大排畸檢查詳細(xì)解讀首先用一張表直觀解讀大排畸（孕中期系統(tǒng)篩查）詳細(xì)檢查項目表檢查部位/系統(tǒng)具體觀察項目與內(nèi)容主要排查目標(biāo)（舉例）頭部·頭顱形態(tài)：頭顱骨環(huán)是否完整，形態(tài)是否正常（如檸檬頭、草莓頭等提示征象）

·大腦結(jié)構(gòu)：檢查大腦中線、透明隔腔、側(cè)腦室、丘腦、小腦、后顱窩池等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)

·測量數(shù)據(jù)：雙頂徑、頭圍、側(cè)腦室寬度等無腦兒、腦積水、小頭畸形、顱骨缺失、Chiari畸形等顏面部·眼眶：雙眼眶是否對稱、存在

·鼻骨：是否可見

·口唇：上唇皮膚是否連續(xù)，排除唇裂唇腭裂、無眼/小眼畸形、鼻骨缺失等脊柱·整體觀：在失狀面、冠狀面、橫切面上觀察脊柱的連續(xù)性和生理彎曲

·詳細(xì)檢查：觀察脊椎骨排列是否整齊，皮膚是否覆蓋完整脊柱裂、脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤等心臟·位置與大?。盒呐K位置是否在左側(cè)胸腔，心胸比例是否正常

·四腔心切面：這是核心切面，觀察左右心房、心室，房室間隔，二/三尖瓣

·流出道切面：觀察左、右心室與主動脈、肺動脈的連接關(guān)系

·心律與心率嚴(yán)重的先天性心臟?。ㄈ鐔涡氖?、大動脈轉(zhuǎn)位、嚴(yán)重的室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等）腹部·胃泡：是否存在于左上腹

·肝臟、膽囊、脾臟：觀察是否存在

·腸道：有無明顯擴張

·雙腎：觀察位置、形態(tài)，腎盂有無分離（積水）

·腹壁：是否完整，臍帶入口處有無異常食道閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、腹裂、多囊腎、腎缺如、巨膀胱等四肢·骨骼：觀察長骨（肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨）是否存在、長度是否達(dá)標(biāo)

·手足：觀察手掌、腳掌，手指/腳趾數(shù)目及大體形態(tài)（但不保證100%數(shù)清）嚴(yán)重的短肢畸形、骨發(fā)育不良、缺肢、嚴(yán)重的多指/趾或缺指/趾胎兒附屬物·胎盤：觀察位置、形態(tài)、成熟度，判斷有無前置胎盤等

