先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患者張某，女，12歲，因“進(jìn)行性步態(tài)不穩(wěn)6年，加重伴言語不清1年”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月順產(chǎn)，出生時(shí)無窒息史，新生兒期無異常。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病史?；純?歲時(shí)家長發(fā)現(xiàn)其行走時(shí)易摔跤，步態(tài)搖晃似“醉酒樣”，當(dāng)時(shí)未予重視。隨著年齡增長，癥狀逐漸加重，出現(xiàn)雙手精細(xì)動(dòng)作不協(xié)調(diào)，如系鞋帶、扣紐扣困難，寫字歪斜。1年前上述癥狀明顯加重，伴言語含糊不清，語速緩慢，進(jìn)食時(shí)偶有嗆咳，為求進(jìn)一步診治來我院就診，門診以“先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)”收入院。（二）入院時(shí)身體評估1.一般情況：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸19次/分，血壓110/70mmHg，體重32kg，身高145-。神志清楚，精神狀態(tài)尚可，營養(yǎng)中等，自動(dòng)體位，但需家屬攙扶才能行走。2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：意識清楚，言語呈構(gòu)音障礙，語速慢，發(fā)音含糊。顱神經(jīng)檢查：雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)可，無眼震。面部感覺正常，咀嚼肌力量可，閉目有力，示齒對稱。聽力正常。吞咽反射存在，飲水試驗(yàn)3級（飲水100ml，30秒內(nèi)完成，有嗆咳）。運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)：四肢肌力均為5級，肌張力正常。共濟(jì)運(yùn)動(dòng)：指鼻試驗(yàn)（+），雙側(cè)手指不能準(zhǔn)確觸及鼻尖，動(dòng)作笨拙；指指試驗(yàn)（+），雙手食指不能準(zhǔn)確相觸；跟膝脛試驗(yàn)（+），足跟不能順利放到對側(cè)膝蓋上，且下滑時(shí)搖晃；Romberg征（+），閉眼后身體明顯搖晃，不能維持站立。輪替動(dòng)作緩慢且不協(xié)調(diào)。感覺系統(tǒng)：深淺感覺均正常。病理反射未引出，腦膜刺激征陰性。3.其他系統(tǒng)檢查：皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點(diǎn)，淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，雙下肢無水腫。（三）輔助檢查結(jié)果1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞58%，淋巴細(xì)胞38%，血紅蛋白125g/L，血小板230×10?/L，各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍。尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），白細(xì)胞（-），紅細(xì)胞（-）。肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶22U/L，總膽紅素10.5μmol/L，直接膽紅素3.2μmol/L，間接膽紅素7.3μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐55μmol/L，均正常。電解質(zhì)：血鉀3.8mmol/L，血鈉1xmmol/L，血氯102mmol/L，血鈣2.2mmol/L，血磷1.1mmol/L，無異常。血糖5.2mmol/L，正常。2.影像學(xué)檢查：頭顱MRI平掃+增強(qiáng)：小腦半球及蚓部體積縮小，腦溝增寬加深，小腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，第四腦室略擴(kuò)大，腦干形態(tài)、信號未見異常，腦室系統(tǒng)無明顯擴(kuò)張，腦溝、腦裂未見增寬，中線結(jié)構(gòu)居中。