(2025年)出生缺陷防控培訓(xùn)試題(+答案)一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪種疾病不屬于常見的出生缺陷（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.缺鐵性貧血D.神經(jīng)管缺陷答案：C。缺鐵性貧血是一種營養(yǎng)缺乏性疾病，并非出生缺陷。先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷都是常見的出生缺陷類型。2.出生缺陷的三級預(yù)防策略中，一級預(yù)防主要是（）A.孕前和孕早期階段綜合干預(yù)B.孕期篩查和產(chǎn)前診斷C.新生兒疾病篩查和早期干預(yù)D.疾病治療和康復(fù)答案：A。一級預(yù)防是在孕前和孕早期采取措施，通過健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。B選項是二級預(yù)防的內(nèi)容，C選項是三級預(yù)防的內(nèi)容，D選項不屬于出生缺陷三級預(yù)防策略范疇。3.葉酸缺乏可能導(dǎo)致的出生缺陷是（）A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.唐氏綜合征答案：B。葉酸對胎兒神經(jīng)管發(fā)育至關(guān)重要，葉酸缺乏會增加神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險，如無腦兒、脊柱裂等。先天性心臟病、唇腭裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)，但葉酸缺乏不是主要原因。唐氏綜合征是染色體異常疾病，與葉酸缺乏無關(guān)。4.進(jìn)行唐氏綜合征篩查的最佳孕周是（）A.孕9-13??周B.孕15-20??周C.孕20-24周D.孕24-28周答案：B。孕15-20??周是進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查的最佳孕周。孕9-13??周可進(jìn)行早期唐篩，主要是聯(lián)合超聲NT檢查等。孕20-24周主要進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形。孕24-28周一般進(jìn)行妊娠期糖尿病篩查等。5.以下哪種情況不屬于高危妊娠，增加出生缺陷風(fēng)險（）A.孕婦年齡小于20歲或大于35歲B.孕婦患有高血壓C.孕婦孕期適量運動D.孕婦有不良孕產(chǎn)史答案：C。孕婦年齡小于20歲或大于35歲、患有高血壓、有不良孕產(chǎn)史等都屬于高危妊娠因素，會增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險。而孕婦孕期適量運動是有利于孕婦和胎兒健康的行為，不屬于增加出生缺陷風(fēng)險的因素。6.超聲檢查在出生缺陷篩查中的作用不包括（）A.檢測胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.評估胎兒生長發(fā)育情況C.診斷所有出生缺陷D.觀察胎兒附屬物情況答案：C。超聲檢查可以檢測胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等，也能評估胎兒生長發(fā)育情況，觀察胎兒附屬物（如胎盤、羊水等）情況。但超聲檢查不能診斷所有出生缺陷，一些染色體疾病、代謝性疾病等超聲可能無法檢測出來。7.新生兒疾病篩查主要篩查的疾病不包括（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.地中海貧血D.流行性感冒答案：D。新生兒疾病篩查主要針對一些可治療的先天性、遺傳性疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、地中海貧血等。流行性感冒是由病毒引起的急性呼吸道傳染病，不屬于新生兒疾病篩查的范疇。8.以下關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯誤的是（）A.遺傳咨詢只針對有家族遺傳病史的人群B.遺傳咨詢可以幫助了解遺傳病的遺傳方式C.遺傳咨詢能為生育決策提供建議D.遺傳咨詢可評估再發(fā)風(fēng)險答案：A。遺傳咨詢不僅針對有家族遺傳病史的人群，對于高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史者、接觸過致畸物質(zhì)等人群也都需要進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢可以幫助了解遺傳病的遺傳方式，評估再發(fā)風(fēng)險，為生育決策提供建議。9.孕婦在孕期接觸以下哪種物質(zhì)不會增加出生缺陷風(fēng)險（）A.