·羊水量：測量羊水最大深度或羊水指數(shù)，判斷過多或過少

·臍帶：觀察血管數(shù)目（是否為三血管：兩根動脈，一根靜脈）胎盤低置狀態(tài)、單臍動脈、羊水量異常等總體生長評估·測量：頭圍、腹圍、股骨長等，綜合評估胎兒生長發(fā)育是否與孕周相符胎兒生長受限概述主要項目：產(chǎn)前超聲檢查排查疾?。汉Y查染色體異常、單基因病、先天性畸形及一些遺傳綜合征禁忌人群：一般無禁用人群檢查準(zhǔn)備：遇到胎兒體位不佳，可耐心等待檢查時機大排畸，全稱是中孕期胎兒超聲大畸形篩查，即懷孕中期進行的超聲檢查。中孕期超聲畸形篩查最適合的檢查時間是18~24孕周，此時期是檢查胎兒解剖結(jié)構(gòu)和篩查胎兒畸形的最佳時期，可幫助篩查染色體異常、單基因病、先天性畸形及一些遺傳綜合征。無輻射無需空腹英文名：Mid-trimesterultrasound別名：中孕期胎兒超聲大畸形篩查，中孕期超聲檢查，中孕期彩超檢查，中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查，孕中期產(chǎn)前超聲篩查大排畸主要包括哪些項目？某些解剖結(jié)構(gòu)的測量，如雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等；預(yù)測孕周大小；評估胎兒情況，如估測胎兒體重、判斷胎位、胎兒數(shù)目、估測羊水量；觀察胎盤、臍帶、孕婦子宮、宮頸等情況；胎兒解剖結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)檢查：包括顱腦結(jié)構(gòu)、顏面部、頸部、肺、心臟、腹腔臟器（肝臟、膽囊、胃腸道、腎臟、膀胱）、腹壁、脊柱、四肢（包括手和足）等。大排畸與哪些檢查有類似之處，應(yīng)如何選擇？大排畸與NT檢查、NIPT、唐氏綜合征篩查有類似之處，均可用于產(chǎn)前系統(tǒng)畸形篩查。大排畸還與胎兒磁共振檢查有類似之處。超聲大排畸即醫(yī)生對中孕期孕婦通過超聲儀器檢查胎兒的生長發(fā)育、胎盤情況、羊水情況以及胎兒各個器官和系統(tǒng)的發(fā)育情況，其目的是排查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)缺陷。大排畸可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒結(jié)構(gòu)異常，對胎兒畸形能早期診斷。但大排畸超聲檢查也存在一定的局限性。大排畸檢查的結(jié)果受到孕婦腹壁脂肪厚度、胎兒體位、羊水量等影響，也可能存在漏診或誤診。且畸形需要發(fā)展到一定程度時才可為超聲波顯示等。另外如失明、耳聾等胎兒畸形是大排畸無法檢查到的。目前國外發(fā)達(dá)國家運用醫(yī)學(xué)超聲波對胎兒畸形的檢出率也只有70%左右。因此一旦胎兒存在可以異常時需要由臨床醫(yī)生，結(jié)合臨床病史、其他實驗室檢查等綜合判斷以確定胎兒是否存在先天畸形等疾病。NT檢查即頸部透明帶篩查，通常在懷孕11～13+6周時檢查胎兒頸部后透明帶厚度，如果該區(qū)域比正常區(qū)域厚，則意味著胎兒發(fā)生染色體異常（尤其是21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征）、先天性心臟畸形及一些遺傳綜合征的風(fēng)險較高。但正常單胎胎兒NT厚度會受胎兒性別以及孕婦年齡的影響而存在差異，男性胎兒NT厚度普遍大于女性胎兒，即使檢查結(jié)果陽性也并不意味著胎兒一定存在異常，通常檢查后需要交由臨床醫(yī)生，結(jié)合臨床病史、其他實驗室檢查等綜合判斷以確定胎兒是否存在上述疾病。NIPT即無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒DNA檢測，目前主要篩查21-三體、18-三體及13-三體綜合征的風(fēng)險，對唐氏綜合征的檢出率可高達(dá)99.9%。故，檢查了NITP的孕婦可無需再做唐氏綜合征篩查。但NIPT目前僅局限于21號、18號、13號染色體異常的篩查，而大排畸超聲檢查不僅可檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形（伴或不伴染色體異常），對某些微缺失、微重復(fù)綜合征亦有提示作用，還可預(yù)測子癇前期、早產(chǎn)、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩、巨大胎兒及妊娠期糖尿病等，這些都是NIPT所不能取代的。