2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——遺傳控制與生物信息學(xué)分子方法研究考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項(xiàng)不是孟德?tīng)栠z傳定律的主要內(nèi)容？A.分離定律B.自由組合定律C.隱性基因的攜帶D.等位基因的分離2.DNA復(fù)制過(guò)程中，確保遺傳信息精確傳遞的關(guān)鍵機(jī)制是？A.引物合成B.解旋酶的作用C.DNA聚合酶的“校對(duì)”功能D.配對(duì)堿基的特異性3.在真核生物中，將DNA編碼信息轉(zhuǎn)錄成RNA的過(guò)程主要發(fā)生在？A.細(xì)胞核B.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C.線粒體D.細(xì)胞質(zhì)4.下列哪種分子技術(shù)利用了堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，并能檢測(cè)特定的DNA序列片段？A.RFLP分析B.等位基因特異性寡核苷酸（ASO）雜交C.PCR擴(kuò)增D.基因測(cè)序5.在生物信息學(xué)中，BLAST工具最主要的應(yīng)用是？A.預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)B.構(gòu)建基因組物理圖譜C.查詢序列數(shù)據(jù)庫(kù)，尋找相似序列D.進(jìn)行基因表達(dá)譜的統(tǒng)計(jì)分析6.如果一個(gè)基因位于染色體上，且不與任何其他基因發(fā)生連鎖，則其遺傳行為最符合？A.完全顯性B.共顯性C.獨(dú)立分配D.共同調(diào)控7.下列關(guān)于密碼子的描述，哪項(xiàng)是正確的？A.每個(gè)密碼子編碼兩種氨基酸B.密碼子具有簡(jiǎn)并性，即多個(gè)密碼子可編碼同一氨基酸C.密碼子是連續(xù)的，中間無(wú)間隔D.密碼子的閱讀方向是自右向左8.生物信息學(xué)中的序列比對(duì)算法（如Needleman-Wunsch）主要用于解決什么問(wèn)題？A.基因組組裝B.序列相似性搜索C.尋找基因組中的重復(fù)序列D.預(yù)測(cè)基因的啟動(dòng)子區(qū)域9.基因表達(dá)譜芯片（Microarray）的主要目的是？A.測(cè)序DNA片段B.檢測(cè)基因組中的SNP位點(diǎn)C.同時(shí)檢測(cè)大量基因在不同條件下的表達(dá)水平D.構(gòu)建蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模型10.在生物信息學(xué)語(yǔ)境下，“Omics”通常指代？A.單個(gè)基因的研究B.單個(gè)蛋白質(zhì)的功能分析C.對(duì)生物系統(tǒng)整體層面（如基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組）的大規(guī)模研究D.對(duì)單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行的顯微觀察二、填空題（每空2分，共20分）1.遺傳學(xué)的基本定律，即分離定律和自由組合定律，主要由__________通過(guò)豌豆雜交實(shí)驗(yàn)揭示。2.DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)通常被稱為_(kāi)_________，其穩(wěn)定性主要依賴于兩條鏈間堿基的__________和水分子之間的氫鍵。3.在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，RNA聚合酶識(shí)別并結(jié)合到DNA上的特定序列，稱為_(kāi)_________。4.單核苷酸多態(tài)性（SNP）是基因組中最常見(jiàn)的形式的遺傳變異，它是指DNA序列中單個(gè)__________發(fā)生的改變。5.