增強(qiáng)掃描未見明顯異常強(qiáng)化灶。提示小腦萎縮改變。3.神經(jīng)電生理檢查：肌電圖：雙側(cè)上下肢肌肉未見明顯肌源性或神經(jīng)源性損害。神經(jīng)傳導(dǎo)速度：雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓總神經(jīng)傳導(dǎo)速度均在正常范圍。4.基因檢測：外周血基因檢測提示：ATXN3基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增（重復(fù)次數(shù)42次），符合脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型（SCA3）診斷標(biāo)準(zhǔn)。（四）心理社會(huì)評估患者為學(xué)齡期兒童，因疾病導(dǎo)致行走不便、言語不清，無法正常上學(xué)，與同齡兒童交往減少，出現(xiàn)自卑、焦慮情緒，不愿與人交流，對治療缺乏信心。家長對疾病認(rèn)知不足，擔(dān)心患兒預(yù)后，心理壓力較大，渴望獲得疾病相關(guān)知識及護(hù)理指導(dǎo)。家庭經(jīng)濟(jì)條件尚可，能承擔(dān)治療費(fèi)用，家屬支持系統(tǒng)良好。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.軀體活動(dòng)障礙與小腦萎縮導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)有關(guān)。2.有受傷的風(fēng)險(xiǎn)與步態(tài)不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)有關(guān)。3.營養(yǎng)失調(diào)：有低于機(jī)體需要量的風(fēng)險(xiǎn)與進(jìn)食嗆咳、吞咽困難有關(guān)。4.語言溝通障礙與構(gòu)音障礙有關(guān)。5.焦慮與疾病x、擔(dān)心預(yù)后及社交受限有關(guān)。6.知識缺乏（家長）與對先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因、治療、護(hù)理及康復(fù)知識不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患者軀體活動(dòng)能力有所改善，能在輔助下完成簡單的日?；顒?dòng)，如站立、行走、進(jìn)食等。2.患者住院期間無跌倒、墜床等意外傷害發(fā)生。3.患者營養(yǎng)狀況維持良好，體重?zé)o下降，進(jìn)食嗆咳癥狀有所減輕。4.患者能通過簡單的語言或非語言方式與他人有效溝通，表達(dá)自己的需求。5.患者焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護(hù)理。6.家長掌握先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)的相關(guān)知識及護(hù)理、康復(fù)技巧，能更好地照顧患兒。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）軀體活動(dòng)障礙的護(hù)理1.康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：根據(jù)患者的病情及耐受程度，制定個(gè)性化的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。（1）平衡功能訓(xùn)練：從靜態(tài)平衡訓(xùn)練開始，指導(dǎo)患者靠墻站立，雙手扶墻，逐漸減少手部支撐，過渡到獨(dú)立站立。初始每次站立5-10分鐘，每日3次，根據(jù)患者耐受情況逐漸增加時(shí)間和難度。待靜態(tài)平衡能力改善后，進(jìn)行動(dòng)態(tài)平衡訓(xùn)練，如在護(hù)士或家屬保護(hù)下，緩慢行走、轉(zhuǎn)身、跨越障礙物等，訓(xùn)練過程中注意觀察患者的反應(yīng)，避免過度勞累。（2）協(xié)調(diào)功能訓(xùn)練：進(jìn)行指鼻、指指、跟膝脛等動(dòng)作訓(xùn)練，每日3次，每次10-15分鐘。