臺(tái)州市中醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳的共濟(jì)失調(diào)癥？A.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）B.眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹D.毛發(fā)束萎縮性共濟(jì)失調(diào)癥2.遺傳性痙攣性截癱（HSP）最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.X染色體連鎖顯性遺傳3.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉病？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（GJB2基因突變）B.脊肌萎縮癥（SMA）C.橫紋肌萎縮癥（Dysferlinopathy）D.帕金森?。↙RRK2基因突變）4.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的主要遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.線(xiàn)粒體遺傳5.脊肌萎縮癥（SMA）的致病基因是？A.SMN1B.DYSFC.GJB2D.SOD16.遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，純合子遺傳的是？A.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥B.MJD共濟(jì)失調(diào)癥C.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）D.脊肌萎縮癥（SMA）7.以下哪種疾病是X染色體連鎖隱性遺傳的神經(jīng)??？A.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥B.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）D.脊肌萎縮癥（SMA）8.常染色體顯性遺傳的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，最早出現(xiàn)癥狀的是？A.MJD共濟(jì)失調(diào)癥B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）C.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥D.脊肌萎縮癥（SMA）9.遺傳性視神經(jīng)萎縮（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）的致病基因是？A.OPN1L1B.RPE65C.VCPD.PRX10.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的致病基因是？A.DYSFB.GJB2C.SMN1D.SOD1二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳性痙攣性截癱（HSP）的遺傳類(lèi)型包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.X染色體連鎖顯性遺傳2.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的臨床表現(xiàn)包括？A.共濟(jì)失調(diào)B.癲癇發(fā)作C.眼瞼下垂D.聽(tīng)力下降3.脊肌萎縮癥（SMA）的分型包括？A.SMA1型B.SMA2型C.SMA3型D.SMA4型4.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見(jiàn)遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.線(xiàn)粒體遺傳5.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因是？A.DMDB.GJB2C.SMN1D.SOD16.遺傳性視神經(jīng)萎縮（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）的遺傳類(lèi)型包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.線(xiàn)粒體遺傳7.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)包括？A.共濟(jì)失調(diào)B.心臟病變C.視神經(jīng)萎縮D.脊柱側(cè)彎8.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的遺傳類(lèi)型包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖隱性遺傳D.線(xiàn)粒體遺傳9.遺傳性痙攣性截癱（HSP）的亞型包括？A.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）B.眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）D.脊柱側(cè)彎型HSP10.常染色體顯性遺傳的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，常見(jiàn)的基因包括？A.ATXN3B.ATXN7C.ATXN8D.ATXN1三、判斷題（每題1分，共10題）1.遺傳性痙攣性截癱（HSP）的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳。（×）2.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的致病基因是ATM。（√）3.脊肌萎縮癥（SMA）是常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉病。（√）4.遺傳性視神經(jīng)萎縮（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）一定是X染色體連鎖隱性遺傳。（×）5.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)肌肉病。（×）6.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的致病基因是FRDA。（√）7.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的致病基因是DYSF。（√）8.遺傳性痙攣性截癱（HSP）的遺傳方式一定是常染色體隱性遺傳。（×）9.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）的致病基因是SCO2。（√）10.MJD共濟(jì)失調(diào)癥（MJD）的致病基因是DRPLA。（√）四、填空題（每題2分，共10題）1.遺傳性痙攣性截癱（HSP）最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型是______。2.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的致病基因是______。3.脊肌萎縮癥（SMA）的致病基因是______。4.遺傳性視神經(jīng)萎縮（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）的致病基因是______。5.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的致病基因是______。6.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的致病基因是______。7.MJD共濟(jì)失調(diào)癥（MJD）的致病基因是______。8.慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹（CPEO）的致病基因是______。9.常染色體顯性遺傳的遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，常見(jiàn)的基因包括______。10.Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因是______。