2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專(zhuān)業(yè)題庫(kù)——遺傳性疾病干預(yù)技術(shù)的研究考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（請(qǐng)將正確選項(xiàng)填在題后括號(hào)內(nèi)）1.下列哪項(xiàng)不屬于單基因遺傳病的遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.染色體數(shù)目異常遺傳2.基因治療中，將外源基因?qū)氚屑?xì)胞或組織的載體通常稱(chēng)為？A.治療靶點(diǎn)B.基因編輯器C.基因載體D.逆轉(zhuǎn)錄酶3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)在基因編輯中發(fā)揮核心作用的是？A.追蹤外來(lái)基因B.識(shí)別和切割目標(biāo)DNAC.復(fù)制基因序列D.轉(zhuǎn)錄RNA分子4.適用于治療某些單基因遺傳?。ㄈ绺曛x?。┑拿柑娲煼ǎ‥RT）主要針對(duì)的是？A.替代缺失或功能異常的酶B.直接修復(fù)異?；駽.抑制致病基因表達(dá)D.切除異常染色體片段5.下列哪項(xiàng)技術(shù)主要利用RNA分子干擾靶基因表達(dá)？A.基因槍法B.RNA干擾（RNAi）C.錯(cuò)義寡核苷酸技術(shù)D.病毒載體介導(dǎo)6.體內(nèi)基因治療的主要優(yōu)勢(shì)之一是？A.操作相對(duì)簡(jiǎn)單，避免體外操作風(fēng)險(xiǎn)B.可以直接針對(duì)特定組織或細(xì)胞C.通常不需要使用病毒載體D.易于在體外進(jìn)行精確調(diào)控7.干細(xì)胞治療在遺傳性疾病研究中的應(yīng)用潛力主要體現(xiàn)在其？A.可以直接修復(fù)患者生殖細(xì)胞B.能夠分化為多種細(xì)胞類(lèi)型，可能替代受損細(xì)胞C.可以永久改變患者基因組D.成本極低，易于獲取8.基因治療和基因編輯在根本目標(biāo)上最大的區(qū)別在于？A.是否需要載體導(dǎo)入外源物質(zhì)B.是否能夠修改DNA序列C.主要治療的疾病類(lèi)型D.是否能夠遺傳給后代二、填空題（請(qǐng)將答案填在橫線上）9.遺傳性疾病的診斷方法除了基因檢測(cè)，還包括__________和__________等。10.常用的基因載體按性質(zhì)可分為病毒載體和非病毒載體，其中腺相關(guān)病毒（AAV）是一種常見(jiàn)的__________載體。11.基因編輯技術(shù)CRISPR-Cas9系統(tǒng)中的“導(dǎo)向蛋白”通常是__________。12.酶替代療法（ERT）的主要局限性之一是治療需要__________。13.在討論基因編輯技術(shù)的倫理問(wèn)題時(shí)，公平性（Equity）是指__________。三、名詞解釋?zhuān)ㄕ?qǐng)解釋下列名詞的含義）14.嵌合體（Chimera）15.基因治療的靶向性（Targetingspecificity）16.小干擾RNA（siRNA）四、簡(jiǎn)答題（請(qǐng)簡(jiǎn)要回答下列問(wèn)題）17.簡(jiǎn)述基因治療的基本策略，并比較體外基因治療和體內(nèi)基因治療的區(qū)別。18.與傳統(tǒng)的基因治療策略相比，CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)具有哪些顯著優(yōu)勢(shì)？19.簡(jiǎn)述基因治療研究中面臨的主要挑戰(zhàn)，包括技術(shù)層面和倫理層面。20.簡(jiǎn)述RNA干擾（RNAi）技術(shù)抑制基因表達(dá)的原理。五、論述題（請(qǐng)結(jié)合所學(xué)知識(shí)，圍繞下列問(wèn)題展開(kāi)論述）21.選擇一種你感興趣的遺傳性疾?。ㄈ缒倚岳w維化、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等），結(jié)合當(dāng)前的研究進(jìn)展，詳細(xì)闡述利用基因治療或基因編輯技術(shù)對(duì)其進(jìn)行干預(yù)的潛在策略、預(yù)期效果以及可能遇到的困難和挑戰(zhàn)。22.論述在生物技術(shù)領(lǐng)域，特別是遺傳性疾病干預(yù)技術(shù)的研究與應(yīng)用中，進(jìn)行倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題（ELSI）評(píng)估的重要性。試卷答案一、選擇題1.D2.C3.B4.A5.B6.B7.B8.D二、填空題9.產(chǎn)前診斷；遺傳咨詢(xún)10.病毒11.gRNA（或引導(dǎo)RNA）12.頻繁（或周期性）13.確?；蚓庉嫾夹g(shù)能夠公平地惠及不同社會(huì)和經(jīng)濟(jì)背景的人群，避免加劇社會(huì)不平等三、名詞解釋14.