訓(xùn)練時(shí)護(hù)士在旁示范和指導(dǎo)，糾正患者的動(dòng)作，逐漸提高動(dòng)作的準(zhǔn)確性和協(xié)調(diào)性。同時(shí)，指導(dǎo)患者進(jìn)行手部精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練，如抓握珠子、積木，穿珠子、系鞋帶等，從簡單到復(fù)雜，逐步提高手部功能。（3）步態(tài)訓(xùn)練：使用助行器輔助患者行走，護(hù)士或家屬在旁保護(hù)，指導(dǎo)患者保持正確的步態(tài)，抬頭挺胸，雙腳分開與肩同寬，緩慢邁步。訓(xùn)練場地選擇平坦、寬敞、無障礙物的地方，每次訓(xùn)練15-20分鐘，每日2-3次。根據(jù)患者的進(jìn)步情況，逐漸減少助行器的依賴。2.體位護(hù)理：鼓勵(lì)患者多采取坐位和站立位，避免長時(shí)間臥床，以防止肌肉萎縮和關(guān)節(jié)僵硬。臥床時(shí)，協(xié)助患者保持良肢位，如仰臥位時(shí)，在膝關(guān)節(jié)下方墊一軟枕，防止膝關(guān)節(jié)過伸；側(cè)臥位時(shí)，在兩膝之間夾一軟枕，保持髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的功能位。每日定時(shí)協(xié)助患者翻身、拍背，每2小時(shí)1次，預(yù)防壓瘡和肺部感染。3.生活護(hù)理：協(xié)助患者完成日常生活活動(dòng)，如穿衣、洗漱、進(jìn)食、如廁等。在協(xié)助過程中，給予患者足夠的時(shí)間，鼓勵(lì)患者盡量自己完成，增強(qiáng)其自信心。提供方便患者使用的輔助器具，如帶扶手的椅子、助行器、防滑拖鞋等，提高患者的生活自理能力。（二）有受傷風(fēng)險(xiǎn)的護(hù)理1.環(huán)境安全管理：保持病房環(huán)境整潔、寬敞、明亮，地面干燥、防滑，避免積水和雜物。病房內(nèi)物品擺放整齊，常用物品放在患者伸手可及的地方。病床加床檔，防止患者墜床。走廊、衛(wèi)生間安裝扶手，方便患者行走和如廁時(shí)扶持。2.安全宣教：向患者及家屬強(qiáng)調(diào)安全的重要性，告知患者行走時(shí)要緩慢，避免奔跑和快速轉(zhuǎn)身。穿合適的衣物和鞋子，避免穿拖鞋或高跟鞋?；颊呋顒?dòng)時(shí)必須有家屬或護(hù)士在旁陪同，不可單獨(dú)行動(dòng)。3.跌倒風(fēng)險(xiǎn)評估與干預(yù)：入院時(shí)及住院期間定期對患者進(jìn)行跌倒風(fēng)險(xiǎn)評估，根據(jù)評估結(jié)果采取相應(yīng)的干預(yù)措施。對于高風(fēng)險(xiǎn)患者，在床頭懸掛“防跌倒”警示標(biāo)識，加強(qiáng)巡視，每30分鐘巡視1次，密切觀察患者的活動(dòng)情況。（三）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理1.飲食評估與指導(dǎo)：評估患者的吞咽功能和進(jìn)食情況，根據(jù)飲水試驗(yàn)結(jié)果，給予患者軟食或半流質(zhì)飲食，如粥、爛面條、蛋羹、菜泥等，避免進(jìn)食干硬、粗糙、辛辣刺激性食物。指導(dǎo)患者進(jìn)食時(shí)采取坐位或半坐位，頭稍前傾，緩慢進(jìn)食，細(xì)嚼慢咽，避免狼吞虎咽。2.進(jìn)食護(hù)理：協(xié)助患者進(jìn)食，對于進(jìn)食嗆咳明顯的患者，采用小口慢喂的方式，每喂一口后觀察患者有無嗆咳，確認(rèn)無誤后再喂下一口。必要時(shí)使用增稠劑將食物或飲水增稠，降低嗆咳和誤吸的風(fēng)險(xiǎn)。進(jìn)食后協(xié)助患者漱口，保持口腔清潔，預(yù)防口腔感染。3.營養(yǎng)監(jiān)測：每日監(jiān)測患者的體重變化，每周測量1-2次。觀察患者的精神狀態(tài)、皮膚彈性、毛發(fā)指甲情況等，評估患者的營養(yǎng)狀況。定期復(fù)查血常規(guī)、生化指標(biāo)，了解患者的營養(yǎng)指標(biāo)變化，根據(jù)結(jié)果及時(shí)調(diào)整飲食方案。如有必要，遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，保證患者營養(yǎng)攝入。