2025年考研醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)真題試卷（含答案）考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、單項(xiàng)選擇題（本大題共25小題，每小題1分，共25分。在每小題列出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是最符合題目要求的，請(qǐng)將所選項(xiàng)前的字母填在題后的括號(hào)內(nèi)。）1.下列哪項(xiàng)不是DNA分子的主要結(jié)構(gòu)特點(diǎn)？A.雙螺旋結(jié)構(gòu)B.堿基互補(bǔ)配對(duì)C.磷酸二酯鍵連接脫氧核糖D.主要存在于細(xì)胞質(zhì)中E.堿基序列具有特異性2.人類(lèi)基因組計(jì)劃最初設(shè)定的目標(biāo)是測(cè)定多少種基因的序列？A.1000種B.100種C.5000種D.30000種E.所有編碼蛋白質(zhì)的基因3.下列哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？A.血友病B.周期性麻痹C.地中海貧血D.色盲癥E.染色體數(shù)目異常綜合征4.某常染色體隱性遺傳病，在一個(gè)群體中發(fā)病率較高，根據(jù)哈迪-溫伯格平衡定律，該病基因的攜帶者頻率最可能？A.非常低B.低C.中等D.高E.無(wú)法確定5.男性色盲患者的色盲基因是通過(guò)哪條染色體傳遞給其女兒的？A.X染色體B.Y染色體C.常染色體1號(hào)D.常染色體21號(hào)E.線粒體DNA6.下列哪種疾病是由于DNA修復(fù)機(jī)制缺陷引起的？A.囊性纖維化B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.鐮狀細(xì)胞貧血癥D.惡性貧血E.染色體斷裂綜合征7.人類(lèi)核基因遺傳中最常見(jiàn)的遺傳方式是？A.性連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.染色體數(shù)目異常E.線粒體遺傳8.21三體綜合征的主要遺傳學(xué)特征是？A.X染色體長(zhǎng)臂缺失B.X染色體短臂缺失（杜氏）C.21號(hào)染色體三條拷貝D.18號(hào)染色體短臂缺失（愛(ài)德華茲綜合征）E.Y染色體長(zhǎng)臂缺失9.下列哪項(xiàng)是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）的典型遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.染色體易位10.產(chǎn)生非同源染色體之間交換片段的結(jié)構(gòu)稱為？A.染色單體B.著絲粒C.同源染色體D.交叉互換E.染色體環(huán)11.下列哪種情況不屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.基因突變12.關(guān)于多基因遺傳病，下列描述錯(cuò)誤的是？A.由多個(gè)基因共同作用引起B(yǎng).受環(huán)境因素影響顯著C.雙親患病，后代發(fā)病率一定高于單親患病D.表現(xiàn)型呈連續(xù)性變異E.通常具有家族聚集現(xiàn)象13.遺傳咨詢的主要目的是？A.確定遺傳病的具體類(lèi)型B.診斷遺傳病C.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提供預(yù)防和管理建議D.治療遺傳病E.選擇遺傳病患者的生育對(duì)象14.基因診斷通常利用什么技術(shù)來(lái)檢測(cè)基因突變？A.基因測(cè)序B.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）C.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）D.以上都是E.以上都不是15.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是？A.只由核基因遺傳B.只由線粒體基因遺傳C.遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律D.表現(xiàn)為母系遺傳E.病變只影響神經(jīng)系統(tǒng)16.基因治療的核心目標(biāo)是？A.用正?；蛱鎿Q致病基因B.抑制致病基因的表達(dá)C.改變?nèi)旧w數(shù)量D.使用藥物糾正代謝缺陷E.增強(qiáng)患者免疫力17.下列哪種酶在DNA復(fù)制中負(fù)責(zé)合成新的DNA鏈？A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.DNA解旋酶D.