放射線B.酒精C.蔬菜水果D.某些藥物答案：C。放射線、酒精、某些藥物等都可能對胎兒發(fā)育造成不良影響，增加出生缺陷的風(fēng)險。而蔬菜水果富含維生素、礦物質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)，是孕婦孕期健康飲食的重要組成部分，一般不會增加出生缺陷風(fēng)險。10.以下哪種出生缺陷可以通過手術(shù)治療得到較好的改善（）A.唐氏綜合征B.先天性心臟病室間隔缺損C.苯丙酮尿癥D.神經(jīng)管缺陷無腦兒答案：B。先天性心臟病室間隔缺損是常見的先天性心臟病類型，很多情況下可以通過手術(shù)治療得到較好的改善。唐氏綜合征是染色體疾病，目前無法治愈。苯丙酮尿癥主要通過飲食控制治療。神經(jīng)管缺陷無腦兒是嚴(yán)重的出生缺陷，預(yù)后極差，無法通過手術(shù)治療。11.以下關(guān)于孕期用藥的說法，正確的是（）A.孕期任何藥物都不能用B.孕期可以隨意用藥C.孕期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行D.孕期只用中藥就安全答案：C。孕期并非任何藥物都不能用，也不能隨意用藥。中藥也并非絕對安全，有些中藥也可能對胎兒有不良影響。孕期用藥應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，權(quán)衡利弊后合理使用。12.胎兒染色體異常的確診方法是（）A.唐氏篩查B.無創(chuàng)DNA檢測C.羊水穿刺D.超聲檢查答案：C。羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，可以直接獲取胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等檢查。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查方法，不能確診。超聲檢查主要用于檢測胎兒結(jié)構(gòu)畸形，對染色體異常診斷價值有限。13.以下哪種情況可能與胎兒神經(jīng)管缺陷有關(guān)（）A.孕婦孕期血糖高B.孕婦孕期葉酸缺乏C.孕婦孕期體重增長過快D.孕婦孕期睡眠不足答案：B。孕婦孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷的重要原因之一。孕婦孕期血糖高主要與妊娠期糖尿病及胎兒巨大兒等問題有關(guān)。孕婦孕期體重增長過快可能增加妊娠期高血壓、難產(chǎn)等風(fēng)險。孕婦孕期睡眠不足可能影響孕婦自身健康，但與胎兒神經(jīng)管缺陷關(guān)系不大。14.以下關(guān)于新生兒聽力篩查的說法，錯誤的是（）A.新生兒聽力篩查應(yīng)在出生后3天內(nèi)進(jìn)行初篩B.初篩未通過者應(yīng)在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩C.復(fù)篩仍未通過者應(yīng)在3個月內(nèi)進(jìn)行聽力診斷D.新生兒聽力篩查只需要進(jìn)行一次答案：D。新生兒聽力篩查一般在出生后3天內(nèi)進(jìn)行初篩，初篩未通過者應(yīng)在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，復(fù)篩仍未通過者應(yīng)在3個月內(nèi)進(jìn)行聽力診斷。新生兒聽力篩查不是只進(jìn)行一次，需要按照規(guī)范流程進(jìn)行多次檢查。15.以下哪種疾病屬于多基因遺傳病（）A.血友病B.白化病C.先天性心臟病D.紅綠色盲答案：C。先天性心臟病是多基因遺傳病，其發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。血友病、白化病、紅綠色盲都屬于單基因遺傳病。16.孕婦在孕期進(jìn)行TORCH篩查，TORCH不包括以下哪種病原體（）A.弓形蟲B.風(fēng)疹病毒C.巨細(xì)胞病毒D.乙肝病毒答案：D。TORCH篩查包括弓形蟲（T）、風(fēng)疹病毒（R）、巨細(xì)胞病毒（C）、單純皰疹病毒（H）等病原體。乙肝病毒不屬于TORCH篩查的范疇。17.以下關(guān)于出生缺陷監(jiān)測的說法，正確的是（）A.出生缺陷監(jiān)測只需要監(jiān)測活產(chǎn)兒B.出生缺陷監(jiān)測可以了解出生缺陷的發(fā)生情況和變化趨勢C.出生缺陷監(jiān)測不需要收集孕婦的相關(guān)信息D.出生缺陷監(jiān)測對預(yù)防出生缺陷沒有作用答案：B。出生缺陷監(jiān)測不僅要監(jiān)測活產(chǎn)兒，還要監(jiān)測死胎、死產(chǎn)等。出生缺陷監(jiān)測需要收集孕婦的相關(guān)信息，如年齡、孕期情況等。