鹽城市中醫(yī)院「兒童罕見病」診療能力考核一、單選題（每題2分，共20題）1.鹽城市地處江淮交匯區(qū)域，兒童罕見病高發(fā)類型中，以下哪種疾病在本地病例報(bào)告中占比較高？A.神經(jīng)纖維瘤病B.黏多糖病C.地中海貧血D.苯丙酮尿癥2.兒童罕見病診療中，以下哪項(xiàng)檢查對(duì)黏多糖?。∕PS）的確診具有重要價(jià)值？A.尿液黏蛋白檢測B.肝功能生化檢查C.肌酶譜分析D.骨髓穿刺活檢3.鹽城某幼兒園爆發(fā)不明原因的智力發(fā)育遲緩病例，初步懷疑為遺傳代謝病，以下哪項(xiàng)癥狀最支持黏脂?。℅M1/GM2）的診斷？A.角膜混濁B.頸部腫塊C.反復(fù)感染D.四肢無力4.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，并伴隨眼外肌受累？A.線粒體病B.染色體異常綜合征C.肌營養(yǎng)不良癥D.糖原累積病5.鹽城市中醫(yī)院兒科接診一例1歲患兒，主訴“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)腹瀉”，實(shí)驗(yàn)室檢查提示中性粒細(xì)胞減少，最可能的罕見病診斷是？A.甲狀腺功能減退癥B.再生障礙性貧血C.Shwachman-Diamond綜合征D.白血病6.兒童罕見病中，以下哪種疾病會(huì)導(dǎo)致腦積水、多囊腎及視力障礙？A.腦性癱瘓B.腦積水癥C.多囊腎病D.尿道下裂7.鹽城地區(qū)某醫(yī)院兒科罕見病門診收治一例3歲患兒，表現(xiàn)為“多指（趾）、智力低下、皮膚松弛”，最可能的診斷是？A.Down綜合征B.Edward綜合征C.Trisomy13綜合征D.并指（趾）畸形8.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為“齲齒、多汗、身材矮小”？A.低血糖癥B.甲狀腺功能減退癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.苯丙酮尿癥9.鹽城市中醫(yī)院兒科罕見病團(tuán)隊(duì)在診療過程中發(fā)現(xiàn)，本地患兒中遺傳性內(nèi)分泌紊亂疾病中，哪種疾病發(fā)病率相對(duì)較高？A.腎上腺皮質(zhì)增生癥B.性腺發(fā)育不全C.甲狀腺功能亢進(jìn)癥D.糖尿病10.兒童罕見病中，以下哪種疾病會(huì)導(dǎo)致“反復(fù)感染、中耳炎、鼻竇炎”等癥狀？A.慢性咳嗽B.免疫缺陷病C.支氣管哮喘D.肺炎二、多選題（每題3分，共10題）1.兒童罕見病診療中，以下哪些檢查對(duì)遺傳代謝病的確診有輔助意義？A.血?dú)夥治鯞.尿液有機(jī)酸分析C.腦電圖D.肌電圖2.鹽城某三甲醫(yī)院兒科罕見病門診常見病例中，以下哪些疾病屬于神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳病？A.染色體異常綜合征B.線粒體病C.肌營養(yǎng)不良癥D.腦性癱瘓3.兒童罕見病中，以下哪些癥狀提示患兒可能存在內(nèi)分泌紊亂？A.性早熟B.生長發(fā)育遲緩C.多飲多尿D.皮膚干燥4.鹽城市中醫(yī)院兒科罕見病團(tuán)隊(duì)在診療過程中，以下哪些疾病需要長期隨訪管理？A.地中海貧血B.糖原累積病C.免疫缺陷病D.黏多糖病5.兒童罕見病中，以下哪些檢查對(duì)黏脂病的診斷有重要價(jià)值？A.腦脊液檢查B.尿液黏蛋白檢測C.眼底檢查D.肝功能生化檢測6.鹽城地區(qū)某醫(yī)院兒科罕見病門診收治一例患兒，表現(xiàn)為“反復(fù)感染、生長發(fā)育遲緩”，以下哪些免疫缺陷病需要高度懷疑？A.低丙種球蛋白血癥B.慢性肉芽腫病C.肌營養(yǎng)不良癥D.嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病7.兒童罕見病中，以下哪些疾病會(huì)導(dǎo)致“智力低下、癲癇發(fā)作”？A.染色體異常綜合征B.線粒體病C.低血糖癥D.苯丙酮尿癥8.鹽城市中醫(yī)院兒科罕見病團(tuán)隊(duì)在診療過程中，以下哪些疾病需要基因檢測輔助確診？A.地中海貧血B.黏多糖病C.線粒體病D.免疫缺陷病9.兒童罕見病中，以下哪些癥狀提示患兒可能存在骨骼發(fā)育異常？A.骨齡提前B.骨痛C.身材矮小D.關(guān)節(jié)畸形10.鹽城某醫(yī)院兒科罕見病門診收治一例患兒，表現(xiàn)為“反復(fù)感染、生長發(fā)育遲緩”，以下哪些疾病需要鑒別診斷？