核酸外切酶E.RNA聚合酶18.染色體數(shù)目的變異通常與哪種細(xì)胞分裂過(guò)程異常有關(guān)？A.有絲分裂B.減數(shù)第一次分裂C.減數(shù)第二次分裂D.以上都是E.以上都不是19.人類(lèi)紅細(xì)胞的鐮狀細(xì)胞貧血癥是由于哪個(gè)基因突變引起的？A.HBA1基因B.HBA2基因C.G6PD基因D.SOD1基因E.CFTR基因20.人類(lèi)基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約占？A.1%B.5%C.10%D.20%E.50%21.以下哪項(xiàng)不是遺傳密碼的特點(diǎn)？A.堿基三聯(lián)體密碼B.密碼具有簡(jiǎn)并性C.密碼具有通用性D.密碼有終止密碼和起始密碼E.密碼是重疊的22.產(chǎn)前診斷遺傳病的主要方法包括？A.B超檢查B.羊水穿刺C.臍帶血采樣D.以上都是E.以上都不是23.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是？A.男性和女性發(fā)病率相同B.患者父親一定不患病C.患者女兒一定患病D.患者母親一定患病E.純合子比雜合子病情嚴(yán)重24.指導(dǎo)遺傳咨詢過(guò)程的核心原則不包括？A.保密性B.知情同意C.尊重自主選擇D.強(qiáng)制干預(yù)E.倫理中立25.基因組測(cè)序技術(shù)的重大意義在于？A.可以直接治療所有遺傳病B.揭示了生物體遺傳信息的全部?jī)?nèi)容C.使所有疾病都有明確的遺傳病因D.取代了所有傳統(tǒng)的遺傳學(xué)分析方法E.可以精確預(yù)測(cè)個(gè)體壽命二、填空題（本大題共10小題，每小題1.5分，共15分。請(qǐng)將答案填在題中橫線上。）26.遺傳病是指由__________、__________或染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。27.在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，腺嘌呤（A）總是與__________配對(duì)，鳥(niǎo)嘌呤（G）總是與__________配對(duì)。28.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是__________患病，男性與女性發(fā)病率__________。29.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是__________。30.染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復(fù)、__________和易位。31.多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中呈__________分布，受__________和__________因素共同影響。32.遺傳咨詢的主要形式包括__________咨詢和__________咨詢。33.PCR技術(shù)的核心原理是__________，其基本成分包括模板DNA、引物、__________和__________。34.線粒體DNA是__________形式存在于細(xì)胞中，其遺傳方式遵循__________遺傳。35.基因治療的主要策略包括__________替換、__________導(dǎo)入和__________抑制。三、名詞解釋（本大題共5小題，每小題3分，共15分。請(qǐng)將答案寫(xiě)在答題紙上。）36.分子病37.遺傳咨詢38.交叉互換39.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）40.性別決定四、簡(jiǎn)答題（本大題共4小題，每小題5分，共20分。請(qǐng)將答案寫(xiě)在答題紙上。）41.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的主要遺傳方式及其特點(diǎn)。42.簡(jiǎn)述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）的遺傳方式、臨床表現(xiàn)和主要診斷依據(jù)。43.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的主要方法和適應(yīng)癥。44.簡(jiǎn)述遺傳密碼的主要特點(diǎn)。五、論述題（本大題共2小題，每小題10分，共20分。請(qǐng)將答案寫(xiě)在答題紙上。）45.結(jié)合實(shí)例，論述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)及其臨床意義。46.試述基因診斷的技術(shù)原理、主要應(yīng)用領(lǐng)域及其倫理問(wèn)題。