通過出生缺陷監(jiān)測可以了解出生缺陷的發(fā)生情況和變化趨勢，為制定出生缺陷預(yù)防措施提供依據(jù)，對預(yù)防出生缺陷有重要作用。18.以下哪種出生缺陷與環(huán)境因素關(guān)系不大（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.胎兒酒精綜合征D.藥物致畸性出生缺陷答案：B。唐氏綜合征是染色體異常疾病，主要是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，與環(huán)境因素關(guān)系不大。先天性心臟病的發(fā)生可能與環(huán)境因素（如孕婦孕期接觸有害物質(zhì)等）有關(guān)。胎兒酒精綜合征是孕婦孕期飲酒導(dǎo)致的。藥物致畸性出生缺陷是孕婦孕期使用某些致畸藥物引起的。19.以下關(guān)于孕婦營養(yǎng)與出生缺陷的關(guān)系，錯誤的是（）A.孕婦缺鐵可能導(dǎo)致胎兒貧血B.孕婦缺鈣可能影響胎兒骨骼發(fā)育C.孕婦營養(yǎng)過剩不會影響胎兒健康D.孕婦缺乏維生素A可能影響胎兒視力發(fā)育答案：C。孕婦營養(yǎng)過剩可能導(dǎo)致胎兒巨大兒，增加難產(chǎn)、妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓等風(fēng)險，對胎兒和孕婦健康都有不良影響。孕婦缺鐵可能導(dǎo)致胎兒貧血，缺鈣可能影響胎兒骨骼發(fā)育，缺乏維生素A可能影響胎兒視力發(fā)育。20.以下關(guān)于出生缺陷預(yù)防的健康教育，內(nèi)容不包括（）A.宣傳孕前保健的重要性B.鼓勵孕婦多吃保健品C.告知孕婦避免接觸有害物質(zhì)D.強調(diào)孕期定期產(chǎn)檢的必要性答案：B。出生缺陷預(yù)防的健康教育應(yīng)宣傳孕前保健的重要性，告知孕婦避免接觸有害物質(zhì)，強調(diào)孕期定期產(chǎn)檢的必要性等。而保健品不能替代正常的飲食，不應(yīng)該鼓勵孕婦多吃保健品，應(yīng)提倡孕婦通過均衡飲食獲取營養(yǎng)。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.以下屬于出生缺陷一級預(yù)防措施的有（）A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前補充葉酸C.孕期唐氏篩查D.孕前遺傳咨詢答案：ABD。一級預(yù)防是在孕前和孕早期采取的措施，包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前補充葉酸、孕前遺傳咨詢等。孕期唐氏篩查屬于二級預(yù)防措施。2.常見的染色體疾病有（）A.唐氏綜合征B.愛德華茲綜合征C.帕陶氏綜合征D.地中海貧血答案：ABC。唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華茲綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）都屬于染色體疾病。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是單基因遺傳病。3.以下哪些因素可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷（）A.孕婦葉酸缺乏B.孕婦孕期接觸放射線C.孕婦患有糖尿病D.孕婦孕期飲酒答案：ABCD。孕婦葉酸缺乏是導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷的重要原因。孕婦孕期接觸放射線、患有糖尿病、孕期飲酒等都可能增加胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險。4.新生兒疾病篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病B.早期診斷先天性疾病C.早期治療先天性疾病D.降低致殘率和死亡率答案：ABCD。新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)、診斷先天性疾病，通過早期治療，能有效降低致殘率和死亡率，提高患兒的生活質(zhì)量。5.遺傳咨詢的對象包括（）A.有家族遺傳病史者B.高齡孕婦C.不良孕產(chǎn)史者D.孕期接觸致畸物質(zhì)者答案：ABCD。有家族遺傳病史者、高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史者、孕期接觸致畸物質(zhì)者等都需要進(jìn)行遺傳咨詢，以評估生育風(fēng)險等。6.以下關(guān)于超聲檢查在出生缺陷篩查中的應(yīng)用，正確的有（）A.孕早期可檢測胎兒頸部透明帶厚度B.