2025年檢驗(yàn)師考試真題及答案1.【臨床血液學(xué)檢驗(yàn)】患者，男，58歲，因乏力、低熱就診。血常規(guī)：WBC42.3×10?/L，Hb87g/L，PLT62×10?/L；外周血涂片示原始細(xì)胞占68%，該類細(xì)胞POX染色陽性率92%，PAS染色呈彌漫顆粒狀陽性，NSE陽性且不被NaF抑制。骨髓增生極度活躍，粒∶紅=12∶1，原始細(xì)胞占78%，可見Auer小體。染色體核型：46,XY,t(15;17)(q24;q21)。問題：（1）給出最可能的診斷及依據(jù)。（2）若用RT-PCR檢測融合基因，應(yīng)選擇哪一對引物？（3）患者入院第3天突發(fā)頭痛、視物模糊，CT示雙側(cè)腦室旁出血；此時(shí)最需緊急監(jiān)測的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)是什么？（4）若給予ATRA+砷劑方案，治療第7天白細(xì)胞驟升至85×10?/L，應(yīng)如何調(diào)整用藥？（5）患者完全緩解后，微小殘留病(MRD)監(jiān)測首選技術(shù)及其靈敏度要求？答案與解析：（1）急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）伴PML-RARα融合基因。依據(jù)：t(15;17)為APL特征性染色體易位；原始細(xì)胞POX強(qiáng)陽性、Auer小體、NSE陽性且不被NaF抑制，符合早幼粒細(xì)胞特征；臨床出血傾向與低纖維蛋白原血癥一致。（2）引物設(shè)計(jì)覆蓋PMLbcr1或bcr3與RARα外顯子2交界區(qū)，如PML-forward5'-TCCGCCATAGTGAGTGCAAG-3'，RARα-reverse5'-GCTGCTCTGGGTCTCCAATC-3'，擴(kuò)增產(chǎn)物長179bp。（3）纖維蛋白原（FIB）與D-二聚體。APL易合并彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)，顱內(nèi)出血提示病情急變，需每6小時(shí)監(jiān)測FIB，維持≥1.5g/L。（4）白細(xì)胞>50×10?/L屬高白細(xì)胞危象，立即停用ATRA，給予羥基脲1.5g/m2每12h，聯(lián)合小劑量阿糖胞苷50mg/m2靜滴，同時(shí)加用地塞米松10mgq12h防治分化綜合征。（5）RQ-PCR檢測PML-RARα，靈敏度需達(dá)10??~10??；每3個(gè)月監(jiān)測，連續(xù)2次陽性提示分子復(fù)發(fā)。2.【臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)】某實(shí)驗(yàn)室對一新開發(fā)的酶法測定血清LDL-C試劑進(jìn)行性能驗(yàn)證，數(shù)據(jù)如下：低值樣本（目標(biāo)值1.80mmol/L）20次重復(fù)測定均值1.78mmol/L，SD0.04mmol/L；高值樣本（目標(biāo)值4.50mmol/L）均值4.55mmol/L，SD0.09mmol/L?；厥赵囼?yàn)：加入純LDL-C1.00mmol/L，測得回收量0.98mmol/L。線性試驗(yàn)：配制1.0~8.0mmol/L系列濃度，實(shí)測方程Y=0.992X+0.05，r=0.998。干擾試驗(yàn)：TG<8mmol/L、Hb<5g/L、膽紅素<300μmol/L時(shí)偏差<±4%。問題：（1）計(jì)算低值、高值樣本的CV，并評價(jià)精密度是否符合CLIA’88要求。（2）計(jì)算回收率并判斷是否可接受。（3）線性范圍上限是否滿足NCEP對LDL-C直接法要求？（4）若患者TG=12mmol/L，如何修正結(jié)果？（5）該試劑盒在自動(dòng)生化分析儀上校準(zhǔn)周期如何設(shè)定？