2025年大學《生物技術》專業(yè)題庫——遺傳工程技術在生物醫(yī)學中的應用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。請將正確選項字母填在題干后的括號內）1.下列哪種酶是限制性核酸內切酶的輔助因子？A.DNA連接酶B.S1核酸酶C.甲基化酶D.RNA聚合酶2.在基因克隆過程中，將目的基因片段連接到載體DNA上的過程稱為：A.限制性切割B.退火C.轉化D.克隆3.下列哪種載體通常用于真核細胞中的基因克隆和表達？A.λ噬菌體載體B.pBR322質粒C.ColE1質粒D.YAC載體4.PCR技術中，用于變性DNA雙鏈的步驟通常需要：A.低于冰點溫度B.55-65℃的溫度C.90-95℃的溫度D.37℃的溫度5.基因診斷中，用于檢測特定DNA片段是否存在的技術是：A.RFLP分析B.血液生化檢測C.免疫熒光技術D.蛋白質電泳6.將外源基因導入哺乳動物細胞最常用的方法是：A.基因槍法B.電穿孔法C.病毒載體介導法D.直接注射法7.下列哪種疾病是常染色體隱性遺傳??？A.假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥B.血友病AC.乳腺癌D.色盲癥8.基因治療中，用于將治療基因導入靶細胞的無病毒載體是：A.腺病毒載體B.病毒相關載體（VSV-G）C.胞質體內顯微注射載體D.PLasmidDNA9.人類基因組計劃的主要目標是：A.確定人類基因組的大小B.破譯人類基因組的所有DNA序列C.尋找與特定疾病相關的基因D.計算人類基因的數(shù)量10.能夠特異性識別和切割DNA特定位點的酶是：A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.限制性核酸內切酶D.RNA聚合酶二、填空題（每空1分，共15分。請將答案填在橫線上）1.遺傳工程技術的核心工具包括限制性核酸內切酶、______和載體。2.PCR技術的全稱是______，其基本原理是______。3.基因診斷利用______技術檢測個體基因或基因組中的特定變異。4.基因治療的目標是將外源______導入靶細胞，以糾正或補償缺陷的基因功能。5.質粒是常用的克隆載體，它通常來源于______，并含有抗生素抗性基因作為______。6.用于基因治療的病毒載體需要具備能夠有效轉導靶細胞、______和較低的免疫原性等特點。7.中心法則描述了遺傳信息在細胞內從______到______再到______的傳遞過程。三、名詞解釋（每小題3分，共12分。請給出簡潔、準確的定義）1.基因克隆2.轉化3.基因診斷4.基因治療四、簡答題（每小題5分，共20分。請簡要回答下列問題）1.簡述限制性核酸內切酶的主要功能及其在基因工程中的作用。2.簡述PCR技術的基本步驟及其關鍵反應條件。3.簡述基因治療可能面臨的倫理挑戰(zhàn)。4.簡述利用基因工程技術生產藥物蛋白的基本流程。五、論述題（每小題8分，共16分。請結合所學知識，深入分析和闡述下列問題）1.論述基因診斷技術在現(xiàn)代醫(yī)學中的重要性及其應用領域。2.論述CRISPR-Cas9基因編輯技術在遺傳疾病治療方面的潛力和挑戰(zhàn)。---試卷答案一、選擇題1.C2.C3.D4.C5.A6.C7.B8.D9.B10.C二、填空題1.DNA連接酶2.聚合酶鏈式反應，DNA雙鏈的復制3.分子雜交4.基因或遺傳物質5.細菌，選擇標記6.安全性7.DNA，RNA，蛋白質三、名詞解釋1.