常州市人民醫(yī)院「腎臟罕見病」診療能力考核一、單選題（每題2分，共20題）1.題目：常州地區(qū)常見的遺傳性腎病中，以下哪種疾病在兒童期發(fā)病率較高，且常表現(xiàn)為進(jìn)展性腎功能衰竭？A.Alport綜合征B.Fabry病C.薄基底膜腎?。℅BM腎?。〥.常染色體隱性遺傳性腎?。ˋRPKD）2.題目：患者，女，28歲，因反復(fù)肉眼血尿、蛋白尿入院。家族史陰性。腎活檢顯示免疫熒光呈“顆粒樣”沉積，主要位于毛細(xì)血管壁。最可能的診斷是？A.IgA腎病B.Alport綜合征C.狼瘡性腎炎D.薄基底膜腎病3.題目：常州某社區(qū)醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例兒童患者，表現(xiàn)為慢性腹瀉、生長發(fā)育遲緩，尿常規(guī)正常但腎功能輕度異常。B超顯示腎臟彌漫性增大，皮質(zhì)變薄。應(yīng)高度懷疑以下哪種罕見?。緼.遺傳性腎炎B.腎小管酸中毒（RTA）C.Alport綜合征D.ARPKD4.題目：患者，男，45歲，常州企業(yè)職工，因水腫、高血壓入院。尿常規(guī)示蛋白尿（+++），鏡下可見多量紅細(xì)胞管型。家族中有一兄長患有相似癥狀。應(yīng)優(yōu)先考慮以下哪種遺傳性腎??？A.Alport綜合征B.多囊腎病（PKD）C.Fabry病D.薄基底膜腎病5.題目：常州某三甲醫(yī)院腎內(nèi)科收治一例兒童患者，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，尿檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞管型，血肌酐輕度升高。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體（ANCA）陽性。最可能的診斷是？A.IgA腎病B.ANCA相關(guān)性血管炎（肉芽腫性多血管炎）C.Alport綜合征D.狼瘡性腎炎6.題目：患者，女，32歲，常州居民，因皮膚黏膜反復(fù)出血入院。查體發(fā)現(xiàn)皮膚瘀點、瘀斑，尿常規(guī)正常但腎功能正常?；驒z測發(fā)現(xiàn)α-半乳糖苷酶基因突變。最可能的診斷是？A.血友病B.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）C.Fabry病D.鐮狀細(xì)胞病7.題目：常州某醫(yī)院腎內(nèi)科發(fā)現(xiàn)一例兒童患者，表現(xiàn)為慢性腎功能衰竭，伴肝囊腫。家族中有多人（包括父母）有類似癥狀。最可能的診斷是？A.Alport綜合征B.遺傳性腎炎C.ARPKDD.多囊腎病（PKD）8.題目：患者，男，50歲，常州居民，因反復(fù)尿路感染、血尿入院。腎活檢顯示腎小管間質(zhì)纖維化，免疫熒光陰性?；驒z測發(fā)現(xiàn)TSC2基因突變。最可能的診斷是？A.IgA腎病B.霍奇金淋巴瘤（累及腎臟）C.顆粒性腎炎伴TSC綜合征D.非淀粉樣變型多囊腎病9.題目：常州某醫(yī)院腎內(nèi)科收治一例兒童患者，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染。尿常規(guī)正常但腎功能輕度異常。B超顯示雙腎彌漫性增大，皮質(zhì)增厚。最可能的診斷是？A.Alport綜合征B.腎小管酸中毒（RTA）C.ARPKDD.薄基底膜腎病10.題目：患者，女，38歲，常州居民，因水腫、高血壓入院。尿常規(guī)示蛋白尿（+++），鏡下可見多量紅細(xì)胞管型。家族中有一姑媽患有相似癥狀。應(yīng)優(yōu)先考慮以下哪種遺傳性腎病？A.Alport綜合征B.多囊腎病（PKD）C.Fabry病D.薄基底膜腎病二、多選題（每題3分，共10題）1.題目：常州地區(qū)常見的遺傳性腎病中，以下哪些疾病可能表現(xiàn)為血尿或蛋白尿？A.Alport綜合征B.Fabry病C.薄基底膜腎病D.ARPKDE.多囊腎?。≒KD）2.題目：以下哪些檢查有助于診斷Fabry??？A.血清α-半乳糖苷酶活性檢測B.腎活檢免疫熒光C.皮膚活檢電子顯微鏡D.基因檢測E.尿常規(guī)檢查3.題目：常州某醫(yī)院腎內(nèi)科收治一例兒童患者，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染。以下哪些檢查可能有助于診斷？A.B超檢查B.腎功能檢測C.基因檢測D.