漳州市中醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.漳州地區(qū)常見的遺傳性痙攣性截癱中，以下哪項與痙攣性截癱-腦干腦神經(jīng)障礙綜合征（SCA-B）最相關(guān)？A.SPG4基因突變B.SPG3A基因突變C.REEP1基因突變D.ATXN3基因突變2.患者男性，35歲，因雙下肢進行性無力伴錐體束征入院。家族史陽性，父母均來自漳州市農(nóng)村地區(qū)?；驒z測提示SPG4基因突變，最可能的診斷是？A.腓骨肌萎縮癥1型（CMT1A）B.遺傳性痙攣性截癱3型（SCA3）C.遺傳性痙攣性截癱4型（SCA4）D.遺傳性痙攣性截癱-腦干腦神經(jīng)障礙綜合征（SCA-B）3.患者女性，28歲，主訴肢體不自主震顫伴動作遲緩3年。家族史不詳。體格檢查發(fā)現(xiàn)靜止性震顫、運動遲緩、肌強直?；驒z測未發(fā)現(xiàn)LRRK2基因突變，最可能的診斷是？A.帕金森病B.多系統(tǒng)萎縮C.原發(fā)性震顫伴運動遲緩綜合征D.震顫麻痹型遺傳性共濟失調(diào)4.漳州地區(qū)某村發(fā)現(xiàn)一家系多人出現(xiàn)進行性眼外展障礙、構(gòu)音障礙和共濟失調(diào)，最可能的遺傳模式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳5.患者男性，50歲，因進行性認知障礙伴幻覺入院。家族史陽性，父親同樣存在認知功能下降。基因檢測提示APP基因突變，最可能的診斷是？A.阿爾茨海默病B.額顳葉癡呆C.帕金森病癡呆D.正常壓力性腦積水6.患者女性，45歲，主訴漸進性視神經(jīng)萎縮。家族史陽性，母親同樣存在視神經(jīng)病變。基因檢測提示OPA1基因突變，最可能的診斷是？A.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良B.視神經(jīng)炎C.Leber遺傳性視神經(jīng)病變D.高血壓性視神經(jīng)病變7.患者男性，25歲，因進行性眼動障礙伴眼球震顫入院。家族史不詳。體格檢查發(fā)現(xiàn)眼球垂直方向運動受限，最可能的診斷是？A.眼咽型肌營養(yǎng)不良B.進行性眼外展障礙C.基底節(jié)發(fā)育不良伴眼動障礙D.眼型肌營養(yǎng)不良8.患者女性，32歲，主訴肢體無力伴感覺異常。家族史陽性，哥哥同樣存在類似癥狀?；驒z測提示GJB1基因突變，最可能的診斷是？A.腓骨肌萎縮癥1A型（CMT1A）B.腓骨肌萎縮癥2A型（CMT2A）C.遺傳性感覺神經(jīng)病3型（HSAN3）D.肌營養(yǎng)不良性肌病9.患者男性，40歲，因進行性小腦性共濟失調(diào)伴眼球震顫入院。家族史陽性，母親同樣存在共濟失調(diào)?；驒z測提示ATXN2基因突變，最可能的診斷是？A.遺傳性共濟失調(diào)2型（SCA2）B.遺傳性共濟失調(diào)3型（SCA3）C.遺傳性共濟失調(diào)4型（SCA4）D.遺傳性共濟失調(diào)5型（SCA5）10.患者女性，38歲，主訴漸進性肢體無力伴肌肉萎縮。家族史陽性，弟弟同樣存在類似癥狀?；驒z測提示DYSF基因突變，最可能的診斷是？A.貝克型肌營養(yǎng)不良B.肌營養(yǎng)不良性肌病C.遠端型肌營養(yǎng)不良D.遺傳性運動神經(jīng)元病二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些基因突變與遺傳性痙攣性截癱（SCA）相關(guān)？A.ATXN3B.CACNA1AC.SPG4D.FMR112.漳州地區(qū)常見的遺傳性感覺神經(jīng)病包括哪些？A.遺傳性感覺神經(jīng)病1型（HSAN1）B.遺傳性感覺神經(jīng)病2型（HSAN2）C.遺傳性感覺神經(jīng)病3型（HSAN3）D.腓骨肌萎縮癥2A型（CMT2A）13.以下哪些臨床表現(xiàn)提示遺傳性共濟失調(diào)？A.肢體共濟失調(diào)B.眼球震顫C.平衡障礙D.下肢無力14.遺傳性認知障礙的常見基因包括哪些？A.APPB.PSEN1C.MAPTD.GRN15.以下哪些臨床表現(xiàn)提示視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良？A.視神經(jīng)萎縮B.脊髓萎縮C.視野缺損D.肌無力16.遺傳性眼外展障礙的常見基因包括哪些？A.TUBB4AB.KIF21AC.DYT1D.ATXN217.遺傳性運動神經(jīng)元病的常見基因包括哪些？A.SOD1B.C9orf72C.FUSD.VCP18.以下哪些臨床表現(xiàn)提示肌營養(yǎng)不良？A.肌肉萎縮B.肌力下降C.肌肉假性肥大D.肌肉疼痛19.遺傳性震顫的臨床表現(xiàn)包括哪些？A.靜止性震顫B.動作性震顫C.肌強直D.運動遲緩20.以下哪些檢查有助于遺傳性神經(jīng)病的診斷？A.基因檢測B.