A.再生障礙性貧血B.免疫缺陷病C.低丙種球蛋白血癥D.慢性肉芽腫病三、判斷題（每題2分，共10題）1.兒童罕見病中，黏多糖病的診斷主要依靠尿液黏蛋白檢測。（×）2.鹽城地區(qū)兒童罕見病中，地中海貧血的發(fā)病率高于苯丙酮尿癥。（√）3.兒童罕見病中，所有遺傳代謝病的治療都需要終身管理。（√）4.兒童罕見病中，黏脂病的臨床表現(xiàn)與黏多糖病高度相似，需鑒別診斷。（√）5.鹽城某醫(yī)院兒科罕見病門診收治的患兒中，免疫缺陷病占比較高。（×）6.兒童罕見病中，線粒體病的診斷主要依靠肌電圖檢查。（×）7.兒童罕見病中，所有內(nèi)分泌紊亂疾病都需要激素替代治療。（×）8.鹽城地區(qū)兒童罕見病中，染色體異常綜合征的發(fā)病率較低。（×）9.兒童罕見病中，低丙種球蛋白血癥屬于免疫缺陷病，但治療相對(duì)簡單。（√）10.兒童罕見病中，所有遺傳代謝病的治療都需要避免高蛋白飲食。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述鹽城市中醫(yī)院兒科罕見病門診常見的遺傳代謝病類型及其臨床表現(xiàn)。2.兒童罕見病診療中，基因檢測的適用范圍及局限性是什么？3.鹽城地區(qū)兒童罕見病高發(fā)因素有哪些？如何提高基層醫(yī)院對(duì)罕見病的早期識(shí)別能力？4.兒童罕見病長期管理中，家庭護(hù)理與社區(qū)支持的重要性體現(xiàn)在哪些方面？五、案例分析題（每題10分，共2題）案例一患兒，男，1歲，主訴“生長發(fā)育遲緩、反復(fù)腹瀉、面色蒼白”。查體：輕度黃疸，肝脾腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白85g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)偏高，鐵蛋白正常。問題：（1）該患兒可能患有哪種罕見病？（2）進(jìn)一步檢查方向是什么？（3）若確診，治療原則是什么？案例二患兒，女，3歲，主訴“智力低下、多指（趾）、皮膚松弛”。查體：頭圍偏大，頸部皮膚褶皺，指間距增寬。家族史：父母近親結(jié)婚。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析異常。問題：（1）該患兒可能患有哪種罕見??？（2）該病的遺傳方式是什么？（3）該患兒需進(jìn)行哪些長期隨訪管理？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：鹽城地處江淮交匯區(qū)域，氣候濕熱，地中海貧血（特別是β-地中海貧血）在該地區(qū)發(fā)病率較高，病例報(bào)告多見。2.A解析：黏多糖病（MPS）確診主要依靠尿液黏蛋白檢測，其他檢查如肝功能、肌酶譜等對(duì)鑒別診斷有輔助意義。3.A解析：黏脂?。℅M1/GM2）典型癥狀為角膜混濁、神經(jīng)系統(tǒng)退行性變，頸部腫塊多見于戈謝病。4.C解析：肌營養(yǎng)不良癥（如貝克型）表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，眼外肌受累少見；線粒體病常伴癲癇、腦??；染色體異常綜合征表現(xiàn)多樣；糖原累積病多伴肝腎功能異常。5.C解析：Shwachman-Diamond綜合征（SDS）表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞減少、胰腺外分泌不足（導(dǎo)致腹瀉）、生長遲緩。6.C解析：多囊腎病常伴腦積水、視力障礙，其他選項(xiàng)均無此典型表現(xiàn)。7.D解析：多指（趾）、智力低下、皮膚松弛是并指（趾）畸形的典型特征，其他選項(xiàng)為染色體異常綜合征。8.C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）常表現(xiàn)為“龍?bào)w（齲齒、多汗）、身材矮小”，其他選項(xiàng)癥狀不符。9.A解析：鹽城地區(qū)腎上腺皮質(zhì)增生癥（特別是21-羥化酶缺乏癥）發(fā)病率較高，與本地遺傳背景相關(guān)。10.B解析：反復(fù)感染、中耳炎、鼻竇炎是免疫缺陷病的典型癥狀，其他選項(xiàng)為呼吸系統(tǒng)常見病。二、多選題答案與解析1.ABD解析：血?dú)夥治鲋饕糜诤粑到y(tǒng)疾?。