孕中期可進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查C.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有胎兒異常D.超聲檢查是一種安全無創(chuàng)的檢查方法答案：ABD。孕早期可通過超聲檢測胎兒頸部透明帶厚度（NT），用于早期篩查染色體疾病等。孕中期（一般20-24周）可進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形。超聲檢查是一種安全無創(chuàng)的檢查方法，但不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒異常，一些微小的結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w疾病等可能無法檢測出來。7.孕婦在孕期應(yīng)避免接觸的有害物質(zhì)包括（）A.鉛B.汞C.農(nóng)藥D.二手煙答案：ABCD。鉛、汞、農(nóng)藥、二手煙等都屬于有害物質(zhì)，孕婦接觸后可能會對胎兒的發(fā)育造成不良影響，增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險。8.以下關(guān)于出生缺陷三級預(yù)防策略的描述，正確的有（）A.一級預(yù)防是關(guān)鍵，能有效減少出生缺陷的發(fā)生B.二級預(yù)防可在孕期發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重出生缺陷并及時干預(yù)C.三級預(yù)防主要是對新生兒疾病進(jìn)行篩查和治療D.三級預(yù)防策略相互補充，共同預(yù)防出生缺陷答案：ABCD。一級預(yù)防是在孕前和孕早期采取措施，是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵，能有效減少出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷，可發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重出生缺陷并及時干預(yù)。三級預(yù)防主要是對新生兒疾病進(jìn)行篩查和治療，降低致殘率和死亡率。三級預(yù)防策略相互補充，共同構(gòu)成出生缺陷的綜合預(yù)防體系。9.以下哪些情況可能增加孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險（）A.孕婦年齡大于35歲B.孕婦有唐氏綜合征家族史C.孕婦孕期接觸大量放射線D.孕婦孕期感染風(fēng)疹病毒答案：ABCD。孕婦年齡大于35歲、有唐氏綜合征家族史、孕期接觸大量放射線、孕期感染風(fēng)疹病毒等都可能增加生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險。10.以下關(guān)于孕婦營養(yǎng)的說法，正確的有（）A.孕早期應(yīng)保證足夠的碳水化合物攝入B.孕中期應(yīng)增加蛋白質(zhì)攝入C.孕晚期應(yīng)控制鹽的攝入D.整個孕期都應(yīng)保證維生素和礦物質(zhì)的攝入答案：ABCD。孕早期應(yīng)保證足夠的碳水化合物攝入，以提供能量，預(yù)防酮血癥對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的影響。孕中期胎兒生長發(fā)育加快，應(yīng)增加蛋白質(zhì)攝入。孕晚期孕婦可能出現(xiàn)水腫等情況，應(yīng)控制鹽的攝入。整個孕期都應(yīng)保證維生素和礦物質(zhì)的攝入，以滿足孕婦和胎兒的營養(yǎng)需求。三、判斷題（每題1分，共10分）1.出生缺陷只與遺傳因素有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）答案：錯誤。出生缺陷是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，并非只與遺傳因素有關(guān)。2.孕婦只要在孕期補充葉酸就可以完全預(yù)防神經(jīng)管缺陷。（）答案：錯誤。雖然補充葉酸能顯著降低神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險，但不能完全預(yù)防，因為神經(jīng)管缺陷的發(fā)生還可能與其他因素有關(guān)。3.唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險就意味著胎兒一定患有唐氏綜合征。（）答案：錯誤。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險只是提示胎兒患唐氏綜合征的可能性增加，需要進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，如羊水穿刺等，不能確診胎兒一定患有唐氏綜合征。