2025年出生缺陷防治規(guī)范化培訓(xùn)考試及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共40分。每題只有一個(gè)最佳答案，請將正確選項(xiàng)字母涂黑）1.2025年國家出生缺陷監(jiān)測方案要求，對下列哪類畸形必須在24小時(shí)內(nèi)完成網(wǎng)絡(luò)直報(bào)A.先天性心臟病室間隔缺損＜3mmB.單側(cè)隱性唇裂C.唐氏綜合征D.多指（趾）并指（趾）2.孕早期補(bǔ)充葉酸的最佳劑量與時(shí)機(jī)為A.0.2mg/日，孕6周起B(yǎng).0.4mg/日，孕前3月至孕后3月C.0.8mg/日，孕12周起D.5mg/日，確診妊娠起3.關(guān)于NIPT-plus技術(shù)，下列描述正確的是A.可檢測所有單基因病B.對22q11.2缺失綜合征的檢出率＞99%C.最低胎兒分?jǐn)?shù)閾值為2%D.對三體21、18、13的特異性＜90%4.新生兒聽力篩查未通過復(fù)篩仍異常，最終診斷需在生后A.1月齡B.3月齡C.6月齡D.9月齡5.下列哪項(xiàng)不是《新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范（2025版）》規(guī)定的必須篩查病種A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.糖原累積癥Ⅱ型D.21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6.胎兒系統(tǒng)超聲Ⅲ級篩查的推薦孕周A.11–13+6B.16–18C.20–24D.28–327.關(guān)于全外顯子組測序（WES）在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，下列說法錯(cuò)誤的是A.可用于超聲結(jié)構(gòu)異常但核型正常胎兒B.報(bào)告周期通常10–14個(gè)工作日C.平均診斷率約30–40%D.無需知情同意即可用于臨床8.地中海貧血產(chǎn)前基因診斷首選取材方式A.絨毛活檢（CVS）B.羊水穿刺C.臍血穿刺D.母血游離DNA9.下列藥物中，孕期使用可致胎兒長骨發(fā)育不全的是A.卡馬西平B.華法林C.氟康唑D.鋰鹽10.新生兒先心病篩查采用的指標(biāo)組合為A.血氧飽和度+心臟聽診B.血氧飽和度+股動(dòng)脈搏動(dòng)C.血氧飽和度+上肢血壓D.血氧飽和度+下肢血壓11.關(guān)于胎兒鏡下氣管封堵（FETO）治療膈疝，下列正確的是A.適用于所有左側(cè)膈疝B.封堵器放置時(shí)間34–36周C.可顯著提高肺頭比（LHR）D.術(shù)后無需再取出封堵器12.孕11–13+6周超聲測得NT3.8mm，下一步首選A.直接羊水穿刺B.絨毛活檢C.NIPT-plusD.復(fù)查NT1周后13.下列哪項(xiàng)屬于二級預(yù)防策略A.新生兒苯丙酮尿癥篩查B.孕前糖尿病管理C.孕中期血清學(xué)篩查D.植入前遺傳學(xué)檢測14.關(guān)于脊肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查，下列正確的是A.僅需檢測SMN1外顯子7缺失B.攜帶率亞洲人群約1/30C.陽性者配偶無需檢測D.篩查孕周越早越好，最好在20周前15.新生兒先天性白內(nèi)障最佳手術(shù)時(shí)機(jī)A.生后2周B.生后4–6周C.生后3月D.生后6月16.下列哪項(xiàng)不是胎兒生長受限（FGR）的結(jié)構(gòu)性畸形高危信號(hào)A.腸管強(qiáng)回聲B.側(cè)腦室增寬10mmC.股骨長低于第3百分位D.胎盤厚度＞45mm17.關(guān)于Zika病毒與出生缺陷，下列說法正確的是A.僅孕晚期感染可致小頭畸形B.母乳可傳播并致新生兒畸形C.病毒可在胎兒腦組織持續(xù)復(fù)制D.IgM陽性即可確診宮內(nèi)感染18.新生兒G6PD缺乏癥篩查常用方法A.熒光斑點(diǎn)法B.質(zhì)譜法C.酶聯(lián)免疫法D.血常規(guī)鏡檢19.下列哪項(xiàng)屬于多基因遺傳病A.唐氏綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.