唐氏綜合征篩查在妊娠11～13+6周和15~20周，通過檢測母體血清中妊娠相關(guān)抗原（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）等不同組合的濃度，進行早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、有無吸煙史、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般準(zhǔn)確率達(dá)70~80%。相比于NIPT，其價格較低，而NIPT對胎兒唐氏綜合征檢出率更高。唐氏綜合征篩查異常意味著胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險較高，對后續(xù)大排畸檢查有重要的提示作用。胎兒磁共振檢查只對大排畸檢查發(fā)現(xiàn)異常，進而產(chǎn)前超聲診斷仍但不能明確診斷的胎兒，必要時可選擇磁共振檢查。但孕婦體內(nèi)有鐵磁性物質(zhì)，如人工心臟起博器者、人工心臟瓣膜、神經(jīng)刺激器，外科手術(shù)后切口是否用金屬釘縫合、體內(nèi)是否有鐵磁性植入物（如內(nèi)固定鋼針、鋼釘、假牙、假肢、金屬節(jié)育環(huán)、槍炮傷后的彈片存留等）等者，禁做磁共振檢查。綜上所述，胎兒產(chǎn)前檢查可通過大排畸、NT檢查、NIPT、唐氏綜合征篩查胎兒畸形，一般大排畸、NT檢查、唐氏綜合征篩查均為常規(guī)檢查，當(dāng)這些檢查上出現(xiàn)可疑異常時，可針對性借助NIPT、胎兒磁共振檢查來輔助診斷，具體請結(jié)合臨床醫(yī)囑。大排畸通常需要多少費用？醫(yī)保是否可報銷？大排畸的費用大約為500~600元，不同地區(qū)不同醫(yī)院的收費也存在差異，具體價格可到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢。此外，醫(yī)保是否可報銷可提前咨詢醫(yī)院或醫(yī)保中心，報銷比例需要根據(jù)當(dāng)?shù)蒯t(yī)保報銷標(biāo)準(zhǔn)而定。檢查目的大排畸，是在18~24孕周檢查胎兒解剖結(jié)構(gòu)和篩查胎兒畸形，幫助篩查染色體異常、單基因病、先天性畸形及一些遺傳綜合征。什么情況下需要做大排畸？產(chǎn)前超聲檢查指南推薦所有妊娠20~24孕周的婦女均應(yīng)接受常規(guī)的完整的中孕期胎兒超聲大畸形篩查。大排畸適合所有孕婦，主要適合用于估測孕周、評估胎兒大小、確定胎方位并有以下適應(yīng)證的孕婦：懷疑異位妊娠、胎動消失、懷疑羊水量異常、胎頭倒轉(zhuǎn)術(shù)前、胎膜早破、胎盤位置及胎盤成熟度評估、陰道出血、下腹痛、懷疑胎兒畸形或有胎兒畸形高危因素。大排畸需要定期檢查嗎？產(chǎn)前超聲檢查指南推薦在孕20~24周進行。大排畸通常會與哪些檢查一起做？大排畸超聲檢查對診斷胎兒先天畸形、反映胎兒的解剖結(jié)構(gòu)及發(fā)育情況具有重要價值，還能顯示胎兒在子宮內(nèi)的活動情況。但其成像的質(zhì)量受到肺內(nèi)氣體、骨骼等因素的干擾，且無法顯示器官的整體圖像，故有一定的局限性。故應(yīng)結(jié)合血清學(xué)檢查，必要時行三維超聲檢查、羊水穿刺等來綜合判斷。胎兒磁共振檢查僅對超聲不確定的異常再作進一步評估。哪些情況下禁止做大排畸？非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。特殊人群是否可做大排畸？超聲檢查沒有輻射，不會傷害胎兒，因此一般無禁用人群，具體以醫(yī)囑為準(zhǔn)。檢查風(fēng)險正確使用超聲對胎兒是安全的，故在能獲得優(yōu)質(zhì)圖像和診斷時，一般采用最低超聲劑量照射，遵循低且合理可行的原則。大排畸有輻射嗎？大排畸沒有輻射。做大排畸存在副作用或不良反應(yīng)等風(fēng)險嗎？目前尚沒有明確可靠的證據(jù)證明，在當(dāng)前技術(shù)條件下使用的診斷超聲會對胎兒造成物理損傷。檢查須知大排畸檢查一般是由婦產(chǎn)科醫(yī)生開具，檢查前不需要空腹。患者通常需保持平臥位并充分暴露受檢部位，配合醫(yī)務(wù)人員進行超聲檢查操作。醫(yī)生會將少量凝膠涂抹在受檢部位，將類似麥克風(fēng)的小儀器（即探頭）壓在受檢部位，緩慢來回移動并記錄圖片，以便日后查看和評估。檢查時患者需配合醫(yī)生調(diào)整體位，以看清胎兒結(jié)構(gòu)，完成更多掃描。做大排畸前需要空腹嗎？無需空腹，因為檢查前進食或飲水對五維彩超的檢查結(jié)果影響不大。但若要在此期檢查孕婦宮頸情況，仍需充盈膀胱。做大排畸前還需要注意什么問題？若在超聲檢查時遇到胎兒體位不佳，影響圖像觀察，應(yīng)耐心等待，可選擇在檢查室附近走動。檢查當(dāng)天建議著寬松衣物，以便暴露檢查部位。在醫(yī)院/機構(gòu)做大排畸的一般流程是什么？首先，到醫(yī)院婦產(chǎn)科就診，待醫(yī)生開具檢查單后到收費處交費，隨后到超聲預(yù)約處預(yù)約超聲檢查時間。