先天性非進行性共濟失調(diào)的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本情況患者王某，女，6歲，因“行走不穩(wěn)5年余，加重伴言語不清1年”于2025年3月10日入院。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息、產(chǎn)傷史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者?；純?歲時能獨站，2歲時開始學走，但行走時易摔倒，步態(tài)不穩(wěn)，當時家屬未予重視，認為是“學步晚”。隨著年齡增長，患兒行走不穩(wěn)癥狀未改善，且逐漸出現(xiàn)雙手精細動作笨拙，如無法自行扣紐扣、用筷子進食困難。1年前患兒開始出現(xiàn)言語不清，說話語速緩慢、發(fā)音含糊，家屬遂帶其至當?shù)蒯t(yī)院就診，行頭顱MRI檢查提示“小腦蚓部輕度萎縮”，為求進一步診治來我院。（二）主訴與現(xiàn)病史主訴：行走不穩(wěn)5年余，加重伴言語不清1年?，F(xiàn)病史：患兒5年前無明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，表現(xiàn)為步態(tài)蹣跚，左右搖晃，易摔倒，尤其在不平坦路面更明顯。初期家屬未重視，后癥狀持續(xù)存在，且逐漸出現(xiàn)雙手動作不協(xié)調(diào)，無法完成精細動作，如穿衣、系鞋帶需家屬協(xié)助。1年前患兒開始出現(xiàn)言語表達困難，說話聲音含糊，語速減慢，有時難以被他人理解。近3個月來，患兒行走不穩(wěn)癥狀較前加重，需扶墻或他人攙扶才能行走，無頭暈、頭痛，無抽搐、意識障礙，無吞咽困難、飲水嗆咳。為明確診斷及治療，家屬帶其來我院，門診以“先天性共濟失調(diào)待查”收入院。自發(fā)病以來，患兒精神狀態(tài)尚可，食欲、睡眠正常，大小便無異常，體重無明顯變化。（三）既往史、個人史及家族史既往史：患兒平素體健，無高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，無肝炎、結(jié)核等傳染病史，無手術(shù)、外傷史，無輸血史，預防接種按國家計劃進行。個人史：G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生Apgar評分10分。1歲萌牙，1歲會坐，1歲半會爬，2歲會走（較同齡兒晚）。3歲能說簡單詞語，4歲能說短句，但言語清晰度一直欠佳。目前就讀于幼兒園小班，因行走及言語問題，與同學交流較少。家族史：父母身體健康，非近親結(jié)婚，否認家族中有類似疾病患者，無遺傳病史及傳染病史。（四）體格檢查1.一般檢查：體溫36.5℃，脈搏90次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg，體重20kg，身高115-。神志清楚，精神狀態(tài)良好，營養(yǎng)中等，發(fā)育正常（除運動及言語發(fā)育稍落后外）。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心音有力，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，雙下肢無水腫。2.神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查：意識清楚，言語含糊，語速緩慢，對答切題。顱神經(jīng)檢查：嗅覺、視覺粗測正常。眼動：眼球各方向運動可，無眼震。面部感覺正常，面神經(jīng)功能正常（閉目、鼓腮可）。聽力粗測正常。吞咽反射正常，無飲水嗆咳。軟腭運動正常，懸雍垂居中。轉(zhuǎn)頸、聳肩有力。舌肌無萎縮，伸舌居中。運動系統(tǒng)：四肢肌力均為5級，肌張力正常。