2025年大學《生物技術》專業(yè)題庫——利用生物技術研究人類疾病的機制考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在研究某種遺傳病的發(fā)病機制時，研究人員發(fā)現一個新基因的突變與疾病高度相關。為了驗證該基因突變是否導致疾病表型，最常用的技術是？A.基因芯片分析B.RNA測序C.蛋白質印跡D.基因敲除/敲入2.下列哪項技術通常用于在細胞或活體中特異性地沉默靶基因的表達？A.反轉錄PCRB.RNA干擾（RNAi）C.PCR擴增D.基因測序3.某生物技術公司開發(fā)了一種針對特定致癌蛋白的單克隆抗體，該抗體具有抑制腫瘤細胞生長的功能。這種單克隆抗體屬于哪種類型的藥物？A.小分子靶向藥物B.核酸藥物C.抗體藥物D.干細胞藥物4.在進行高通量測序數據分析時，常用的生物信息學工具是？A.WesternBlotB.MassSpectrometryC.BLASTD.ELISA5.以下哪項是基因治療中最常用的基因遞送載體？A.真核表達載體質粒B.病毒載體C.脂質體D.以上都是6.細胞治療中，CAR-T細胞療法主要應用于哪種疾病的治療？A.腫瘤B.遺傳病C.自身免疫病D.病毒感染7.在利用蛋白質組學技術研究疾病相關蛋白質變化時，常采用的技術手段是？A.基因測序B.蛋白質質譜分析C.基因芯片雜交D.RT-PCR8.人類基因組計劃的主要目標是？A.發(fā)現新的生物技術B.測定人類基因組DNA序列并解讀其信息C.治療所有人類疾病D.開發(fā)新的診斷方法9.對于遺傳性疾病的診斷和預防，以下哪項技術最為直接和有效？A.表觀遺傳學分析B.連鎖基因分析C.基因測序D.脫落細胞學檢查10.在生物技術研究和應用中，必須嚴格遵守的規(guī)范是？A.提高研究效率B.優(yōu)先發(fā)表研究成果C.遵守生物安全等級操作規(guī)程D.降低研究成本二、填空題（每空1分，共10分）1.利用生物信息學方法分析基因表達譜數據，可以揭示疾病相關的______變化。2.基因治療的核心是向靶細胞導入___或___。3.流式細胞術常用于___、___和細胞分選。4.個性化醫(yī)療的實現依賴于對個體___、___和___等信息的分析。5.生物標志物是能夠反映疾病___、___或對治療反應的___指標。三、名詞解釋（每題3分，共12分）1.生物標志物2.CRISPR/Cas93.靶向治療4.系統(tǒng)生物學四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述利用RNA干擾技術研究基因功能的原理和基本步驟。2.比較小分子靶向藥物和抗體藥物在治療癌癥方面的主要區(qū)別。3.列舉三種可用于疾病診斷的生物標志物，并說明其應用場景。4.簡述干細胞治療在再生醫(yī)學中的潛在應用和面臨的挑戰(zhàn)。五、論述題（10分）結合具體的疾病實例，論述生物信息學在大規(guī)模疾病研究（如遺傳病篩選、藥物靶點發(fā)現、腫瘤基因組學分析等）中的作用和意義。試卷答案一、選擇題1.D2.B3.C4.C5.D6.A7.B8.B9.C10.C二、填空題1.代謝2.外源基因，外源RNA3.表型，狀態(tài)4.遺傳，生理，表型5.狀態(tài)，進程，測量三、名詞解釋1.生物標志物：指能夠客觀測量和量化，能夠指示正常生理過程、病理過程或對治療反應的指標。2.CRISPR/Cas9：一種源自細菌的適應性免疫系統(tǒng)，利用向導RNA（gRNA）識別并結合特定的DNA序列，并通過Cas9核酸酶切割DNA，實現對基因的精確編輯的技術。3.靶向治療：一種利用特異性靶向藥物（如單克隆抗體、小分子抑制劑等）精確作用于腫瘤細胞或其相關分子靶點，從而提高療效并減少副作用的治療策略。4.系統(tǒng)生物學：一種研究方法，旨在從整體的角度（如細胞、組織、器官甚至整個生物系統(tǒng)）理解生命系統(tǒng)的復雜性，強調組分之間的相互作用和網絡關系。