2025年大學(xué)《化學(xué)生物學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在基因組學(xué)研究中的應(yīng)用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在基因組學(xué)研究中，用于在大型數(shù)據(jù)庫中搜索特定序列相似性的核心算法是？A.基因預(yù)測算法B.基因組組裝算法C.變異檢測算法D.序列比對算法2.以下哪一項不是高通量測序（NGS）數(shù)據(jù)常用的質(zhì)量控制和過濾步驟？A.使用FastQC進(jìn)行數(shù)據(jù)質(zhì)量評估B.使用Trimmomatic去除低質(zhì)量讀長和接頭序列C.使用BLAST將讀長比對到基因組參考序列D.使用Samtools進(jìn)行排序和標(biāo)記重復(fù)讀長3.基因組組裝的目的是什么？A.檢測基因組中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）B.確定基因組中基因的起始和終止位置C.將短的測序讀長重建為完整的基因組序列D.預(yù)測基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)4.在基因組注釋過程中，哪個數(shù)據(jù)庫主要存儲基因序列和其對應(yīng)的功能信息？A.GenBankB.PDBC.UniProtD.EMBL-EBI5.以下哪種技術(shù)通常用于檢測基因組中由于插入或刪除堿基對而產(chǎn)生的變異？A.SNP檢測B.基因表達(dá)譜分析C.Indel檢測D.基因組甲基化分析6.生物信息學(xué)工作站或云平臺的主要優(yōu)勢是什么？A.提供預(yù)裝的軟件和存儲空間B.自動化復(fù)雜的基因組分析流程C.降低高性能計算資源的成本D.以上都是7.Illumina測序技術(shù)主要產(chǎn)生哪種類型的測序讀長？A.長讀長序列B.短讀長序列C.雙端序列D.單端序列8.在進(jìn)行物種基因組比較時，常用的生物信息學(xué)指標(biāo)是？A.基因數(shù)量B.GC含量C.基因同源性D.基因組大小9.基因表達(dá)譜分析的主要目的是什么？A.確定基因組中基因的物理位置B.檢測基因組中的結(jié)構(gòu)變異C.評估基因在不同條件下的表達(dá)水平D.預(yù)測基因編碼的蛋白質(zhì)功能10.長讀長測序技術(shù)（如PacBio或OxfordNanopore）在基因組學(xué)研究中的主要優(yōu)勢是什么？A.更高的測序通量B.更長的讀長和更高的連續(xù)性C.更低的測序成本D.更適用于小基因組測序二、填空題（每空1分，共15分）1.生物信息學(xué)是利用__________和__________來獲取、存儲、處理、分析和管理生物信息的學(xué)科。2.基因組測序的主要目標(biāo)是獲得生物體全部__________的序列信息。3.序列比對是生物信息學(xué)的核心任務(wù)之一，常用的本地序列比對工具是__________。4.基因組組裝通常分為__________和__________兩個主要階段。5.基因注釋主要包括__________、__________和__________三個主要部分。6.基因組變異可以分為__________、__________和__________三大類。7.在基因組數(shù)據(jù)分析流程中，__________是評估原始測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的關(guān)鍵步驟。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述BLAST算法的基本原理及其在基因組學(xué)研究中的應(yīng)用。2.比較基于模型和基于功能預(yù)測的基因注釋方法的原理和優(yōu)缺點。3.描述高通量測序數(shù)據(jù)（NGS）分析的主要流程，并簡述每個步驟的目的。4.解釋什么是基因組連續(xù)性（Contiguity），并說明長讀長測序技術(shù)如何提高基因組連續(xù)性。四、論述題（10分）結(jié)合具體的基因組學(xué)研究實例，論述生物信息學(xué)方法在揭示基因功能、疾病機(jī)制或進(jìn)化關(guān)系等方面的重要作用。試卷答案一、選擇題1.D2.C3.C4.C5.C6.D7.B8.C9.C10.B解析思路：1.BLAST(BasicLocalAlignmentSearchTool)是用于序列比對的，故選D。2.BLAST用于序列搜索，F(xiàn)astQC用于質(zhì)量評估，Trimmomatic用于過濾，Samtools用于排序和標(biāo)記重復(fù)，故選C。3.基因組組裝是將短讀長重建為完整基因組，故選C。4.UniProt存儲基因序列和功能信息，GenBank是數(shù)據(jù)庫，PDB是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，EMBL-EBI是數(shù)據(jù)庫集合，故選C。5.Indel指插入或刪除，Indel檢測對應(yīng)此變異，故選C。6.生物信息工作站/云平臺提供軟件、自動化流程、降低成本，故選D。7.Illumina產(chǎn)生短讀長序列，故選B。8.基因組比較關(guān)注基因同源性，故選C。9.基因表達(dá)譜分析評估基因表達(dá)水平，故選C。10.長讀長測序優(yōu)勢是長讀長和連續(xù)性，故選B。二、填空題1.計算機(jī)科學(xué)；生物學(xué)2.DNA（或基因組）3.BLAST4.構(gòu)建重疊群；組裝成contig5.基因識別；轉(zhuǎn)錄本組裝；功能注釋6.單核苷酸多態(tài)性（SNP）；插入缺失（Indel）；結(jié)構(gòu)變異（SV）7.質(zhì)量控制三、簡答題1.解析思路：BLAST通過計算查詢序列與數(shù)據(jù)庫序列之間的局部相似性來找到最匹配的序列。其原理包括序列比對、得分計算、哈希表索引等步驟。應(yīng)用包括物種鑒定、基因發(fā)現(xiàn)、序列功能注釋、進(jìn)化關(guān)系分析等。2.解析思路：基于模型的方法利用已知的基因結(jié)構(gòu)（如真核生物的編碼框、啟動子）來預(yù)測新基因，優(yōu)點是預(yù)測準(zhǔn)確率高，缺點是適用性有限?；诠δ茴A(yù)測的方法利用蛋白質(zhì)序列比對、同源推斷等方法預(yù)測基因功能，優(yōu)點是適用范圍廣，缺點是預(yù)測準(zhǔn)確性可能較低。3.解析思路：NGS數(shù)據(jù)分析流程通常包括：質(zhì)量控制（如FastQC）、讀長過濾（如Trimmomatic）、序列比對（如Hisat2）、變異檢測（如GATK）、基因注釋（如GENEMARK）等步驟。每個步驟的目的分別是評估數(shù)據(jù)質(zhì)量、去除低質(zhì)讀長、將讀長定位到基因組、發(fā)現(xiàn)基因組變異、預(yù)測基因功能。4.解析思路：基因組連續(xù)性指基因組被拼接成的連續(xù)序列片段（contig）的長度和完整性。長讀長測序技術(shù)（如PacBio、OxfordNanopore）產(chǎn)生的讀長更長，可以跨越基因組中的重復(fù)區(qū)域和復(fù)雜結(jié)構(gòu)，減少了組裝中的斷裂，從而顯著提高了基因組連續(xù)性。四、論述題解析思路：生物信息學(xué)通過提供分析工具和計算方法，在基因組學(xué)研究中的作用至關(guān)重要。例如，通過基因組測序和組裝獲得物種基因組序列；利用BLAST和基因注釋工具識別基因及其功能；通過變異檢測（