瘦肉、魚類、蛋類、牛奶、豆制品、新鮮蔬菜和水果等。鼓勵(lì)患者少量多餐，避免進(jìn)食辛辣、刺激性食物。監(jiān)測營養(yǎng)狀況：定期監(jiān)測患者體重、血常規(guī)、血生化等指標(biāo)，評(píng)估營養(yǎng)狀況改善情況。每周測量體重1次，每2周復(fù)查血常規(guī)和血生化1次。促進(jìn)食欲：創(chuàng)造良好的進(jìn)食環(huán)境，保持病房安靜、整潔、空氣清新。鼓勵(lì)家屬為患者準(zhǔn)備其喜愛的食物，增加患者的進(jìn)食興趣。必要時(shí)遵醫(yī)囑給予甲地孕酮分散片促進(jìn)食欲。（三）心理護(hù)理建立良好的護(hù)患關(guān)系：主動(dòng)與患者溝通交流，傾聽其內(nèi)心感受，給予關(guān)心和安慰。尊重患者的隱私和意愿，鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的情緒和想法。心理疏導(dǎo)：向患者講解維爾納綜合征及骨肉瘤的相關(guān)知識(shí)，介紹治療成功的案例，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。指導(dǎo)患者采用放松訓(xùn)練、冥想等方式緩解焦慮情緒。家庭支持：鼓勵(lì)家屬多陪伴患者，給予患者情感支持和心理安慰。向家屬介紹患者的病情和護(hù)理要點(diǎn)，指導(dǎo)家屬如何配合醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行護(hù)理。（四）軀體活動(dòng)護(hù)理活動(dòng)指導(dǎo)：根據(jù)患者的病情和身體狀況，制定合理的活動(dòng)計(jì)劃。在疼痛緩解的情況下，指導(dǎo)患者進(jìn)行適當(dāng)?shù)拇采匣顒?dòng)，如踝泵運(yùn)動(dòng)、股四頭肌收縮訓(xùn)練等，預(yù)防深靜脈血栓形成和肌肉萎縮。避免右下肢負(fù)重和劇烈活動(dòng)，防止病理性骨折。協(xié)助活動(dòng)：對(duì)于患者難以完成的活動(dòng)，如翻身、起床、洗漱等，給予協(xié)助和指導(dǎo)，避免因活動(dòng)不當(dāng)加重疼痛或?qū)е鹿钦??？祻?fù)訓(xùn)練：待疼痛控制穩(wěn)定后，在康復(fù)治療師的指導(dǎo)下進(jìn)行右下肢的功能鍛煉，逐漸增加關(guān)節(jié)活動(dòng)度和肌肉力量。（五）健康教育疾病知識(shí)宣教：向患者及家屬講解維爾納綜合征及骨肉瘤的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法、預(yù)后等知識(shí)，提高其對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。治療護(hù)理指導(dǎo)：向患者及家屬介紹化療、手術(shù)等治療方法的注意事項(xiàng)和可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，指導(dǎo)患者及家屬如何觀察和應(yīng)對(duì)不良反應(yīng)。講解疼痛護(hù)理、營養(yǎng)支持、活動(dòng)鍛煉等護(hù)理要點(diǎn)，提高患者及家屬的自我護(hù)理能力。用藥指導(dǎo)：向患者及家屬介紹所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應(yīng)，指導(dǎo)患者按時(shí)服藥，不可自行增減藥量或停藥。定期復(fù)查：告知患者及家屬定期復(fù)查的重要性和時(shí)間，指導(dǎo)患者按時(shí)復(fù)查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化并采取相應(yīng)的治療措施。（六）并發(fā)癥預(yù)防護(hù)理預(yù)防病理性骨折：密切觀察患者右下肢疼痛、腫脹、活動(dòng)情況，避免右下肢受壓、碰撞和過度負(fù)重。指導(dǎo)患者正確使用助行器，行走時(shí)注意安全。如出現(xiàn)疼痛突然加劇、肢體畸形等情況，應(yīng)立即報(bào)告醫(yī)生，并采取相應(yīng)的處理措施。預(yù)防感染：保持病房清潔衛(wèi)生，定期開窗通風(fēng)，減少探視人員。指導(dǎo)患者注意個(gè)人衛(wèi)生，保持皮膚清潔干燥，預(yù)防皮膚感染。加強(qiáng)口腔護(hù)理，飯后漱口，預(yù)防口腔感染。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某，男性，32歲，確診為維爾納綜合征合并右脛骨下段骨肉瘤。本次護(hù)理查房對(duì)患者進(jìn)行了全面的護(hù)理評(píng)估，發(fā)現(xiàn)患者存在疼痛、營養(yǎng)失調(diào)、焦慮、軀體活動(dòng)障礙、知識(shí)缺乏及潛在并發(fā)癥病理性骨折等護(hù)理問題。針對(duì)這些問題，制定了相應(yīng)的護(hù)理措施，包括疼痛護(hù)理、營養(yǎng)支持護(hù)理、心理護(hù)理、軀體活動(dòng)護(hù)理、健康教育及并發(fā)癥預(yù)防護(hù)理等。通過實(shí)施這些護(hù)理措施，患者的疼痛得到一定緩解，焦慮情緒有所改善，營養(yǎng)狀況逐漸好轉(zhuǎn)，對(duì)疾病知識(shí)的了解有所增加。（二）醫(yī)囑治療方面：繼續(xù)目前的化療方案（具體化療藥物及劑量根據(jù)患者病情而定），化療期間密切觀察血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理化療不良反應(yīng)。待腫瘤縮小、病情穩(wěn)定后，擇期行右脛骨下段骨肉瘤切除術(shù)+骨缺損修復(fù)術(shù)。護(hù)理方面：繼續(xù)給予疼痛護(hù)理，根據(jù)疼痛評(píng)分調(diào)整止痛藥物劑量；加強(qiáng)營養(yǎng)支持，鼓勵(lì)患者進(jìn)食，必要時(shí)給予