腦電圖C.神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定D.腦磁共振成像三、判斷題（每題1分，共20題）21.遺傳性痙攣性截癱（SCA）是一組常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。22.腓骨肌萎縮癥1A型（CMT1A）是由PMP22基因突變引起的。23.遺傳性共濟失調(diào)通常表現(xiàn)為進行性共濟失調(diào)和眼球震顫。24.遺傳性認知障礙主要表現(xiàn)為記憶力下降和語言障礙。25.視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良主要表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮和脊髓萎縮。26.遺傳性眼外展障礙通常表現(xiàn)為眼球垂直方向運動受限。27.遺傳性運動神經(jīng)元病主要表現(xiàn)為肢體無力伴肌肉萎縮。28.肌營養(yǎng)不良通常表現(xiàn)為肌肉萎縮和肌力下降。29.遺傳性震顫主要表現(xiàn)為靜止性震顫和動作性震顫。30.基因檢測是診斷遺傳性神經(jīng)病的重要手段。31.遺傳性神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)具有高度的異質(zhì)性。32.遺傳性神經(jīng)病通常具有家族遺傳史。33.遺傳性神經(jīng)病的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測。34.遺傳性神經(jīng)病通常無法根治。35.遺傳性神經(jīng)病的治療主要是對癥治療。36.遺傳性神經(jīng)病的預(yù)后取決于具體的疾病類型。37.遺傳性神經(jīng)病通常在青少年時期發(fā)病。38.遺傳性神經(jīng)病的基因檢測需要高分辨率的基因測序技術(shù)。39.遺傳性神經(jīng)病的家族篩查有助于早期診斷。40.遺傳性神經(jīng)病的研究進展迅速，新的治療方法不斷涌現(xiàn)。四、簡答題（每題5分，共4題）41.簡述遺傳性痙攣性截癱（SCA）的臨床表現(xiàn)和基因檢測方法。42.簡述遺傳性感覺神經(jīng)病的分類和臨床表現(xiàn)。43.簡述遺傳性共濟失調(diào)的診斷要點。44.簡述遺傳性認知障礙的常見基因和臨床表現(xiàn)。五、論述題（每題10分，共2題）45.結(jié)合漳州地區(qū)的流行病學(xué)特點，論述遺傳性神經(jīng)病的診斷策略。46.遺傳性神經(jīng)病的基因檢測技術(shù)有哪些？如何選擇合適的基因檢測方法？答案及解析一、單選題1.C解析：SCA-B（痙攣性截癱-腦干腦神經(jīng)障礙綜合征）與REEP1基因突變最相關(guān)，而其他選項分別與CMT1A、SCA3和SCA4相關(guān)。2.D解析：患者男性，35歲，雙下肢進行性無力伴錐體束征，家族史陽性，基因檢測提示SPG4基因突變，符合SCA-B的診斷。3.A解析：患者女性，28歲，肢體不自主震顫伴動作遲緩，靜止性震顫、運動遲緩、肌強直，基因檢測未發(fā)現(xiàn)LRRK2基因突變，符合帕金森病的診斷。4.A解析：一家系多人出現(xiàn)進行性眼外展障礙、構(gòu)音障礙和共濟失調(diào)，符合常染色體顯性遺傳模式。5.A解析：患者男性，50歲，進行性認知障礙伴幻覺，家族史陽性，基因檢測提示APP基因突變，符合阿爾茨海默病的診斷。6.A解析：患者女性，45歲，漸進性視神經(jīng)萎縮，家族史陽性，基因檢測提示OPA1基因突變，符合視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良的診斷。7.B解析：患者男性，25歲，進行性眼動障礙伴眼球震顫，眼球垂直方向運動受限，符合進行性眼外展障礙的診斷。8.A解析：患者女性，32歲，肢體無力伴感覺異常，家族史陽性，基因檢測提示GJB1基因突變，符合CMT1A的診斷。9.A解析：患者男性，40歲，進行性小腦性共濟失調(diào)伴眼球震顫，家族史陽性，基因檢測提示ATXN2基因突變，符合SCA2的診斷。10.A解析：患者女性，38歲，漸進性肢體無力伴肌肉萎縮，家族史陽性，基因檢測提示DYSF基因突變，符合貝克型肌營養(yǎng)不良的診斷。二、多選題11.A,B,C解析：ATXN3、CACNA1A和SPG4基因突變與SCA相關(guān)，而FMR1基因突變與脆性X綜合征相關(guān)。12.A,B,C,D解析：遺傳性感覺神經(jīng)病包括HSAN1、HSAN2、HSAN3和CMT2A等。13.A,B,C解析：肢體共濟失調(diào)、眼球震顫和平衡障礙是遺傳性共濟失調(diào)的典型表現(xiàn)，而下肢無力不屬于共濟失調(diào)的典型表現(xiàn)。14.A,B,C,D解析：APP、PSEN1、MAPT和GRN基因突變與遺傳性認知障礙相關(guān)。