共濟運動：指鼻試驗（+），患兒無法準確指到鼻尖，出現(xiàn)動作搖晃；指指試驗（+），雙手食指相碰時偏差明顯；跟膝脛試驗（+），足跟無法準確放到膝蓋上，且沿脛骨下滑時搖晃；Romberg征（+），閉眼站立時身體明顯搖晃，無法維持平衡。輪替動作笨拙，無法快速交替完成手心手背翻轉(zhuǎn)。步態(tài)：蹣跚步態(tài)，行走時雙腳分開較寬，左右搖晃，易摔倒，需他人攙扶。感覺系統(tǒng)：淺感覺（痛覺、觸覺、溫度覺）正常，深感覺（位置覺、振動覺）正常。反射：生理反射存在，雙側(cè)膝反射、跟腱反射對稱引出，Babinski征（-），Chaddock征（-），Oppenheim征（-），Gordon征（-）。腦膜刺激征（-）。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞6.5×10?/L，中性粒細胞45%，淋巴細胞50%，血紅蛋白120g/L，血小板220×10?/L，均在正常范圍。尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），白細胞（-），紅細胞（-）。糞常規(guī)：未見異常。生化檢查：肝功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶30U/L，總膽紅素10μmol/L，直接膽紅素3μmol/L；腎功能：血肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L；電解質(zhì)：血鉀3.8mmol/L，血鈉135mmol/L，血氯98mmol/L；血糖4.5mmol/L，均正常。心肌酶譜：肌酸激酶120U/L，肌酸激酶同工酶20U/L，乳酸脫氫酶180U/L，正常。甲狀腺功能：游離T34.0pmol/L，游離T412pmol/L，促甲狀腺激素2.5mIU/L，正常。2.影像學檢查：頭顱MRI：小腦蚓部體積略縮小，腦溝增寬，小腦半球未見明顯異常信號，腦干、大腦半球結(jié)構(gòu)正常，腦室系統(tǒng)無擴張，中線結(jié)構(gòu)居中。頸椎MRI：頸椎生理曲度存在，各椎體骨質(zhì)結(jié)構(gòu)正常，椎間盤無突出，脊髓信號正常。3.神經(jīng)電生理檢查：腦電圖：清醒及睡眠狀態(tài)下腦電圖均正常，無癇樣放電。肌電圖及神經(jīng)傳導速度：雙側(cè)上下肢神經(jīng)傳導速度正常，肌電圖未見異常自發(fā)電位，運動單位電位正常。4.遺傳學檢查：外周血染色體核型分析：46，XX，正常。基因檢測：針對先天性共濟失調(diào)相關(guān)基因（如ATXN1、ATXN2、ATXN3、FRDA等）進行檢測，未發(fā)現(xiàn)明確致病基因突變。（六）初步診斷先天性非進行性共濟失調(diào)（小腦蚓部萎縮型）二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.軀體活動障礙與小腦蚓部萎縮導致的共濟失調(diào)有關(guān)。依據(jù)：患兒行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，易摔倒，需他人攙扶；指鼻試驗、指指試驗、跟膝脛試驗均陽性；Romberg征陽性。2.有受傷的風險與行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)有關(guān)。依據(jù)：患兒行走時易摔倒，雙手精細動作笨拙，日常生活中存在碰撞、跌倒等受傷隱患。3.言語溝通障礙與小腦病變影響言語運動協(xié)調(diào)有關(guān)。依據(jù)：患兒言語含糊，語速緩慢，發(fā)音不清，有時難以被他人理解。4.自理能力缺陷（進食、穿衣、個人衛(wèi)生）與雙手精細動作不協(xié)調(diào)有關(guān)。依據(jù)：患兒無法自行扣紐扣、系鞋帶，用筷子進食困難，需家屬協(xié)助完成日常生活活動。5.焦慮（家屬）與患兒疾病預后不確定、治療效果不明確有關(guān)。