2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病中的作用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項(xiàng)不是RNA測序技術(shù)的優(yōu)勢？A.高通量B.高靈敏度C.能夠檢測所有RNA分子D.能夠直接檢測DNA序列2.轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的預(yù)處理通常不包括以下哪一步？A.數(shù)據(jù)質(zhì)量控制B.排序C.基因注釋D.差異表達(dá)分析3.下列哪種遺傳病不屬于單基因遺傳病？A.染色體異常綜合征B.亨廷頓病C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征4.轉(zhuǎn)錄組學(xué)在單基因遺傳病研究中的主要作用不包括：A.致病基因的鑒定B.疾病模型的建立C.疾病藥物的研發(fā)D.疾病機(jī)制的解析5.轉(zhuǎn)錄組學(xué)在多基因遺傳病研究中的主要作用不包括：A.疾病風(fēng)險(xiǎn)基因的識(shí)別B.疾病亞型的劃分C.疾病診斷和預(yù)后評(píng)估D.疾病基因組測序6.下列哪種軟件包不是常用的RNA測序數(shù)據(jù)分析工具？A.DESeq2B.EdgeRC.SAMtoolsD.limma7.轉(zhuǎn)錄組學(xué)與其他組學(xué)技術(shù)結(jié)合研究遺傳疾病的主要優(yōu)勢是：A.提高數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性B.降低實(shí)驗(yàn)成本C.獲得更全面、更深入的信息D.簡化數(shù)據(jù)分析流程8.下列哪項(xiàng)不是轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病治療中的作用？A.藥物靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)B.個(gè)體化治療的指導(dǎo)C.疾病診斷D.疾病預(yù)后評(píng)估9.RNA測序技術(shù)能夠檢測到：A.僅mRNAB.僅rRNAC.僅tRNAD.所有類型的RNA10.差異表達(dá)分析的主要目的是：A.檢測基因表達(dá)水平的變化B.鑒定表達(dá)水平發(fā)生變化的基因C.分析基因表達(dá)變化的生物學(xué)意義D.預(yù)測基因的功能二、填空題（每題2分，共20分）1.RNA測序技術(shù)的全稱是________。2.轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究的對象是________。3.差異表達(dá)分析常用的統(tǒng)計(jì)方法包括________和________。4.單基因遺傳病是指由________基因突變引起的遺傳病。5.多基因遺傳病是指由________基因共同作用引起的遺傳病。6.轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病研究中的主要應(yīng)用包括________、________和________。7.轉(zhuǎn)錄組學(xué)與其他組學(xué)技術(shù)結(jié)合常用的方法包括________和________。8.藥物靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)是指________。9.個(gè)體化治療是指根據(jù)________制定的個(gè)性化治療方案。10.RNA測序技術(shù)能夠檢測到________、________、________等多種類型的RNA。三、簡答題（每題5分，共25分）1.簡述RNA測序技術(shù)的原理。2.簡述轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析的基本流程。3.簡述單基因遺傳病的分子機(jī)制。4.簡述多基因遺傳病的分子機(jī)制。5.簡述轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病診斷中的應(yīng)用。四、論述題（10分）試述轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病治療中的應(yīng)用，并舉例說明。五、分析題（25分）假設(shè)你獲得了一組來自遺傳疾病患者和健康對照的RNA測序數(shù)據(jù)。請簡述你將如何分析這些數(shù)據(jù)，以探究該遺傳疾病的潛在機(jī)制，并解釋你的分析思路和步驟。你需要詳細(xì)說明你所使用的分析方法、工具和參數(shù)設(shè)置，并對可能的結(jié)果進(jìn)行解釋。試卷答案一、選擇題1.D2.D3.A4.C5.D6.C7.C8.C9.D10.B二、填空題1.高通量測序技術(shù)（High-ThroughputSequecingTechnology）2.生物體所有的RNA分子3.t-test，ANOVA4.一個(gè)5.多個(gè)6.致病基因的鑒定，疾病機(jī)制的解析，疾病診斷和預(yù)后評(píng)估7.數(shù)據(jù)整合，數(shù)據(jù)融合8.發(fā)現(xiàn)能夠被藥物特異性結(jié)合的靶點(diǎn)蛋白或基因9.