生物信息學(xué)中，用于存儲(chǔ)、組織和檢索生物數(shù)據(jù)的巨大計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)被稱為_(kāi)_________。6.核心基因組序列比對(duì)工具BLAST的全稱是__________（全稱的英文）。7.利用限制性內(nèi)切酶識(shí)別并切割DNA特定位點(diǎn)的特性，可以產(chǎn)生具有粘性末端或平末端的DNA片段，這是__________等分子克隆技術(shù)的基礎(chǔ)。8.基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)研究旨在理解基因之間的相互作用以及它們?nèi)绾喂餐刂萍?xì)胞行為和__________。9.生物信息學(xué)在分析高通量測(cè)序數(shù)據(jù)（如RNA-Seq）時(shí)，一個(gè)關(guān)鍵步驟是從原始測(cè)序讀數(shù)中去除低質(zhì)量的讀數(shù)和__________。10.蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)主要包含兩種基本形式：__________和__________。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共15分）1.簡(jiǎn)述基因型與表型之間的關(guān)系，并舉例說(shuō)明環(huán)境因素如何影響表型。2.解釋什么是遺傳圖譜，并簡(jiǎn)述構(gòu)建遺傳圖譜的基本步驟。3.簡(jiǎn)述生物信息學(xué)在變異檢測(cè)中的應(yīng)用，并列舉至少兩種常見(jiàn)的遺傳變異類型及其生物信息學(xué)檢測(cè)方法。四、分析題（共25分）假設(shè)你獲得了一組來(lái)自不同個(gè)體（編號(hào)為P1,P2,P3,P4）的關(guān)于某個(gè)性狀的基因型數(shù)據(jù)（假設(shè)該性狀由一對(duì)等位基因A/a控制，A為顯性），以及對(duì)應(yīng)的表型數(shù)據(jù)（顯性性狀或隱性性狀）。同時(shí)，你獲得了該基因所在染色體的部分物理圖譜信息（包含幾個(gè)標(biāo)記L1,L2,L3,L4及其與基因的距離估算值，單位為cM）。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：*個(gè)體基因型：P1:AA,P2:Aa,P3:Aa,P4:aa*個(gè)體表型：P1:顯性,P2:顯性,P3:顯性,P4:隱性*物理圖譜標(biāo)記與基因距離（估算）：L1:5cM,L2:10cM,L3:15cM,L4:20cM請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)化的生物信息學(xué)分析方案，利用這些數(shù)據(jù)推斷該基因（假設(shè)標(biāo)記L2緊鄰該基因）的大致位置，并簡(jiǎn)要說(shuō)明分析思路和依據(jù)。在你的分析中，需要說(shuō)明如何處理P1個(gè)體的數(shù)據(jù)，并解釋為什么P2和P3的基因型信息雖然相同，但在定位分析中可能需要區(qū)分考慮。試卷答案一、選擇題1.C2.C3.A4.B5.C6.C7.B8.B9.C10.C二、填空題1.孟德?tīng)?.雙螺旋；互補(bǔ)配對(duì)3.啟動(dòng)子4.堿基5.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)6.BasicLocalAlignmentSearchTool7.分子克隆8.發(fā)育9.控制序列10.α-螺旋；β-折疊三、簡(jiǎn)答題1.基因型是指生物體內(nèi)攜帶的遺傳物質(zhì)（基因）的組成，而表型則是基因型與環(huán)境相互作用后表現(xiàn)出的可觀察特征。例如，豌豆的高莖（TT或Tt）和矮莖（tt）基因型，在適宜環(huán)境下均表現(xiàn)為高莖表型（TT或Tt），但在干旱環(huán)境下，Tt基因型可能表現(xiàn)出高莖和矮莖兩種表型。