生長激素不反應(yīng)性侏儒癥的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患者王某，女，8歲5個月，因“生長發(fā)育遲緩6年余，生長激素治療1年效果不佳”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重2.8kg，出生身長49-，無窒息搶救史。父母非近親結(jié)婚，父親身高172-，母親身高160-，否認(rèn)家族中有類似生長發(fā)育遲緩病史，否認(rèn)遺傳性疾病史。患兒生后4個月起家長發(fā)現(xiàn)其生長速度較同齡兒緩慢，1歲時身長65-（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），體重7.5kg，當(dāng)時未予重視。5歲時因“身高明顯落后于同齡兒童”在外院就診，查生長激素基礎(chǔ)值0.8ng/mL，激發(fā)試驗（精氨酸激發(fā)）峰值15.2ng/mL，診斷為“生長激素缺乏癥”，予重組人生長激素（rhGH）4IU/日睡前皮下注射治療。治療1年期間，患兒身高增長3.2-/年（仍低于正常兒童生長速度5-7-/年），為進一步明確病因及調(diào)整治療方案，轉(zhuǎn)入我院兒科內(nèi)分泌?？?。（二）入院時病情評估1.一般情況：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg。神志清楚，精神狀態(tài)良好，自主體位，查體合作。身高112.5-，低于同年齡、同性別兒童第0.4百分位（8歲5個月女童正常身高范圍120.4-132.4-）；體重18.3kg，低于同年齡、同性別兒童第3百分位（8歲5個月女童正常體重范圍21.4-30.2kg）；體重x（BMI）14.5kg/m2，處于正常范圍下限（兒童BMI正常范圍13.5-17.5kg/m2）。上部量58-，下部量54.5-，上部量/下部量=1.06，比例基本正常。2.?？撇轶w：頭圍47-（正常范圍46-50-），前囟已閉，顱骨無畸形。面容幼稚，毛發(fā)分布均勻，無多毛或毛發(fā)稀疏。眼距正常，無眼瞼下垂，眼球活動自如，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染。耳鼻外觀正常，鼻腔通暢，無異常分泌物。口腔黏膜光滑，乳牙20顆已出齊，恒牙萌出4顆，排列整齊，無齲齒。頸軟，無抵抗，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動度一致，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，搏動范圍正常，心音有力，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱生理彎曲存在，無側(cè)彎或后凸畸形。四肢無畸形，關(guān)節(jié)活動自如，無杵狀指（趾），雙下肢無水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。3.實驗室檢查：入院后完善相關(guān)檢查，結(jié)果如下：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例58%，淋巴細(xì)胞比例36%，血紅蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均正常。尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮體（-），尿潛血（-），尿比重1.020，正常。肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶22U/L，總膽紅素10.5μmol/L，直接膽紅素2.3μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐45μmol/L，均在正常范圍。電解質(zhì)：血鉀3.8mmol/L，血鈉1xmmol/L，血氯102mmol/L，血鈣2.25mmol/L，血磷1.2mmol/L，正常。血糖：空腹血糖4.5mmol/L，正常。甲狀腺功能：促甲狀腺激素（TSH）2.3mIU/L，游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）4.2pmol/L，游離甲狀腺素（FT4）12.5pmol/L，均正常。