（四）語言溝通障礙的護(hù)理1.溝通方式指導(dǎo)：與患者溝通時(shí)，語速要慢，發(fā)音清晰，使用簡單易懂的語言，避免使用復(fù)雜的詞匯和句子。耐心傾聽患者的表達(dá)，給予患者足夠的時(shí)間說話，不要打斷患者。鼓勵(lì)患者用手勢、表情、寫字等非語言方式輔助溝通，為患者提供紙筆，方便其書寫交流。2.構(gòu)音訓(xùn)練：請語言治療師會(huì)診，根據(jù)患者的構(gòu)音障礙程度制定構(gòu)音訓(xùn)練計(jì)劃。指導(dǎo)患者進(jìn)行口腔肌肉運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，如鼓腮、伸舌、卷舌、舌頭左右移動(dòng)等，每日2次，每次10-15分鐘。進(jìn)行發(fā)音訓(xùn)練，從簡單的元音、輔音開始，逐漸過渡到音節(jié)、單詞、句子的發(fā)音練習(xí)，幫助患者改善發(fā)音清晰度。3.心理支持：在與患者溝通交流過程中，給予患者鼓勵(lì)和表揚(yáng)，增強(qiáng)其溝通的信心。避免因患者表達(dá)不清而表現(xiàn)出不耐煩，尊重患者的人格，讓患者感受到被理解和關(guān)心。（五）焦慮情緒的護(hù)理1.心理評估與溝通：定期與患者進(jìn)行溝通交流，了解患者的心理狀態(tài)和情緒變化，評估患者的焦慮程度。耐心傾聽患者的訴說，了解其焦慮的原因，給予針對性的心理疏導(dǎo)。2.情緒疏導(dǎo)：向患者講解疾病的相關(guān)知識，告知患者通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，癥狀可以得到一定的改善，幫助患者樹立治療信心。鼓勵(lì)患者多與家屬、護(hù)士及其他患者交流，參加病房內(nèi)的集體活動(dòng)，如看電視、聽音樂、做游戲等，轉(zhuǎn)移患者的注意力，緩解焦慮情緒。3.家屬支持：與家屬溝通，鼓勵(lì)家屬多陪伴患者，給予患者關(guān)心和愛護(hù)，讓患者感受到家庭的溫暖。指導(dǎo)家屬如何與患者溝通和相處，幫助家屬緩解心理壓力，共同為患者創(chuàng)造一個(gè)良好的心理環(huán)境。（六）知識缺乏的護(hù)理1.疾病知識宣教：采用通俗易懂的語言向家長講解先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療原則及預(yù)后等知識，發(fā)放疾病相關(guān)的宣傳資料，讓家長對疾病有全面的了解。2.護(hù)理知識指導(dǎo)：向家長傳授患者的日常護(hù)理知識，如體位護(hù)理、皮膚護(hù)理、口腔護(hù)理、飲食護(hù)理等。指導(dǎo)家長如何協(xié)助患者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括訓(xùn)練方法、訓(xùn)練時(shí)間、注意事項(xiàng)等，確?；颊咴诔鲈汉竽軌蚶^續(xù)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。3.出院指導(dǎo)：告知家長患者出院后的注意事項(xiàng)，如按時(shí)服藥、定期復(fù)查、避免勞累、預(yù)防感染等。指導(dǎo)家長如何應(yīng)對患者可能出現(xiàn)的緊急情況，如跌倒、嗆咳窒息等，提高家長的應(yīng)急處理能力。提供醫(yī)院的聯(lián)系x，方便家長在遇到問題時(shí)及時(shí)咨詢。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.個(gè)性化康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃：根據(jù)患者的年齡、病情嚴(yán)重程度及耐受能力，制定了針對性的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，從平衡、協(xié)調(diào)、步態(tài)等方面進(jìn)行系統(tǒng)訓(xùn)練，并根據(jù)患者的進(jìn)步情況及時(shí)調(diào)整訓(xùn)練方案，取得了較好的效果?；颊咴谧≡浩陂g，軀體活動(dòng)能力有所改善，能在助行器輔助下獨(dú)立行走一段時(shí)間，雙手精細(xì)動(dòng)作也有一定進(jìn)步。2.