吉安市人民醫(yī)院「腫瘤遺傳咨詢」與家族風險評估考核一、單選題（共10題，每題2分）1.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢門診主要針對哪些人群提供服務？A.所有腫瘤患者B.有腫瘤家族史者C.腫瘤患者及其家屬D.僅腫瘤高危人群答案：C解析：腫瘤遺傳咨詢門診主要服務對象為腫瘤患者及其家族成員，通過評估遺傳風險，提供個性化預防和管理建議。2.以下哪種基因突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌風險顯著相關？A.BRCA1B.APCC.TP53D.Lynch答案：A解析：BRCA1和BRCA2基因突變是遺傳性乳腺癌和卵巢癌的主要致病基因。3.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢流程中，第一步通常是？A.實施基因檢測B.收集家族史C.制定預防方案D.進行心理干預答案：B解析：收集家族史是腫瘤遺傳咨詢的首要步驟，為后續(xù)評估提供基礎。4.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的致病基因是？A.BRCA1B.APCC.MUTYHD.PALB2答案：B解析：APC基因突變是FAP的主要致病基因，易導致結直腸癌。5.腫瘤家族風險評估中，一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）的腫瘤史對評估的影響？A.較小B.一般C.較大D.無影響答案：C解析：一級親屬的腫瘤史是評估遺傳風險的重要指標，風險越高。6.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，基因檢測報告解讀的準確率應達到？A.90%以上B.95%以上C.100%D.85%以上答案：B解析：基因檢測報告解讀需高準確率，確保臨床決策的科學性。7.腫瘤遺傳咨詢中，不屬于遺傳性腫瘤綜合征的是？A.乳腺癌-卵巢癌綜合征B.Li-Fraumeni綜合征C.家族性乳腺癌-胰腺癌綜合征D.家族性非息肉病性結直腸癌（FAP）答案：C解析：乳腺癌-胰腺癌綜合征并非公認的遺傳性腫瘤綜合征。8.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢門診中，最常見的咨詢原因是什么？A.子女擔憂父母腫瘤史B.患者自身腫瘤復發(fā)C.家族性腫瘤史D.體檢發(fā)現(xiàn)異常答案：C解析：家族性腫瘤史是患者尋求遺傳咨詢的主要原因。9.腫瘤遺傳咨詢中，不屬于腫瘤家族史內(nèi)容的是？A.腫瘤類型B.發(fā)病年齡C.病理分型D.治療方式答案：D解析：治療方式與遺傳風險評估關系較小。10.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，咨詢師的倫理要求不包括？A.保護患者隱私B.避免利益沖突C.強制檢測D.提供心理支持答案：C解析：遺傳咨詢應尊重患者自主權，禁止強制檢測。二、多選題（共5題，每題3分）1.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，哪些腫瘤類型需重點評估遺傳風險？A.乳腺癌B.卵巢癌C.結直腸癌D.甲狀腺癌E.胰腺癌答案：A,B,C,E解析：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌和胰腺癌是遺傳性腫瘤的高發(fā)類型。2.腫瘤家族風險評估中，哪些因素需納入考慮？A.腫瘤類型B.發(fā)病年齡C.家族腫瘤史D.病理分型E.染色體異常答案：A,B,C,D解析：腫瘤類型、發(fā)病年齡、家族史和病理分型是評估遺傳風險的關鍵因素。3.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，哪些人群需進行基因檢測？A.家族性腫瘤患者B.腫瘤高危人群C.腫瘤患者直系親屬D.正常人群E.有遺傳性腫瘤綜合征家族史者答案：A,B,C,E解析：基因檢測主要針對腫瘤患者及其高風險家族成員。4.腫瘤遺傳咨詢中，哪些是常見的遺傳性腫瘤綜合征？A.BRCA綜合征B.Lynch綜合征C.FAPD.Li-Fraumeni綜合征E.TSC答案：A,B,C,D解析：TSC（TuberousSclerosisComplex）與腫瘤相關性較低。5.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，咨詢師的職責包括？A.評估遺傳風險B.提供基因檢測建議C.制定預防方案D.進行心理干預E.跟蹤隨訪答案：A,B,C,D,E解析：咨詢師需全面負責遺傳風險評估、檢測、干預和隨訪。三、判斷題（共5題，每題2分）1.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢門診僅服務本地居民。答案：錯解析：醫(yī)院可服務外地患者，但需考慮異地醫(yī)保報銷等問題。2.腫瘤家族史陽性即意味著患者一定會遺傳腫瘤。答案：錯解析：家族史陽性僅增加風險，并非必然遺傳。3.腫瘤遺傳咨詢中，患者有權拒絕基因檢測。答案：對解析：患者自主權受法律保護，可自由決定是否檢測。4.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢需多學科協(xié)作（MDT）。答案：對解析：腫瘤遺傳咨詢需臨床、遺傳、病理等多學科支持。5.腫瘤家族風險評估中，二級親屬（堂/表親）的腫瘤史可忽略不計。答案：錯解析：二級親屬的腫瘤史雖權重較低，但仍需納入評估。四、簡答題（共3題，每題5分）1.簡述吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢的流程。答案：（1）收集家族史；（2）評估遺傳風險；（3）提供基因檢測建議；（4）制定預防方案；（5）心理支持和隨訪。2.吉安市人民醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢中，哪些指標提示遺傳性腫瘤風險較高？答案：（1）早發(fā)腫瘤（<40歲）；（2）雙側(cè)或多部位腫瘤；（3）家族性腫瘤史（≥2人）；（4）腫瘤綜合征特征（如FAP、Lynch）。3.腫瘤遺傳咨詢中，對患者進行心理干預的重要性是什么？答案：（1）緩解焦慮和恐懼；（2）增強決策信心；（3）提高依從性；（4）避免過度檢測或干預。五、論述題（共2題，每題10分）1.結合吉安市人民醫(yī)院實際情況，論述腫瘤遺傳咨詢的實用性。答案：腫瘤遺傳咨詢在吉安市人民醫(yī)院具有顯著實用性，主要體現(xiàn)在：（1）降低腫瘤發(fā)病率：通過基因檢測和預防干預（如篩查、手術），減少遺傳性腫瘤風險；（2）優(yōu)化臨床決策：為腫瘤患者提供個性化治療方案；（3）提高公眾意識：普及遺傳性腫瘤知識，減少誤診和漏診；（4）區(qū)域特色：結合吉安地區(qū)腫瘤高發(fā)類型（如結直腸癌），制定針對性咨詢方案。2.試述腫瘤家族風險評估中，如何平衡醫(yī)療資源與患者需求？答案：平衡醫(yī)療資源與患者需求需注意：（1）優(yōu)先級排序：高危人群（如BRCA攜帶者）優(yōu)