生長激素相關(guān)檢查：生長激素基礎(chǔ)值1.0ng/mL，胰島素樣生長因子-1（IGF-1）55ng/mL（正常范圍80-200ng/mL，明顯降低），胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3）1.8mg/L（正常范圍2.5-5.0mg/L，降低）。生長激素激發(fā)試驗（左旋多巴+精氨酸聯(lián)合激發(fā)）：0分鐘1.0ng/mL，30分鐘3.5ng/mL，60分鐘8.2ng/mL，90分鐘10.5ng/mL，120分鐘6.8ng/mL，峰值10.5ng/mL（高于生長激素缺乏癥診斷標(biāo)準(zhǔn)峰值<10ng/mL）。4.影像學(xué)檢查：骨齡片：左手腕骨骨齡為6歲，較實際年齡落后2歲5個月。頭顱MRI：垂體大小形態(tài)正常，垂體柄無偏移，未見占位性病變。腹部B超：肝、膽、胰、脾、雙腎未見明顯異常。5.心理社會評估：患兒性格內(nèi)向，因身高明顯低于同齡兒童，在學(xué)校中常被同學(xué)嘲笑“小不點”，逐漸出現(xiàn)自卑心理，不愿主動與同學(xué)交往，上課不敢舉手發(fā)言。家長對患兒病情焦慮，擔(dān)心影響其未來生活，對生長激素治療效果不佳存在困惑，渴望獲得專業(yè)的護理指導(dǎo)和心理支持。（三）診斷與病因分析根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)、生長發(fā)育指標(biāo)、實驗室檢查及影像學(xué)檢查結(jié)果，診斷為“生長激素不反應(yīng)性侏儒癥”。病因分析：患兒生長激素激發(fā)試驗峰值正常（10.5ng/mL），排除生長激素缺乏癥；頭顱MRI顯示垂體結(jié)構(gòu)正常，排除垂體器質(zhì)性病變；甲狀腺功能正常，排除甲狀腺功能減退癥所致生長遲緩；肝腎功能、電解質(zhì)、血糖正常，排除慢性疾病及代謝性疾??；結(jié)合IGF-1及IGFBP-3水平降低，考慮為生長激素受體缺陷或IGF-1合成障礙所致的生長激素不反應(yīng)性侏儒癥，進一步基因檢測提示生長激素受體（GHR）基因雜合突變（c.566G>A），明確病因診斷。二、護理計劃與目標(biāo)（一）護理診斷1.生長發(fā)育遲緩與生長激素受體缺陷導(dǎo)致IGF-1合成不足有關(guān)。2.焦慮（患兒及家長）與疾病預(yù)后不確定、治療效果不佳及患兒自卑心理有關(guān)。3.知識缺乏（家長）與對生長激素不反應(yīng)性侏儒癥的病因、治療方案、護理要點及長期管理知識不了解有關(guān)。4.有感染的風(fēng)險與患兒體重偏低、機體抵抗力相對較弱有關(guān)。5.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量的風(fēng)險與生長發(fā)育需求增加但可能存在營養(yǎng)攝入不足或吸收不良有關(guān)。（二）護理目標(biāo)1.患兒住院期間生長發(fā)育指標(biāo)得到密切監(jiān)測，出院后遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案，力爭生長速度較前有所改善，每年身高增長達(dá)到4-以上。2.患兒自卑心理得到緩解，能主動與醫(yī)護人員、同學(xué)交流，家長焦慮情緒減輕，對疾病治療和管理有信心。3.家長掌握生長激素不反應(yīng)性侏儒癥的病因、當(dāng)前治療方案（如IGF-1治療的方法、注意事項）、營養(yǎng)支持、心理護理及定期復(fù)查的重要性。4.患兒住院期間無感染發(fā)生，出院后家長能掌握預(yù)防感染的措施。5.患兒營養(yǎng)狀況得到改善，體重增長達(dá)到同年齡、同性別兒童第5百分位以上，BMI維持在正常范圍。三、護理過程與干預(yù)措施（一）生長發(fā)育監(jiān)測與治療護理1.生長發(fā)育指標(biāo)監(jiān)測：建立患兒生長發(fā)育監(jiān)測當(dāng)案，每周測量身高、體重1次，測量身高時嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)方法：患兒赤腳、挺胸抬頭、站于身高測量儀上，雙眼平視前方，足跟、臀部、肩胛部及頭部緊貼測量桿，測量者用硬尺輕輕下壓頭頂，記錄至0.1-。體重測量時患兒空腹、穿輕便衣物，使用校準(zhǔn)后的體重秤，記錄至0.1kg。每3個月拍攝1次骨齡片，對比骨齡x與實際年齡增長情況，評估生長潛力。同時監(jiān)測IGF-1、IGFBP-3水平，根據(jù)檢查結(jié)果協(xié)助醫(yī)生調(diào)整治療方案。2.治療方案護理：經(jīng)醫(yī)生評估后，患兒予重組人胰島素樣生長因子-1（rhIGF-1）治療，劑量為0.1mg/kg，每日2次皮下注射。