尿常規(guī)檢查E.骨髓穿刺4.題目：以下哪些疾病可能表現(xiàn)為慢性腎功能衰竭？A.ARPKDB.Alport綜合征C.Fabry病D.多囊腎病（PKD）E.腎小管酸中毒（RTA）5.題目：以下哪些檢查有助于診斷ANCA相關(guān)性血管炎？A.血清ANCA檢測B.腎活檢免疫熒光C.腎穿刺活檢D.基因檢測E.尿常規(guī)檢查6.題目：以下哪些藥物可能用于治療Fabry病？A.艾拉苷酶α（Elesclomol）B.角鯊烯（Tafamidis）C.血漿置換D.重組α-半乳糖苷酶E.免疫抑制劑7.題目：以下哪些疾病可能表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染？A.ARPKDB.TSC綜合征C.多囊腎病（PKD）D.薄基底膜腎病E.Alport綜合征8.題目：以下哪些檢查有助于診斷ARPKD？A.B超檢查B.腎功能檢測C.基因檢測D.尿常規(guī)檢查E.肺部CT9.題目：以下哪些疾病可能表現(xiàn)為慢性腹瀉、生長發(fā)育遲緩？A.ARPKDB.腎小管酸中毒（RTA）C.Alport綜合征D.薄基底膜腎病E.TSC綜合征10.題目：以下哪些藥物可能用于治療ANCA相關(guān)性血管炎？A.環(huán)磷酰胺B.甲氨蝶呤C.硫唑嘌呤D.糖皮質(zhì)激素E.血漿置換三、簡答題（每題5分，共4題）1.題目：簡述常州地區(qū)常見的遺傳性腎病的臨床特點及診斷要點。2.題目：Fabry病的發(fā)病機(jī)制及臨床表現(xiàn)有哪些？如何進(jìn)行治療？3.題目：ARPKD與PKD的臨床鑒別要點是什么？常州地區(qū)如何提高ARPKD的早期診斷率？4.題目：ANCA相關(guān)性血管炎累及腎臟的臨床表現(xiàn)及治療策略有哪些？四、案例分析題（每題10分，共2題）1.題目：患者男，28歲，常州居民，因反復(fù)肉眼血尿、蛋白尿入院。家族史陰性。查體：血壓130/80mmHg，腎功能正常，尿常規(guī)蛋白（+++），鏡下可見多量紅細(xì)胞管型。腎活檢免疫熒光顯示IgA為主，伴C3沉積。基因檢測未發(fā)現(xiàn)明顯異常。問題：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)一步明確診斷？（3）治療方案應(yīng)如何選擇？2.題目：患者女，45歲，常州居民，因水腫、高血壓入院。家族中有一兄長患有相似癥狀。查體：血壓150/95mmHg，腎功能輕度異常（血肌酐120μmol/L），尿常規(guī)蛋白（+++），鏡下可見多量紅細(xì)胞管型。腎活檢免疫熒光顯示IgG、C3呈顆粒樣沉積。基因檢測發(fā)現(xiàn)COL4A5基因突變。問題：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)行遺傳咨詢？（3）治療方案應(yīng)如何選擇？答案與解析一、單選題答案與解析1.答案：A解析：常州地區(qū)常見的遺傳性腎病中，Alport綜合征在兒童期發(fā)病率較高，常表現(xiàn)為進(jìn)展性腎功能衰竭，伴血尿、蛋白尿及聽力下降。2.答案：A解析：免疫熒光呈“顆粒樣”沉積，主要位于毛細(xì)血管壁，提示IgA腎病。其他選項中，Alport綜合征免疫熒光通常陰性或呈線性沉積，狼瘡性腎炎可見免疫復(fù)合物沉積，薄基底膜腎病免疫熒光陰性。3.答案：C解析：兒童患者慢性腹瀉、生長發(fā)育遲緩，伴腎臟彌漫性增大、皮質(zhì)變薄，提示ARPKD。其他選項中，RTA尿常規(guī)正常，Alport綜合征無生長發(fā)育遲緩，PKD多為成人發(fā)病。4.答案：A解析：家族中有陽性史，伴水腫、高血壓、蛋白尿，提示Alport綜合征。其他選項中，PKD多為成人發(fā)病，F(xiàn)abry病無家族史，薄基底膜腎病無家族史。5.答案：B解析：兒童患者反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，ANCA陽性，提示ANCA相關(guān)性血管炎。其他選項中，IgA腎病無ANCA陽性，Alport綜合征無發(fā)熱，狼瘡性腎炎需抗核抗體陽性。6.答案：C解析：皮膚黏膜出血，基因檢測α-半乳糖苷酶突變，提示Fabry病。其他選項中，血友病無基因檢測，DIC無特定基因突變，鐮狀細(xì)胞病無α-半乳糖苷酶突變。7.答案：C解析：兒童患者慢性腎功能衰竭，伴肝囊腫，家族陽性，提示ARPKD。其他選項中，Alport綜合征無肝囊腫，遺傳性腎炎無肝囊腫，PKD多為成人發(fā)病。