四、簡答題1.簡述利用RNA干擾技術研究基因功能的原理和基本步驟。解析思路：RNA干擾（RNAi）是雙鏈RNA（dsRNA）誘導的序列特異性mRNA降解現象?；驹硎莇sRNA被Dicer等酶切割成小干擾RNA（siRNA），siRNA與RISC（RNA誘導沉默復合體）結合，其中一條鏈（反義鏈）作為引導，引導RISC識別并降解互補的靶mRNA，從而抑制基因表達。基本步驟包括：①識別待研究的基因序列；②設計合成或轉錄產生針對該基因mRNA的siRNA；③將siRNA導入細胞或模型生物中；④檢測siRNA導入后，靶基因的mRNA水平或蛋白質水平的變化，以及相應的表型變化，從而判斷該基因的功能。2.比較小分子靶向藥物和抗體藥物在治療癌癥方面的主要區(qū)別。解析思路：這兩種藥物都屬靶向治療，但作用機制和特性不同。小分子靶向藥物分子量小，能穿過血腦屏障，通常直接與細胞內靶點（如激酶）結合，抑制其活性。優(yōu)點是口服生物利用度較高，作用靶點明確。缺點是可能存在脫靶效應，易產生耐藥性?？贵w藥物是大的蛋白質分子（通常不能穿過血腦屏障），通過結合細胞表面靶點或可溶性靶蛋白，發(fā)揮作用，如阻斷信號通路、激活免疫系統(tǒng)（如ADC藥物）、中和毒素等。優(yōu)點是特異性高，作用強。缺點是通常需靜脈注射，價格昂貴，作用靶點多為細胞外。3.列舉三種可用于疾病診斷的生物標志物，并說明其應用場景。解析思路：生物標志物是疾病診斷、監(jiān)測或預后的指標。需列舉不同類型的標志物及其應用。例如：①癌胚抗原（CEA）：常用于結直腸癌的輔助診斷、術后監(jiān)測復發(fā)；②糖化血紅蛋白（HbA1c）：用于糖尿病的診斷和長期血糖控制評估；③心肌肌鈣蛋白（Troponin）：用于急性心肌梗死的診斷和危險分層。這些例子展示了標志物在不同疾病和不同臨床場景（診斷、監(jiān)測、預后）的應用。4.簡述干細胞治療在再生醫(yī)學中的潛在應用和面臨的挑戰(zhàn)。解析思路：干細胞具有自我更新和多向分化的潛能，是再生醫(yī)學的基礎。潛在應用包括：①替代受損或丟失的細胞和組織，如用于治療神經損傷（如帕金森病、脊髓損傷）、心肌梗死、肝衰竭、糖尿?。ㄐ迯鸵葝uβ細胞）；②構建組織工程替代物，如皮膚、軟骨、血管等；③作為藥物篩選和疾病模型的平臺。面臨的挑戰(zhàn)包括：①干細胞的定向分化效率和穩(wěn)定性問題；②移植后的免疫排斥反應；③干細胞來源（胚胎干細胞、成體干細胞等）的倫理爭議和安全性問題；④規(guī)模化培養(yǎng)和標準化制備的技術難題。五、論述題結合具體的疾病實例，論述生物信息學在大規(guī)模疾病研究（如遺傳病篩選、藥物靶點發(fā)現、腫瘤基因組學分析等）中的作用和意義。解析思路：此題要求結合實例，全面論述生物信息學的作用。應從以下幾個方面展開：1.數據整合與分析能力：生物信息學能夠處理和管理海量的生物醫(yī)學數據（基因組、轉錄組、蛋白質組、臨床數據等），整合多組學數據進行分析。例如，在遺傳病研究中，通過生物信息學分析大規(guī)模測序數據，可以識別與疾病相關的突變基因（如利用全外顯子組測序發(fā)現罕見遺傳病的致病基因）。2.藥物靶點發(fā)現：通過分析疾病相關基因、蛋白質的表達模式、功能網絡和突變情況，生物信息學可以幫助識別潛在的藥物作用靶點。例如，在腫瘤研究中，比較腫瘤細胞與正常細胞的基因組、轉錄組差異，結合蛋白質相互作用網絡分析，可以發(fā)現驅動腫瘤發(fā)生的關鍵基因或通路，作為藥物研發(fā)靶點。3.疾病機制解析：生物信息學工具（如通路分析、系統(tǒng)動力學模型）能夠幫助研究者從整體層面理解復雜的疾病發(fā)生發(fā)展機制。例如，通過分析腫瘤患者的腫瘤基因組數據和臨床預后數據，可以構建基因組-表型關聯網絡，揭示影響腫瘤進展的關鍵遺傳變異組合和生物學通路。4.個性化醫(yī)療：基于患者的基因信息、臨床數據等，生物信息學可以預測個體對特定