護理人員詳細(xì)向家長及患兒講解rhIGF-1的作用機制、注射方法、劑量及注意事項：①注射部位選擇：選擇腹部、大腿外側(cè)、上臂外側(cè)三角肌等脂肪豐富區(qū)域，輪換注射，每次注射部位間距至少2-，避免在同一部位反復(fù)注射導(dǎo)致皮下脂肪硬結(jié)或萎縮。②注射方法：使用胰島素注射器，抽取藥液后排氣，皮膚常規(guī)消毒，針頭與皮膚呈45°-90°角刺入皮下，緩慢推注藥液，注射完畢后停留5-10秒再拔針，避免藥液漏出。③劑量準(zhǔn)確：嚴(yán)格按照醫(yī)囑劑量抽取藥液，家長每次注射前由護理人員核對劑量，確保無誤。④不良反應(yīng)觀察：密切觀察患兒注射后有無低血糖反應(yīng)（如頭暈、心慌、出冷汗、面色蒼白等），因rhIGF-1可能導(dǎo)致血糖降低，指導(dǎo)家長在患兒注射后30分鐘內(nèi)進食，避免空腹注射。同時觀察注射部位有無紅腫、疼痛、皮疹等*局部反應(yīng)，以及有無頭痛、關(guān)節(jié)痛、水腫等全身反應(yīng)，如有異常及時報告醫(yī)生處理。住院期間，護理人員每日指導(dǎo)家長進行注射操作，直至家長能獨立、正確完成注射。（二）心理護理干預(yù)1.患兒心理護理：①建立良好的護患關(guān)系：護理人員主動與患兒溝通交流，使用親切、溫和的語言，了解其內(nèi)心感受和需求，尊重患兒的想法，讓患兒感受到被關(guān)心和重視。通過講故事、玩玩具等方式與患兒建立信任，鼓勵患兒表達(dá)自己的情緒。②自卑心理干預(yù)：針對患兒因身高自卑的情況，護理人員向其講解疾病的相關(guān)知識，告知患兒通過積極治療可以改善生長狀況，同時引導(dǎo)患兒發(fā)現(xiàn)自己的優(yōu)點和特長，如患兒喜歡畫畫，鼓勵其參加醫(yī)院組織的繪畫活動，展示自己的作品，增強自信心。邀請病情好轉(zhuǎn)的患兒與其交流，分享治療經(jīng)驗和感受，讓患兒樹立治療信心。③社交能力培養(yǎng)：鼓勵患兒與同病房的小朋友一起玩耍，參與集體活動，如拼圖、下棋等，培養(yǎng)其社交能力，逐漸克服不愿與人交往的心理。與學(xué)校老師溝通，希望老師多關(guān)注患兒，鼓勵其在課堂上發(fā)言，組織同學(xué)關(guān)心、幫助患兒，避免嘲笑和歧視。2.家長心理護理：①心理支持：護理人員耐心傾聽家長的焦慮和擔(dān)憂，向其詳細(xì)解釋疾病的病因、診斷依據(jù)、治療方案及預(yù)后，用通俗易懂的語言解答家長的疑問，避免使用專業(yè)術(shù)語過多導(dǎo)致家長理解困難。向家長介紹國內(nèi)外類似病例的治療成功案例，增強其對治療的信心。②情緒疏導(dǎo)：指導(dǎo)家長調(diào)整心態(tài)，避免將焦慮情緒傳遞給患兒，鼓勵家長以積極樂觀的態(tài)度面對疾病，與患兒共同努力。定期組織家長交流會，讓家長之間相互溝通、交流經(jīng)驗，緩解心理壓力。（三）健康宣教與知識指導(dǎo)1.疾病知識宣教：采用口頭講解、發(fā)放宣傳手冊、觀看視頻等多種方式向家長普及生長激素不反應(yīng)性侏儒癥的知識，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則及長期管理的重要性。告知家長該病雖治療難度較大，但通過規(guī)范治療和科學(xué)護理，患兒仍能獲得一定的生長改善，提高生活質(zhì)量。2.營養(yǎng)知識指導(dǎo)：根據(jù)患兒的年齡和生長發(fā)育需求，為家長制定個性化的營養(yǎng)方案。①能量攝入：保證患兒每日攝入足夠的能量，根據(jù)年齡推薦每日能量攝入為100-120kcal/kg，其中蛋白質(zhì)占總能量的15%-20%，脂肪占25%-30%，碳水化合物占50%-60%。②食物選擇：鼓勵患兒多食用富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物，如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚蝦、豆制品等；多吃新鮮蔬菜水果，補充維生素和礦物質(zhì)；適當(dāng)攝入粗糧，如燕麥、玉米、小米等，保證膳食纖維攝入。避免食用高糖、高脂肪、高熱量的零食和飲料，如糖果、薯片、碳酸飲料等，以免影響食欲和營養(yǎng)均衡。③進食習(xí)慣：培養(yǎng)患兒良好的進食習(xí)慣，定時定量進餐，不挑食、不偏食，鼓勵患兒自主進食，避免家長追喂。3.日常生活指導(dǎo)：①睡眠護理：保證患兒充足的睡眠，每晚睡眠時間不少于10小時，因為生長激素主要在夜間深睡眠時分泌，指導(dǎo)家長幫助患兒建立規(guī)律的作息時間，睡前避免劇烈運動和過度興奮，創(chuàng)造安靜、舒適的睡眠環(huán)境。