15.A,B,C,D解析：視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良的典型表現(xiàn)包括視神經(jīng)萎縮、脊髓萎縮、視野缺損和肌無力等。16.A,B解析：TUBB4A和KIF21A基因突變與進行性眼外展障礙相關(guān)，而DYT1基因突變與舞蹈病相關(guān)，ATXN2基因突變與SCA2相關(guān)。17.A,B,C,D解析：SOD1、C9orf72、FUS和VCP基因突變與遺傳性運動神經(jīng)元病相關(guān)。18.A,B,C,D解析：肌肉萎縮、肌力下降、肌肉假性肥大和肌肉疼痛是肌營養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)。19.A,B,C,D解析：靜止性震顫、動作性震顫、肌強直和運動遲緩是遺傳性震顫的典型表現(xiàn)。20.A,C,D解析：基因檢測、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定和腦磁共振成像有助于遺傳性神經(jīng)病的診斷，而腦電圖主要用于癲癇和睡眠障礙的診斷。三、判斷題21.正確解析：SCA是一組常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。22.正確解析：CMT1A是由PMP22基因突變引起的。23.正確解析：遺傳性共濟失調(diào)通常表現(xiàn)為進行性共濟失調(diào)和眼球震顫。24.正確解析：遺傳性認知障礙主要表現(xiàn)為記憶力下降和語言障礙。25.正確解析：視神經(jīng)脊髓發(fā)育不良主要表現(xiàn)為視神經(jīng)萎縮和脊髓萎縮。26.正確解析：遺傳性眼外展障礙通常表現(xiàn)為眼球垂直方向運動受限。27.正確解析：遺傳性運動神經(jīng)元病主要表現(xiàn)為肢體無力伴肌肉萎縮。28.正確解析：肌營養(yǎng)不良通常表現(xiàn)為肌肉萎縮和肌力下降。29.正確解析：遺傳性震顫主要表現(xiàn)為靜止性震顫和動作性震顫。30.正確解析：基因檢測是診斷遺傳性神經(jīng)病的重要手段。31.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)具有高度的異質(zhì)性。32.正確解析：遺傳性神經(jīng)病通常具有家族遺傳史。33.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的診斷需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測。34.正確解析：遺傳性神經(jīng)病通常無法根治。35.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的治療主要是對癥治療。36.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的預(yù)后取決于具體的疾病類型。37.錯誤解析：遺傳性神經(jīng)病的發(fā)病年齡不一，部分疾病在青少年時期發(fā)病，部分疾病在中老年時期發(fā)病。38.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的基因檢測需要高分辨率的基因測序技術(shù)。39.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的家族篩查有助于早期診斷。40.正確解析：遺傳性神經(jīng)病的研究進展迅速，新的治療方法不斷涌現(xiàn)。四、簡答題41.簡述遺傳性痙攣性截癱（SCA）的臨床表現(xiàn)和基因檢測方法。解析：SCA是一組常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為進行性共濟失調(diào)、眼球震顫和錐體束征?；驒z測方法包括直接測序法、基因芯片技術(shù)和全外顯子組測序等。42.簡述遺傳性感覺神經(jīng)病的分類和臨床表現(xiàn)。解析：遺傳性感覺神經(jīng)病可分為自主神經(jīng)病、感覺運動神經(jīng)病和純感覺神經(jīng)病等。臨床表現(xiàn)包括肢體無力、感覺異常、自主神經(jīng)功能障礙等。43.簡述遺傳性共濟失調(diào)的診斷要點。解析：遺傳性共濟失調(diào)的診斷要點包括家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測。典型表現(xiàn)為共濟失調(diào)、眼球震顫和平衡障礙。44.簡述遺傳性認知障礙的常見基因和臨床表現(xiàn)。解析：遺傳性認知障礙的常見基因包括APP、PSEN1、MAPT和GRN等。臨床表現(xiàn)包括記憶力下降、語言障礙和人格改變等。五、論述題45.結(jié)合漳州地區(qū)的流行病學(xué)特點，