依據(jù)：家屬對患兒病情擔憂，擔心疾病影響患兒未來生活質(zhì)量，表現(xiàn)為情緒緊張、反復詢問病情。6.知識缺乏（家屬）與對先天性非進行性共濟失調(diào)的疾病知識、護理方法及康復訓練了解不足有關(guān)。依據(jù)：家屬對疾病的病因、發(fā)展過程、治療及護理措施不清楚，詢問如何進行家庭護理和康復訓練。（二）護理目標1.短期目標（入院1-2周內(nèi)）：患兒在護理人員或家屬協(xié)助下能安全行走，無摔倒等受傷事件發(fā)生。患兒能配合完成簡單的言語訓練和運動功能訓練，言語清晰度略有改善。患兒在協(xié)助下能完成進食、穿衣等日常生活活動，自理能力有所提高。家屬焦慮情緒得到緩解，能主動與醫(yī)護人員溝通，了解患兒病情及護理要點。2.長期目標（出院后3-6個月）：患兒行走穩(wěn)定性明顯提高，能獨立在平坦路面行走較短距離，摔倒次數(shù)顯著減少?；純貉哉Z清晰度明顯改善，能與他人進行基本的日常交流，表達自己的需求。患兒能獨立完成部分日常生活活動，如自行進食、穿衣等，自理能力顯著提升。家屬掌握先天性非進行性共濟失調(diào)的疾病知識、家庭護理方法及康復訓練技巧，能為患兒提供良好的家庭護理和支持。三、護理過程與干預措施（一）軀體活動障礙的護理1.體位護理：保持患兒舒適的體位，避免長時間保持同一姿勢，防止肌肉疲勞和關(guān)節(jié)攣縮。臥床時，協(xié)助患兒擺放良肢位，雙下肢保持中立位，膝關(guān)節(jié)微屈，踝關(guān)節(jié)保持90°，防止足下垂。定時翻身，每2小時翻身一次，按摩受壓部位皮膚，預防壓瘡發(fā)生。2.安全防護：病房環(huán)境保持整潔、寬敞，地面干燥、無障礙物，避免患兒碰撞受傷。床欄拉起，防止患兒墜床?；純夯顒訒r，護理人員或家屬全程陪伴，給予必要的扶持。指導患兒穿防滑鞋，避免穿拖鞋或鞋底較滑的鞋子。將常用物品放置在患兒易于取放的位置，減少患兒彎腰、伸手夠物的動作，降低摔倒風險。3.運動功能訓練：根據(jù)患兒的病情和耐受程度，制定個性化的運動訓練計劃，由康復師和護理人員共同實施。平衡功能訓練：從靜態(tài)平衡訓練開始，如讓患兒靠墻站立，雙腳分開與肩同寬，雙手自然下垂，護理人員在旁保護。逐漸過渡到動態(tài)平衡訓練，如讓患兒在平穩(wěn)的地面上行走，逐漸增加行走距離和速度；進行閉目站立訓練，逐漸延長閉目時間。訓練過程中，注意觀察患兒的反應(yīng)，避免過度疲勞。協(xié)調(diào)功能訓練：進行指鼻訓練，讓患兒用食指反復指自己的鼻尖，護理人員可先示范，然后給予指導和糾正；指指訓練，讓患兒雙手食指反復相碰，逐漸增加難度，如雙手食指交替觸碰對側(cè)肩膀；跟膝脛訓練，讓患兒仰臥位，將足跟放在對側(cè)膝蓋上，然后沿脛骨下滑，護理人員在旁協(xié)助和糾正動作。每天訓練2-3次，每次15-20分鐘。步態(tài)訓練：指導患兒行走時雙腳分開與肩同寬，挺胸抬頭，眼睛平視前方，緩慢行走?？墒褂弥衅鬏o助行走，逐漸過渡到獨立行走。訓練時選擇平坦、寬敞的場地，護理人員在旁陪伴和保護，防止摔倒。4.飲食護理：給予患兒高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的飲食，如牛奶、雞蛋、魚肉、蔬菜、水果等，保證營養(yǎng)均衡，促進身體恢復。進食時，協(xié)助患兒采取舒適的體位，如坐位，頭部稍前傾，防止食物嗆咳。對于進食困難的患兒，可給予半流質(zhì)或軟食，使用勺子或?qū)Ｓ貌途哌M食，耐心喂養(yǎng)，避免催促患兒。5.癥狀護理：密切觀察患兒的病情變化，如行走不穩(wěn)、言語不清等癥狀是否加重，有無出現(xiàn)新的癥狀，如吞咽困難、飲水嗆咳、抽搐等。定期監(jiān)測患兒的生命體征，如體溫、脈搏、呼吸、血壓等，發(fā)現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生處理。（二）有受傷風險的護理1.