---試卷答案一、單項(xiàng)選擇題1.D2.D3.B4.C5.A6.E7.C8.C9.C10.D11.E12.C13.C14.D15.D16.A17.A18.D19.A20.A21.E22.D23.B24.D25.B二、填空題26.遺傳因素；環(huán)境因素27.胸腺嘧啶（T）；胞嘧啶（C）28.顯性；相同29.男性只需一個(gè)致病基因即可發(fā)病，女性需要兩個(gè)致病基因30.倒位31.正態(tài)；多基因；環(huán)境32.個(gè)體；家系33.基因擴(kuò)增；DNA聚合酶；脫氧核苷三磷酸（dNTPs）34.細(xì)胞質(zhì)；母系35.基因；病毒載體；反義寡核苷酸三、名詞解釋36.分子?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和功能異常而引起的疾病，通常生化代謝紊亂。37.遺傳咨詢：針對(duì)遺傳病或具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體或家庭，提供遺傳學(xué)知識(shí)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、診斷建議、預(yù)防措施和生育指導(dǎo)等服務(wù)的過(guò)程。38.交叉互換：在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體的對(duì)應(yīng)染色體片段發(fā)生交換的現(xiàn)象。39.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）：利用限制性內(nèi)切酶識(shí)別和切割DNA特定位點(diǎn)（識(shí)別位點(diǎn)）的能力，由于基因多態(tài)性導(dǎo)致識(shí)別位點(diǎn)存在差異，使得酶切后產(chǎn)生的DNA片段長(zhǎng)度不同。40.性別決定：生物體性別形成的機(jī)制，人類(lèi)通常由性染色體（XX為女性，XY為男性）決定。四、簡(jiǎn)答題41.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的主要遺傳方式及其特點(diǎn)。答：主要遺傳方式有三種：(1)常染色體顯性遺傳：致病基因位于常染色體上，雜合子和純合子均發(fā)?。兒献硬∏榭赡芗又兀?，男女發(fā)病率相同，患者父母至少一方患病，垂直傳遞。(2)常染色體隱性遺傳：致病基因位于常染色體上，純合子發(fā)病，雜合子為攜帶者不發(fā)病（可表現(xiàn)部分表型或攜帶者癥狀），男女發(fā)病率相同，患者雙親均為攜帶者，發(fā)病概率在近親婚配中顯著增加。(3)X連鎖隱性遺傳：致病基因位于X染色體上，男性（X^Y）只要攜帶一個(gè)致病基因即發(fā)病，女性（X^X）需攜帶兩個(gè)致病基因才發(fā)病，女性患者父親一定患病，母親一定為攜帶者，男性患者女兒一定是攜帶者，兒子不發(fā)病。特點(diǎn)：遺傳模式相對(duì)清晰，符合孟德?tīng)栠z傳定律，常有家族史。42.簡(jiǎn)述進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）的遺傳方式、臨床表現(xiàn)和主要診斷依據(jù)。答：遺傳方式：X連鎖隱性遺傳，致病基因（DMD）位于X染色體長(zhǎng)臂。臨床表現(xiàn)：主要見(jiàn)于男性，發(fā)病年齡約3-5歲，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌無(wú)力，首先影響近端軀干和肢體肌肉（行走困難、易跌倒），逐漸進(jìn)展至全身肌肉，出現(xiàn)假性肥大（肌肉纖維化），最終導(dǎo)致呼吸和心臟肌肉受累，常在青春期前失去行走能力，危及生命。主要診斷依據(jù)：（1）典型臨床表現(xiàn)；（2）肌電圖顯示肌源性損害；（3）血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平顯著升高；（4）基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)DMD基因突變；（5）肌活檢見(jiàn)肌纖維變性、壞死、再生和脂肪浸潤(rùn)。43.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的主要方法和適應(yīng)癥。答：主要方法：(1)羊水穿刺（Amniocentesis）：抽取羊水，分析胎兒細(xì)胞（如細(xì)胞遺傳學(xué)分析、生化分析、基因檢測(cè)）或直接分析羊水中的胎兒代謝物。通常在孕中期（15-20周）進(jìn)行。(2)臍帶血采樣（Cordocentesis）：抽取胎兒臍帶血，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)、代謝病篩查或基因檢測(cè)。