②運動指導(dǎo)：鼓勵患兒進行適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉，如跳繩、跑步、游泳、籃球等縱向拉伸運動，有助于刺激骨骼生長，增強體質(zhì)。運動強度適中，避免過度勞累，每日運動時間不少于30分鐘。③預(yù)防感染：指導(dǎo)家長注意患兒個人衛(wèi)生，勤洗手、勤換衣物，保持皮膚清潔；避免去人群密集、空氣不流通的場所，如超市、游樂場等，減少感染機會；根據(jù)天氣變化及時增減衣物，預(yù)防感冒。4.定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家長定期復(fù)查的重要性，出院后每月復(fù)查1次血常規(guī)、血糖、肝腎功能，每3個月復(fù)查1次IGF-1、IGFBP-3，每6個月拍攝1次骨齡片，每年進行1次頭顱MRI檢查。指導(dǎo)家長提前預(yù)約掛號，按時帶患兒復(fù)查，將復(fù)查結(jié)果及時反饋給醫(yī)生，以便調(diào)整治療方案。（四）感染預(yù)防與營養(yǎng)支持1.感染預(yù)防措施：①環(huán)境護理：保持病房清潔衛(wèi)生，每日開窗通風(fēng)2-3次，每次30分鐘，定期進行空氣消毒。保持床單位整潔，及時更換床單、被套。②口腔護理：指導(dǎo)患兒飯后漱口，早晚刷牙，使用兒童專用牙刷和牙膏，預(yù)防口腔感染。③皮膚護理：每日為患兒洗澡，保持皮膚清潔干燥，特別是皮膚褶皺處，如頸部、腋窩、腹gu溝等，避免皮膚破損引起感染。④病情觀察：密切觀察患兒體溫變化，每日測量體溫3次，如出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、流涕等感染癥狀，及時報告醫(yī)生，給予相應(yīng)的治療。2.營養(yǎng)支持護理：評估患兒的營養(yǎng)狀況，根據(jù)營養(yǎng)方案指導(dǎo)家長為患兒準(zhǔn)備食物。住院期間，每日評估患兒的進食量，觀察有無食欲不振、惡心、嘔吐等情況，及時調(diào)整飲食。對于進食困難的患兒，與醫(yī)生溝通，必要時給予腸內(nèi)營養(yǎng)制劑補充營養(yǎng)。定期監(jiān)測患兒的血紅蛋白、血清白蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)，評估營養(yǎng)支持效果。四、護理反思與改進（一）護理效果評價患兒住院20天，出院時身高113.0-，較入院時增長0.5-；體重18.8kg，增長0.5kg?；純耗苤鲃优c護理人員和同病房小朋友交流，愿意參加繪畫活動，自卑心理明顯緩解。家長能獨立完成rhIGF-1的皮下注射操作，掌握了疾病的相關(guān)知識、營養(yǎng)方案及日常護理要點，焦慮情緒減輕，對治療充滿信心。住院期間患兒無感染發(fā)生，營養(yǎng)狀況有所改善，各項檢查指標(biāo)基本正常。出院后隨訪3個月，患兒身高增長1.2-，體重增長0.8kg，IGF-1水平升至85ng/mL，無明顯不良反應(yīng)發(fā)生。（二）護理過程中的亮點與不足1.護理亮點：①心理護理方面，針對患兒的自卑心理，采用“優(yōu)點挖掘+同伴支持”的方法，有效增強了患兒的自信心；同時注重家長的心理疏導(dǎo)，通過案例分享和家長交流會，緩解了家長的焦慮情緒。②治療護理方面，制定了詳細(xì)的rhIGF-1注射指導(dǎo)方案，通過“示范-指導(dǎo)-考核”的模式，確保家長能夠正確掌握注射技術(shù)，為出院后的持續(xù)治療奠定了基礎(chǔ)。③健康宣教方面，采用多種宣教方式相結(jié)合，提高了家長的知識掌握程度，增強了其自我管理能力。2.護理不足：①在生長發(fā)育監(jiān)測方面，雖然每周測量身高體重，但對患兒的生長速率評估不夠及時，未能結(jié)合骨齡x動態(tài)調(diào)整護理計劃。②在營養(yǎng)指導(dǎo)方面，對患兒飲食的個體化調(diào)整不夠精細(xì)，未能根據(jù)患兒的口味和進食情況及時優(yōu)化營養(yǎng)方案，導(dǎo)致患兒部分餐次進食量不足。③在出院隨訪方面，隨訪方式較為單一，主要通過電hua隨訪，未能及時了解患兒的實際生活情況和護理效果，隨訪的連續(xù)性和有效性有待提高。（三）護理改進措施1.優(yōu)化生長發(fā)育監(jiān)測方案：建立患兒生長發(fā)育動態(tài)監(jiān)測表，不僅記錄身高、體重的具體數(shù)值，還計算生長速率（每月身高增長值、每年身高增長值），并與骨齡x情況進行對比