根據(jù)預(yù)約單上的時間，提前到門診超聲科相應(yīng)檢查室門口排隊等候。進入檢查室后，醫(yī)務(wù)人員會先同您核對個人信息。確認(rèn)無誤后，平躺于檢查床上，充分暴露受檢部位，醫(yī)生會將少量凝膠涂抹在受檢部位，將類似麥克風(fēng)的小儀器（即探頭）壓在受檢部位，緩慢來回移動并記錄圖片，以便日后查看和評估。檢查時，患者需配合醫(yī)生調(diào)整體位，以看清胎兒結(jié)構(gòu)。必要時，需配合醫(yī)生做呼吸變換動作，如保持吸氣或呼氣幾秒鐘，以便更清楚地看到器官及其結(jié)構(gòu)，以減少孕婦呼吸對胎兒產(chǎn)生的干擾，便于完成更多掃描。根據(jù)孕婦情況不同，檢查時間也有所不同，一般在15～20分鐘左右即可完成，過程一般無痛感。檢查結(jié)束后，根據(jù)醫(yī)院規(guī)定的時間到自助報告打印機打印報告即可。大排畸的檢查標(biāo)本是否可以在家自行采集？大排畸檢查不需要采集標(biāo)本。大排畸結(jié)果報告通常多久可以出來？一般情況下，大排畸的結(jié)果報告在檢查后2個小時內(nèi)就可以出來，但不同醫(yī)院可能存在差異，具體時間應(yīng)根據(jù)醫(yī)院具體情況而定。報告解讀被檢者可以通過閱讀報告單上的內(nèi)容初步了解檢查結(jié)果，但超聲檢查結(jié)果解讀專業(yè)性較強，理解難度較大，建議被檢者拿到報告后，及時咨詢醫(yī)生，避免自己解讀錯誤，造成嚴(yán)重后果。怎么解讀大排畸結(jié)果？大排畸超聲報告單的解讀專業(yè)性較強，需要專業(yè)醫(yī)生進行解讀，被檢者可以通過閱讀報告單上的內(nèi)容初步了解檢查結(jié)果。一般情況下，報告單包括超聲圖像、超聲表現(xiàn)和超聲印象三個部分，超聲表現(xiàn)中會描述通過超聲檢查得到的某些解剖結(jié)構(gòu)的測量，如雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等；胎盤、臍帶、孕婦子宮、宮頸等情況以及胎兒解剖結(jié)構(gòu)等信息。超聲印象中會描述預(yù)測孕周大小、胎位、胎兒數(shù)目以及超聲科醫(yī)生根據(jù)超聲檢查結(jié)果作出的初步診斷。當(dāng)出現(xiàn)異常時，被檢者應(yīng)盡快將超聲檢查結(jié)果交給醫(yī)生，以便于及時醫(yī)生對相關(guān)疾病進行診斷和治療。疾病描述[1]大排畸可用來檢查胎兒的解剖結(jié)構(gòu)、血流速度及方向等，還可用于評估胎兒發(fā)育情況、篩查胎兒畸形。如發(fā)生下列疾病，報告單描述的信息有：胎兒無腦畸形：孕12周后，顱骨強回聲環(huán)缺失，無大腦半球。胎兒腦或腦膨出：顱骨強回聲連續(xù)性中斷。胎兒脊柱裂：脊柱呈串珠樣結(jié)構(gòu)中斷，橫切面呈“V”或“U”字型改變。胎兒唇腭裂：上唇一側(cè)或雙側(cè)連續(xù)性中斷，中斷處無回聲帶。胎兒單心房：四腔心切面顯示房間隔回聲消失，由房間隔、室間隔、二尖瓣、三尖瓣構(gòu)成的“十”字交叉消失，變?yōu)門字形。胎兒單心室：四腔心切面顯示“十”字交叉失常，室間隔回聲消失。胎兒消化道閉鎖：閉鎖以上消化道擴張，出現(xiàn)逆蠕動。嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻：可見腹腔內(nèi)臟器外翻至胎兒腹腔外，其表面無膜狀物覆蓋，腸管自由漂浮在羊水中。胎兒致死性骨發(fā)育不良：肢體嚴(yán)重短小彎曲，長骨干骺端粗大呈“電話聽筒”狀。產(chǎn)前超聲篩查所涉及疾病種類太多，情況復(fù)雜多樣，其結(jié)果描述一般專業(yè)性較強，理解相對困難，具體可咨詢醫(yī)生對結(jié)果進行解讀。在此，僅列出部分常見的胎兒結(jié)構(gòu)異?；危x者可根據(jù)疾病分類，查詢具體的詞條、獲取更多信息。哪些檢查結(jié)果提示需盡快就醫(yī)進一步明確診斷？一般情況下，當(dāng)大排畸超聲結(jié)果報告顯示存在異常時，應(yīng)及時就醫(yī)，對相應(yīng)疾病進行診斷和治療?；颊咦畛柕膯栴}大排畸結(jié)果提示陽性，應(yīng)該終止妊娠嗎？不一定。大排畸結(jié)果提示陽性意味著患病風(fēng)險率高，并非診斷疾病；同樣，陰性結(jié)果提示低風(fēng)險，并非正常。因此，大排畸結(jié)果陽性應(yīng)交由臨床醫(yī)生，結(jié)合臨床病史、其他實驗室檢查等綜合判斷后再決定是否終止妊娠。大排畸產(chǎn)前篩查結(jié)果未見明顯異常就意味著胎兒是正常嗎？不是。目前尚無一種檢查手段可以保證百分百的準(zhǔn)確率。產(chǎn)前篩查不是確診，篩查結(jié)果陽性意味著患病風(fēng)險率高，并非診斷疾??；同樣，陰性結(jié)果提示低風(fēng)險，并非正常。每次的超聲檢查結(jié)果只代表