通常在孕晚期（18-24周）進(jìn)行。(3)線毛取樣（ChorionicVillusSampling,CVS）：取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和基因分析。通常在孕早期（10-13周）進(jìn)行。(4)超聲檢查（Ultrasound）：利用聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)、生長(zhǎng)情況，可發(fā)現(xiàn)較大的結(jié)構(gòu)畸形。(5)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）：采集孕婦外周血，檢測(cè)胎兒游離DNA，用于篩查常見(jiàn)染色體非整倍體（T21,T18,T13）和部分單基因病。適應(yīng)癥：主要包括高齡孕婦、有遺傳病家族史或個(gè)人史、孕早期篩查高風(fēng)險(xiǎn)、曾有流產(chǎn)或胎兒畸形史、夫婦一方為平衡易位攜帶者等情況。44.簡(jiǎn)述遺傳密碼的主要特點(diǎn)。答：（1）三聯(lián)體密碼：密碼子由三個(gè)連續(xù)的核苷酸組成，決定一個(gè)氨基酸。（2）簡(jiǎn)并性：多個(gè)密碼子可以編碼同一個(gè)氨基酸（如GAA和GAG都編碼谷氨酸），但起始密碼子（AUG）和終止密碼子（UAA,UAG,UGA）除外。（3）通用性：幾乎所有的生物（細(xì)菌、古菌、真核生物）都使用同一套遺傳密碼，體現(xiàn)了生命起源的共同祖先。（4）無(wú)重疊：密碼子是連續(xù)閱讀的，相鄰密碼子之間沒(méi)有重疊。（5）無(wú)標(biāo)點(diǎn)符號(hào)：密碼子之間沒(méi)有間隔或終止信號(hào)，由核糖體閱讀框架維持。五、論述題45.結(jié)合實(shí)例，論述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)及其臨床意義。答：多基因遺傳病是由多個(gè)基因（數(shù)量大于1個(gè)）與環(huán)境因素共同作用引起的疾病，其遺傳特點(diǎn)包括：(1)遺傳度（Heritability）高：具有家族聚集現(xiàn)象，遺傳因素在疾病發(fā)生中起重要作用。(2)表型連續(xù)性變異：疾病表型（如身高、血壓、疾病嚴(yán)重程度）常呈連續(xù)性分布，形成發(fā)病譜，而非典型的孟德?tīng)柗蛛x比。(3)環(huán)境因素影響顯著：除了遺傳易感性，環(huán)境因素（如飲食、生活習(xí)慣、感染、應(yīng)激等）在疾病發(fā)生發(fā)展中起重要作用，且不同個(gè)體暴露的環(huán)境因素不同。(4)雙親患病，后代發(fā)病率高于單親患?。弘p親均患病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著高于雙親中只有一方患病或均正常的情況。(5)遺傳異質(zhì)性：不同基因組合或相同基因與環(huán)境因素在不同個(gè)體中可能導(dǎo)致相似或不同的疾病表型。(6)地理分布差異：某些多基因遺傳病在特定人群中發(fā)病率較高。實(shí)例：高血壓病、糖尿病、哮喘、精神分裂癥等均被認(rèn)為是多基因遺傳病。臨床意義：理解多基因遺傳病的復(fù)雜性有助于認(rèn)識(shí)到疾病預(yù)防的重要性（如改善生活方式），指導(dǎo)個(gè)體化預(yù)防和健康管理。雖然不能精確預(yù)測(cè)個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但家族史是重要的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估指標(biāo)。對(duì)疾病機(jī)制的深入研究可能為開(kāi)發(fā)新的干預(yù)靶點(diǎn)提供線索。46.試述基因診斷的技術(shù)原理、主要應(yīng)用領(lǐng)域及其倫理問(wèn)題。答：技術(shù)原理：基因診斷是利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)個(gè)體基因序列或表達(dá)水平異常，從而對(duì)疾病做出診斷、篩查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或指導(dǎo)治療的過(guò)程。主要技術(shù)包括：(1)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）及其衍生技術(shù)：如實(shí)時(shí)熒光PCR（qPCR）、數(shù)字PCR（dPCR），用于檢測(cè)特定基因片段的存在、定量或突變。(2)基因測(cè)序：Sanger測(cè)序、二代測(cè)序（NGS）等，用于檢測(cè)整個(gè)基因、基因組區(qū)域或特定基因