血友病AD.脆性X綜合征20.關(guān)于胎兒腦室擴(kuò)張的產(chǎn)前咨詢，正確的是A.≥12mm一律終止妊娠B.10–12mm無需MRI評估C.孤立性輕度擴(kuò)張預(yù)后良好率＞90%D.染色體異常風(fēng)險(xiǎn)與擴(kuò)張程度無關(guān)21.孕中期血清學(xué)篩查AFPMoM0.4，最可能提示A.唐氏綜合征B.18三體C.神經(jīng)管缺陷D.胎盤早剝22.下列哪項(xiàng)不是胎兒超聲軟指標(biāo)A.鼻骨缺失B.三尖瓣反流C.心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲D.羊水指數(shù)24cm23.關(guān)于新生兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤篩查，正確的是A.常規(guī)眼底篩查即可B.家族史陽性者生后1周開始C.需全麻下檢查D.僅篩查單側(cè)白瞳癥患兒24.下列哪項(xiàng)屬于表觀遺傳機(jī)制所致出生缺陷A.Beckwith-Wiedemann綜合征B.軟骨發(fā)育不全C.馬凡綜合征D.結(jié)節(jié)性硬化癥25.關(guān)于胎兒腎積水分級（SFU），下列正確的是A.1級腎盂前后徑≥15mmB.3級僅腎盂擴(kuò)張C.4級腎實(shí)質(zhì)變?。?mmD.2級無需產(chǎn)后隨訪26.新生兒篩查陽性召回率應(yīng)達(dá)到A.≥80%B.≥90%C.≥95%D.100%27.下列哪項(xiàng)不是先天性巨細(xì)胞病毒（cCMV）感染診斷標(biāo)準(zhǔn)A.生后3周內(nèi)尿/唾液PCR陽性B.血清IgM陽性C.聽力篩查通過即可排除D.腦室旁鈣化28.關(guān)于MTHFRC677T基因型與神經(jīng)管缺陷，正確的是A.TT型風(fēng)險(xiǎn)降低B.CT型無需增加葉酸劑量C.TT型建議補(bǔ)充活性葉酸0.8–1mg/日D.與維生素B12水平無關(guān)29.下列哪項(xiàng)屬于三級預(yù)防A.孕前接種風(fēng)疹疫苗B.產(chǎn)前地貧基因診斷C.新生兒髖關(guān)節(jié)超聲篩查D.植入前遺傳學(xué)檢測30.胎兒心律失常最常見類型A.室上性心動(dòng)過速B.房室傳導(dǎo)阻滯C.室性早搏D.房性早搏31.關(guān)于胎兒腸管強(qiáng)回聲（EB），下列正確的是A.Ⅲ級EB與囊性纖維化無關(guān)B.孤立性EB染色體異常風(fēng)險(xiǎn)約1%C.所有EB均需羊水穿刺D.與巨細(xì)胞病毒感染無關(guān)32.新生兒篩查質(zhì)量控制指標(biāo)中，血片合格率為A.≥90%B.≥95%C.≥98%D.100%33.下列哪項(xiàng)不是胎兒骨骼發(fā)育異常超聲表現(xiàn)A.長骨短于第3百分位B.胸廓狹小C.顱骨鈣化增強(qiáng)D.肋骨骨折34.關(guān)于胎兒心臟超聲三血管氣管切面，可評估A.主動(dòng)脈縮窄B.肺動(dòng)脈瓣狹窄C.大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位D.室間隔缺損35.新生兒苯丙酮尿癥篩查切值（血苯丙氨酸）A.≥120μmol/LB.≥180μmol/LC.≥240μmol/LD.≥360μmol/L36.下列哪項(xiàng)屬于線粒體遺傳病A.Leber視神經(jīng)萎縮B.血友病BC.唐氏綜合征D.軟骨發(fā)育不全37.關(guān)于胎兒腸管擴(kuò)張，下列正確的是A.小腸直徑≥7mm為異常B.結(jié)腸直徑≥15mm為異常C.孤立性輕度擴(kuò)張無需隨訪D.與囊性纖維化無關(guān)38.新生兒先心病篩查血氧飽和度陽性標(biāo)準(zhǔn)A.右手或足任一部位＜90%B.右手＜95%且右手-足差＞3%C.右手＜90%或右手-足差＞2%D.足＜95%即可39.關(guān)于胎兒小腦橫徑（TCD）與孕周關(guān)系，正確的是A.TCD（mm）≈孕周（周）B.TCD＝孕周×1.5C.TCD＝孕周×0.5D.