荒蛞河袡C(jī)酸分析對(duì)遺傳代謝病有確診價(jià)值；腦電圖、肌電圖主要用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。2.BC解析：肌營養(yǎng)不良癥、線粒體病屬于神經(jīng)肌肉系統(tǒng)遺傳?。蝗旧w異常綜合征、腦性癱瘓病因復(fù)雜，不均屬于遺傳病。3.ABC解析：性早熟、生長發(fā)育遲緩、多飲多尿均提示內(nèi)分泌紊亂；皮膚干燥多見于干燥綜合征，與內(nèi)分泌關(guān)系不大。4.ACD解析：地中海貧血、黏多糖病、免疫缺陷病需長期隨訪；糖原累積病部分類型病情較輕，可不用終身管理。5.BCD解析：尿液黏蛋白、眼底檢查、肝功能檢測對(duì)黏脂病有確診價(jià)值；腦脊液檢查主要用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。6.ABD解析：低丙種球蛋白血癥、慢性肉芽腫病、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病均表現(xiàn)為反復(fù)感染；肌營養(yǎng)不良癥與免疫缺陷無關(guān)。7.ABD解析：染色體異常綜合征、線粒體病、苯丙酮尿癥可導(dǎo)致智力低下、癲癇；低血糖癥主要表現(xiàn)為暈厥、抽搐。8.BCD解析：地中海貧血、黏多糖病、線粒體病、免疫缺陷病均需基因檢測確診；糖原累積病可通過生化檢測確診。9.BCD解析：骨痛、身材矮小、關(guān)節(jié)畸形提示骨骼發(fā)育異常；骨齡提前多見于內(nèi)分泌紊亂（如性早熟）。10.BCD解析：再生障礙性貧血、免疫缺陷病、低丙種球蛋白血癥均可導(dǎo)致反復(fù)感染、生長發(fā)育遲緩；慢性肉芽腫病主要表現(xiàn)為慢性感染。三、判斷題答案與解析1.×解析：黏多糖病的確診需結(jié)合尿液黏蛋白、基因檢測等綜合判斷。2.√解析：鹽城地區(qū)地中海貧血（特別是β-地中海貧血）發(fā)病率較高，苯丙酮尿癥相對(duì)少見。3.√解析：遺傳代謝病多需終身管理，如低苯丙氨酸飲食、酶替代治療等。4.√解析：黏脂病與黏多糖病均屬溶酶體貯積癥，臨床表現(xiàn)相似，需基因檢測鑒別。5.×解析：鹽城地區(qū)兒童罕見病中，內(nèi)分泌紊亂疾病（如CAH）占比較高。6.×解析：線粒體病的確診主要依靠基因檢測、肌活檢等，肌電圖僅輔助診斷。7.×解析：部分內(nèi)分泌紊亂疾?。ㄈ缧栽缡欤┬杷幬镏委煟羌に靥娲?。8.×解析：染色體異常綜合征（如21三體綜合征）在鹽城地區(qū)發(fā)病率較高。9.√解析：低丙種球蛋白血癥屬于免疫缺陷病，但治療相對(duì)簡單（如靜脈注射免疫球蛋白）。10.×解析：部分遺傳代謝?。ㄈ缣窃鄯e?。┬韪叩鞍罪嬍逞a(bǔ)充能量。四、簡答題答案與解析1.鹽城市中醫(yī)院兒科罕見病門診常見的遺傳代謝病類型及其臨床表現(xiàn)-地中海貧血：表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、貧血、肝脾腫大；實(shí)驗(yàn)室檢查血紅蛋白降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞偏高。-黏多糖?。罕憩F(xiàn)為智力低下、骨骼畸形、角膜混濁；尿液黏蛋白檢測陽性。-糖原累積?。罕憩F(xiàn)為肌無力、低血糖、肝腫大；生化檢測糖原分解障礙。-苯丙酮尿癥：表現(xiàn)為智力低下、濕疹、鼠尿味；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。2.基因檢測的適用范圍及局限性-適用范圍：確診疑難遺傳病、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)個(gè)體化治療（如酶替代治療）。-局限性：費(fèi)用較高、部分基因型與表型不對(duì)應(yīng)、倫理爭議（如胎兒檢測）。3.鹽城地區(qū)兒童罕見病高發(fā)因素及基層識(shí)別能力提升-高發(fā)因素：遺傳背景（如近親結(jié)婚）、環(huán)境因素（如工業(yè)污染）、醫(yī)療資源集中（大城市病例外流）。-提升基層識(shí)別能力：加強(qiáng)培訓(xùn)、建立多學(xué)科會(huì)診（MDT）、推廣基因檢測技術(shù)。4.兒童罕見病長期管理的重要性-家庭護(hù)理：飲食管理（如低苯丙氨酸飲食）、藥物依從性、心理支持。-社區(qū)支持：定期隨訪、康復(fù)訓(xùn)練、社會(huì)融入（如特殊教育學(xué)校）。五、案例分析題答案與解析