8.答案：C解析：腎小管間質(zhì)纖維化，免疫熒光陰性，TSC2基因突變，提示顆粒性腎炎伴TSC綜合征。其他選項中，IgA腎病免疫熒光陽性，霍奇金淋巴瘤需病理確診，非淀粉樣變型PKD免疫熒光陰性。9.答案：C解析：兒童患者生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染，腎臟彌漫性增大、皮質(zhì)增厚，提示ARPKD。其他選項中，Alport綜合征無生長發(fā)育遲緩，RTA尿常規(guī)正常，薄基底膜腎病無皮質(zhì)增厚。10.答案：A解析：家族陽性，伴水腫、高血壓、蛋白尿，提示Alport綜合征。其他選項中，PKD多為成人發(fā)病，F(xiàn)abry病無家族史，薄基底膜腎病無家族史。二、多選題答案與解析1.答案：A,C,D解析：Alport綜合征、薄基底膜腎病、ARPKD可能表現(xiàn)為血尿或蛋白尿。Fabry病多表現(xiàn)為腎功能衰竭，PKD多表現(xiàn)為高血壓。2.答案：A,C,D解析：Fabry病診斷需檢測α-半乳糖苷酶活性、皮膚活檢電子顯微鏡、基因檢測。尿常規(guī)檢查無特異性。3.答案：A,B,C,D解析：ARPKD早期診斷需B超、腎功能、基因檢測、尿常規(guī)。骨髓穿刺無必要。4.答案：A,B,D解析：ARPKD、Alport綜合征、PKD可能表現(xiàn)為慢性腎功能衰竭。Fabry病可進(jìn)展至腎衰竭，RTA少見腎衰竭。5.答案：A,B,C解析：ANCA相關(guān)性血管炎診斷需ANCA檢測、腎活檢免疫熒光、腎穿刺活檢?；驒z測無特異性。6.答案：A,B,D解析：艾拉苷酶α、角鯊烯、重組α-半乳糖苷酶可用于治療。血漿置換、免疫抑制劑無直接作用。7.答案：A,B,C解析：ARPKD、TSC綜合征、PKD可能表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染。薄基底膜腎病、Alport綜合征少見。8.答案：A,B,C,D解析：ARPKD診斷需B超、腎功能、基因檢測、尿常規(guī)。肺部CT無特異性。9.答案：A,B,E解析：ARPKD、RTA、TSC綜合征可能表現(xiàn)為慢性腹瀉、生長發(fā)育遲緩。薄基底膜腎病、Alport綜合征少見。10.答案：A,C,D,E解析：ANCA相關(guān)性血管炎治療需環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤、糖皮質(zhì)激素、血漿置換。甲氨蝶呤無直接作用。三、簡答題答案與解析1.答案：常州地區(qū)常見的遺傳性腎病包括Alport綜合征、Fabry病、ARPKD、PKD等。-Alport綜合征：表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、腎功能衰竭及聽力下降，免疫熒光陰性或線性沉積。-Fabry病：表現(xiàn)為皮膚黏膜出血、腎功能衰竭，基因檢測α-半乳糖苷酶突變。-ARPKD：表現(xiàn)為慢性腹瀉、生長發(fā)育遲緩，腎臟及肝囊腫，基因檢測PKD1或ARPKD1突變。-PKD：表現(xiàn)為高血壓、腎功能衰竭，腎臟多囊，基因檢測PKD1或PKD2突變。診斷要點包括家族史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測。2.答案：-發(fā)病機(jī)制：α-半乳糖苷酶缺乏導(dǎo)致糖脂代謝障礙，沉積于腎小管、神經(jīng)、皮膚等組織。-臨床表現(xiàn)：皮膚黏膜出血、腎功能衰竭、心律失常、眼部異常。-治療：艾拉苷酶α、角鯊烯抑制糖脂沉積；對癥治療包括控制血壓、預(yù)防感染。3.答案：-鑒別要點：-ARPKD：兒童發(fā)病，腎臟彌漫性增大，皮質(zhì)變薄，肝囊腫，基因檢測PKD1或ARPKD1突變。-PKD：成人發(fā)病，腎臟多囊，無肝囊腫，基因檢測PKD1或PKD2突變。-提高早期診斷率：加強(qiáng)兒童腎臟超聲篩查，家族基因檢測，結(jié)合臨床表現(xiàn)。4.答案：-臨床表現(xiàn)：血尿、蛋白尿、腎功能衰竭，伴發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛。-治療策略：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑（如環(huán)磷酰胺），嚴(yán)重者血漿置換。-預(yù)防：控制血壓，預(yù)防感染，