患者的個(gè)體差異10.mRNA，rRNA，tRNA三、簡答題1.RNA測序技術(shù)的原理是：首先提取生物樣品中的RNA，然后反轉(zhuǎn)錄成cDNA，接著對cDNA進(jìn)行片段化、末端修復(fù)、加A尾、加接頭等操作，構(gòu)建成測序文庫，最后利用高通量測序平臺(tái)對文庫中的cDNA片段進(jìn)行測序，得到大量的序列讀長（reads），通過生物信息學(xué)方法將reads映射到參考基因組上，從而獲得基因表達(dá)信息。2.轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析的基本流程包括：數(shù)據(jù)預(yù)處理（包括質(zhì)量控制、排序、去除低質(zhì)量讀長、過濾接頭序列等）、讀長比對（將讀長映射到參考基因組上）、基因表達(dá)定量（統(tǒng)計(jì)每個(gè)基因的讀長數(shù)量或轉(zhuǎn)錄本數(shù)量）、差異表達(dá)分析（比較不同條件下基因表達(dá)水平的差異）、功能富集分析（分析差異表達(dá)基因的生物學(xué)功能）等步驟。3.單基因遺傳病的分子機(jī)制是指：由一個(gè)基因的突變引起的遺傳病。這個(gè)基因的突變可以導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生改變，從而影響生物體的正常生理功能，引發(fā)遺傳病。例如，囊性纖維化是一種單基因遺傳病，由CFTR基因的突變引起，導(dǎo)致CFTR蛋白功能缺失，影響細(xì)胞的氯離子跨膜運(yùn)輸，進(jìn)而導(dǎo)致粘液分泌異常。4.多基因遺傳病的分子機(jī)制是指：由多個(gè)基因的共同作用引起的遺傳病。這些基因的突變可能各自對疾病的發(fā)生發(fā)展產(chǎn)生較小的影響，但當(dāng)多個(gè)基因同時(shí)突變或表達(dá)異常時(shí)，就會(huì)累積起來導(dǎo)致疾病的發(fā)生。例如，高血壓是一種多基因遺傳病，由多個(gè)基因（如AGT、ACE、ATP2B1等）的突變共同作用引起，這些基因的突變導(dǎo)致血壓調(diào)節(jié)機(jī)制失常，進(jìn)而導(dǎo)致高血壓。5.轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病診斷中的應(yīng)用是指：通過分析患者和健康對照的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，鑒定與疾病相關(guān)的差異表達(dá)基因，從而建立疾病診斷的生物標(biāo)志物。這些生物標(biāo)志物可以用于疾病的早期診斷、疾病分型、預(yù)后評(píng)估等。例如，通過分析結(jié)直腸癌患者的腫瘤組織和正常組織的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，可以鑒定出一些在結(jié)直腸癌中特異性高表達(dá)的基因，這些基因可以作為結(jié)直腸癌的診斷標(biāo)志物。四、論述題轉(zhuǎn)錄組學(xué)在遺傳疾病治療中的應(yīng)用主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：首先，通過分析遺傳疾病患者的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，可以鑒定出與疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的關(guān)鍵基因和信號(hào)通路，這些基因和信號(hào)通路可以作為藥物靶點(diǎn)。例如，通過分析帕金森病患者的腦組織轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，可以鑒定出一些與神經(jīng)元死亡相關(guān)的基因，這些基因可以作為帕金森病藥物治療的靶點(diǎn)。其次，轉(zhuǎn)錄組學(xué)可以用于個(gè)體化治療，即根據(jù)患者的基因表達(dá)特征制定個(gè)性化的治療方案。例如，通過分析癌癥患者的腫瘤組織轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，可以確定患者的腫瘤類型和分子亞型，從而選擇最適合該患者的治療方案。最后，轉(zhuǎn)錄組學(xué)還可以用于藥物研發(fā)，通過分析藥物處理前后細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組變化，可以鑒定出藥物作用的靶點(diǎn)和藥物產(chǎn)生的生物學(xué)效應(yīng)，從而加速藥物的研發(fā)進(jìn)程。例如，通過分析藥物處理前后乳腺癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)，可以鑒定出藥物作用的靶點(diǎn)基因和信號(hào)通路，從而為乳腺癌藥物的研發(fā)提供重要的線索。五、分析題要探究遺傳疾病的潛在機(jī)制，需要對患者和健康對照的RNA測序數(shù)據(jù)進(jìn)行差異表達(dá)分析、功能富集分析等。首先，進(jìn)行數(shù)據(jù)預(yù)處理，包括質(zhì)量控制，去除低質(zhì)量讀長和接頭序列，然后進(jìn)行讀長比對，將讀長映射到參考基因組上。接下來，進(jìn)行基因表達(dá)定量，統(tǒng)計(jì)每個(gè)基因的讀長數(shù)量或轉(zhuǎn)錄本數(shù)量。然后，進(jìn)行差異表達(dá)分析，比較患者和健康對照的基因表達(dá)水平的差異，篩選出顯著差異表達(dá)的基因。接著，對顯著差異表達(dá)基因進(jìn)行功能富集分析，例如進(jìn)行GO富集分析和KEGG通路富集分析，以了解這些基因主要參與的生物學(xué)過程和信號(hào)通路。最后，根