環(huán)境安全管理：定期檢查病房環(huán)境，及時清除地面上的水漬、雜物，保持地面干燥、整潔。病房內(nèi)的家具擺放整齊，避免尖銳物品暴露在外，防止患兒碰撞受傷。電源插座安裝在患兒不易觸及的位置，避免觸電風險。2.安全宣教：向患兒及家屬進行安全知識宣教，告知患兒行走時要緩慢，避免奔跑、跳躍；上下樓梯時要扶好扶手，一步一步慢慢走。家屬要提高安全意識，時刻關(guān)注患兒的活動情況，避免患兒單獨活動。3.跌倒風險評估：入院時及住院期間定期對患兒進行跌倒風險評估，根據(jù)評估結(jié)果采取相應(yīng)的預防措施。對于高風險患兒，在床頭懸掛“防跌倒”標識，加強巡視，增加陪伴時間。4.應(yīng)急處理：準備好急救物品，如繃帶、消毒液等，一旦患兒發(fā)生摔倒、碰撞等受傷情況，立即進行評估和處理，如傷口清潔消毒、包扎等，必要時報告醫(yī)生進行進一步檢查和治療。（三）言語溝通障礙的護理1.言語訓練：由言語治療師制定個性化的言語訓練計劃，護理人員協(xié)助實施。訓練內(nèi)容包括發(fā)音訓練、語速訓練、語言理解和表達訓練等。發(fā)音訓練：從簡單的元音、輔音開始訓練，如“a”“o”“e”“b”“p”“m”等，讓患兒反復模仿發(fā)音，護理人員及時糾正錯誤發(fā)音。逐漸過渡到音節(jié)、單詞和句子的發(fā)音訓練。語速訓練：讓患兒放慢說話速度，逐字逐句清晰表達，避免語速過快導致發(fā)音含糊?？赏ㄟ^朗讀兒歌、故事等方式進行訓練，逐漸提高語速和言語的流暢性。語言理解和表達訓練：通過提問、看圖說話等方式訓練患兒的語言理解和表達能力。如給患兒看一些常見物品的圖片，讓患兒說出物品的名稱；提出簡單的問題，讓患兒回答。訓練過程中，要耐心引導，鼓勵患兒積極表達。2.溝通技巧指導：指導患兒及家屬使用有效的溝通方式，如患兒說話時，護理人員和家屬要認真傾聽，給予足夠的時間讓患兒表達；對于患兒表達不清楚的內(nèi)容，可通過提問、猜測等方式幫助理解。鼓勵患兒使用手勢、表情等非語言方式輔助溝通。3.心理支持：言語溝通障礙可能會導致患兒產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒，護理人員要給予患兒充分的心理支持，鼓勵患兒積極參與言語訓練，增強其自信心。多與患兒交流，表揚患兒的進步，讓患兒感受到關(guān)心和支持。（四）自理能力缺陷的護理1.日常生活技能訓練：根據(jù)患兒的自理能力情況，制定相應(yīng)的訓練計劃，逐步提高患兒的自理能力。進食訓練：指導患兒學習使用勺子、叉子等餐具進食，從簡單的食物開始，如米飯、面條等，逐漸增加食物的種類和難度。訓練時，護理人員在旁協(xié)助和指導，糾正不正確的進食姿勢和方法。鼓勵患兒獨立進食，給予及時的表揚和鼓勵。穿衣訓練：選擇寬松、易穿脫的衣物，指導患兒學習穿衣、脫衣、扣紐扣、系鞋帶等技能。先從簡單的動作開始，如穿套頭衫、脫褲子等，逐漸過渡到復雜的動作。護理人員可進行示范，然后讓患兒模仿練習，耐心指導，幫助患兒掌握技能。個人衛(wèi)生訓練：指導患兒學習洗臉、刷牙、洗手、如廁等個人衛(wèi)生技能。如訓練患兒正確的洗手方法，使用牙刷刷牙的技巧等。護理人員在旁x和協(xié)助，確?；純耗芡瓿蓚€人衛(wèi)生清潔。2.輔助工具使用：根據(jù)患兒的需求，提供必要的輔助工具，如帶吸盤的勺子、Velcro粘扣的衣物、防滑墊等，幫助患兒提高自理能力。指導患兒正確使用輔助工具，逐漸減少對家屬的依賴。3.耐心指導與鼓勵：在患兒進行自理能力訓練過程中，護理人員要保持耐心，給予充分的時間讓患兒練習。對于患兒的進步，要及時給予表揚和鼓勵，增強其自信心和積極性；對于出現(xiàn)的困難和挫折，要給予安慰和支持，幫助患兒克服困難。（五）家屬焦慮的護理1.溝通與交流：主動與家屬溝通，了解其焦慮的原因和程度，給予充分的理解和同情。向家屬詳細介紹患兒的病情、診斷、治療方案及預后情況，用通俗易懂的語言解釋疾病的相關(guān)知識，避免使用專業(yè)術(shù)語過多，讓家屬能夠清楚了解患兒的病情。