與孕周無關(guān)40.2025年起，全國推廣的新生兒耳聾基因篩查panel包含A.GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3B.GJB2、OTOF、MYO7A、CDH23C.GJB2、SLC26A4、USH2A、MYH9D.GJB2、KCNQ4、TECTA、COCH二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分。每題有兩個(gè)或以上正確答案，多選少選均不得分）41.下列屬于胎兒超聲軟指標(biāo)且與染色體異常相關(guān)A.鼻骨缺失B.腸管強(qiáng)回聲C.心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲D.單臍動(dòng)脈E.側(cè)腦室增寬12mm42.新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控需包含A.高低值質(zhì)控品B.空白對照C.批間差評估D.人員比對E.儀器校準(zhǔn)記錄43.關(guān)于胎兒水腫，下列正確的是A.需評估血紅蛋白病B.需評估感染因素C.需評估心律失常D.需評估染色體異常E.均需羊水穿刺44.下列屬于一級預(yù)防措施A.孕前葉酸補(bǔ)充B.孕前風(fēng)疹疫苗接種C.孕前糖尿病管理D.產(chǎn)前超聲篩查E.植入前遺傳學(xué)檢測45.新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查指標(biāo)A.17-OHPB.睪酮C.皮質(zhì)醇D.ACTHE.醛固酮46.關(guān)于胎兒側(cè)腦室增寬，下列需MRI評估A.≥15mmB.合并其他結(jié)構(gòu)異常C.孤立性12mmD.隨訪進(jìn)行性增寬E.孕婦年齡≥35歲47.下列屬于胎兒染色體微缺失綜合征A.22q11.2缺失B.15q11-q13缺失C.7q11.23缺失D.5p缺失E.45,X48.新生兒篩查血片采集要求A.充分哺乳6–8次后B.生后48–72hC.足跟內(nèi)外側(cè)D.血斑直徑≥8mmE.室溫晾干4h內(nèi)遞送49.關(guān)于胎兒生長受限（FGR）管理，下列正確A.確診后每2周超聲監(jiān)測B.臍動(dòng)脈舒張末期血流缺失需住院C.32周前可考慮硫酸鎂腦保護(hù)D.估計(jì)體重＜第3百分位一律剖宮產(chǎn)E.需評估母體免疫抗體50.下列屬于新生兒白內(nèi)障高危因素A.家族遺傳史B.先天性巨細(xì)胞病毒感染C.母親孕期風(fēng)疹感染D.早產(chǎn)低體重E.新生兒低血糖三、判斷題（每題1分，共10分。正確涂“A”，錯(cuò)誤涂“B”）51.胎兒NT增厚僅與染色體異常相關(guān)，與單基因病無關(guān)。52.新生兒篩查陽性結(jié)果可由短信一次性通知家長，無需復(fù)檢。53.孕期每日補(bǔ)充碘化鉀200μg可降低克汀病發(fā)生率。54.胎兒腎盂前后徑≥7mm即可診斷腎積水。55.所有先心病患兒均需在生后1月內(nèi)完成手術(shù)治療。56.孕婦體重指數(shù)＞30kg/m2會(huì)增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。57.新生兒聽力篩查通過即可排除巨細(xì)胞病毒所致遲發(fā)性聽力損失。58.胎兒超聲軟指標(biāo)≥2項(xiàng)時(shí)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。59.新生兒G6PD缺乏癥可表現(xiàn)為高膽紅素血癥。60.表觀遺傳病無需改變DNA序列即可致病。四、填空題（每空1分，共20分）61.孕早期聯(lián)合篩查PAPP-A游離β-hCG的孕周窗口為________周。62.胎兒肺頭比（LHR）計(jì)算公式為________。63.新生兒苯丙酮尿癥飲食治療需將血苯丙氨酸控制在________μmol/L。64.地中海貧血產(chǎn)前診斷取材CVS的安全孕周上限為________周。65.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“檸檬頭”征最常見于________畸形。66.新生兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤典型體征為________。67.