答案與解析：（1）低值CV=0.04/1.78×100%=2.2%；高值CV=0.09/4.55×100%=2.0%。CLIA’88允許總誤差≤12%，對應(yīng)CV≤4%，兩者均符合。（2）回收率=0.98/1.00×100%=98%，在90%~110%范圍內(nèi)，可接受。（3）NCEP要求線性上限≥7.8mmol/L，實(shí)測8.0mmol/L偏差<5%，滿足。（4）TG>8mmol/L時(shí)，超速離心法去除乳糜微粒后重測；或采用經(jīng)驗(yàn)公式：LDL-C修正=LDL-C實(shí)測?0.1×(TG?8)，但僅作臨時(shí)報(bào)告并備注。（5）校準(zhǔn)周期設(shè)定：每日至少1次兩點(diǎn)校準(zhǔn)；更換試劑批號(hào)、光源、比色杯或質(zhì)控超出±2SD時(shí)必須重新校準(zhǔn)。3.【臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)】女，32歲，反復(fù)口腔潰瘍、面部蝶形紅斑，尿蛋白++。實(shí)驗(yàn)室檢查：ANA1:1280顆粒型，抗dsDNA156IU/mL（參考<30），抗Sm抗體陽性，C30.28g/L，C40.05g/L；腎功能Scr136μmol/L。問題：（1）解釋抗dsDNA抗體滴度與疾病活動(dòng)度的關(guān)系。（2）若采用ELISA法檢測抗dsDNA，如何排除假陽性？（3）補(bǔ)體下降的機(jī)制？（4）若患者妊娠16周，需增加哪些實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測？（5）抗磷脂抗體檢測包括哪些項(xiàng)目？其陽性對妊娠結(jié)局的影響？答案與解析：（1）抗dsDNA滴度>100IU/mL且持續(xù)升高，提示SLE活動(dòng)，與狼瘡腎炎、血管炎相關(guān)；滴度下降>25%提示治療有效。（2）采用綠蠅短膜蟲(Crithidialuciliae)免疫熒光確認(rèn)，僅核動(dòng)基體陽性為真陽性；ELISA板預(yù)封閉含單鏈DNA，避免ssDNA干擾；樣本用DNA酶I預(yù)處理，去除可能污染的游離DNA。（3）免疫復(fù)合物(IC)激活經(jīng)典途徑，C3、C4被消耗；抗C1q抗體進(jìn)一步抑制補(bǔ)體調(diào)節(jié)，導(dǎo)致持續(xù)低補(bǔ)體。（4）每4周監(jiān)測抗dsDNA、C3/C4、24h尿蛋白、Scr、血小板；妊娠20周后加測抗Ro/SSA、抗La/SSB抗體，評估胎兒心臟傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險(xiǎn)；每月行胎兒超聲心動(dòng)圖。（5）抗磷脂抗體包括狼瘡抗凝物(LA)、抗心磷脂抗體(aCL)IgG/IgM、抗β2-GP1抗體；持續(xù)中高滴度陽性增加流產(chǎn)、早產(chǎn)、子癇前期風(fēng)險(xiǎn)，需低分子肝素聯(lián)合小劑量阿司匹林干預(yù)。4.【臨床微生物學(xué)檢驗(yàn)】男，69歲，COPD急性加重入院。痰培養(yǎng)：革蘭陰性球桿菌，氧化酶陽性，麥康凱平板不生長，巧克力平板呈“鼠嗅”味，需5%CO?。API-NH鑒定編碼為“4376003”，概率98%。問題：（1）給出菌種名及關(guān)鍵生化反應(yīng)。（2）該菌對青霉素的MIC>4mg/L，解釋耐藥機(jī)制。（3）如何選擇經(jīng)驗(yàn)治療？（4）若患者對β-內(nèi)酰胺類嚴(yán)重過敏，替代藥物及劑量？（5）實(shí)驗(yàn)室如何向臨床報(bào)告“定植”與“感染”？答案與解析：（1）流感嗜血桿菌。關(guān)鍵反應(yīng)：氧化酶+、觸酶+、需X+V因子、不溶血、脲酶?、ONPG+。（2）產(chǎn)生TEM-1型β-內(nèi)酰胺酶，水解青霉素；亦可因ftsI基因突變致PBP3改變，對氨芐西林耐藥。