4.新生兒疾病篩查只需要在出生后進(jìn)行一次，結(jié)果正常就可以放心了。（）答案：錯誤。有些疾病可能在新生兒期表現(xiàn)不明顯，或者篩查時存在假陰性情況，可能需要在后續(xù)的生長發(fā)育過程中繼續(xù)關(guān)注和復(fù)查。5.孕婦在孕期可以不限制使用手機，因為手機輻射對胎兒沒有影響。（）答案：錯誤。雖然手機輻射屬于非電離輻射，一般來說對人體的危害較小，但孕婦在孕期還是應(yīng)盡量減少不必要的手機使用時間，避免長時間近距離接觸手機等電子設(shè)備。6.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）答案：錯誤。遺傳咨詢可以評估遺傳風(fēng)險，為生育決策提供建議，但不能完全避免遺傳病患兒的出生，只是降低風(fēng)險。7.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有輕微結(jié)構(gòu)異常就一定不能繼續(xù)妊娠。（）答案：錯誤。超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有輕微結(jié)構(gòu)異常時，需要進(jìn)一步評估和觀察，有些輕微異常可能在出生后可以通過治療得到改善，不一定需要終止妊娠。8.孕婦在孕期不需要控制體重，想吃什么就吃什么。（）答案：錯誤。孕婦在孕期需要合理控制體重，過度增重或體重增長不足都可能對孕婦和胎兒健康產(chǎn)生不良影響，應(yīng)通過均衡飲食和適當(dāng)運動來維持合理的體重增長。9.出生缺陷監(jiān)測只需要在醫(yī)院進(jìn)行，不需要社區(qū)參與。（）答案：錯誤。出生缺陷監(jiān)測需要醫(yī)院和社區(qū)等多方面共同參與，社區(qū)可以在健康教育、信息收集等方面發(fā)揮重要作用。10.只要孕婦沒有家族遺傳病史，就不需要進(jìn)行遺傳咨詢。（）答案：錯誤。除了有家族遺傳病史的人群，高齡孕婦、不良孕產(chǎn)史者、接觸過致畸物質(zhì)等人群也都需要進(jìn)行遺傳咨詢。四、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防策略的具體內(nèi)容及意義。答：出生缺陷三級預(yù)防策略是一套綜合的預(yù)防體系，對降低出生缺陷發(fā)生率、提高人口素質(zhì)具有重要意義。-一級預(yù)防：-具體內(nèi)容：是在孕前和孕早期階段采取的綜合干預(yù)措施。包括婚前醫(yī)學(xué)檢查，了解雙方的健康狀況，發(fā)現(xiàn)可能影響婚育的疾?。辉星把a充葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷；進(jìn)行孕前遺傳咨詢，評估家族遺傳病史、推算再發(fā)風(fēng)險等；孕前保健，如健康的生活方式、避免接觸有害物質(zhì)等。-意義：一級預(yù)防是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，能從源頭上減少出生缺陷的發(fā)生，降低出生缺陷的發(fā)生率，提高胎兒的初始健康水平。-二級預(yù)防：-具體內(nèi)容：主要是在孕期進(jìn)行篩查和產(chǎn)前診斷。孕期進(jìn)行唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測等篩查胎兒染色體疾?。幌到y(tǒng)超聲檢查篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形；必要時進(jìn)行羊水穿刺、絨毛取樣等產(chǎn)前診斷，確診胎兒是否患有嚴(yán)重的遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)畸形。-意義：二級預(yù)防可以在孕期發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重的出生缺陷，及時采取干預(yù)措施，如終止妊娠等，避免嚴(yán)重出生缺陷患兒的出生，減輕家庭和社會的負(fù)擔(dān)。-三級預(yù)防：-具體內(nèi)容：針對新生兒進(jìn)行疾病篩查和早期干預(yù)。對新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力篩查等常見疾病篩查，早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病，及時進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。-意義：三級預(yù)防可以早期診斷和治療先天性疾病，降低致殘率