基因克隆：將外源DNA片段插入到克隆載體中，然后導入宿主細胞進行擴增，從而獲得大量相同DNA分子的過程。2.轉化：指外源DNA分子進入宿主細胞并被其細胞所吸收的過程。3.基因診斷：利用分子生物學技術檢測個體基因或基因組中的特定序列變異，以輔助疾病診斷、預后判斷或遺傳咨詢的方法。4.基因治療：將外源基因或有功能的基因片段導入靶細胞，以糾正或補償缺陷的基因功能，從而達到治療疾病目的的治療方法。四、簡答題1.限制性核酸內切酶是能夠識別并切割DNA特定位點的酶。其主要功能是識別DNA分子中的特定識別序列，并在識別序列內部或附近切割DNA雙鏈。在基因工程中，它們被用作“分子剪刀”，用于切割質粒DNA和目的基因DNA，產生粘性末端或平末端，從而使得目的基因能夠與載體DNA連接，完成基因的插入和重組。2.PCR技術的基本步驟包括：變性（加熱至90-95℃，使DNA雙鏈解開）；退火（降溫至55-65℃，引物與互補的DNA鏈結合）；延伸（加熱至72℃，DNA聚合酶以dNTP為原料，在引物3'端延伸合成新的DNA鏈）。這個過程經歷變性-退火-延伸三個循環(huán)，使目的DNA片段呈指數(shù)級擴增。3.基因治療可能面臨的倫理挑戰(zhàn)包括：治療的安全性問題（如脫靶效應、免疫反應）；治療的有效性和公平性問題（療效是否確切，是否會被用于非治療目的，如何分配有限的資源）；知情同意問題（特別是涉及未成年人或無法完全理解其后果的患者）；對人類基因庫的潛在影響；社會歧視和偏見（如對基因改良個體的歧視）。4.利用基因工程技術生產藥物蛋白的基本流程包括：目的基因的獲取與克?。ǐ@得編碼目標蛋白的基因序列并插入到表達載體中）；表達載體的構建（將目的基因與適當?shù)恼{控元件如啟動子、增強子等連接，并選擇合適的載體，如表達質粒）；宿主細胞的轉化/轉染（將表達載體導入宿主細胞，如細菌、酵母、昆蟲細胞或哺乳動物細胞）；藥物蛋白的表達與誘導（在宿主細胞中表達目的蛋白，可能需要誘導條件）；蛋白的分離純化（通過層析等方法從細胞裂解物中純化目標藥物蛋白）；質量鑒定與檢定（對純化的蛋白進行純度、活性、安全性等方面的檢測）。五、論述題1.基因診斷技術是利用分子生物學方法檢測個體基因或基因組中特定序列變異，從而對疾病進行診斷、預后判斷和遺傳咨詢的技術。其重要性體現(xiàn)在：首先，可以實現(xiàn)對許多遺傳病的早期、精確診斷，甚至在胚胎期進行診斷，為臨床治療和遺傳咨詢提供依據(jù)；其次，可以用于對某些復雜疾?。ㄈ绨┌Y、心血管疾?。┫嚓P基因變異的檢測，輔助疾病的風險評估和個性化治療；再次，在傳染病領域，基因診斷可以快速、準確地檢測病原體的基因，用于疾病的快速診斷和溯源；此外，在法醫(yī)學領域，DNA指紋技術是基于基因診斷的基因分型技術，具有重要的鑒定作用?；蛟\斷技術的應用領域非常廣泛，涵蓋了醫(yī)學的各個分支，是現(xiàn)代醫(yī)學診斷體系中不可或缺的重要組成部分。2.CRISPR-Cas9基因編輯技術是一種革命性的基因操作工具，其潛力在于能夠精確、高效、相對經濟地修改基因組，因此在遺傳疾病治療方面展現(xiàn)出巨大前景。它可以通過編輯致病基因的突變位點來恢復其正常功能，或通過插入、刪除基因片段來糾正基因缺陷。例如，可以用于治療鐮狀細胞貧血、地中海貧血、亨廷頓病等單基因遺傳病。潛力體現(xiàn)在其高精度可以減少脫靶效應，相對高效和低成本的特性使得更多患者可能受益，且其設計靈活性允許開發(fā)針對不同基因和不同類型的遺傳