（3）首選頭孢曲松2givq24h或阿莫西林-克拉維酸1.2givq8h；根據(jù)MIC選藥，若BLNAR株(MIC≥4mg/L)改用頭孢曲松或氟喹諾酮。（4）莫西沙星400mgivqd，療程7~10d；或多西環(huán)素100mgivq12h。（5）結(jié)合痰涂片白細(xì)胞>25/LP、上皮細(xì)胞<10/LP，且培養(yǎng)菌量≥10?CFU/mL，提示感染；若菌量<10?CFU/mL且無癥狀，報(bào)告“呼吸道定植菌”，建議結(jié)合臨床。5.【臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)】新生兒足跟血篩查，Guthrie卡干血斑PCR檢測SMN1基因第7外顯子，結(jié)果未見擴(kuò)增；內(nèi)控GAPDHCt25.1正常。問題：（1）解釋結(jié)果及下一步流程。（2）若采用MLPA驗(yàn)證，探針設(shè)計(jì)原則？（3）如何區(qū)分0拷貝與1拷貝SMN1？（4）父母攜帶者檢測發(fā)現(xiàn)父親1+0、母親2+0，再生育風(fēng)險(xiǎn)？（5）若孕婦孕12周，要求產(chǎn)前診斷，取樣方式及實(shí)驗(yàn)室準(zhǔn)備？答案與解析：（1）SMN1Exon7未檢出，提示0拷貝，高度懷疑脊髓性肌萎縮癥(SMA)；立即召回，血清CK、肌電圖確認(rèn)，并抽EDTA血行MLPA/NGS驗(yàn)證。（2）MLPA探針覆蓋SMN1Exon7、Exon8及SMN2Exon7，引物含M13尾便于測序；探針長度差異≥6nt，避免SMN1/2高同源性交叉。（3）MLPA峰面積比：0拷貝為0，1拷貝為0.5，2拷貝為1.0；以正常對照樣本標(biāo)準(zhǔn)化，閾值<0.3判為缺失。（4）父親1+0、母親2+0，子代概率：25%0拷貝(患病)，50%1+0或2+0(攜帶)，25%2+2(正常)。（5）孕12周行絨毛膜穿刺(CVS)，取10mg絨毛，生理鹽水沖洗后-20℃運(yùn)輸；實(shí)驗(yàn)室提前做STR鑒定排除母源污染，24h內(nèi)提取DNA，MLPA+Sanger測序雙重驗(yàn)證。6.【實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制】某生化項(xiàng)目質(zhì)控圖顯示連續(xù)10天質(zhì)控值如下（單位mmol/L）：5.1、5.0、5.2、5.1、5.3、5.2、5.4、5.3、5.5、5.4，靶值5.0，SD0.1。問題：（1）判斷質(zhì)控狀態(tài)并寫出規(guī)則。（2）計(jì)算10天累積CV。（3）若第11天值5.8，應(yīng)如何處理？（4）如何區(qū)分系統(tǒng)誤差與隨機(jī)誤差？（5）Westgard多規(guī)則中哪一條對檢出趨勢漂移最敏感？答案與解析：（1）連續(xù)6次結(jié)果遞增，符合“10×規(guī)則”中的趨勢警告；雖未超±3SD，但提示系統(tǒng)偏移。（2）均值=5.25，SD=0.141，CV=0.141/5.25×100%=2.7%。（3）5.8-靶值=0.8，為8SD，觸發(fā)“1-3s”失控；立即停機(jī)，檢查試劑、校準(zhǔn)、比色杯，重新校準(zhǔn)并復(fù)測質(zhì)控，確認(rèn)后方可檢測樣本。（4）系統(tǒng)誤差：連續(xù)同方向偏移，如校準(zhǔn)漂移、試劑變質(zhì)；隨機(jī)誤差：無方向性、離散度增大，如加樣誤差、氣泡。（5）“2-2s”/“4-1s”規(guī)則對趨勢漂移敏感，連續(xù)2個(gè)質(zhì)控值同側(cè)>2SD或連續(xù)4次同側(cè)>1SD即報(bào)警。7.【綜合案例分析】患者，男，45歲，體檢發(fā)現(xiàn)空腹血糖6.9mmol/L，HbA1c6.2%；2個(gè)月后復(fù)查空腹血糖7.3mmol/L，餐后2h血糖11.4mmol/L，BMI31kg/m2，TG3.8mmol/L，HDL-C0.85mmol/L。