指在基因編輯或基因治療過(guò)程中，編輯或修飾發(fā)生在多個(gè)組織或個(gè)體中的細(xì)胞，導(dǎo)致部分細(xì)胞未被編輯，同時(shí)存在編輯前和編輯后的細(xì)胞。15.指基因治療載體或編輯系統(tǒng)能夠精確地識(shí)別并作用于目標(biāo)基因序列，而盡量減少對(duì)非目標(biāo)基因的影響的能力。16.指長(zhǎng)度約為21-23個(gè)核苷酸的小分子RNA，能夠與靶標(biāo)信使RNA（mRNA）特異性結(jié)合，導(dǎo)致mRNA降解，從而抑制對(duì)應(yīng)基因的蛋白質(zhì)表達(dá)。四、簡(jiǎn)答題17.基因治療的基本策略是將外源基因（治療基因）導(dǎo)入患者靶細(xì)胞或組織中，以糾正或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或引入新的功能以對(duì)抗疾病。體外基因治療是指從患者體內(nèi)取出特定細(xì)胞，在體外進(jìn)行基因修飾，再將修飾后的細(xì)胞回輸患者體內(nèi)。體內(nèi)基因治療是指直接將基因治療載體或基因編輯系統(tǒng)導(dǎo)入患者體內(nèi)，使其在靶組織或細(xì)胞中發(fā)揮作用。區(qū)別在于基因修飾操作是在體外還是體內(nèi)進(jìn)行。18.CRISPR-Cas9的優(yōu)勢(shì)在于其高度的特異性（通過(guò)gRNA導(dǎo)向）、高效性（切割效率高）、相對(duì)簡(jiǎn)單的操作和較低的成本、可編輯性（可實(shí)現(xiàn)基因敲除、插入、替換等多種操作）、以及可遞送至多種組織和細(xì)胞類(lèi)型等。19.技術(shù)層面挑戰(zhàn)包括：提高基因遞送系統(tǒng)的效率、靶向性和安全性；降低脫靶效應(yīng)（非預(yù)期位點(diǎn)編輯）；確保編輯的長(zhǎng)期穩(wěn)定性和有效性；解決免疫反應(yīng)問(wèn)題；開(kāi)發(fā)適用于不同遺傳病和組織的有效策略。倫理層面挑戰(zhàn)包括：對(duì)生殖細(xì)胞系編輯的潛在風(fēng)險(xiǎn)和遺傳效應(yīng)的擔(dān)憂(yōu)；公平性和可及性問(wèn)題；潛在的濫用風(fēng)險(xiǎn)（如增強(qiáng)人類(lèi)能力）；知情同意（特別是涉及兒童或無(wú)法完全理解后果的患者）；對(duì)人類(lèi)基因庫(kù)的長(zhǎng)期影響等。20.RNA干擾（RNAi）的原理是：siRNA分子作為誘餌，與靶標(biāo)mRNA通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)結(jié)合；形成的siRNA-mRNA復(fù)合物被細(xì)胞內(nèi)的RISC（RNA誘導(dǎo)沉默復(fù)合體）識(shí)別；RISC切割或降解靶標(biāo)mRNA；導(dǎo)致靶基因的轉(zhuǎn)錄后沉默，即抑制了對(duì)應(yīng)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。五、論述題21.(示例：以脊髓性肌萎縮癥SMA為例，其致病基因?yàn)镾MN1基因的缺失。潛在策略：利用CRISPR-Cas9技術(shù)，在患者胚胎干細(xì)胞、誘導(dǎo)多能干細(xì)胞或患者自身的體細(xì)胞中進(jìn)行基因編輯，修復(fù)SMN1基因的缺失，或?qū)⒐δ苄許MN1基因的等位基因插入到基因組的適當(dāng)位置（如14號(hào)染色體q32.33位點(diǎn)）。預(yù)期效果是恢復(fù)或提高SMN蛋白的水平，從而阻止或減緩神經(jīng)肌肉萎縮的進(jìn)程?？赡苡龅降睦щy包括：找到合適的靶向位點(diǎn)以實(shí)現(xiàn)高效的基因修復(fù)或插入；確保編輯的精確性，避免脫靶效應(yīng)；開(kāi)發(fā)安全有效的細(xì)胞遞送系統(tǒng)將編輯后的細(xì)胞或病毒載體遞送至脊髓和神經(jīng)肌肉接頭；長(zhǎng)期療效和安全性評(píng)估；高昂的治療費(fèi)用和倫理爭(zhēng)議，特別是涉及生殖細(xì)胞系編輯的潛在風(fēng)險(xiǎn)。)22.(示例：在遺傳性疾病干預(yù)技術(shù)的研究與應(yīng)用中，進(jìn)行ELSI評(píng)估至關(guān)重要。首先，它有助于識(shí)別和評(píng)估潛在的風(fēng)險(xiǎn)和危害，包括技術(shù)本身的副作用、社會(huì)心理影響等，從而指導(dǎo)研究方向的優(yōu)化和風(fēng)險(xiǎn)防范措施的實(shí)施。其次，它能夠促進(jìn)對(duì)公平性的關(guān)注，確保技術(shù)的研發(fā)和惠及不會(huì)加劇現(xiàn)有的社會(huì)不平等，例如確保不同社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、種族背景的人群都能獲得治療機(jī)會(huì)。再次，ELSI評(píng)估有助于在