(2025年)出生缺陷預(yù)防試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.下列哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防的核心措施？A.孕中期超聲篩查B.新生兒疾病篩查C.婚前醫(yī)學(xué)檢查D.出生缺陷兒康復(fù)治療答案：C2.我國(guó)最常見的嚴(yán)重出生缺陷類型是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.唐氏綜合征答案：A3.孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月補(bǔ)充葉酸的主要目的是預(yù)防？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.聽力障礙D.苯丙酮尿癥答案：B4.孕婦年齡≥35歲時(shí)，胎兒發(fā)生哪種出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高？A.先天性髖關(guān)節(jié)脫位B.染色體異常（如21-三體）C.多指（趾）畸形D.先天性白內(nèi)障答案：B5.下列哪項(xiàng)不屬于環(huán)境致畸因素？A.孕早期感染風(fēng)疹病毒B.孕期長(zhǎng)期接觸甲醛C.夫妻雙方染色體平衡易位D.孕早期服用沙利度胺（反應(yīng)停）答案：C6.孕11-13+6周進(jìn)行的NT（胎兒頸項(xiàng)透明層）檢查主要用于篩查？A.胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如脊柱裂）B.染色體異常（如18-三體）C.先天性代謝性疾病D.胎兒聽力發(fā)育異常答案：B7.新生兒疾病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于檢測(cè)？A.先天性甲狀腺功能減退癥B.苯丙酮尿癥C.多種遺傳代謝病（如脂肪酸氧化障礙）D.先天性心臟病答案：C8.關(guān)于孕前優(yōu)生健康檢查，下列說法錯(cuò)誤的是？A.需評(píng)估夫妻雙方的健康狀況B.重點(diǎn)排查可能影響妊娠的疾?。ㄈ缣悄虿　⒓谞钕俟δ墚惓＃〤.僅女方需要接受檢查，男方無需參與D.需進(jìn)行風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測(cè)答案：C9.孕婦在孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)胎兒超聲檢查（大排畸）可檢出的常見缺陷不包括？A.無腦兒B.先天性巨結(jié)腸C.唇腭裂D.室間隔缺損答案：B10.下列哪種藥物在孕期使用屬于“X級(jí)”（明確致畸）？A.青霉素B.葉酸C.異維A酸D.對(duì)乙酰氨基酚答案：C11.我國(guó)出生缺陷綜合防治策略的“三級(jí)預(yù)防”中，二級(jí)預(yù)防的重點(diǎn)是？A.減少缺陷兒的出生B.防止缺陷的發(fā)生C.降低缺陷兒的致殘率D.提高缺陷兒的生活質(zhì)量答案：A12.孕婦血清學(xué)唐氏篩查（中唐）的最佳檢測(cè)時(shí)間是？A.孕6-8周B.孕15-20周C.孕24-28周D.孕32-34周答案：B13.下列哪項(xiàng)是神經(jīng)管缺陷的典型超聲表現(xiàn)？A.胎兒側(cè)腦室增寬（>10mm）B.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚（>3mm）C.胎兒脊柱裂伴腦脊膜膨出D.胎兒心臟四腔心切面顯示不清答案：C14.對(duì)于有神經(jīng)管缺陷生育史的孕婦，孕前及孕早期葉酸補(bǔ)充劑量應(yīng)調(diào)整為？A.0.4mg/日B.4mg/日C.0.8mg/日D.1.2mg/日答案：B15.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后多久完成？A.24小時(shí)內(nèi)B.3天內(nèi)C.7天內(nèi)D.1個(gè)月內(nèi)答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.出生缺陷的發(fā)生與下列哪些因素相關(guān)？A.父母年齡（父親>40歲、母親>35歲）B.孕期吸煙、飲酒C.孕早期葉酸缺乏D.家族中有遺傳病史答案：ABCD2.一級(jí)預(yù)防的主要措施包括？A.普及優(yōu)生知識(shí)宣教B.婚前醫(yī)學(xué)檢查C.孕前優(yōu)生健康檢查D.孕期唐氏篩查答案：ABC3.下列屬于染色體病的出生缺陷有？A.21-三體綜合征（唐氏綜合征）B.18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）C.苯丙酮尿癥D.脆性X綜合征答案：ABD4.孕期需要重點(diǎn)篩查的感染性致畸因素包括？A.弓形蟲（T）B.風(fēng)疹病毒（R）C.巨細(xì)胞病毒（C）D.單純皰疹病毒（H）答案：ABCD5.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT），正確的說法是？A.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查B.主要檢測(cè)21-三體、18-三體、13-三體C.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺確診D.對(duì)結(jié)構(gòu)畸形（如唇腭裂）無篩查作用答案：BCD6.新生兒疾病篩查的“兩病”指？A.先天性甲狀腺功能減退癥B.苯丙酮尿癥C.先天性心臟病D.聽力障礙答案：AB7.孕婦碘缺乏可能導(dǎo)致胎兒發(fā)生？A.克汀病（先天性甲狀腺功能減退癥）B.神經(jīng)管缺陷C.智力發(fā)育障礙D.先天性心臟病答案：AC8.下列哪些情況屬于產(chǎn)前診斷的指征？A.孕婦年齡≥35歲B.唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)C.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形D.夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者答案：ABCD9.出生缺陷三級(jí)預(yù)防的措施包括？A.新生兒疾病篩查B.缺陷兒早期干預(yù)（如先天性心臟病手術(shù)）C.康復(fù)治療D.遺傳咨詢答案：ABC10.孕期避免接觸的環(huán)境致畸物包括？A.電離輻射（如X線）B.有機(jī)溶劑（如苯、甲醛）C.高溫環(huán)境（如桑拿?。〥.寵物糞便（可能含弓形蟲）答案：ABCD三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.出生缺陷僅指出生時(shí)可見的結(jié)構(gòu)畸形，不包括功能異常。（）答案：×2.葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的唯一原因。（）答案：×3.孕早期感染風(fēng)疹病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、耳聾等缺陷。（）答案：√4.所有孕婦都需要進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。