全方位的安全護(hù)理：通過環(huán)境安全管理、安全宣教、跌倒風(fēng)險(xiǎn)評估與干預(yù)等措施，為患者創(chuàng)造了安全的住院環(huán)境，患者住院期間未發(fā)生跌倒、墜床等意外傷害，保障了患者的安全。3.多維度的心理護(hù)理：不僅關(guān)注患者的生理需求，還重視患者的心理狀態(tài)，通過心理評估、情緒疏導(dǎo)、家屬支持等方式，緩解了患者的焦慮情緒，提高了患者的治療依從性。同時(shí)，加強(qiáng)與家屬的溝通，為家屬提供了全面的知識指導(dǎo)和心理支持，增強(qiáng)了家屬的護(hù)理信心。（二）護(hù)理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的專業(yè)性有待提高：雖然制定了康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，但護(hù)士在康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)方面的專業(yè)知識和技能還不夠扎實(shí)，在一些復(fù)雜的康復(fù)訓(xùn)練動(dòng)作指導(dǎo)上不夠精準(zhǔn)。例如，在患者進(jìn)行平衡功能訓(xùn)練時(shí)，對于患者身體重心的調(diào)整和姿勢的糾正不夠及時(shí)和準(zhǔn)確。2.吞咽功能評估與干預(yù)的深度不夠：雖然對患者進(jìn)行了飲水試驗(yàn)評估，并給予了相應(yīng)的飲食指導(dǎo)和進(jìn)食護(hù)理，但對于吞咽功能障礙的評估還不夠全面，未采用更專業(yè)的吞咽功能評估工具（如洼田飲水試驗(yàn)聯(lián)合吞咽造影檢查）進(jìn)行評估。在進(jìn)食護(hù)理中，對于食物的選擇和調(diào)配還可以更加精細(xì)化，以更好地滿足患者的營養(yǎng)需求和降低誤吸風(fēng)險(xiǎn)。3.與語言治療師的協(xié)作不夠密切：雖然請語言治療師進(jìn)行了會(huì)診，但在后續(xù)的構(gòu)音訓(xùn)練過程中，與語言治療師的溝通和協(xié)作不夠密切，未能及時(shí)根據(jù)語言治療師的建議調(diào)整訓(xùn)練方案，影響了構(gòu)音訓(xùn)練的效果。（三）改進(jìn)措施1.加強(qiáng)護(hù)士康復(fù)知識培訓(xùn)：定期組織護(hù)士參加康復(fù)護(hù)理知識培訓(xùn)和學(xué)習(xí)，邀請康復(fù)科專家進(jìn)行講座和示范教學(xué)，提高護(hù)士的康復(fù)專業(yè)知識和技能水平。鼓勵(lì)護(hù)士參加康復(fù)護(hù)理相關(guān)的學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，學(xué)習(xí)先進(jìn)的康復(fù)護(hù)理經(jīng)驗(yàn)和方法。在臨床工作中，加強(qiáng)與康復(fù)科醫(yī)生和治療師的溝通協(xié)作，及時(shí)請教康復(fù)訓(xùn)練中的問題，提高康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)的精準(zhǔn)性和有效性。2.完善吞咽功能評估與干預(yù)：采用更全面、專業(yè)的吞咽功能評估工具對患者進(jìn)行評估，如洼田飲水試驗(yàn)聯(lián)合吞咽造影檢查，明確患者吞咽功能障礙的程度和類型。根據(jù)評估結(jié)果，與營養(yǎng)師協(xié)作，為患者制定更加個(gè)性化、精細(xì)化的飲食方案，合理選擇食物的種類、質(zhì)地和營養(yǎng)成分，滿足患者的營養(yǎng)需求。同時(shí)，加強(qiáng)對患者吞咽功能的訓(xùn)練，如冰刺激、口腔運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，改善患者的吞咽功能，降低誤吸風(fēng)險(xiǎn)。3.加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作：建立健全多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，加強(qiáng)與語言治療師、康復(fù)科醫(yī)生、營養(yǎng)師等相關(guān)科室人員的