問題：（1）診斷及依據(jù)？（2）若行OGTT，試驗(yàn)前患者應(yīng)如何準(zhǔn)備？（3）胰島素抵抗指數(shù)(HOMA-IR)計(jì)算及評價(jià)？（4）患者希望了解進(jìn)展為糖尿病的年風(fēng)險(xiǎn)，可提供哪些實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)組合？（5）生活方式干預(yù)3個(gè)月后，HbA1c降至5.9%，是否可停用隨訪？答案與解析：（1）2型糖尿病前期(空腹血糖受損+糖耐量減低)，符合WHO2023標(biāo)準(zhǔn)：IFG6.1-6.9mmol/L且IGT7.8-11.0mmol/L。（2）試驗(yàn)前3天每日碳水≥150g，禁食8-12h，禁煙咖啡，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，早晨7-9點(diǎn)開始，75g無水葡萄糖溶于300mL水，5min內(nèi)服完。（3）空腹胰島素18μIU/mL，HOMA-IR=(18×7.3)/22.5=5.8，>2.5提示明顯胰島素抵抗。（4）組合：FPG、HbA1c、TG/HDL-C比值、FINS、hs-CRP、ADIPO<5μg/mL；年風(fēng)險(xiǎn)模型：ADADiabetesRiskScore，積分≥12分者3年轉(zhuǎn)化率>30%。（5）不可停用；HbA1c5.7%-6.4%仍屬高危，需每6個(gè)月復(fù)查HbA1c或FPG，每年行OGTT，持續(xù)監(jiān)測體重、血壓。8.【輸血相容性試驗(yàn)】女，28歲，孕2產(chǎn)1，孕32周，抗體篩查陽性，抗-c效價(jià)1:64，父親表型ccDEE。問題：（1）胎兒發(fā)生HDFN風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)？（2）何時(shí)開始行胎兒MCA-PSV監(jiān)測？（3）實(shí)驗(yàn)室如何定量抗體？（4）若交叉配血找不到ccDEE供血，如何策略？（5）產(chǎn)后新生兒直抗陽性，但膽紅素180μmol/L，是否需換血？答案與解析：（1）父親ccDEE，胎兒50%概率CcDee，攜帶c抗原，母親抗-c1:64，屬中高風(fēng)險(xiǎn)，需密切隨訪。（2）孕18周起每2周超聲，28周后每周，MCA-PSV>1.5MoM提示貧血。（3）采用流式細(xì)胞術(shù)：熒光標(biāo)記抗IgG，校準(zhǔn)微球標(biāo)準(zhǔn)曲線，報(bào)告IU/mL；<4IU/mL為低危，>15IU/mL為高危。（4）擴(kuò)大供血庫，篩選Rh表型ccDEE或ccdee；若仍無，采用自體血預(yù)存+術(shù)中回收，或聯(lián)系稀有血型庫。（5）膽紅素180μmol/L接近換血閾值(>200μmol/L)，但直抗陽性提示紅細(xì)胞被致敏，需光療+IVIG1g/kg，若24h內(nèi)膽紅素上升>8.5μmol/L/h則換血。9.【流式細(xì)胞術(shù)】男，55歲，無痛性頸部淋巴結(jié)腫大2個(gè)月，最大3cm。流式檢測：CD45+細(xì)胞占淋巴細(xì)胞的92%，其中CD19+CD5+78%，CD19+CD23+82%，CD20弱陽性，F(xiàn)MC-7陰性，κ輕鏈限制性表達(dá)，CD10陰性。問題：（1）給出流式診斷及依據(jù)。（2）若需鑒別MCL，應(yīng)增加哪些標(biāo)記？（3）如何計(jì)算κ/λ比值？（4）若骨髓浸潤比例<5%，是否影響分期？（5）TP53突變對流式MRD監(jiān)測的影響？答案與解析：（1）慢性淋巴細(xì)胞白血病(CLL)，依據(jù)：CD19+CD5+共表達(dá)、CD23+、FMC-7?、CD20弱、κ單克隆。（2）加CD200、SOX11、CCND1；MCL為CD5+CD23?FMC-7+CD200?，S