（）答案：×5.先天性心臟病屬于多基因遺傳病，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。（）答案：×6.新生兒聽力篩查未通過者，需在3個(gè)月內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩和診斷。（）答案：√7.孕期可以安全使用所有抗生素。（）答案：×8.父親吸煙不會(huì)增加胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：×9.唐氏綜合征患兒的主要特征是智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。（）答案：√10.出生缺陷三級(jí)預(yù)防的目的是減少缺陷兒的出生。（）答案：×四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”的具體內(nèi)容。答案：一級(jí)預(yù)防：孕前及孕早期階段，通過健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、補(bǔ)充葉酸等措施，防止出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防：孕中期階段，通過產(chǎn)前篩查（如唐氏篩查、超聲大排畸）和產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺），早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常并采取干預(yù)措施，減少缺陷兒出生；三級(jí)預(yù)防：出生后階段，通過新生兒疾病篩查（如“兩病”篩查、聽力篩查）、早期診斷和治療，降低缺陷兒的致殘率，提高生活質(zhì)量。2.列舉5種常見的出生缺陷類型，并說明其主要表現(xiàn)。答案：（1）先天性心臟?。盒呐K結(jié)構(gòu)異常（如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥），表現(xiàn)為紫紺、呼吸急促、發(fā)育遲緩；（2）神經(jīng)管缺陷：包括無腦兒、脊柱裂等，表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常（如癱瘓、腦積水）；（3）唐氏綜合征（21-三體）：智力障礙、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、通貫手；（4）唇腭裂：口腔頜面部裂隙，影響進(jìn)食、語言；（5）先天性甲狀腺功能減退癥：智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、代謝低下（如嗜睡、便秘）。3.孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容包括哪些？答案：（1）健康史詢問：夫妻雙方疾病史、家族遺傳病史、不良孕產(chǎn)史；（2）體格檢查：身高、體重、血壓、心肺聽診等；（3）實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝腎功能、乙肝/梅毒/艾滋病篩查、TORCH感染篩查、甲狀腺功能、葉酸代謝基因檢測(cè)；（4）影像學(xué)檢查：婦科超聲（女方）；（5）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與指導(dǎo)：針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)因素（如年齡、疾病、環(huán)境接觸）提出干預(yù)建議（如控制血糖、避免致畸物）。4.孕期哪些時(shí)間段是胎兒器官發(fā)育的關(guān)鍵期？各期易發(fā)生的出生缺陷類型是什么？答案：（1）孕3-8周（胚胎期）：是器官分化的關(guān)鍵期，易發(fā)生結(jié)構(gòu)畸形（如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂）；（2）孕9-12周（胎兒早期）：神經(jīng)系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)繼續(xù)發(fā)育，易發(fā)生功能異常（如智力障礙）；（3）孕中晚期（13周后）：器官進(jìn)一步發(fā)育成熟，易發(fā)生生長(zhǎng)受限、功能障礙（如聽力損傷、代謝異常）。5.簡(jiǎn)述新生兒疾病篩查的意義及主要項(xiàng)目。答案：意義：早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病，通過及時(shí)干預(yù)（如飲食控制、藥物治療）避免嚴(yán)重并發(fā)癥（如智力低下、器官損傷），提高患兒生活質(zhì)量。主要項(xiàng)目：（1）“兩病”篩查：先天性甲狀腺功能減退癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）；（2）聽力篩查；（3）串聯(lián)質(zhì)譜篩查（多種遺傳代謝病）；（4）先天性心臟病篩查（經(jīng)皮血氧飽和度檢測(cè)）。五、案例分析題（共20分）案例：孕婦李某，32歲，孕16周，G2P0（曾自然流產(chǎn)1次）。本次妊娠前未進(jìn)行孕前檢查，孕5周時(shí)因“感冒”自行服用“感冒清膠囊”（成分含對(duì)乙酰氨基酚、馬來酸氯苯那敏），孕12周超聲NT值3.2mm（正常<2.5mm），夫妻雙方無明確家族遺傳病史。問題：1.分析該孕婦存在的出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)因素。（8分）2.針對(duì)該孕婦應(yīng)建議的進(jìn)一步檢查及干預(yù)措施。（12分）答案：1.高風(fēng)險(xiǎn)因素：（1）年齡≥30歲（接近高齡）；（2）孕早期（5周，胚胎器官分化關(guān)鍵期）服用復(fù)方感冒藥（含馬來酸氯苯那敏，屬C級(jí)藥物，可能增加風(fēng)險(xiǎn)）；（3）NT增厚（3.2mm）提示染色體異常（如21-三體、18-三體）或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險(xiǎn)升高；（4）不良孕產(chǎn)史（自然流產(chǎn)1次）可能與染色體異?；蜃訉m環(huán)境有關(guān)。2.進(jìn)一步檢查及干預(yù)措施：（1）產(chǎn)前篩查與診斷：①進(jìn)行孕中期血清學(xué)唐氏篩查（結(jié)合NT值計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)）；②若篩查高風(fēng)險(xiǎn)或NT顯著增厚（>3mm），建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）或直接行羊水穿刺染色體核型分析+拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)，明確胎兒染色體是否異常；（2）超聲隨訪：孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查（大排畸），重點(diǎn)排查心臟、神經(jīng)管、顏面部等結(jié)構(gòu)畸形；（3）藥