定期向家屬反饋患兒的治療x和護理情況，讓家屬感受到醫(yī)護人員對患兒的關(guān)心和重視。2.心理支持：給予家屬心理支持，鼓勵家屬表達自己的情緒和感受，釋放內(nèi)心的壓力。向家屬介紹成功的病例，增強其對患兒治療的信心。鼓勵家屬積極參與患兒的護理和康復訓練，讓家屬感受到自己在患兒治療過程中的重要性，減輕其焦慮情緒。3.提供信息與資源：為家屬提供有關(guān)先天性非進行性共濟失調(diào)的疾病資料、護理指南及康復訓練方法等信息，幫助家屬獲取更多的知識和支持。介紹相關(guān)的病友組織或康復機構(gòu)，讓家屬可以與其他患兒家屬交流經(jīng)驗，互相支持。（六）知識缺乏的護理1.疾病知識宣教：通過一對一講解、發(fā)放宣傳資料、舉辦健康講座等方式，向家屬普及先天性非進行性共濟失調(diào)的疾病知識，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則及預后等。讓家屬了解疾病的發(fā)展過程，認識到早期干預和康復訓練的重要性。2.護理方法指導：向家屬詳細介紹患兒的護理方法，如體位護理、安全防護、飲食護理、個人衛(wèi)生護理等。示范正確的護理操作方法，如翻身、拍背、協(xié)助進食等，讓家屬能夠掌握并正確實施。告知家屬在護理過程中需要注意的事項，如觀察患兒的病情變化、預防并發(fā)癥等。3.康復訓練指導：向家屬介紹患兒康復訓練的內(nèi)容、方法和注意事項，如平衡功能訓練、協(xié)調(diào)功能訓練、步態(tài)訓練、言語訓練及日常生活技能訓練等。示范訓練動作，指導家屬如何在家中協(xié)助患兒進行康復訓練，制定家庭訓練計劃，并告知家屬訓練要循序漸進，持之以恒，避免過度訓練。4.出院指導：出院前，對家屬進行全面的出院指導，包括患兒的飲食、作息、康復訓練計劃、定期復查時間等。告知家屬如患兒出現(xiàn)病情變化，如行走不穩(wěn)加重、言語不清加劇、吞咽困難等，應(yīng)及時就醫(yī)。提供醫(yī)護人員的聯(lián)系x，方便家屬隨時咨詢。四、護理反思與改進（一）護理成效總結(jié)患兒住院期間，通過實施上述護理措施，取得了一定的護理成效。短期目標基本實現(xiàn)：患兒在護理人員和家屬協(xié)助下能安全行走，住院期間未發(fā)生摔倒等受傷事件；能積極配合完成言語訓練和運動功能訓練，言語清晰度略有改善，能說出簡單的句子且發(fā)音較前清晰；在協(xié)助下能完成進食、穿衣等日常生活活動，如能自己用勺子進食少量食物，能協(xié)助家屬穿脫簡單的衣物；家屬焦慮情緒得到緩解，能主動與醫(yī)護人員溝通，了解患兒病情及護理要點。出院時，患兒行走穩(wěn)定性有所提高，能在平坦路面上獨立行走10-15米；言語清晰度明顯改善，能與他人進行基本的日常交流；能獨立完成進食、穿衣等部分日常生活活動。家屬掌握了先天性非進行性共濟失調(diào)的疾病知識、家庭護理方法及康復訓練技巧，能夠為患兒提供良好的家庭護理和支持。（二）存在的問題分析1.康復訓練的持續(xù)性和有效性有待提高：住院期間，患兒能在醫(yī)護人員的指導下進行康復訓練，但出院后，家屬可能因工作繁忙、訓練方法掌握不熟練等原因，導致患兒康復訓練的持續(xù)性和有效性受到影響。部分家屬對康復訓練的重視程度不夠，訓練缺乏耐心和毅力，難以長期堅持。2.患兒的心理護理有待加強：雖然在護理過程中給予了患兒一定的心理支持，但由于患兒年齡較小，對疾病的認識不足，可能會因行走不穩(wěn)、言語不清等問題產(chǎn)生自卑、內(nèi)向等心理問題。目前的心理護理措施還不夠全面和深入，未能充分了解患兒的內(nèi)心感受和需求。3.多學科協(xié)作不夠緊密：先天性非進行性共濟失調(diào)的護理需要醫(yī)療、護理、康復、營養(yǎng)等多個學科的協(xié)作。目前，各學科之間的溝通和協(xié)作還不夠緊密，在制定護理計劃和康復訓練方案時，未能充分整合各學科的專業(yè)意見，可能影響護理效果。