2.遺傳圖譜是表示基因在染色體上相對(duì)位置的圖。構(gòu)建基本步驟包括：選擇合適的作圖群體；進(jìn)行個(gè)體間雜交；對(duì)雜交后代進(jìn)行表型分析；統(tǒng)計(jì)特定基因或標(biāo)記的分離比例；根據(jù)遺傳距離（以厘摩cM為單位，代表重組頻率）繪制圖譜。3.生物信息學(xué)通過(guò)序列比對(duì)、變異檢測(cè)算法和數(shù)據(jù)庫(kù)分析，在基因組數(shù)據(jù)中識(shí)別與已知變異（如SNP、Indel、CNV）相似或完全匹配的位點(diǎn)。常見(jiàn)變異類型及其生物信息學(xué)方法：?jiǎn)魏塑账岫鄳B(tài)性（SNP）-基因組測(cè)序、全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）；插入缺失（Indel）-高通量測(cè)序、二代測(cè)序數(shù)據(jù)分析；拷貝數(shù)變異（CNV）-基因組拷貝數(shù)分析工具（如GATK、Control-FREEC）。四、分析題分析方案與思路：1.數(shù)據(jù)整理：首先整理個(gè)體基因型與表型信息，P1(AA,顯性),P2(Aa,顯性),P3(Aa,顯性),P4(aa,隱性)。2.定位思路：利用遺傳作圖原理，通過(guò)觀察標(biāo)記與目標(biāo)基因的共分離情況來(lái)定位基因。標(biāo)記與基因距離越近，發(fā)生重組的概率越低，它們?cè)谶z傳過(guò)程中傾向于一起傳遞。3.分析個(gè)體P1：P1基因型為AA，表現(xiàn)為顯性表型。無(wú)論該基因位于染色體何處，P1個(gè)體產(chǎn)生的所有配子都將攜帶A等位基因。因此，P1個(gè)體無(wú)法提供關(guān)于基因相對(duì)于標(biāo)記是否發(fā)生重組的直接遺傳信息，因?yàn)槠渌泻蟠ㄈ绻豢紤]其與aa型個(gè)體雜交）都將表現(xiàn)出顯性表型（Aa）。但在定位分析中，P1作為顯性純合子，是群體中表型呈現(xiàn)顯性的來(lái)源，對(duì)于確定基因所在的染色體區(qū)域是有價(jià)值的。4.分析個(gè)體P2和P3：P2和P3基因型均為Aa，表現(xiàn)為顯性表型。他們產(chǎn)生的配子類型及比例為A：a=1：1。這是定位分析的關(guān)鍵。需要考慮他們與隱性個(gè)體（P4(aa)）雜交后代的遺傳情況。5.標(biāo)記分析：*標(biāo)記L1(5cM):距離較近，與基因發(fā)生重組的概率較低。如果L1與基因緊密連鎖，那么在Aa個(gè)體（P2/P3）產(chǎn)生攜帶a配子的配子時(shí)，帶有L1標(biāo)記的配子大概率會(huì)與a配子一起遺傳給隱性后代（aa）。這意味著如果L1與基因連鎖，觀察到的隱性后代（aa）中，其攜帶的a等位基因很可能也攜帶L1標(biāo)記。反之，如果L1與基因相距較遠(yuǎn)（理論上>5cM），重組頻率較高，L1標(biāo)記可能不與a等位基因一起傳遞給aa后代。實(shí)際分析中需統(tǒng)計(jì)aa后代中攜帶L1標(biāo)記的比例。*標(biāo)記L2(10cM):距離適中。類似于L1，分析aa后代中攜帶L2標(biāo)記的比例。*標(biāo)記L3(15cM):距離稍遠(yuǎn)。分析aa后代中攜帶L3標(biāo)記的比例。*標(biāo)記L4(20cM):距離最遠(yuǎn)。分析aa后代中攜帶L4標(biāo)記的比例。6.推斷基因位置：通過(guò)比較aa后代中攜帶不同標(biāo)記的比例，可以推斷基因的位置。如果某個(gè)標(biāo)記（如L2）在aa后代中的出現(xiàn)頻率顯著高于其理論頻率（如果完全隨機(jī)分配），則說(shuō)明該標(biāo)記與基因緊密連鎖。標(biāo)記距離基因越近，其在aa后代中的頻率越接近100%；距離越遠(yuǎn)，頻率越低，接近50%。因此，可以通過(guò)比較L1至L4在aa后代中的頻率，結(jié)合已知的距離估算值（5,10,15,20cM），推斷出哪個(gè)標(biāo)記區(qū)域最可能包含目標(biāo)基因。例如，如果L2