先天性巨細(xì)胞病毒感染新生兒尿液PCR陽性窗口為生后________周。68.胎兒腦室擴(kuò)張MRI評估最佳孕周為________周。69.新生兒先心病篩查血氧飽和度右手-足差陽性標(biāo)準(zhǔn)為＞________%。70.2025版規(guī)范要求新生兒篩查血片遞送時(shí)限為采集后________小時(shí)內(nèi)。71.胎兒腸管強(qiáng)回聲分級中，________級與囊性纖維化相關(guān)最高。72.孕婦每日咖啡因攝入超過________mg可增加流產(chǎn)及畸形風(fēng)險(xiǎn)。73.新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)譜法檢測氨基酸采用________離子模式。74.胎兒骨骼發(fā)育不全長骨短于第________百分位需警惕。75.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏型最常見突變基因?yàn)開_______。76.新生兒白內(nèi)障手術(shù)需植入人工晶體的最小年齡為________月。77.胎兒心律失常中，________型房室傳導(dǎo)阻滯與母體SSA抗體相關(guān)。78.新生兒G6PD缺乏癥禁用藥物包括________類抗生素。79.表觀遺傳病Beckwith-Wiedemann綜合征11p15區(qū)域印記基因?yàn)開_______。80.2025年起全國推廣的新生兒耳聾基因篩查采用________技術(shù)平臺(tái)。五、簡答題（每題10分，共30分）81.試述孕中期胎兒系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)“鼻骨缺失”的臨床處理流程及咨詢要點(diǎn)。82.新生兒苯丙酮尿癥篩查陽性召回后，如何完成確診、分型及治療管理？83.結(jié)合2025年最新指南，闡述胎兒生長受限（FGR）的產(chǎn)前監(jiān)測路徑及分娩時(shí)機(jī)選擇。六、案例分析題（每題20分，共40分）84.孕婦29歲，G1P0，孕22周系統(tǒng)超聲提示：胎兒側(cè)腦室寬12mm，鼻骨缺失，心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，胎盤前壁，羊水正常。夫妻雙方無遺傳病史。（1）列出需補(bǔ)充的產(chǎn)前診斷檢查及順序。（2）若核型46,XN，CMA正常，WES發(fā)現(xiàn)臨床意義不明變異（VUS），如何向孕婦咨詢？（3）若孕婦拒絕有創(chuàng)檢查，要求無創(chuàng)，如何告知局限性并記錄知情同意？85.足月順產(chǎn)女嬰，生后48h新生兒篩查血苯丙氨酸260μmol/L，召回復(fù)查升至420μmol/L，尿蝶呤譜示生物蝶呤比例正常，DHPR活性正常，父母均為30歲，健康。（1）寫出最可能的診斷及分型依據(jù)。（2）給出起始治療方案（含血苯丙氨酸目標(biāo)值、特殊奶粉選擇、隨訪頻率）。（3）若治療2周后血苯丙氨酸持續(xù)＞600μmol/L，需考慮哪些繼發(fā)性原因及調(diào)整策略？七、答案與解析單項(xiàng)選擇題1.C2.B3.C4.B5.C6.C7.D8.A9.C10.B11.C12.B13.C14.B15.B16.D17.C18.A19.B20.C21.A22.D23.B24.A25.C26.C27.C28.C29.C30.A31.B32.C33.C34.C35.C36.A37.A38.C39.A40.A多項(xiàng)選擇題41.ABCE42.ABCDE43.ABCD44.ABC45.A46.ABCD47.ABCD48.ABCD49.ABC50.ABCD判斷題51.B52.B53.A54.B55.B56.A57.B58.A59.A60.A填空題61.11–13+662.右側(cè)肺面積（縱×橫）/頭圍63.120–36064.13+665.脊柱裂（開放性神經(jīng)管缺陷）66.白瞳癥（貓眼反射）67.368.22–2669.270.2471.Ⅲ72.30073.正離子74.375.CYP21A276.2–377.完全78.磺胺79.H19/IGF280.微陣列芯片-飛行時(shí)間質(zhì)譜聯(lián)用簡答題與案例分析題答案要點(diǎn)