臨床Alport綜合征遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征遺傳方式、病理特點(diǎn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及思路Alport綜合征（AS），又稱遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征，是一種遺傳方式多樣，以血尿、蛋白尿、進(jìn)行性腎功能衰竭伴感音性神經(jīng)性耳聾、眼部病變?yōu)橹饕R床表現(xiàn)的遺傳性基底膜病。AS與基底膜主要框架結(jié)構(gòu)成分之一——

Ⅳ型膠原亞單位α3-6鏈編碼基因COL4A3-A6突變有關(guān)。

一、遺傳方式

1、X伴性遺傳AS（XLAS，約占80%~85%）

2、常染色體隱性遺傳AS（ARAS，約占15%）

3、常染色體顯性遺傳AS（ADAS，最少見）

二、病理特點(diǎn)

1、光鏡無(wú)特異性

疾病早期或5歲之前，腎小球和腎血管基本正常；5歲以上患者可出現(xiàn)系膜和毛細(xì)血管襻改變，光鏡下表現(xiàn)為輕微病變、局灶節(jié)段性腎小球硬化、彌漫細(xì)胞增生等。

約40%腎組織標(biāo)本可有間質(zhì)泡沫細(xì)胞，但此改變不具有診斷意義，但若發(fā)現(xiàn)間質(zhì)泡沫細(xì)胞，應(yīng)注意有無(wú)

Alport

綜合征可能，尤其是臨床無(wú)腎病綜合征表現(xiàn)者。

2、免疫熒光多為陰性

少數(shù)標(biāo)本系膜區(qū)、毛細(xì)血管壁可有IgA、IgG、IgM、C3、C4等局灶節(jié)段或彌漫沉積。

3、電鏡改變多種多樣※

典型呈彌漫腎小球基底膜（GBM）厚薄分布不均、分層、網(wǎng)籃樣改變，極少數(shù)可見GBM斷裂。

4、腎及皮膚組織Ⅳ型膠原不同α鏈間接免疫熒光檢測(cè)

約75%XLAS男性和50%XLAS女性及部分

ARAS

患者可發(fā)現(xiàn)以下特異性改變。表1Alport綜合征患者基底膜Ⅳ型膠原α鏈的免疫免疫熒光檢測(cè)結(jié)果（注：/表示正常情況下不表達(dá)）

診斷標(biāo)準(zhǔn)Alport綜合征診斷必須結(jié)合臨床表現(xiàn)、電鏡、家族史、Ⅳ型膠原不同α鏈免疫熒光檢查及基因測(cè)序結(jié)果綜合判斷。

主要表現(xiàn)為持續(xù)性腎小球性血尿，或血尿伴蛋白尿的患者，有AS家族史或排除其他原因的血尿，伴腎衰竭家族史，有聽力及眼部病變，則疑診Alport綜合征。進(jìn)一步檢查，符合以下標(biāo)準(zhǔn)任意一條即可確認(rèn)診斷：①腎和（或）皮膚組織基底膜α（Ⅳ）鏈免疫熒光染色異常；②

COL4An基因分析明確存在致病性突變。建議對(duì)每一個(gè)家系通過基因檢測(cè)進(jìn)行遺傳性診斷，便于對(duì)先證者進(jìn)行預(yù)后評(píng)