五、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述遺傳性痙攣性截癱（HSP）的臨床表現(xiàn)和遺傳類(lèi)型。2.簡(jiǎn)述毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的遺傳方式和臨床表現(xiàn)。3.簡(jiǎn)述脊肌萎縮癥（SMA）的遺傳方式、致病基因和臨床分型。4.簡(jiǎn)述肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的遺傳方式、致病基因和臨床表現(xiàn)。六、病例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，35歲，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)5年，加重伴言語(yǔ)不清1年”就診。查體：四肢遠(yuǎn)端肌張力減退，肌力4級(jí)，共濟(jì)失調(diào)，眼震（快相向右側(cè)），腦電圖示棘波。家族史：其母有類(lèi)似癥狀。提問(wèn)：（1）請(qǐng)列出可能的診斷及遺傳方式。（2）需要哪些基因檢測(cè)支持診斷？2.患者女性，28歲，因“視物模糊3年，伴復(fù)視”就診。查體：視力下降，眼底檢查見(jiàn)視盤(pán)水腫，神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。家族史：無(wú)類(lèi)似癥狀。提問(wèn)：（1）請(qǐng)列出可能的診斷及遺傳方式。（2）需要哪些檢查支持診斷？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)變性病，由ATM基因突變引起。2.A解析：HSP最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型是常染色體顯性遺傳，其次為常染色體隱性遺傳。3.B解析：脊肌萎縮癥（SMA）是常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉病，由SMN1基因突變引起。4.A解析：AT是常染色體顯性遺傳，由ATM基因突變引起。5.A解析：SMA由SMN1基因突變引起，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。6.A解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是常染色體隱性遺傳，純合子遺傳。7.C解析：CPEO是X染色體連鎖隱性遺傳的神經(jīng)病，由SCO2基因突變引起。8.B解析：AT是最早出現(xiàn)癥狀的常染色體顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)癥。9.A解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變由OPN1L1基因突變引起。10.A解析：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型由DYSF基因突變引起。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：HSP的遺傳類(lèi)型包括常染色體顯性、隱性、X染色體連鎖隱性和顯性。2.A,B,D解析：AT的臨床表現(xiàn)包括共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、聽(tīng)力下降，眼瞼下垂少見(jiàn)。3.A,B,C解析：SMA分型包括SMA1、SMA2、SMA3，無(wú)SMA4型。4.A,B,C,D解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)的遺傳方式包括常染色體顯性、隱性、X染色體連鎖和線(xiàn)粒體遺傳。5.A解析：Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥由DMD基因突變引起。6.A,C解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變的遺傳類(lèi)型包括常染色體顯性和X染色體連鎖隱性。7.A,B,D解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)包括共濟(jì)失調(diào)、心臟病變、脊柱側(cè)彎，視神經(jīng)萎縮少見(jiàn)。8.A,B解析：Dysferlinopathy的遺傳類(lèi)型包括常染色體顯性和隱性。9.D解析：HSP的亞型包括脊柱側(cè)彎型，其他選項(xiàng)不屬于HSP亞型。10.A,B,C解析：常染色體顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)的常見(jiàn)基因包括ATXN3、ATXN7、ATXN8。三、判斷題答案與解析1.×解析：HSP的遺傳方式可以是常染色體顯性或隱性。2.√解析：AT的致病基因是ATM。3.√解析：SMA是常染色體隱性遺傳。4.×解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變可以是常染色體顯性遺傳。5.×解析：Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是常染色體隱性遺傳。6.√解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的致病基因是FRDA。7.√解析：Dysferlinopathy的致病基因是DYSF。8.×解析：HSP的遺傳方式可以是常染色體顯性或隱性。9.√解析：CPEO的致病基因是SCO2。10.√解析：MJD的致病基因是DRPLA。四、填空題答案與解析1.常染色體顯性遺傳解析：HSP最常見(jiàn)的遺傳類(lèi)型是常染色體顯性遺傳。2.ATM解析：AT的致病基因是ATM。3.SMN1解析：SMA的致病基因是SMN1。4.OPN1L1解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變的致病基因是OPN1L1。5.DYSF解析：Dysferlinopathy的致病基因是DYSF。6.FRDA解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的致病基因是FRDA。7.DRPLA解析：MJD的致病基因是DRPLA。8.SCO2解析：CPEO的致病基因是SCO2。9.ATXN3,ATXN7,ATXN8解析：常染色體顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)的常見(jiàn)基因包括ATXN3、ATXN7、ATXN8。10.DMD解析：Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因是DMD。五、簡(jiǎn)答題答案與解析1.遺傳性痙攣性截癱（HSP）的臨床表現(xiàn)和遺傳類(lèi)型解析：HSP的臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性行走困難、肢體僵硬、反射亢進(jìn)，部分患者可有眼外肌受累。遺傳類(lèi)型包括常染色體顯性、隱性、X染色體連鎖隱性和顯性。2.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（AT）的遺傳方式和臨床表現(xiàn)解析：AT是常染色體顯性遺傳，由ATM基因突變引起。臨床表現(xiàn)包括共濟(jì)失調(diào)、癲癇發(fā)作、聽(tīng)力下降、皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張。3.脊肌萎縮癥（SMA）的遺傳方式、致病基因和臨床分型解析：SMA是常染色體隱性遺傳，由SMN1基因突變引起。臨床分型包括SMA1（嚴(yán)重）、SMA2（中度）、SMA3（輕度）。4.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B型（Dysferlinopathy）的遺傳方式、致病基因和臨床表現(xiàn)解析：Dysferlinopathy是常染色體顯性或隱性遺傳，由DYSF基因突變引起。臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性肌無(wú)力、肌萎縮，主要累及下肢。六、病例分析題答案與解析1.病例分析（1）可能的診斷及遺傳方式：-Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥（常染色體隱性遺傳）-毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（常染色體顯性